Useimmiten tauti debyytti osuu lapsi, niin lapsi on hemofilia on todellinen ongelma of Pediatrics ja Pediatric hematologian. Lisäksi hemofilia, lapset muitakin perinnöllisiä aivoverenvuotoon taipuvaisille: aivoverenvuotoon telangiektasiaan, thrombocytopathy, Glantsmana tauti jne
Mikä se on?
Hemofilia - perinnöllinen veren sairaus, joka johtuu synnynnäinen puuttuminen tai määrän väheneminen veren hyytymistekijöiden. Tauti on ominaista heikentynyt veren hyytymistä, ja ilmenee usein verenvuotoa niveliin, lihaksiin ja sisäelimiin.
Tämä sairaus esiintyy, joiden taajuus 1 50000 imeväisille ja A-hemofilia Se on diagnosoitu useammin: 1 tapaus 10000 ihmistä taudin, ja hemofilia B - vähemmän: 1: 30000-50000 asukasta miespuolinen. Hemofilia perinyt resessiivinen piirteitä, jotka liittyvät X-kromosomi.
70%: ssa tapauksista, hemofilia on ominaista vakava, tasaiseen tahtiin ja johtaa ennenaikaiseen työkyvyttömyyteen potilaista. Tunnetuin hemophilia Venäjällä - se Tsarevich Alexei, poika Alexandra ja tsaari Nikolai II. Kuten tiedätte, tauti pääsi perheeseen Venäjän keisarin vaimonsa isoäiti, kuningatar Victoria. Käyttäen esimerkkinä perhe usein tutkia taudinlevittäjiä jonka genealogisista linja.
syistä
Syyt Hemofilia riittävästi tutkittu. Havaittu ominaisuus muutoksia geeni X-kromosomissa. Havaittiin, että tämä osa on vastuussa tuotannon olennainen hyytymistekijöiden, spesifinen proteiini yhdisteitä.
Hemofilia geeni ei tapahdu Y-kromosomin. Tämä tarkoittaa sitä, että se pääsee sikiön äidin ruumiin. Tärkeä ominaisuus on mahdollisuus kliiniset oireet vain miehillä. Perinnöllinen sairaus välitysmekanismia kutsutaan "tarttuvuus" perheen lattian kanssa. Vastaavasti lähetetään värisokeus (menetys värien erottamisessa toiminto), ilman hikirauhaset. Mitä tulee kysymykseen siitä, missä tahansa sukupolvi, oli geenin mutaation, tutkijat ovat yrittäneet vastata, kun se selvitti äidit poikien hemofilia.
Havaittiin, että 15-25% äideistä vaaditaan X-kromosomin vaurio ei ollut. Se kertoo alkuperästä ensisijaisen mutaatioiden (satunnaisia tautitapauksia) muodostuksessa alkion ja on mahdollisuus hemofilia tautiin ilman suvussa. Seuraaviin sukupolviin, tauti lähetetään perheenä.
Erityinen syy lapsen genotyyppi muutoksia on tunnistettu.
luokitus
Hemofilia tapahtuu, koska muutokset kromosomissa X. On olemassa kolmen tyyppisiä hemofilia (A, B, C).
