Enfermedades neuromusculares. Clasificación, etiología, neurología, hereditaria, genética, crónica. Síntomas y tratamiento en niños, recién nacidos, adultos.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de patologías que se transmiten a nivel genético de padres a hijos. Las funciones musculares están alteradas, la actividad motora disminuye. Aparecen síntomas clínicos característicos.

Los procesos patológicos se desarrollan en el contexto de disfunciones de las conexiones neuromusculares, con daño a los músculos y neuronas espinales, nervios. La terapia correctamente seleccionada no ayudará a curar completamente a una persona, pero mejorará su calidad de vida.

Etiología y neurología

Las enfermedades neuromusculares interrumpen la transmisión sináptica normal de impulsos desde las terminaciones nerviosas a las fibras musculares. Los procesos autoinmunes son la piedra angular de cada tipo de cambios patológicos.

Un gran grupo de enfermedades se caracteriza no solo por daño al tejido muscular, sino también por nervios periféricos, cuernos anteriores de la médula espinal. Entre las patologías diagnosticadas a menudo, se distinguen miopatía, miotonía, miastenia gravis.

Clasificación

Las enfermedades neuromusculares se distinguen según los siguientes tipos:

Nombre	Descripción
Miotonía	La enfermedad es congénita o adquirida, más común en mujeres. La transmisión de los impulsos nerviosos se ve afectada, lo que provoca debilidad en los músculos estriados. El funcionamiento del sistema neuromuscular se deteriora, como resultado de lo cual hay fallas en el funcionamiento de los órganos internos.
Distrofias musculares progresivas primarias (miopatía)	Grupo de enfermedades caracterizadas por daño primario al tejido muscular. Los factores provocadores no son solo la herencia, sino también la infección viral del cuerpo, los trastornos metabólicos. Las patologías que afectan el núcleo central y el sistema endocrino son raras.
Distrofias musculares secundarias progresivas	Afección caracterizada por el mal funcionamiento de los nervios periféricos. Se interrumpe el suministro de órganos y tejidos con células nerviosas. Se desarrollan procesos distróficos. En medicina, se distingue la distrofia muscular congénita, de la primera infancia y secundaria tardía. Los pacientes con este diagnóstico viven de 9 a 30 años.
Miopatías congénitas no progresivas	Trastornos musculares congénitos que están poco desarrollados o que no progresan en absoluto. La condición patológica se diagnostica en niños que están en el útero o inmediatamente después de su nacimiento (síndrome del niño lento). La enfermedad se caracteriza por hipotonía muscular y debilidad severa. Las extremidades inferiores se ven afectadas con mayor frecuencia. En raras ocasiones, se diagnostica miopatía de los músculos craneales, en la que se alteran las expresiones faciales y el movimiento de los ojos. Cuando un niño comienza a crecer y desarrollarse, los padres notan una falta de habilidades motoras en el bebé. Los niños se caen constantemente, se sientan hasta tarde y comienzan a caminar. Aparecen anomalías neuromusculares, el intelecto no se ve afectado por procesos patológicos.
Mioplegias paroxísticas hereditarias	Enfermedades genéticas caracterizadas por parálisis de las extremidades y debilidad muscular. En medicina, hay moplejia hipopotasémica, hiperpotasémica y normalcalémica. Los procesos patológicos ocurren en el contexto de una redistribución inadecuada del potasio. En el líquido intercelular y el plasma, la cantidad de este elemento disminuye, en las células aumenta. Las enfermedades se caracterizan por una severa debilidad en las extremidades y el tronco. El daño muscular también puede ocurrir en la faringe, la laringe y el sistema respiratorio. Con tales procesos distróficos, existe una alta probabilidad de muerte.

Las enfermedades neuromusculares son hereditarias, aparecen con mayor frecuencia en personas cuya familia tenía parientes con dicho diagnóstico.

Los procesos patológicos adquiridos se desarrollan como resultado de trastornos hormonales o metabólicos en el cuerpo humano. Hay una falla en el funcionamiento del sistema inmunológico. Produce células que atacan su cuerpo. Las enfermedades autoinmunes provocan debilidad muscular.

