Neurofibromatoosiga - rühm pärilikke haigusi, mille iseloomulikud muutused nahas, närvisüsteemi, tihti koos kõrvalekalded teistesse organitesse ja süsteeme.
Praegu eritada 6 neurofibromatoosiga tüüpi, millest kõige olulisemaks on neurofibromatoosiga tüüp I (Recklinghauseni haigus) ja neurofibromatoosiga II tüüpi (neurofibromatoosiga kahepoolsete neuroomid VIII paari kraniaalnärve).
põhjustel
Haigus on põhjustatud geeni mutatsiooni "NF1" in 17g-kromosoomis.
Mehed ja naised on mõjutanud võrdselt sageli.
Umbes pooltel juhtudel - tulemusena uue mutatsiooni. Seal on oletus, et "NF1" geen on osa geenide rühma, mis pärsivad kasvajate kasvu. Vähendamisele või puudumisele valgu neyrofibromina, kelle toodang juhitakse "NF1" geeni viib taandareng rakkudes.
ilmingud
Ilmingud neurofibromatoosiga tüüp I
Diagnostilised kriteeriumid (diagnoosi, siis peab olema vähemalt kaks kriteeriumi):
- 6 või rohkem täpid nahal värvi "kohv piimaga", igaüks läbimõõduga üle 5 mm laps ja rohkem kui 15 mm täiskasvanud;
- 2 või rohkem neurofibroome (olemas), või üks plexiform neurofibroom;
- tõhustatud pleki kaenlaalusesse kubemes aladel;
- glioomi nägemisnärvi;
- 2 või rohkem sõlmed Lisha - värviline vikerkest hamartoomidest;
- Väljendatud kondiga kõrvalekalle esmane luu düsplaasia, hõrenemine koore pikad luud koos või ilma pseudoartroos;
- Lähim suhteline diagnoositud neurofibromatoosiga tüüp I (ema, isa, vend, õde, laps).
Patsiendid neurofibromatoosiga I tüüpi täheldatud suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate: neuroblastooma gangliogliomy, sarkoom, leukeemia, nefroblastoom.
Iseärasuseks haiguseks on spetsiifilise järjestusega sümptomite Sõltuvalt patsiendi vanus, mistõttu on raske diagnoosida neurofibromatoosiga I tüüpi alguses lapsepõlves. Sünnist või esimestel eluaastatel võib olla ainult paar märke neurofibromatoosiga tüüp I (suur laigud, plexiform neurofibroome, lüüasaamist skelett). Teised sümptomid võivad ilmneda palju hiljem (5-15 aastat).
Neurofibroome on kõige märgatavam ilming Recklinghausen haiguse, nende arv mõnikord ulatub paar tuhat; plexiform neurofibroome võib olla gigantsesse kaalub üle 10 kg. Need kosmeetilised vead on tavaliselt kõige rohkem mures patsientidel. Lisaks neurofibroome seostatakse suurenenud risk degeneratsiooni viiakse pahaloomuline kasvaja. Asendis rinnus, kõhus, orbiidile need viivad düsfunktsiooniga külgneva organitesse.
Aegajalt kasvav hulk ja suurus neurofibroome vastuseks erinevatele stiimulitele, mille hulgas juhtiv koht: hormonaalsed muutused organismis, noorukieas, raseduse või pärast sünnitust, samuti trauma või raske haigus. Väga sageli kaasa kasvu neurofibroome operatsiooni, mõned kosmeetilised, füsioteraapiaprotseduure (nt massaaž, soojeneb). Kuid sageli haiguse edenedes ja taustal ilmneb heaolu.
Vaata: site osakonna dermatoloogia Tomsk Military Medical Institute
Ilmingud neurofibromatoosiga II tüüpi
Diagnostilised kriteeriumid:
- kahepoolsete neurinoom VIII paari kraniaalnärve (vastavalt tomograafi)
VÕI:
- lähim sugulane diagnoositud neurofibromatoosiga tüüp II (ema, isa, vend, õde, laps), koos:
- neuroomist sided VIII paari kraniaalnärve
VÕI:
2 järgmistest funktsioon:
- neurofibroom
- meningoblastoma
- närvitoendkasvajates (astrotsütoom, ependümoom)
- schwannoomi (t. h. ja seljaaju)
- alaealiste subkapsulaarse tagumise läätsekae.
Samaaegne sümptomid neurofibromatoosiga tüüp II (kuid mitte diagnostilised kriteeriumid) hood, naha nähud (spot-värviga "piimaga kohvi", naha neurofibroome), multiple seljaaju kasvajad (ependümoom, schwannoomi, Meningioma).
neurofibromatoosiga ravi
TSNIKVI Tervishoiuministeerium pakutakse järgmisi raviskeemi neurofibromatoosiga tüüp I: ketotifeenina nimetada 2-4 mg lühikursused kaks kuud. Selleks, et vältida tüsistusi esimeses kahenädalast manustamist on soovitatav kohaldada paralleelselt fenkarol 10-25 mg kolm korda päevas.
Kuna ravimi, mis vähendab raku jagunemise kiirust, doosist tigazon kasutatakse vähemalt 1 mg ühe kilogrammi kehakaalu kohta või Aevitum 600 000 RÜ arvestades teisaldamist. Samuti kursused kasutatud lidasa (mukopolisaharidaza) annuses 32-64 RÜ, sõltuvalt vanusest intramuskulaarselt ülepäeviti, ravikuur 30 süstid (L. A. Makurdumyan, raviarst №10, 2001)
Radikaalne ravi neurofibromatoosiga ei ole veel kavandatud.
