Ihmisten kromosomien lukumäärä on normaali, patologinen. Kuinka paljon, luokittelu, sarja

Terveellä ihmisellä on 23 paria kromosomejajotka toimivat biologisena sarkofagina kymmenien tuhansien geenien säilyttämiseksi. Tämä kromosomien lukumäärä voi muuttua epäsuotuisten tekijöiden vaikutuksesta, mikä johtaa genomimutaatioihin. Kromosomien numeerisen indikaattorin lisääntyminen tai väheneminen aiheuttaa poikkeavuuksia ihmisen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä ja siitä tulee geneettisten patologioiden syy.

Normaali

Kromosomit ovat erottamaton osa ihmisen genomia, johon kuuluu kokoelma äidiltä ja isältä perittyjä geneettisiä tietoja. Kehon fysiologisen kehityksen normin indikaattori on 23 parin kromosomien (yhteensä 46) läsnäolo miehillä ja naisilla, jotka sijaitsevat yhdessä ytimessä.

Tämä kromosomien lukumäärä sekä DNA: n mitokondrio -osa yhdistävät noin 3,1 miljardia. parilliset emäkset. Kromosomien numeerisen indikaattorin lisääntyminen tai väheneminen osoittaa geneettisten patologioiden esiintymistä, joilla voi olla erilaisia ​​muotoja ja ilmenemismuotoja.

Miten peritään

Kromosomien lukumäärä ihmisessä on muuttumaton, jos perimän siirtyminen vanhemmalta lapselle tapahtui ilman patologisia häiriöitä. Tämän määrän geneettistä tietoa peritään siten, että vastasyntynyt vauva saa 23 paria kromosomeja äidiltä ja isältä.

Tätä tasapainoa ylläpitämällä lapsi saa saman määrän geenejä molemmilta vanhemmilta. Tämä minimoi geneettisten sairauksien riskin ja varmistaa perinnöllisen tiedon järkevän jakamisen.

Mitä ne sisältävät

Jokainen ihmisen kromosomi on täynnä satoja geenejä, jotka on erotettu intergeenisestä tilasta. Intergeenialueilla on erillisiä segmenttejä, jotka suorittavat säätimen tehtävän.

Kromosomien sisällä on myös osa DNA: sta, joka ei osallistu proteiinien koodaamiseen, mutta on tärkeä geenien perinnöllisen tiedon säilyttämisessä. Viimeaikaiset tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että ihmisen kromosomien rakenteessa on noin 28 tuhatta kromosomia. geenejä, joissa on useita erikokoisia eksoneja ja introneja.

Kaikille ihmiskehon kromosomeille on ominaista geenien epätasainen jakautuminen. Jokaisessa kromosomissa on erillisiä alueita, joissa on erittäin paljon perinnöllistä tietoa tai jotka sisältävät vähimmäismäärän sitä.

Nämä segmentit korreloidaan käyttämällä kromosomaalisia nauhoja (ne erottuvat poikittaisraidoista, jotka voidaan nähdä mikroskoopin linssin läpi). Tähän asti geenitieteilijät eivät ole pystyneet selvittämään geenien epätasaisen jakautumisen tarkoitusta.

Kromosomien sisäinen rakenne sisältää paitsi proteiiniaineita koodaavia geenejä myös useita tuhansia RNA -geenejä.

Tämä ihmisen genomin osa on suunniteltu toteuttamaan seuraavat toiminnot:

• koodaa liikenteen tyyppi RNA;
• säätelee ribosomaalista RNA: ta;
• koordinoi mikroRNA: n ja muiden RNA -muotojen toimintaa.

Kromosomit sisältävät noin 98,5% DNA: sta, joka ei osallistu proteiinien koodaamiseen. Useimmat tutkijat pitävät tätä osaa genomista roskapostina, koska se ei vaikuta perinnöllisen tiedon siirtoon. Samaan aikaan, on olemassa vaihtoehtoisia mielipiteitä. Jotkut geneetikot uskovat, että 98,5% "roska -DNA: sta" on vastuussa geenien turvallisuudesta ja vakaudesta kromosomien sisällä.

Autosomit

Ihmiskehossa on yhteensä 22 paria autosomaalisia kromosomeja. Tämä on osa genomia, joka sisältää perinnöllistä tietoa äidiltä ja isältä. Ylimääräinen kromosomipari (23.) määrittää sukupuolen.