Las patologías neuromusculares acompañadas de procesos distróficos afectan las siguientes áreas del cuerpo humano:

• músculos;
• terminaciones neuromusculares;
• neuronas motoras;
• nervios periféricos.

Con la miopatía, una persona tiene una alta probabilidad de quedar discapacitada como resultado de la pérdida de movilidad. Todos los tipos de enfermedades neuromusculares tienen consecuencias sin una terapia oportuna. Puede ser no solo una discapacidad, sino también la muerte de una persona.

Etapas y grados

Las enfermedades neuromusculares se desarrollan en etapas. El neurólogo ayudará a determinar la etapa de desarrollo de los procesos patológicos con la ayuda de diagnósticos médicos.

Nombre	Descripción
Etapa I	Los trastornos del movimiento son leves.
Estadio II	El paciente presenta signos clínicos pronunciados y cambios motores graves.
Estadio III	El paciente no puede moverse de forma independiente.

El cuadro clínico depende de la tasa de desarrollo de los procesos patológicos y la gravedad de la enfermedad. Un neurólogo ayudará a establecer un diagnóstico preciso.

Síntomas

El síntoma principal de la enfermedad neuromuscular es la debilidad muscular. El cuadro clínico depende del área de la lesión (cintura escapular, caderas, pelvis, miembros inferiores).

En la mayoría de los casos, a los pacientes se les diagnostican los siguientes síntomas:

• el volumen muscular disminuye;
• se observan espasmos dolorosos;
• los músculos se contraen involuntariamente;
• los tejidos afectados se adormecen;
• los reflejos tendinosos se reducen;
• el paciente siente una sensación de hormigueo;
• visión doble (diplopía);
• la deglución y los reflejos respiratorios están alterados.

Con las enfermedades neuromusculares, los párpados caen, la debilidad muscular se manifiesta simétricamente y progresa gradualmente. En la mayoría de los casos, con el desarrollo de distrofia muscular, se produce debilidad en la cintura pélvica y escapular. Lo mismo ocurre con las extremidades proximales.

A veces, la amiotrofia neuronal se acompaña de parestesia, una violación de la sensibilidad profunda o superficial. Los signos clínicos de enfermedad neuromuscular aparecen gradualmente. A medida que avanzan los procesos patológicos, una persona pierde la capacidad de servirse a sí misma de forma independiente. Lo mismo ocurre con el movimiento.

Razones de la aparición

Las enfermedades neuromusculares en la mayoría de los casos ocurren debido a patologías autoinmunes.

Las siguientes circunstancias también son un factor provocador:

• factor hereditario;
• daño a los nervios periféricos y neuronas motoras de la médula espinal;
• mal funcionamiento en el funcionamiento de las conexiones neuromusculares;
• envenenamiento del cuerpo con diversas sustancias;
• insuficiencia metabólica congénita;
• cambios patológicos en los músculos.

Las enfermedades neuromusculares también se desarrollan en el contexto de alteraciones en el funcionamiento de la neurona motora en la región del tronco encefálico.

Un neurólogo ayudará a determinar la causa y hará un diagnóstico preciso. Teniendo en cuenta la condición del paciente, el grado de desarrollo de los procesos patológicos y las características individuales del cuerpo humano, el especialista seleccionará un tratamiento efectivo.

Diagnósticos

Un examen médico le permitirá al médico establecer un diagnóstico preciso. El especialista prescribe pruebas para el paciente, teniendo en cuenta sus quejas y síntomas.

Para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares, se prescriben los siguientes métodos de examen:

Nombre	Descripción
Bioquímico	Los estudios permiten determinar el nivel de enzimas musculares, que aumenta con la LMD. Los resultados también mostrarán la cantidad de mioglobina y aldolasa.
Electrofisiológico	Se realizan electroneuromiografía y electromiografía. Los métodos de diagnóstico ayudan a identificar la miopatía primaria y secundaria. También evalúe el grado de daño a la médula espinal y los nervios periféricos.
Patomorfológico	A los pacientes se les prescribe una biopsia muscular. El material resultante se examina con un microscopio. Los resultados del diagnóstico ayudan a establecer un diagnóstico preciso (miopatía de Duchenne, distrofia muscular de Becker), que es importante para la selección de la terapia correcta.
Diagnóstico de ADN	El método de diagnóstico más informativo, que se prescribe para enfermedades neuromusculares. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) ayuda en el 70% de los casos a identificar anomalías genéticas y confirmar su naturaleza.
Electrocardiograma (ECG)	Un especialista evalúa la frecuencia cardíaca.

