La hemocromatosis - una violación del metabolismo del hierro. Sus síntomas típicos - debilidad, daño de las articulaciones y la impotencia. tratamiento hemocromatosis se lleva a cabo en dos etapas. El primer paso es lograr flebotomía terapéutica ferritina sérica 50 g / L.
razones
gen mutación C282Y conduce a la interrupción de la formación de la estructura espacial correcta zhelezoperenosyaschego proteína que se produce en todos los tejidos, excepto el cerebro. gen mutación C282Y puede interrumpir hierro captura HFE proteína, y formado de este modo una señal falsa de la presencia de bajo contenido de hierro en el cuerpo. Debido a la reducción del hierro intracelular comienza a crecer mano de hierro.
El defecto genético en la hemocromatosis hereditaria se encuentra disponible en el momento del nacimiento. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad rara vez se desarrolla antes del inicio de la edad adulta. Para el desarrollo de daños en los tejidos y la aparición de los síntomas expandido lleva muchos años, durante el cual había una absorción de hierro aumento desde el intestino y su acumulación en los tejidos.
manifestaciones de la hemocromatosis
Durante la hemocromatosis hereditaria son tres etapas:
- sin la presencia de la sobrecarga de hierro;
- sobrecarga de hierro sin manifestaciones dolorosas;
- manifestaciones de la enfermedad.
Los síntomas típicos de la hemocromatosis: debilidad general, el daño articular, la impotencia, la tinción de la piel, el hígado ampliada, hipoplasia de las glándulas sexuales, los signos de congestiva insuficiencia cardíaca.
diagnósticos
Los resultados del análisis bioquímico de niveles de aminotransferasa en suero incluyen el aumento de las desviaciones de los indicadores del metabolismo del hierro, hiperglucemia, purpurinuria.
La biopsia hepática reveló fibrosis y cambios cirróticos. Tal vez el desarrollo de carcinoma hepatocelular.
La prueba de detección más accesible para la presencia de la sobrecarga de hierro es para determinar el índice de saturación de transferrina (Tf%). Si Tf%> 45%, entonces el paso siguiente es la prueba genética para las mutaciones C282Y del gen / H63D.
tratamiento de la hemocromatosis
Cuando el diagnóstico de las medidas de tratamiento hemocromatosis hereditaria incluyen la eliminación de la sobrecarga de hierro y los indicadores de seguimiento del metabolismo del hierro.
En la primera etapa de la flebotomía terapéutica 1-2 veces a la semana con la estimación nivel regular hemoglobina y hematocrito sangre y estudio el nivel de ferritina en suero después de la eliminación de cada 1-2 g de hierro (hierro 1g 4 se retira sesión de flebotomía). El sangrado continúa hasta que el nivel de ferritina en suero 50 g / L. Por lo general esto sucede, es necesario retirar 8-25 unidades de sangre. La cría de pequeñas cantidades de sangre para los pacientes que necesitan, en el que está instalado el diagnóstico en exámenes de detección, antes del desarrollo de síntomas clínicos.
Además, para mantener un nivel de ferritina en suero de menos de 50 g / l la realización de flebotomía necesario - 2-4 tratamientos por año.
