Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea). Mis see on, sümptomid, märgid, põhjused, kuidas see avaldub, edastatakse, kliinilised juhised

Nagu Alzheimeri või Parkinsoni tõbi, Huntingtoni tõbi viitab samadele ravimatutele patoloogiatele. Kuid see ei tähenda üldse, et selle inimese elu, kellel see diagnoositakse, muutub peagi halvemaks. Enamikul juhtudel võimaldab õigeaegne avastamine selle arengut aeglustada.

Mis on Huntingtoni korea?

Chorea on selle patoloogia peamine nimi, mis tähistab närvisüsteemi tõsist kahjustust. Haigus kuulub neurodegeneratiivsesse alamklassi, kus toimub neuronite järkjärguline surm.

Lõppkokkuvõttes on tulemuseks ajukahjustus. Põhjuste, sümptomite ja ravimeetodite uurimisel on peamine suund kaaluda protsesse, mille abil tekivad sünaptilised kontaktid üksikute neuronite vahel.

Patoloogia tüübid ja vormid

Huntingtoni tõbi - see on patoloogia, mille esinemissagedus ei ületa 1 juhtu 10 000 inimese kohta elanikkonna seas. See sõltub suuresti inimeste rassist ja elukohast.

Tüüpidesse erilist jaotust ei ole. Haigust iseloomustavad ainult arenguetapid ja inimkeha teatud osade toimimise juba olemasolevate rikkumiste tõsidus.

Haiguse arengu põhjused ja riskitegurid

Reumaatilist korea põhjustab A -rühma streptokokk. Seetõttu on üheks peamiseks põhjuseks kurguvalu, mille järel kõik haiged haigestuvad automaatselt kõrge riskirühma. Teine tõenäoline põhjus on ülemiste hingamisteede infektsioonid. Kuid stenokardia pole kaugeltki kõik, mis võib põhjustada tõsise komplikatsiooni tekkimist.

Peamisteks riskiteguriteks peetakse järgmisi tingimusi:

• ebapiisavalt tugev immuunsus;
• ajuhalvatus;
• halb vereringe ajus;
• hammaste karioossed kahjustused;
• hormonaalne tasakaalutus;
• muud reuma fookused;
• mõned ravimid.

Nende tegurite taustal on korea areng tõenäoliselt tingitud aju struktuuride ganglionide funktsionaalsete võimete ja väikeaju hambuliste tuumade rikkumisest.

Pärandi tüüp

Viimased uuringud ei ole veel viinud tegurite avastamiseni, mille mõjul sellised muutused algavad. Samuti on leitud, et Huntingtoni tõbi võib olla pärilik.

Uuringud on näidanud, et haiguse areng kutsub esile ühe geeni mutatsiooni mille puhul suureneb kodeerimiseks vajalik CAG tripleti korduste arv glutamiin.

Eksam määrab korduste arvu. Mida rohkem neid, seda varem algavad inimeses kõrvalekalded.

Keha seisund	CAG tripleti korduste sisu
Normaalne seisukord	10 kuni 35 tk.
Haiguste vastuvõtlikkus	36 kuni 121 tk.
Alaealiste vorm	Alates 50 tk.

Võttes arvesse selle haiguse kõiki kirjeldatud tunnuseid, ei ole veel võimalik haige organismi mudelit reprodutseerida, provotseerides katseloomadel patoloogia arengut. Kuid samal ajal on need vajalikud tõhusate ravimite ja muude ravimeetodite väljatöötamiseks ja otsimiseks.

Sümptomid

Haiguse ilmingud hõlmavad mitmeid tüüpilisi sümptomeid, mis viitavad diagnoosile. Kõige põhilisemad neist on käte või jalgade, pagasiruumi ja näolihaste tahtmatud liigutused. Meeleolu kõikumine, depressioon, närvilisus, ebamäärane kõne ja üldised ebamugavad liigutused on tavalised.

Siis lisanduvad neile sümptomitele valu neelamisel, koordinatsioonihäired, probleemid teabe meeldejätmisega ja muud sarnase iseloomuga ilmingud. Haiguse progresseerumise lõpus sureb inimene tavaliselt kopsukoe põletikku, südame seiskumist või muid tõsiseid tüsistusi.

Liikumishäired

Mootoritasandil tekivad patsientidel tahtmatud, koordineerimata liigutused suhteliselt suure kiirusega. Chorea on ladina keeles "tants". Alates patoloogia uurimise algusest omistati peamistele märkidele motoorseid häireid ja kiireid liigutusi, mis väliselt meenutavad kramplikke protsesse.

Kognitiivsed ja vaimsed häired

Haiguse arengu kogukestus jõuab mõnel juhul 20 aastani, kuid tulemus on peaaegu alati sama. Järk -järgult kaotab patsient võime iseseisvalt kõndida, ennast teenida, seejärel kaob kõne ja lõpuks on mõtlemisvõime häiritud.