| hemofilian | resessiivinen mutaatio X-kromosomin aiheuttaa vajaatoiminta veren proteiinia, joka tarvitaan - niin kutsuttu tekijä VIII (antihemofiilisen globuliini). Tätä pidetään klassinen hemofilia, se tapahtuu useimmiten 80-85% |
| hemofilia B | resessiivinen mutaatio X-kromosomin - puute plasman tekijä IX (Christmas). Häiritsi koulutus toissijainen hyytymisen tulppa. |
| hemofilia C | peittyvästi periytyvä tai hallitseva (epätäydellisen penetranssi) tyyppi perintö, joka on, esiintyy sekä miehillä että naisilla) - riittämätön veritekijä XI, joka tunnetaan lähinnä Ashkenazi juutalaisia. Nykyisin hemofilia C, ei voida luokitella sen kliiniset oireet ovat hyvin erilaisia kuin A ja B. |
Hemofilia on kolmesta seuraavasta riippuen taudin vakavuuteen:
| helppo | verenvuotoa tapahtua vasta lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka liittyvät suorittamalla leikkauksen tai seurauksena hänen vammoja. |
| kohtalainen | Kliinisiä oireita hemofilia, voi näkyä jo varhain. Jotta tällainen muodon ominaisuus verenvuoto, jotka ovat trauman, ulkonäkö laaja hematooma. |
| paino | merkkejä taudin näkyvät ensimmäisinä kuukausina lapsen elämän aikana kasvukipuja, aktiivisessa liikkeen lapsen indeksoinnin, kävely. |
Alert vanhempien on usein olevan hengitysteiden verenvuoto lapsilla. Sellaisten suuren verenpurkaumia syksyllä ja merkityksettömiä vammat ovat myös oireita ahdistusta. Tällaiset hematomas yleensä koko kasvaa, turvota, mustelma kun kosketat tämä lapsi kokee kipua. Hematomas katoaa pitkään - keskimäärin kaksi kuukautta.
Hemofilia alle 3-vuotiaiden voivat olla esiintymisen hemartroosin. Useimmiten tässä tapauksessa kärsiä suurten nivelten - lonkan, polven, kyynärpään, nilkka, olkapää, ranne. Nivelensisäisellä verenvuotoa sekä vahvan kipu, liikehäiriöitä nivelten turvotus ne lisäävät lapsen ruumiinlämpö. Kaikki nämä merkit hemofilia pitäisi houkutella huomiota vanhemmille.
hemofilia miehet
Hemofilia miehillä ei ole erityispiirteitä verrattuna taudinkulku lapsilla ja naisilla. Lisäksi koska sairaat hemofilia ylivoimaisesti miestä, kaikki ominaisuudet patologian opiskellut sitä suhteessa vahvempi sukupuoli.
hemofilia naiset
Hemofilia naisilla on lähes selittely, koska tämä olisi uskomaton yhteensattuma. Tällä hetkellä maailmassa historiassa tallentaa vain 60 tapausta verenvuototautia naisilla.
Joten, hemofilia naisilla voi olla vain siinä tapauksessa, että avioliitto tulee isä hemofilia ja äiti - kantavan taudin geenin. Todennäköisyys syntymän tyttärensä kanssa hemofilia tällaisesta liitto on hyvin pieni, mutta silti siellä. Siksi, jos sikiö selviää, tyttö hemofilia.
Toinen versio ulkonäkö hemofilian naisilla - geenimutaatio, joka tapahtui kun hän oli syntynyt, tuloksena joka oli alijäämäinen hyytymistekijöiden. Se on tämä mutaatio tapahtui Queen Victoria, joka ilmestyi hemofilia ei periydy vanhemmilta, ja de uutta.
Naiset kärsivät hemofilia on samat oireet kuin miehet, joten seksuaalisesti taudinkulku samalla tavalla.
Oireita hemofilia
Hemofilia Clinic - on muodostumista verenvuotoja eri elimissä ja kudoksissa. verenvuoto Tyyppi - gematomny, se tarkoittaa, että verenvuoto on suuri määrä, kivulias ja ovat viivästyttäneet luonnetta.
Verenvuoto voidaan muodostaa sen jälkeen, kun 1-4 tunnin kuluttua traumaattinen vaikutus. Ensimmäinen reagoivat alusta (kouristus), ja verihiutaleiden (veren hyytymiseen vaikuttavat solut). Alukset ja verisolut eivät kärsi hemofilia, niiden toiminta ei ole heikentynyt, joten verenvuoto pysähtyy alussa. Mutta sitten, kun se tulee kaikille veritulpan muodostumisen tiheän ja päätepysäkki verenvuotoa, tulee prosessiin viallinen plasmassa linkki veren hyytymisen (plasma sisältää viallisen hyytymistekijöiden) ja verenvuoto jatkettiin.
