HaigusHaigusHaigusGeneetilised Häired
Fenüülketonuuria: sümptomid, diagnoosimine, ravi
Fenüülketonuuria - kõige levinum häire aminohapete metabolismis. Keskmiselt fenüülketonuuria vastuvõtlik 1 8000 inimest.Põhihaigusteks on ensüümi p...
Fenüülketonuuria - kõige levinum häire aminohapete metabolismis. Keskmiselt fenüülketonuuria vastuvõtlik 1 8000 inimest.Põhihaigusteks on ensüümi p...
Tsüstiline fibroos - geneetilise haiguse põhjustatud mutatsioonidest geenis tsüstiline fibroos transmembraanse regulaatori.Iseloomustab vaegsekrets...
Neurofibromatoosiga - rühm pärilikke haigusi, mille iseloomulikud muutused nahas, närvisüsteemi, tihti koos kõrvalekalded teistesse organitesse ja ...
Downi sündroom - geneetilise kõrvalekalde, mis on tingitud kolmekordseks 21. kromosoomi. Kui isik on normaalne 23 paari või 46 kromosoomi on täheld...