Enamikul juhtudel ilmnevad esimesed märgid patoloogiliste kõrvalekallete arengust 30-50 aasta vanuselt. Vaid 5–10% -l esineb neid nooremas, alla 20-aastasena. Viimast vormi nimetatakse alaealiseks.

Laste haiguse kulgu iseloomustavad tunnused

Huntingtoni tõbi on neuroloogiline häire, mis avaldub komplikatsioonide kujul pärast suhteliselt väikeseid haigusi. Teine patoloogia nimi on Püha Vituse tants. Selle keskmes on kõrvalekalle reumaatiline entsefaliit. ICD-10 kood on 102. Patoloogia on äärmiselt haruldane.

Huntingtoni tõve arengu sümptomid:

• jäsemete sihitu tõmblemine;
• probleeme tegutsemisega;
• kaootilised pea liigutused;
• mitmesugused grimassid näol;
• lihastoonuse vähenemine;
• hägune kõne diktsioon;
• halb meeldejätmine;
• halb käekiri.

Mõnel juhul on võimalik kehatemperatuuri tõus subfebriili väärtustele.

Tüdrukud on haigusele vastuvõtlikumad kui poisid. Enamik diagnoositud juhtumeid on vanuses 5 kuni 15 aastat. Täiskasvanutel areneb väikeses vormis korea tavaliselt süsteemse erütematoosluupuse taustal ja avaldub kesknärvisüsteemi vaskuliidi kujul.

Diagnostilised meetodid

Täpse diagnoosi tegemiseks läbib patsient põhjaliku kontrolli, et saada kogu teave keha seisundi kohta.

Kliiniline

Haiguse tuvastamiseks diagnoosimise ajal uurib arst kõigepealt patsiendi viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide, eriti tonsilliidi ja tonsilliidi ajalugu.

Olles kogunud kliinilise pildi ja uuringute tulemused, võib eeldada diagnoosi. Sellisel juhul muutuvad informatiivseks vereanalüüsid, mille tulemused näitavad leukotsüütide ebanormaalset taset, streptokokkide esinemist organismis ja reumatoidfaktorit.

Geneetiline

Selline diagnoosimine viitab praktikas keerulistele meetoditele, kuna isikut iseloomustab suur hulk kromosoome, puberteedi hilinenud algus, mitte liiga palju lähedal sugulasi.

Kuid vajadusel koostab geneetika sugupuu ja määrab kindlaks hulga domineerivaid ja retsessiivseid tunnuseid. Pärast kõigi mõjutavate tegurite hindamist tehakse eeldus DNA geneetilise koodi ebanormaalse struktuuriga loote sündimise tõenäosuse kohta, st uuritava patsiendi risk haigestuda sellesse haigusse.

Üks informatiivsemaid geneetika meetodeid on raku karüotüübi analüüs, mille käigus uuritakse kromosoomide struktuuri ja arvu. Meetod võimaldab tuvastada rikkumisi CAG kolmiku struktuuris. Tulemuseks on diagnoos, mis osutub õigeks 90% juhtudest. Ülejäänud 10% jäävad teadmata päritolu seletamatuteks häireteks.

Analüüsiks võetakse patsiendilt vereproov. Chorea geeni nimega huntingtin tuvastamiseks uuritakse DNA molekule, mis vastutavad valkude tootmise eest organismis. Mõnikord ei kaasne suure hulga kolmikute esinemisega haiguse sümptomite arengut ja patoloogia ei avaldu tulevikus.

Instrumentaalsed eksamid

Huntingtoni tõbi on haigus, mida saab tuvastada ja kinnitada spetsiaalsete kaasaegsete diagnostikameetodite abil. Nende hulka kuuluvad CT või kompuutertomograafia ja MRI või magnetresonantstomograafia.

CT võimaldab teil määrata juba alanud muutuste arengutaset ajus ja atroofeerunud piirkondade ulatust. Vastavalt MRI tulemustele määrab spetsialist kindlaks, kui palju patoloogia on närvilõpmeid mõjutanud. Sel juhul hinnatakse müeliinikesta seisundit, mis katab kogu keha närvide aksoneid, sealhulgas kesk- ja perifeerset närvisüsteemi.

Diferentsiaaldiagnostika

Sellised patsiendi uurimise meetodid hõlmavad sümptomite, ilmingute ja muude näitajate põhjalikku uurimist. haigused, mis võimaldab teil välistada mitmeid võimalikke diagnoose ja peatuda ainukesel võimalikul konkreetne juhtum.