Näin muodostunut kaikki seuraavat patologisten tilojen luonnostaan hemofilia.
Hematomas eri lokalisointi
Yleisin (jopa 85-100% huonosti) Hemofilia lapsilla ovat hematooma pehmytkudokset, jotka johtuvat spontaanisti tai vähän vaikutusta. Vahvuus vaikutuksia ja koko myöhemmän hematooma usein vailla näkyvissä vieraalle. Hematomas kudoksissa voidaan vaikeuttaa märkiminen ja puristus viereiseen kudokseen.
Verenpurkaumia voi esiintyä ihossa, lihaksissa, levitä ihonalaisen rasvan.
hematuria
Hematuria - on vastuuvapauden verta virtsassa, valtava oire osoittaa rikkoo munuaisten toiminnan tai vahinkoa virtsanjohtimen ja virtsaputken (virtsaputken). Jos on taipumus munuaiskivien muodostuminen, sitä on seurattava säännöllisesti toimesta urologi estämiseksi muodostumisen kiviä ja trauma liman.
Hematuria on yleisempää lapsilla yli 5 vuotta. Presipitoiva tekijänä voi olla trauma ja lannerangan alueella, mustelmia, joka ei aiheuta vahinkoa terveen lapsen voisi olla kohtalokas.
hemarthrosises
Hemarthrosises - on vuotoa niveliin, jotka ovat yleisempiä hemofiliapotilailla lapset 1-8 vuotta. Vaikuttaa pääasiassa suurten nivelten, erityisesti polven ja kyynärpää, lonkka vähemmän olkapää.
- Akuutti hemartroosin - tämä on ensimmäinen valtio syntyi elinvoimainen klinikalla.
- Toistuva hemartroosin - usein toistuva verenvuoto samaan niveleen.
Taajuus ja lokalisaation verenvuotoja nivelissä vakavuuden ja tyypin hemofilia käyttää:
- Nopeasti juoksemiseen ja hyppäämiseen hematooma voidaan muodostaa symmetrinen polven rahtaa.
- Tällä pisara osapuoli - hemartroosin vastaavaan puolella.
- Kuormalla hihnalle yläraajojen (nosto, roikkuu, punnerruksia, ja muita toiminnan, liittyvä toiminta käsivarsien ja olkapäiden) - usein verenvuotoa kyynärpään ja olkapään nivelet, pienissä nivelissä harjat. Kyseisen yhteinen turpoaa, siellä on turvotusta, kipua tunnustelu ja liikettä.
Hemartroosin ilman hoitoa, erityisesti toistuvia, märkiminen voidaan vaikeuttaa sisällön hermot, ja myös järjestön (rappeutuminen arpikudosta) ja muodostumista ankyloosi (jäykkä kiinteä liitos).
aivoverenvuotoon ihottuma
Hemorraginen ihottuma - ihottuma erikokoisia ja intensiteetti esiintyy iholla spontaanisti tai mekaanisesti. Usein vaikutus on minimaalinen, esimerkiksi verenpaineen mittaukset tai jälkiä ikenet vaatteita ja alusvaatteita.
Riippuen taudin vakavuudesta purkaus voi tapahtua itsenäisesti noudattaen lempeä kohtelu ja ettei traumaattinen ja voi levitä ja tulla pehmytkudoksiin hematooma.
Lisääntynyt verenvuoto toimien
Lapsille hemofilia ovat vaarallisia vieraita invasiivisia toimenpiteitä. Invasiivisten toimenpiteiden - ne minne haluat puhkaista, leikata tai muusta rikkomisesta eheyden kudosten: injektion (intramuskulaarinen, intra- ja ihonalainen, nivelensisäinen, harvoissa tapauksissa), toiminta uuttoja tilalla allergoproby maanmuokkauskohteisiin ja jopa verikokeiden analyysi sormi.
