Fenilcetonuria - el trastorno más común del metabolismo de aminoácidos. En promedio, la fenilcetonuria susceptibles de 1 a 8.000 personas.
Subyacente enfermedades es la deficiencia de la enzima realizar la conversión de la fenilalanina en tirosina (tirosina Se evita la deposición de grasa, reduce el apetito, mejora la función de la pituitaria, tiroides, y glándulas suprarrenales).
síntomas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria se manifiesta en el primer año de vida. Los principales síntomas de esta edad son:
- letargo bebé;
- falta de interés en los alrededores;
- a veces irritabilidad;
- ansiedad;
- vómitos;
- trastornos del tono muscular (hipotonía menudo);
- convulsiones;
- síntomas de la dermatitis atópica;
- hay un olor característico "ratón" de la orina.
En la vida posterior de los pacientes con fenilcetonuria se caracterizan por el desarrollo mental y retraso en el habla, a menudo marcado microcefalia.
Si PKU se caracteriza por las siguientes características fenotípicas: hipopigmentación de la piel, el cabello y el iris. En algunos pacientes, una de las manifestaciones de la enfermedad puede haber
esclerodermia.Los ataques epilépticos se producen en casi la mitad de los pacientes con fenilcetonuria y en algunos casos puede ser el primer signo de la enfermedad.
diagnósticos
El diagnóstico de sospecha de fenilcetonuria basada en la totalidad de los datos genealógicos, los resultados del examen clínico y bioquímico:
- posibles matrimonios consanguíneos los padres de un niño enfermo;
- patología similar en sus primos o hermanos (hermanos o hermanas) nativas;
- convulsiones, tono muscular;
- lesiones cutáneas eccematosas;
- hipopigmentación de cabello, la piel y el iris;
- un tipo de olor "ratón" de la orina;
- niveles elevados de fenilalanina en la sangre> 900 mol / l;
- presencia en la orina de fenilo, ácido fenilláctico, fenilacético;
- Tala muestra positiva.
Actualmente, el diagnóstico de la fenilcetonuria desarrollado e introducido métodos de genética molecular para identificar el defecto genético.
El diagnóstico en los lactantes (cribado)
Debido a las fenilcetonuria bastante comunes, graves manifestaciones clínicas y la posibilidad real de un tratamiento profiláctico, fenilcetonuria entre la primera trastorno metabólico hereditario fue incluido en la lista de enfermedades hereditarias, recomendado por la Organización Mundial de la Salud para la detección temprana entre los recién nacidos.
Para el diagnóstico precoz de la fenilcetonuria en Rusia llevó a cabo el examen masivo de niños en las maternidades con la determinación de fenilalanina en el nivel de la sangre.
Las muestras de sangre se realiza en los recién nacidos de entre 4-5 días. Con menor frecuencia el objeto de estudio es la orina.
tratamiento de la fenilcetonuria
El principal método de tratamiento de la fenilcetonuria es la terapia de dieta, limitando cuerpo de admisión proteína y fenilalanina.
El criterio principal para la adecuación de la dieta en PKU es los niveles de fenilalanina en la sangre, que debe:
- temprano ser 120-240 mmol / l;
- niños en edad preescolar - no excedan de 360 mol / l;
- escolares - no excedan de 480 mol / l;
- tienen niños en edad preescolar es permisible aumento de fenilalanina en la sangre hasta 600 umol / L.
La dieta está construido por un límite agudo productos de proteína de entrantes de origen animal o vegetal y por lo tanto fenilalanina. Para facilitar los cálculos, se supone que 1 g de la proteína acondicionado contiene 50 mg de fenilalanina.
En el tratamiento de la fenilcetonuria completamente excluyen los alimentos ricos en proteínas y fenilalanina son la carne, pescado, queso, requesón, huevos, frijoles y otros. En la dieta de los pacientes incluyen verduras, frutas, zumos, así como productos especiales bajos en proteínas - amilofeny.
Para la corrección de los ácidos de los alimentos de proteínas y aminoácidos compensar la falta de productos médicos especiales previstas para la fenilcetonuria:
- hidrolizados de proteínas: nofelan (Polonia), Aponte (EE.UU.), lofenolak (EE.UU.);
- una mezcla de ácido L-amino, fenilalanina privado, pero que contiene todos los otros aminoácidos esenciales: fenilo Stock (EE.UU.), tetrafen (Rusia), P-AM universal (Reino Unido).
A pesar del enriquecimiento de las mezclas de aminoácidos e hidrolizados de proteínas y otras sustancias minerales, los pacientes con necesidad fenilcetonuria suplementos de vitaminas, en particular el grupo B, compuestos minerales, particularmente los que contienen calcio y fósforo, hierro y microelementos.
En los últimos años, que sufren de fenilcetonuria, la necesidad de aplicación de las preparaciones de carnitina (Elkar-L carnitina en la dosis diaria promedio de 10-20 mg / kg durante 1-2 meses. 3-4 cursos por año) para la prevención de su fracaso.
el tratamiento paralelo de fenilcetonuria llevó patogénico medicación y tratamiento sintomático fármacos nootrópicos, los fármacos que mejoran la microcirculación vascular, de acuerdo con el testimonio - anticonvulsivos.
Comúnmente utilizado ejercicios terapéuticos, masajes y otras común. la rehabilitación integral de los niños con fenilcetonuria proporciona métodos especiales de influencia pedagógica en el proceso de preparación para la educación escolar y la escuela. Los pacientes que necesitan ayudar a un terapeuta del habla, un maestro, en algunos casos - patólogos.
Gran controversia plantea la cuestión de la duración de la terapia de la dieta en el tratamiento de la fenilcetonuria. En los últimos años, la mayoría de los médicos aceptan el punto de vista de la necesidad de realizar recomendaciones dietéticas a largo plazo. El examen de los niños que dejaron de seguir una dieta en la edad escolar, y los niños continúan recibiendo dietoterapia, mostró claramente un nivel significativamente más alto de desarrollo intelectual última.
Los pacientes con fenilcetonuria edad avanzada, incluidos los adolescentes, por supuesto, posibles a la expansión gradual de la dieta debido a la mejora de la tolerancia a la fenilalanina. poder de corrección se lleva a cabo generalmente mediante la introducción en la dieta de un número limitado de cereales, leche y otros productos naturales que contienen una cantidad relativamente moderada fenilalanina. Durante la expansión de la dieta llevó a cabo la evaluación del estado mental de los niños, la supervisión electroencefalograma, Los niveles de fenilalanina en la sangre.
A la edad de 18-20 años se llevaron a cabo para ampliar aún más la dieta, sino también en la edad adulta, los pacientes se les aconseja a abandonar los alimentos ricos en proteínas de origen animal.
enfoque particularmente estricta a la terapia de la dieta de las niñas que sufren de fenilcetonuria, y las mujeres en edad reproductiva. Este tipo de pacientes con fenilcetonuria se debe continuar el tratamiento dietético para asegurar el nacimiento de crías sanas.
En los últimos años se ha desarrollado un método para reducir los niveles sanguíneos de fenilalanina mediante la recepción de la formulación que contiene origen vegetal fenilalanina.
Este artículo se basa en un artículo de "enfermedades congénitas y hereditarias" el libro bajo la dirección del profesor P.V.Novikova, Moscú, 2007