Neurofibromatosis - un grupo de enfermedades hereditarias con cambios característicos en la piel, el sistema nervioso, a menudo en combinación con anomalías en otros órganos y sistemas.
En la actualidad, secretar 6 neurofibromatosis tipo de la que la mayor importancia son neurofibromatosis de tipo I (Enfermedad de Recklinghausen) y neurofibromatosis de tipo II (neurofibromatosis neuromas bilateral VIII par de nervios craneales).
razones
La enfermedad es causada por una mutación del gen "NF1" en 17q del cromosoma.
Los hombres y las mujeres se ven afectadas con la misma frecuencia.
Aproximadamente la mitad de los casos - como resultado de nuevas mutaciones. Hay una suposición de que el gen "NF1" es parte de un grupo de genes que suprimen el crecimiento de tumores. Reducción o ausencia de neyrofibromina proteína, cuya salida está controlada por el gen "NF1" conduce a la degeneración de las células.
manifestaciones
Manifestaciones neurofibromatosis tipo I
Los criterios de diagnóstico (para el diagnóstico, debe tener al menos dos criterios):
- 6 o más manchas en la piel de color "café con leche", cada uno de diámetro más de 5 mm en un niño y más de 15 mm en el adulto;
- 2 o más neurofibromas (cualquiera), o un neurofibroma plexiforme;
- mancha en las áreas de las axilas y la ingle mejorada;
- glioma del nervio óptico;
- 2 o más nódulos Lisha - hamartomas del iris de colores;
- anormalidad del hueso Expresado en una displasia ósea primaria, adelgazamiento de los huesos largos corticales con o sin pseudoartrosis;
- El pariente más cercano diagnosticado con neurofibromatosis tipo I (madre, padre, hermano, hermana, hijo).
Los pacientes con neurofibromatosis de tipo I observaron un aumento del riesgo de tumores malignos: gangliogliomy neuroblastoma, sarcoma, leucemia, tumor de Wilm.
Una característica de la enfermedad es una secuencia específica de los síntomas en Dependiendo de la edad del paciente, por lo que es difícil de diagnosticar la neurofibromatosis tipo I en la temprana la infancia. Desde el nacimiento o los primeros años de vida puede ser sólo unos pocos signos de neurofibromatosis tipo I (manchas grandes, neurofibromas plexiformes, la derrota del esqueleto). Otros síntomas pueden ocurrir mucho más tarde (durante 5-15 años).
Los neurofibromas son más pronunciados enfermedad de Recklinghausen manifestación, su número llega a veces a unos pocos miles; neurofibromas plexiformes pueden ser gigantesca, que pesa más de 10 kg. Estos defectos cosméticos son por lo general más preocupados por los pacientes. Además, neurofibromas se asocian con un aumento del riesgo de degeneración en un tumor maligno. Cuando se coloca en el pecho, en el abdomen, en la órbita que conducen a la disfunción de los órganos adyacentes.
De vez en cuando crece el número y tamaño de los neurofibromas en respuesta a diferentes estímulos, entre los cuales el primer lugar: los cambios hormonales del cuerpo, la adolescencia, durante el embarazo o después del parto, así como traumatismos o grave enfermedad. Muy a menudo contribuir al crecimiento de la cirugía neurofibromas, algunos tratamientos cosméticos, tratamientos de fisioterapia (por ejemplo masajes, calentamiento). Pero a menudo la enfermedad progresa y en el contexto de aparente bienestar.
Ver: sitio del Departamento de Dermatología Instituto Médico Militar Tomsk
Manifestaciones neurofibromatosis tipo II
Los criterios de diagnóstico:
- par neurinoma VIII bilateral de los nervios craneales (de acuerdo Tomography)
O:
- El pariente más cercano diagnosticado con neurofibromatosis tipo II (madre, padre, hermano, hermana, hijo), en conjunción con:
- neuroma un solo lado del VIII par de nervios craneales
O:
2 de la característica siguiente:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- gliomas (astrocitoma, ependimoma)
- schwannoma (en t. h. y la médula)
- subcapsular posterior juvenil catarata.
síntomas concomitantes de la neurofibromatosis de tipo II (pero no los criterios de diagnóstico) convulsiones, piel manifestaciones (mancha de color "café con leche", neurofibromas cutáneos), múltiples tumores espinales (ependimoma, schwannoma, meningioma).
tratamiento de la neurofibromatosis
Ministerio de Salud TSNIKVI ofreció el siguiente régimen de neurofibromatosis tipo I: ketotifeno nombrar a 2-4 mg de cursos de corta duración durante dos meses. Con el fin de evitar complicaciones en las primeras dos semanas de dosificación se recomienda aplicar en fenkarol paralelo de 10-25 mg tres veces al día.
Como el fármaco, la reducción de la tasa de división celular, en una dosis tigazon utilizado al menos 1 mg por kilogramo de peso corporal o Aevitum a 600 000 UI teniendo en cuenta la portabilidad. También cursos utilizan lidasa (mukopolisaharidaza) a una dosis de 32-64 IU, dependiendo de vía intramuscular edad, cada dos días, un curso de 30 inyecciones (L. A. Makurdumyan, médico a cargo, №10, 2001)
sin embargo, no se propone el tratamiento radical de la neurofibromatosis.
