Fibrosis quística: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Cystic fibrosis - una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen para el regulador transmembrana de la fibrosis quística.

Se caracteriza por la secreción alterada de las glándulas secretoras órganos vitales con lesiones principalmente el tracto respiratorio y gastrointestinal, enfermedad grave y mal pronóstico.

En primer lugar aislado en 1936 pediatra vienés Guido Fanconi.

síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas comunes de la fibrosis quística:

• el retraso en el desarrollo físico,
• enfermedades respiratorias crónicas recurrentes,
• pólipos nasales,
• actual obstinadamente persistente antritis,
• bronquitis crónica,
• palíndromo pancreatitis,
• insuficiencia respiratoria.

Las manifestaciones de la fibrosis quística se asocian con defecto la síntesis de proteínas, la realización de la función del canal de cloruro participar en células metabolismo de las vías respiratorias de agua y electrolitos, el tracto gastrointestinal, páncreas, hígado, genital sistema. Al final, el secreto se espesa glándulas exocrinas, más obstaculizado por su selección en los órganos que hay cambios, los más graves - en el sistema broncopulmonar.

En las paredes del árbol bronquial desarrolla una inflamación crónica de gravedad variable, marco tejido conectivo destruido, y bronhiolo- formado bronquiectasia. En condiciones de obstrucción constante viscosa bronquiectasias esputo son comunes, creciendo la hipoxia, la hipertensión pulmonar, y el llamado "corazón pulmonar".

cambios broncopulmonares predominan en el cuadro clínico y determinar el pronóstico en el 95% de los pacientes.

En 1/3 de los pacientes que experimentan un prolapso rectal, pero la designación de una dosis adecuada de enzimas digestivas modernos es una complicación de su propio pasa a través de 1,5-2 meses.

Los pacientes en edad escolar primeras manifestaciones de la fibrosis quística pueden ser "cólicos intestinales", lo que causa hinchazón, vómitos recurrentes, estreñimiento.

Tras el nombramiento de enzimas intestinales manifestaciones se dejan de lado, dando paso al pulmón. Por lo general se desarrolla gradualmente crónica bronquitis. Ya en el período neonatal y la infancia, tenga tos, ataques de asma, dificultad para respirar ya veces vómitos. Periódicamente hay una tos dolorosa, especialmente por la noche. esputo viscoso, a veces purulenta.

Ya que afecta a todos los órganos que contienen las glándulas limo típicos del síndrome de colitis, colecistitis crónica, sinusitis.

diagnósticos

• prueba del sudor: iontoforesis con pilocarpina. El aumento de cloruro de 60 mmol / l - diagnóstico probable; cloruro de concentración> 100 mg / dL - diagnóstico fiable. La diferencia en concentraciones de cloro y sodio no debe exceder de 8-10 mmol / l. prueba del sudor para el diagnóstico definitivo debe ser positivo, al menos tres veces. prueba del sudor debe llevarse a cabo todos los niños con tos crónica.
• Quimotripsina en las heces: la muestra no ha sido estandarizada - los valores estándar desarrollados en un laboratorio particular.
• Determinación de los ácidos grasos en las heces: normalmente de menos de 20 mmol / día. valores Borderline - 20-25 mg / día. Una muestra es positiva para la reducción de páncreas no menos del 75%.
• diagnóstico de ADN de la más sensible y específico. falsos resultados se obtienen en el 0,5-3% de los casos. En Rusia, es relativamente caro.
• diagnóstico de ADN Prenatal: estudio de intestinales isoenzimas de fosfatasa alcalina de líquido amniótico es posible con 18-20 semanas de embarazo. los valores negativos falsos positivos y falsos obtenidos en 4% de los casos.

tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística requiere un enfoque integral. Una vez más, hay que destacar que debería llevarse a cabo en centros especializados y bajo su control. Visitas al médico deben tener lugar al menos una vez en 3 meses.

Evaluar los datos antropométricos, la función pulmonar, la sangre común y análisis de orina, fecal, Esputo sobre la flora y su sensibilidad a los antibióticos. Bajo indicaciones realizar una radiografía de tórax, ecografía del hígado y el corazón examinó el estado inmune.

En primer lugar, hacer una corrección en el régimen de tratamiento y rehabilitación. Es necesario limpiar con eficacia el árbol bronquial del moco viscoso, luchar contra la infección y proporcionar un buen desarrollo físico del paciente.

Cinesiterapia incluye masaje posicional drenaje klopf, vibración, ejercicios de respiración especiales, el ciclo activo de respiración, técnicas de respiración forzada, drenaje autógeno.

uso requerido de broncodilatadores, mucolíticos, si es posible - amilorida (bloqueador de sodio) y / o "Pulmozim '(ADN-asa).

Si afecta a los pulmones - el uso frecuente de antibióticos. Ellos deben ser nombrados en los primeros signos de la inflamación con cursos de una duración de hasta 23 semanas.

Mucolíticos (medicamentos, moco adelgazamiento) - un atributo indispensable de la terapia de la fibrosis quística. Asignar tanto dentro como inhalado: N-acetil cisteína 300-1200 mg / día. administración broncoscópica mucolíticos seguido por las secreciones de succión y antibióticos al final del procedimiento de lavado bronquial - forma efectiva endoscópico de administración del fármaco.

En los casos de síndrome de broncoespástica - inhalados beta-miméticos y corticosteroides (en inhalado) con el fin de reducir la inflamación en el pulmón, antiinflamatorio no esteroideo las drogas.

Estas herramientas reducen la reacción inflamatoria del árbol bronquial, lo que a veces provocar más daño que el agente infeccioso real. Desde este punto de vista es uso justificado de alfa-uno antitripsina, inhibidor de proteasa de leucocitos en suero.