Ravi

Arvestades patoloogia olemust ja päritolu, on patsiendi täielik taastumine põhimõtteliselt võimatu, kuna inimese geneetikat pole samuti võimalik muuta. Ainus võimalus haiguse arengut leevendada on kasvavate sümptomite kompenseerimine.

Sümptomaatiline ravi

Korea peamiste soovimatute sümptomite mahasurumiseks kasutatakse praktikas mitmeid antipsühhootikumide rühma kuuluvaid ravimeid:

• Kloorpromasiin - 25-300 mg suu kaudu 3 korda päevas;
• Haloperidool - 5-45 mg suu kaudu 2 korda päevas;
• Reserpiin - 0,1 mg suu kaudu 1 kord päevas.

Lisaks antipsühhootikumidele kasutatakse psüühikahäirete korrigeerimiseks ja liikumishäirete kõrvaldamiseks dopamiini retseptori antagoniste.

Selliste ravimite eripära on see, et mõnikord põhjustavad nad ise kõrvaltoimete tekkimist Huntingtoni tõve sümptomite kujul. Viimase põlvkonna ravimid, mida nimetatakse ka antipsühhootikumideks, on sümptomite leevendamisel suureks abiks.

Nende hulka kuuluvad järgmised antipsühhootikumid:

• Risperidoon;
• Olansapiin;
• Klosapiin.

Uuringud on näidanud, et pärast nende ravikuuri kasutamist oli kõrvaltoimete oht ekstrapüramidaalsete häirete kujul oluliselt väiksem. Samal ajal koosnes patsientide positiivne dünaamika paranoilise sündroomi nõrgenemisest ja ärrituvuse vähenemisest.

Kompleksravis kasutatakse ka tetrabenasiini, reserpiini, antidepressante ja anksiolüütikume.

Samal ajal saab ainult sertifitseeritud spetsialist, kes on selliste häiretega hästi kursis, määrata ravimi tüübi, annuse ja raviskeemi. See tingimus on osaliselt tingitud asjaolust, et ravimid, millel on hiljuti olnud väljendunud terapeutiline toime, vastavalt haiguse progresseerudes muutuvad nad ebaefektiivseks ja võivad mõnikord hakata psüühikat negatiivselt mõjutama inimene.

Ennetav ravi

Ennetav teraapia on suunatud inimese täisväärtusliku elu pikendamisele ja tema tervise piisavale tasemele hoidmisele. Peamine eesmärk on õigeaegselt tuvastada soovimatud muutused kehas ja võtta vajalikud meetmed heaolu taastamiseks suhteliselt heale tasemele.

Hoolimata asjaolust, et geneetiliselt on haiguse arengu põhjus juba teada, pole siiani teada, kuidas see viib neuronite ja nendevaheliste seoste valikulise surmani. Seetõttu arvatakse, et ennetava meditsiini meetodid aeglustavad patoloogia arengut.

Kliinilised juhised

Huntingtoni tõbi on patoloogia, mis kujutab endast erilist ohtu väikelastele. Võimalus embrüote uurimiseks sünnieelsel perioodil oli positiivne avastus.

Teadlased on välja töötanud meetodi vajaliku bioloogilise materjali valimiseks geneetiliste kõrvalekallete ohu kindlakstegemiseks enne embrüo sisestamist emakaõõnde IVF ajal. Protseduur võimaldab vanematel saada terveid lapsi, isegi kui nad kannavad mutantset geeni.

Sümptomite leevendamiseks tuleks komplekssesse ravi kaasata mitu spetsialisti:

• psühhiaater;
• neuroloog;
• geneetik.

Haiguse alguses on liigsed, väliselt vägivaldsed liigutused esmapilgul juhuslikud. Esialgsel diagnoosimisel on oluline selliseid sümptomeid õigesti hinnata. See võimaldab teil kiiresti teha õige diagnoosi ja määrata piisava toetava ravi.

Väliselt jätab inimene arengu algstaadiumis mulje inimesest, kes igapäevasel tasandil lihtsalt ei suuda ühes kohas istuda. Siis hakatakse kaasama üha uusi lihaseid.

Käik muutub tantsuks. Lisaks on protsessi kaasatud neelu ja kõri lihased, mille tõttu täheldatakse kõnefunktsioonide rikkumisi. Seetõttu on teistel üha raskem aru saada, millest haige räägib. Sümptomite arenedes muutub hüperaktiivsus järk -järgult üldiseks nõrkuseks ja tegevuste pärssimiseks.

Pärast seda algab aju kudedes aktiivne hävitav protsess, mille viimane etapp on haige inimese puue. Samal ajal täheldatakse sageli viha, agressiivsust, asotsiaalset ja sobimatut käitumist, mille tõttu suhtlemine teistega muutub raskeks või täiesti võimatuks.