Un cardiólogo se dedica al estudio del estado del músculo cardíaco. El especialista prescribe no solo un cardiograma, sino también un examen de ultrasonido (ultrasonido) del corazón.

Cuando ver a un doctor

Debe consultar a un médico inmediatamente cuando aparezcan los primeros signos de alteraciones musculares. Pero si la familia tiene parientes con enfermedades neuromusculares, es necesario someterse a una revisión médica completa. examen y comprender qué tan alta es la probabilidad de aparición de procesos patológicos por herencia líneas.

Un neurólogo se dedica al diagnóstico y el tratamiento. El especialista realizará un examen y seleccionará los métodos de investigación más informativos.

Profilaxis

En la mayoría de los casos, las enfermedades neuromusculares se desarrollan debido a un factor hereditario. Es imposible prevenir cambios patológicos. Se recomienda que una mujer se someta a exámenes médicos durante la planificación del embarazo, especialmente si hay parientes en la familia con dicho diagnóstico.

Las medidas de diagnóstico también se prescriben durante el período de tener un bebé en las primeras etapas. Con una alta probabilidad de desarrollar enfermedades neuromusculares, una comisión médica especial aconseja a la futura madre que interrumpa el embarazo.

Métodos de tratamiento

La terapia de enfermedades neuromusculares se lleva a cabo mediante métodos complejos. A los pacientes se les recetan medicamentos, ejercicios de fisioterapia. En ausencia de contraindicaciones graves, puede utilizar las recetas de curanderos y curanderos. El objetivo principal de la terapia es mantener la fuerza muscular y ralentizar los procesos atróficos.

Medicamentos

Los medicamentos son seleccionados por un neurólogo, teniendo en cuenta los resultados de los diagnósticos médicos, el grado de desarrollo de los procesos patológicos y las características individuales del cuerpo humano.

No se recomienda tomar medicamentos por su cuenta, ya que muchos medicamentos causan efectos secundarios.

Para las enfermedades neuromusculares, el médico prescribe los siguientes medicamentos:

Grupo de drogas	Nombre	Solicitud
Antagonistas	Nifedipina	La dosis inicial para adultos es de 10 mg 2 veces al día. Si es necesario, el médico tratante lo aumenta a 20 mg 4 veces al día.
Drogas metabólicas	Phosphaden, vitamina E	El medicamento se toma por vía oral o se administra por vía intravenosa. La dosis recomendada para adultos es de 0.025-0.05 g por día. El curso de la terapia dura de 2 a 4 semanas.
Corticoesteroides	Metotrexato, Azatioprina	La dosis para adultos es de 30 mg 2 veces por semana. El curso del tratamiento dura 14 días, entre ellos debe tomar descansos durante 2-3 semanas.

Los medicamentos le permiten eliminar la deficiencia de energía y proteínas, tienen un efecto positivo sobre el metabolismo material en el tejido muscular. Además, se prescriben complejos vitamínicos.

Métodos tradicionales

Las enfermedades neuromusculares se pueden tratar con prescripciones de curanderos y curanderos, pero como terapia complementaria. Los remedios caseros mejoran la calidad de vida del paciente y su estado general. Los medios utilizados deben discutirse con el neurólogo tratante.