Hematencephalon
Aivoverenvuotoon tai verenvuotohalvaus - se on vakava tila, jossa epäsuotuisa ennuste, joskus on ensimmäinen osoitus hemofilia varhaislapsuudessa, varsinkin jos päävamman (putoavat seimi, ja niin jne). Häiriintynyt liikkeiden koordinaatiota, tunnettu siitä, halvaus ja pareesi (epätäydellinen halvaus, kun raajan Se liikkuu, mutta hyvin hitaasti ja koordinoimatonta), voi rikkoa spontaanin hengitettäessä, kehittäminen koomaan.
ruoansulatuskanavan verenvuoto
Vaikeissa tapauksissa hemoglobiinin ja vakava hyytymistekijöiden vajauksen (usein Yhdistetyt puute tekijöistä VIII ja IX), veri jäljet voidaan nähdä jo ensimmäinen viesti regurgitation ruokinta vauva. Liiallinen kiinteää ruokaa, lapset nielemisen pieniä esineitä (erityisesti ne, joissa on teräviä kulmia) kykenevät vahingoittaa limakalvon ruoansulatuskanavassa.
Yleensä, jos oksentaa tai tuoreen veren pulauttamista havaitaan, niin vika on haettava ruokatorven limakalvolla. Jos oksennuksen on muotoa "kahvijauheen", lähde vatsa-, veri voi reagoida suolahapolla ja kloorivetyhapon muodostuu hematiini, joka on selvästi erottuva ulkonäkö.
Kun lähde vatsa- voidaan havaita myös, kun läsnä on musta, yleensä neste, tervamainen ulosteesta, joka on nimeltään "melena". Läsnä tuoretta verta ulosteessa lapsen voidaan epäillä verenvuotoa suolen alempi - peräsuolessa ja sigmasuolessa.
Kliinisten oireyhtymiä
Geenit, jotka koodaavat kehittäminen värisokeuden ja hemofilia sijaitsevat X-kromosomissa hyvin läheltä, niin on olemassa tapauksia, niiden yhteinen perintö. Syntymän tyttärensä, että tauti ei kehittyä kliinisestä muodosta, mutta 50%: ssa tapauksista, joissa lapsiin tulee kantavan epänormaali geenin.
Poika avioliitossa syntyneen miehen värisokea ja terveillä naisilla 50% on todennäköisesti värisokea, mutta jos Äiti siirtotie viallisen geenin ja isä sairas (väri sokeus tai värisokeuden hemofilian), syntymän sairas poika Se on 75%.
diagnostiikka
Kun taudinmääritys on sisällyttävä eri alojen asiantuntijoita: synnytysosastolle neonatologit, Lastenlääkärit, sisätautilääkärien, veritautilääkärit geneetikot. Kun epämääräisiä oireita tai komplikaatioita mukana kuulemiseen gastroenterologian, neurologia, ortopedia, leikkaus, ENT lääkäreitä ja muita ammattilaisia.
Merkkejä tunnistettu vastasyntyneen olisi varmistettava laboratoriomenetelmin hyytymistä tutkimuksissa.
Muutoksia hyytymisparametreissä määritellään:
- ja rekalsifioinnin hyytymisaika;
- trombiinin aikaa;
- Aktivoitu partiaalinen tromboplastiiniaika (APTT);
- suoritetaan erityisiä testejä trombiinipotentiaali tromboplastiiniaikaa.
Diagnoosi liittyy tutkimuksen:
- thromboelastogram;
- suorittamalla geneettinen analyysi tasosta D-dimeerin.
Diagnostista arvoa on lasku on jopa puoli normi, ja enemmän.
Hemarthrosises välttämättä tutkittiin radiografia. Hematooma, joilla epäillään retroperitoneaalista lokalisointi tai osaksi parenkymaalinen elimiin vaativat ultraääni. Tunnistaa sairauksien ja vammojen munuaiset tuottavat virtsaa ja ultraääni analyysi.
hemofilia hoidon
Ryhmä perinnöllisyystutkijoiden kovetetaan laboratorio hiirillä geeniterapia hemofilia hakemuksessa. Tutkijat ovat käyttäneet hoitoon adeno-associated virus (AAV).