Tulevikus halveneb Huntingtoni tõve ohvrite tervis sedavõrd, et nad vajavad ööpäevaringset hooldust:

• piisava toitainesisaldusega vedela või hakitud toidu söötmine;
• igapäevase rutiini õige korraldamine ja patsiendi hügieeniline hooldus;
• haiguse hilisemates etappides on toitu vaja läbi toru.

Enamikul patsientidest on söögiisu suurenenud, kuid nad ei võta kaalus juurde, vaid jätkavad selle kaotamist. See on tingitud asjaolust, et toitainete imendumise ja assimilatsiooni protsessid on nende organismides häiritud. Seetõttu on kõigil juhtudel vaja anda patsiendile toitvat toitu, kõrge kalorsusega ja toitumise seisukohast täisväärtuslikku.

Kui teil on raske pidevat ja regulaarset hooldust pakkuda, peaksite konsulteerima spetsialistiga võimaliku haige inimese paigutamise kohta ühte haiglates, internaatkoolis või tasulises kliinikus, kus patsient saab ülejäänud aja jooksul kõik suhteliselt normaalseks eluks vajalikuks elu.

Tüsistused

Huntingtoni tõvega ei kaasne spetsiifilisi tüsistusi. Kuid samal ajal muutub toetava teraapia puudumisel inimese elu paratamatult poolikuks. Prognoos on alati ebasoodne. Kõige tõenäolisem surm on tingitud sellistest tüsistustest nagu südamefunktsiooni häired, mis iseenesest muutuvad ilmselt tervete inimeste tavaliseks surmapõhjuseks.

Kuna patoloogia areng toob kaasa peaaegu täieliku puude, teevad mõnel juhul patsiendid, kellel pole aega selle staadiumini jõudmiseks, enesetapu. See juhtub tulevase halvenemise paratamatuse ja mittetäieliku eksisteerimise üldise väsimuse tõttu.

Lisaks kannatab loetletud prognostiliste andmete taustal ka haige inimese psüühika. Tulemuseks on psühhoos ja hallutsinatsioonid, rasked ja pikaajalised depressiivsed seisundid Huntingtoni tõve ohvritel.

Statistika kohaselt jõuab selle patoloogiaga inimese keskmine eluiga 10-17 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Juhtudel, kui progresseerumine algab lapsepõlves, on eluga kokkusobimatute komplikatsioonide tõttu surm tõenäoliselt 5-10 aastat pärast sümptomite ilmnemist.

Kuna prognoos on ebasoodne ja erinevate kõrvalekallete esinemissagedus on üsna kõrge, ei tohiks patsiendid, kellel see on diagnoositud, lapsi saada. See on tingitud ka asjaolust, et ilma spetsialistide hoolika geneetilise kontrollita on patoloogilise geeni järglastele edastamise võimalus väga suur. Seetõttu soovitatakse ohvritel lapse eostamise võimalus välistada.

Suurenevate kõrvalekallete tõttu vaimses käitumises muudavad paljud patsiendid oma elu juhuslike seksuaalpartnerite kaootiliseks vooluks. Sellised juhtumid nõuavad meditsiinilist järelevalvet.

Sugulastele soovitatakse kaaluda patsiendi steriliseerimist ülitõhusate ja kaasaegsete meetoditega. Need ei nõua palju aega ja raha, kuid kõrvaldavad peaaegu täielikult loote eostamise tõenäosuse.

Samuti on lähedaste jaoks negatiivne tegur asjaolu, et valdav hulk inimesi, kellel on sügav vaimupuudega kaob täielikult lähedaste inimeste osavõtlikkus ja huvi nende elu vastu ümbrus. Piltlikult öeldes muutub haige inimesest omamoodi koletis, kes jätab normaalse elu ilma nendest, kes on sunnitud tema eest igapäevaselt hoolitsema.

Ükskõik kuidas see ka ei kõlaks, peaks keskkond alati olema valmis haige inimese kõige ebasobivamaks käitumiseks. Sageli muutub see ohuks mitte ainult nende vaimsele tervisele, vaid ka otseselt elu säilitamisele. Inimene, kes on kaotanud võime mõelda adekvaatselt, ei tunne lubatud piire üldse. Sellepärast ei tohiks alahinnata riski ümbritsevatele.

Raske Huntingtoni tõve võib tinglikult ja kujundlikult seostada mitmete patoloogiatega, mida iseloomustades võivad need esmapilgul tunduda “lausena”. Pädev ravi, füsioteraapia võtted, lähedaste abi ja nende toetus võivad aga oluliselt parandada haige inimese elukvaliteeti.

See võimaldab teil säilitada vaimset jõudlust võimalikult kaua ja võimet ennast ise teenindada.

Video Huntingtoni tõvest

Huntingtoni tõbi: