displasia tejido conectivo - una condición patológica que se desarrolla debido a defectos genéticos causados por marcadores y diferenciación de las células del tejido conectivo en los diferentes períodos de la vida fetal. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son múltiples, afectando a todos los órganos y sistemas, y por lo general progresan con el tiempo.
GENERAL
Incluso en el siglo XIX, los médicos han comenzado a explorar activamente los pacientes con síntomas de hipermovilidad articular, lo que sugiere que esta patología tiene una herencia genética. Con el tiempo, los datos y otras manifestaciones de trastornos del tejido conectivo sistémicos acumulado.
A mediados del siglo pasado, los científicos estadounidenses habían formulado una lista de entidades que que pertenecían a la enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Contenía cinco enfermedades y más tarde se amplió de manera significativa. Hasta la fecha, incluye más de 200 trastornos de origen genético diferentes.
El siguiente paso en el estudio de la displasia de tejido conectivo (CTD) se considera que es una descripción detallada de síndrome de hipermovilidad. Estos pacientes se quejan de una violación de las funciones de las articulaciones, pero el diagnóstico no ha detectado ningún signo de enfermedades reumatológicas. Este síndrome se incluyó en la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión bajo el código M35.7.
En la práctica nacional, displasia tejido conectivo combina diferentes formas clínicas de la enfermedad como un carácter indiferenciado y diferenciado. Una característica común de la patología es un sistema, lo que es. E. la derrota de todos los órganos y sistemas del cuerpo humano.
CAUSAS
En el desarrollo del síndrome de displasia de tejido conectivo está dominado por mutaciones genéticas, resultando en moléculas de proteína de replicación interrumpidas. Esto tiene un efecto negativo sobre la estructura de las fibras de colágeno, la actividad de los sistemas enzimáticos. Algunos investigadores creen que la mutación es un factor de riesgo de déficit de magnesio, que se detectó en la mayoría de los pacientes con displasia.
CLASIFICACIÓN
clasificación uniforme de displasia tejido conectivo aún no se ha desarrollado. Esto se debe al hecho de que no existe una clara comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, los factores etiológicos que contribuyen al desarrollo de la patología.
Dada la liberación anomalía genética:
- displasia, evolucionando durante la síntesis de moléculas de colágeno;
- Displasia asociada con una alteración de la maduración de las proteínas;
- displasia con la destrucción inadecuada de la estructura del colágeno.
En función de la posible aparición de la época:
- displasia período embrionario;
- displasia del período postnatal.
La división de la patología, en función de la diferenciación:
- estado diferenciado - existe una clara relación entre la anomalía genética y el cuadro clínico. En tales pacientes, o procesos rotos de destrucción del colágeno.
- Indiferenciada estado - el grupo más común de las enfermedades. Cuando este tipo de displasia de tejido conectivo no es posible rastrear la dependencia del defecto gen y las manifestaciones clínicas probables.
Síntomas
Los síntomas de la displasia de tejido conectivo son extremadamente diversos. Esto es debido al hecho de que las fibras de colágeno, complejos de proteína-carbohidrato, sistemas enzimáticos que se ven afectados con la enfermedad, son parte de todos los órganos y sistemas.
síndrome neurológico
Sus manifestaciones ocurren en 95-98% de los pacientes con displasia de tejido conectivo:
- dolor en el corazón;
- corazón de sentimiento;
- tono vascular diferente en las extremidades;
- insomnio;
- mareos;
- dolor de cabeza;
- temblor fino de los dedos;
- adormecimiento;
- pérdida de la conciencia;
- temperatura veces subfebrile.
El síndrome asténico:
- una disminución significativa en la eficiencia;
- fatiga rápida, incluso durante el trabajo de rutina;
- labilidad emocional, que es cambios de humor manifestados;
- pérdida de apetito con el desarrollo de condiciones anoréxicas en el horario de verano severa.
Síndrome de interrumpir el funcionamiento normal de las válvulas del corazón:
- flacidez valvas de la válvula en la cavidad auricular;
- estructura de la válvula violación debido a la inferioridad del tejido conectivo;
- aumento del riesgo de muerte súbita.
El síndrome torácico:
- defectos anatómicos de la estructura del pecho;
- la aparición de curvas anormales de la columna vertebral;
- alta o baja diafragma de pie y disminuciones o incrementos en su movimiento.
El síndrome vascular:
- cambio en las propiedades de las paredes vasculares, que resulta en su abombamiento se produce con la formación de un aneurisma;
- La disfunción de la capa endotelial;
- tortuosidad patológica con una alta probabilidad de formación de bucles vasculares;
- varices cambios.
síndrome de ritmo cardíaco anormal:
- violación de impulsos para vías fisiológicas;
- marcapasos inclusión en los distintos niveles;
- aumentar o disminuir el ritmo cardíaco.
El síndrome de disfunción pulmonar y bronquial:
- violación de la estructura del sistema respiratorio;
- discontinuidades periódicas no razonables de la pleura, lo que conduce al desarrollo de un neumotórax;
- declinar en la ventilación pulmonar.
síndrome de lesiones somáticas:
- colocación incorrecta de los órganos internos;
- el fracaso del esfínter del tracto digestivo;
- desarrollo de la enfermedad de reflujo;
- hernias de distinta localización.
Síndrome de almohada:
- defectos del pie con su desviación desde el eje de la espinilla;
- violación forma del pie, que puede conducir a cambios en la postura y la dificultad de órganos internos;
- dislocación permanente de las articulaciones.
Síndrome de belleza:
- defectos del cráneo facial;
- patología dermatológica.
Las manifestaciones clínicas anteriores afectan significativamente la calidad de vida del paciente. Él se cerró, lo que limita los contactos externos, síndrome depresivo puede ocurrir en este contexto.
displasia tejido conectivo en los niños se manifiesta por una combinación de síndrome asténico con cualquiera de los anteriores. Particular, se debe prestar atención al estado mental del niño, como en la infancia, hay un rápido violación de adaptación social pueden desarrollar autismo.
DIAGNÓSTICO
En el diagnóstico de la displasia de tejido conectivo es importante utilizar un enfoque integral debido a la versatilidad de las manifestaciones clínicas. El principal método que puede confirmar la patología es la investigación genética. Para ello, el material biológico que se toma de la paciente, la comprobación de los defectos y anomalías.
historia
Durante la anamnesis recogida de datos se puede configurar:
- El tiempo de apertura de la enfermedad;
- círculo de parientes cercanos con síntomas similares.
inspección
En el examen, el paciente, en primer lugar, prestar atención a los defectos cosméticos y malformaciones del cráneo facial. Además, en pacientes con displasia de tejido conectivo puede ser observado:
- aumentar los movimientos en las articulaciones;
- tórax forma irregular;
- diferentes miembros de la longitud;
- movimientos involuntarios de los ojos y los dedos;
- signos de lordosis o cifosis patológica.
auscultación
La auscultación le permite escuchar a la actividad patológica del músculo del corazón:
- ajustar la contracción auricular o ventricular;
- cambiar la frecuencia cardíaca;
- énfasis en los grandes vasos.
Durante la auscultación de los pulmones puede ser auscultado respirando con dificultad.
diagnóstico de laboratorio
En los adultos, la displasia del tejido conectivo no está acompañada por cambios inflamatorios. En los niños, puede haber un ligero aumento en la leucocitosis y la velocidad de sedimentación globular. Una característica de la patología es la aparición en los ensayos finales de los productos de degradación de colágeno.
Los métodos instrumentales de diagnóstico
- electrocardiografía, que registró los cambios patológicos del músculo cardíaco;
- ultrasonido del corazón y los grandes vasos sanguíneos, permitiendo la válvula para detectar defectos, el saliente de las paredes;
- los rayos X, que no son punto de osificación apropiado para la edad.
patrón sintomático en conjunción con la metodología del autor para determinar la displasia de tejido conectivo, los datos de laboratorio y los estudios instrumentales permiten para el diagnóstico rápido.
TRATAMIENTO
Tratamiento del síndrome de displasia de tejido conectivo está dirigido a reducir la tasa de progresión del proceso patológico y prevenir posibles complicaciones. Hay tres direcciones en el tratamiento de:
- dieta;
- Libre de Drogas área;
- el uso de medicamentos.
dieta
displasia de grado alimenticio en pacientes con tejido conectivo debe estar bien equilibrado, e incluyen un gran número de productos de proteína.
El tratamiento sin drogas:
- actividad física suficiente (preferiblemente en la forma de terapia física), especialista emparejado;
- un curso de masaje terapéutico;
- fisioterapia;
- Consultas de psicoterapeuta.
medicación
Tratar la displasia de tejido cursos necesarios conectivos de hasta 2 meses, durante los cuales llevan a cabo el seguimiento de laboratorio indicadores clave. recomendar:
- a los preparados para aumentar la síntesis de colágeno;
- a medicamentos que reducen la descomposición de aminoácidos;
- unos suplementos multivitamínicos y minerales;
- a sustancias metabólicas.
COMPLICACIONES
Las complicaciones más graves de la displasia del tejido conectivo son:
- La muerte súbita cardíaca se asocia con defectos anatómicos de las válvulas del corazón, trastornos en el sistema de conducción, etc.
- Rassloyka aneurismas vasculares con el desarrollo de una hemorragia interna, los accidentes cerebrovasculares.
- Lesiones como resultado de la caída con pérdida de conciencia.
- El neumotórax espontáneo.
- desprendimiento de retina.
- hernia estrangulada.
PREVENCIÓN
La prevención específica de la displasia del tejido conectivo no se ha desarrollado. Es importante minimizar el efecto de los factores nocivos sobre el feto durante el embarazo. paso oportuna de las pruebas genéticas en familias con esta patología permite calcular el riesgo de horario de verano para el niño por nacer.
PRONÓSTICO DE RECUPERACIÓN
El pronóstico de displasia tejido conectivo depende de una combinación de síndromes clínicos, la presencia de complicaciones y la edad del paciente. daño en los órganos Early el sistema cardiovascular agrava significativamente el curso de la enfermedad. Con un volumen adecuado tratamiento, en la mayoría de los casos es posible restaurar el nivel anterior de la calidad de vida del paciente.
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