Periaate hemofilia koostuu leikkaus mutatoitu DNA-sekvenssi käyttäen entsyymi suorittaa AAV, ja aseta se paikalleen terveen geenin jo toinen virus AAV. hyytymistekijä IX koodattu F9-geenin. Jos oikea sekvenssi F9, hyytymistekijä alkaa tuotetaan maksassa, sekä terveillä henkilöillä.
Geeniterapian jälkeen hiirissä veren tekijä tasot nousivat normaaliksi. 8 kk, ei ollut sivuvaikutuksia.
Käsittely suoritetaan aikaan verenvuodon:
- hemofilia A - verensiirtona tuore plasma, antigemofiliynaya plasma, kryopresipitaatista;
- hemofilia B - luovuttajan tuore plasma, hyytymistekijä konsentraatti;
- Hemofilia C - jääplasman kuiva.
Lisäksi on oireenmukainen hoito.
ennaltaehkäisy
Syitä hemofilia siten, että niillä vältetään mahdolliset toimenpiteet eivät toimi. Siksi torjuntatoimet käydä naisen raskauden aikana Lääketieteellinen geneettinen keskus määrittää hemofilia geeniin X-kromosomissa.
Jos diagnoosi on tehty, on syytä selvittää, millainen sairaus on osata käyttäytyä:
- On välttämätöntä ottaa dispensary rekisteröintiä, ylläpitää terveellistä elämäntapaa, välttää fyysistä rasitusta ja vammoja.
- Positiiviset vaikutukset elimistössä voi uida, liikuntahoitoa.
Käytössä dispensary rekisteröinti laittaa lapsuudessa. Lapsen kanssa tämän diagnoosin saa vapautusta immunizations ja liikunta, koska loukkaantumisen vaaraa. Mutta liikuntaa potilaan elämää ei pitäisi olla poissa. Ne ovat tarpeen normaalin toiminnan kehossa. Tahansa erityisruokavaliot lapsen hemofilia, no.
Vilustuminen ei pidä antaa aspiriinia, sillä se ohentaa verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Emmekä voi laittaa pankit, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoissa. Voit käyttää keittäminen oregano ja lagohilusa. sukulaisia potilaan tulisi myös olla tietoisia siitä, että tällainen hemofilia, koulutettu antamaan sairaanhoitoa kun verenvuoto. Jotkut potilaat kolmen kuukauden välein määrätty Injektiokonsentraatin hyytymistekijä.
yhteiskunta hemofiliasairauksista
Monissa maissa, erityisesti Venäjällä, luotu erityinen yhteiskunnan ihmisille, joilla on hemofilia. Nämä organisaatiot yhdistävät ihmisiä hemofilia, heidän perheidensä, erikoislääkäreitä, tiedemiehet tutkivat patologian ja yksinkertaisesti niille, jotka haluavat tarjota mitään apua hemofiliapotilailla. Internetissä on sivustoja yhteisön, jossa kuka tahansa voi löytää yksityiskohtaista tietoa siitä, mitä on hemofilia, tutustu oikeudellisten materiaalit aiheesta, viestivät työhyvinvointifoorumissa ihmisiä, jotka kärsivät tästä taudista, jakaa kokemuksia, kysyä neuvoa tarvittaessa - saamaan moraalista tukea.
Lisäksi sivustot ovat yleensä isännöi viittaamalla kotimaisia ja ulkomaisia resursseja - rahastot, järjestöt, tiedot sivuille - samankaltaisia teemoja, jolloin vierailija kattavan yleiskuvan ongelman hemofilia tai tavata ihmisiä, jotka kärsivät tästä häiriöstä, asuvat hänen alue. Luojat nämä yhteisöt järjestävät erityisiä konferensseja, "koulu" ihmisille, kaikenlaista sosiaalista toimintaa, joka voi osallistua jokainen ihminen hemofilia.
Jos siis sinä, sukulainen tai ystävä kärsii hemofilia, suosittelemme jäseneksi sellaiseen yhteiskuntaan: siellä luultavasti löytää tukea ja auttaa taistelussa tätä vakavaa sairautta.