Nombre	Receta	Solicitud
Avena	Enjuague bien los granos y agregue agua (500 ml). La masa resultante se prende fuego, se lleva a ebullición y se calienta durante 30 minutos. Luego dejar 2 horas, filtrar y tomar según esquema.	Se recomienda tomar el producto terminado por vía oral antes de las comidas 4 veces al día. El curso de la terapia dura 3 meses. Luego, debe tomar un descanso durante 30 días y continuar la terapia.
Cebolla	Limpiar el producto y mezclar 200 g con azúcar (200 g), agregar agua (0,5 l). Ponga la masa resultante a fuego lento y caliente durante 1,5 horas. Enfríe y agregue 2 cucharadas. Miel natural.	Se recomienda tomar 2 cucharaditas del producto terminado. 3 veces al día.
Ajo	Pelar y picar 3 cabezas de ajo. Agrega 4 limones previamente picados. Vierta todos los componentes con miel (1 l) y aceite de linaza (200 g).	El producto resultante debe tomarse 1 cucharadita. 3 veces al día.

Para las enfermedades neuromusculares, es útil realizar baños de contraste para las extremidades inferiores. Después de los procedimientos de agua, se recomienda envolver sus pies con una manta tibia.

Otros metodos

La terapia compleja de enfermedades neuromusculares ralentiza su desarrollo, prolonga el período de remisión y mejora la calidad de vida del paciente.

Junto con el tratamiento tradicional y popular, a los pacientes se les prescriben los siguientes métodos de terapia:

Nombre	Descripción
Procedimientos de fisioterapia	El tratamiento mejora la conducción de los impulsos nerviosos en los tejidos musculares, promueve su nutrición. Se mejoran la circulación sanguínea y el intercambio de material.
Masaje	El efecto dirigido ayuda a aumentar el tono muscular. Para lograr un efecto terapéutico es necesario realizar varias sesiones a lo largo del año.
Fisioterapia	La gimnasia se lleva a cabo en un complejo especializado bajo la supervisión de un especialista.

Los dispositivos ortopédicos especiales permiten al paciente mantener un movimiento independiente. La fisioterapia en forma de movimientos activos y pasivos mejora la condición del paciente.

El ejercicio debe realizarse con regularidad, con un estrés moderado. También se recomienda la natación para las enfermedades neuromusculares. Es más fácil hacer ejercicio en el agua sin estrés en la columna.

Posibles complicaciones

Las consecuencias negativas de los procesos patológicos aparecen como resultado. derrota de varios órganos y sistemas internos del cuerpo humano:

Nombre	Descripción
Enfermedades del sistema respiratorio	En el contexto de la debilidad muscular, se produce una respiración superficial, por lo que al paciente le resulta difícil aclararse la garganta por completo. La acumulación de flema en los pulmones y los bronquios conduce al desarrollo de enfermedades graves del sistema respiratorio.
Miocardiopatía	Como resultado del debilitamiento del músculo cardíaco, el paciente desarrolla arritmia, insuficiencia cardíaca. La condición patológica se acompaña de dificultad para respirar, edema de las extremidades inferiores y debilidad general en el cuerpo.
Osteoporosis	Disminuye la densidad ósea. Esto sucede en el contexto de tomar ciertos medicamentos y debido a un estilo de vida sedentario.
Trastorno de las heces	El estreñimiento ocurre como resultado de un estilo de vida sedentario. En tal situación, es necesario ajustar la dieta para que el menú incluya más alimentos ricos en fibra.
Aumento o disminución del peso corporal.	La pérdida de kilogramos ocurre mientras se toman medicamentos o como resultado de una atrofia muscular. Una nutrición adecuada ayudará a recuperar el peso corporal.

Los procesos patológicos progresivos también pueden provocar una curvatura de la columna (cifosis, escoliosis). Los pacientes deben usar corsés especiales. En situaciones difíciles o en etapas avanzadas de desarrollo de enfermedades neuromusculares, se muestra al paciente la intervención quirúrgica. La decisión la toma un neurólogo, teniendo en cuenta el estado de la persona y las características individuales de su cuerpo.

Con las enfermedades neuromusculares, la función motora se ve afectada, los músculos se debilitan. Los síntomas se intensifican gradualmente en el contexto de procesos degenerativos progresivos.

El paciente debe someterse a un examen completo para el diagnóstico y un tratamiento especialmente seleccionado. Los medicamentos, la medicina tradicional, los procedimientos de fisioterapia solo ayudarán a facilitar la vida del paciente, pero no podrán deshacerse por completo de la patología genética.

Diseño del artículo: Vladimir el grande

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