En América del Norte y en Europa, producir trasplante de pulmón o el corazón compleja - pulmón, así como el desarrollo La ingeniería genética se acerca a la corrección de la función del gen mutante mediante la aplicación de los virus neumotrópica con incrustado construcciones genéticas. en 1998 iniciado programa de terapia génica para la fibrosis quística, y en Rusia.

lesión de páncreas es necesario mantener la terapia enzimática.

Efectiva (en aumento) pancreatina mezim fuerte, panzitrat, Creonte. La dosis es individual. Por lo general comenzar con 2-6 mil unidades. lipasa por kg de peso / día. Aumentar gradualmente, en función de las características de la silla, indicadores de peso del niño. El exceder la dosis conduce a la irritación de la mucosa intestinal, la inflamación.

Un buen efecto en la lesión hepática (predtsirroz colestasis, cirrosis) Proporciona asignación ursosan combinado con taurina, la promoción de la excreción de ácidos biliares, que facilitan la digestión de las grasas.

Las comidas deben exceder norma de edad en calorías del 10-15%, la administración de cuidado de multivitaminas, elementos traza. dieta rica en proteínas y sin restricción de grasas, pero con enzimas modernas de terapia de sustitución adecuada. La pérdida de peso o curva de peso plana indica la falta de mantenimiento de enzimática o exacerbación de proceso broncopulmonar crónica.

El examen bacteriológico de antibiotikogrammy esputo o en la garganta una vez en 6 meses después aguda esputo proceso broncopulmonar o cambios de color (verde, impureza sangre).

La investigación de la hemoglobina glucosilada - en niños mayores de 8 años 1-2 veces al año. en intolerancia a la glucosa - más a menudo.

La radiografía de tórax realiza a una exacerbación de proceso broncopulmonar, especialmente en los casos de sospecha neumonía. ¿Cómo controlar - una vez al año.

Ecocardiograma (especialmente cardíaca derecha, arteria pulmonar) al menos una vez al año.

ECG: 1-2 veces al año, según el testimonio - a menudo.

pruebas de función pulmonar: función respiración externa (típicamente - 6 años) y los gases en sangre - 1 veces al mes y después del proceso de broncopulmonar aguda.

pletismografía corporal: 8 años - 1-2 veces al año, según el testimonio - a menudo.

Se sospecha que la cirrosis del hígado - ultrasonido, la función del hígado, protrombina, Por lo menos - una biopsia.

Las complicaciones de la fibrosis quística y su terapia

• pólipos nasales. Los esteroides inhalación o en forma de aplicaciones de pomada. El tratamiento quirúrgico es inapropiado (alta probabilidad de recaída).
• neumotórax. Desarrolla en los niños mayores y adultos. La probabilidad de recurrencia es alta. Descansa al menos 10% en volumen de pulmón - un mínimo de manipulación. Si el neumotórax a tensión - el drenaje, la punción pleural.
• Atelectasia. necesario broncoscopia con lavado broncoalveolar y administración de mucolíticos, antibióticos, gimnasia respiratorias.
• Neumonía. Principios generales de la terapia. evento de drenaje crucial.
• Hemoptisis. Parece una mezcla de sangre en el esputo, a menudo causada por lesiones de la mucosa bronquial. Para la hemorragia pulmonar (300 ml o más en un momento u más de 100 ml en 3 días) - embolización angiográfica, o la oclusión del vaso sangrante. En caso de fallo - ligadura de un segmento de vaso o resección (acción).
• corazón pulmonar. sólo los adultos desarrollan con la terapia adecuada. Él también alteraciones del ritmo peculiares y el corazón. Es deseable usar corinfar, nifedipina.
• Aspergilosis. Asociada con la terapia hormonal. Si Aspergillus se encuentran en el esputo de azar y no se manifiestan clínicamente, no se requiere el tratamiento. La terapia está indicada para la bronquiectasia común, bronquiectasias, síntomas pulmonares urbanizado, especialmente con atributos obstrucción torpe, aumento de la inmunoglobulina E total (IgE total) E inmunoglobulina específica E.
• alergia y asma. En 25-48% de los pacientes tienen una combinación de fibrosis quística y asma.
• Soledefitsitnoe deshidratación. Puede ser, no sólo en el recién nacido, sino también en los niños de diferentes edades y adultos, especialmente en la temporada de calor. Prevención - líquidos y sales ingesta adecuada (3-8 g / día).
• la diabetes mellitus. Se desarrolla muy lentamente y poco a poco. Observado en 2% de los niños y el 15% de los adultos con fibrosis quística.
• Y gástrica sangrado de varices esofágicas (cirrosis hepática). Llevado a cabo las venas varicosas escleroterapia endoscópica, resección parcial del bazo, la operación de derivación.
• Los cálculos biliares.
• La obstrucción parcial del intestino con la silla viscoso espeso. Cuando el bloqueo que no requiere intervención quirúrgica, - lavar Gastrografin, Hypaque, N-acetilcisteína. Si no tiene efecto - la cirugía.
• neumatosis pared intestinal puede ser detectado por casualidad y por sí mismo no requiere intervención.
• El prolapso rectal con la terapia de reemplazo de enzimas adecuada es muy raro.
• osteoartropatía pulmonar. Junto con deformaciones falanges terminales pueden aparecer dolor en los huesos tubulares largos. Para aliviar la condición AINE prescritos (ibuprofeno, diclofenaco y otros.).

la deformación del pecho se desarrolló como resultado de la enfermedad pulmonar.

perspectiva

Los pacientes con un buen desarrollo físico tienen un mejor pronóstico en la fibrosis quística. Son más activos, mejor tolerar el ejercicio tienen mejor función pulmonar y la inmunidad.