Autosomien määrä pareittain määrittää, mitkä henkiset ja fyysiset kyvyt henkilö perii. Tämän tyyppisten kromosomien parillisen määrän rikkominen johtaa geneettisten patologioiden ilmaantumiseen. Taudin tyyppi ja vakavuus riippuvat kromosomimutaation tyypistä.

XX

Seksuaalisista ominaisuuksista vastaavan henkilön kromosomien lukumäärän tulisi pysyä muuttumattomana. Tämä on 1 pari XX tai XY. Kromosomeilla XX on sama rakenne, ja niiden läsnäolo määrää naissukupuolen. Lapsi on raskauden aikana geneettisen informaation kokonaismäärän ohella lähettänyt jälkeläisille vain yhden kromosomin. Kun otetaan huomioon mikä tahansa geenien yhdistelmä, äidin sukupuolikromosomi on aina X.

Jos samanlainen kromosomi siirtyi isältä, munasolun hedelmöitys on tytön käsitys.

XY

XY -sukupuolikromosomiparin läsnäolo on mahdollista vain miehillä. Lapsi tulee raskaaksi ja voi siirtää X- tai Y -kromosomin. Vauvan seuraava sukupuoli riippuu siitä, millä kromosomeista oli hallitseva luonne.

Jos esimerkiksi tuleva genomi, jossa on miespuolinen sukupuolikromosomi X, muodostetaan geneettisen tiedon perusteella, syntyy tyttö. Jos Y -kromosomi välitetään, syntyy poika. Täydellistä kromosomien lukumäärää kutsutaan karyotyypiksi.

Patologia

Kromosomien lukumäärä ihmisessä on indikaattori hänen genominsa yleisestä tilasta. Tiedot perinnöllisen tiedon laadusta on upotettu DNA: han, ja sen dekoodaus edellyttää geneettistä diagnoosia. Viimeaikaiset tieteelliset tutkimukset osoittavat, että kromosomaaliset sairaudet ovat yhä yleisempiä lääketieteellisessä käytännössä. Keskimäärin 0,6-1% lapsista syntyy vuosittain, joilla on kromosomipatologia.

Suurin määrä tämän tyyppisiä geneettisiä häiriöitä löytyy alkioista, jotka naisen keho on hylännyt spontaanin abortin seurauksena. Kromosomimutaatioita havaittiin 70%: lla tutkitusta materiaalista.

Seuraavassa taulukossa esitetään kromosomien rakenteen epänormaalit tilat, joiden läsnäolo johtaa geneettisten patologioiden kehittymiseen.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tyypit	Mutaation karakterisointi
Lisäys	Geneettistä materiaalia siirretään ja lisätään kromosomista toiseen. Perinnölliset tiedot eivät sijaitse siellä, missä niiden pitäisi olla genetiikan lakien mukaan.
Poistaminen	Eri tekijöiden vaikutuksesta homologin terminaali tai interstitiaalinen osa menetetään.
Translokaatio	Se tapahtuu useiden kromosomien repeämisen jälkeen hallitsemattomalla geneettisen tiedonvaihtoprosessilla.
Renkaan kromosomi	Patologia muodostuu kromosomin lyhyen tai pitkän käsivarren repeämisen seurauksena sen centromeeristen segmenttien fuusion myötä.
Päällekkäisyys	Poikkeama geneettisen materiaalin rakenteessa, joka johtuu kromosomien päällekkäisyydestä.
Käänteinen	Patologinen muutos geenien sijainnin sekvenssissä kromosomin rakenteessa.

Edellä mainitut kromosomipoikkeavuudet aiheuttavat geneettisiä patologioita, joilla on erilaisia ​​kliinisiä oireita, alkuperän luonne ja kurssin vakavuus.

Pataun oireyhtymä

Pataun oireyhtymää tutkittiin ensimmäisen kerran vuonna 1960. Tämän geneettisen patologian ilmaantuvuus on yksi 7800 vastasyntyneestä. Tämä sairaus kehittyy kromosomin 13 trisomian vaikutuksesta. 80 prosentissa tapauksista tämän patologian alkuperän luonne liittyy siihen tosiasiaan, että äidin kehon meioosissa ei ole kromosomiparien eroja. Lapsi saa synnynnäisiä poikkeavuuksia kromosomissa 13.

Patau -oireyhtymän esiintyminen ilmenee seuraavista oireista:

• suulakihalkio ja ylähuulen kudokset (jokapäiväisessä elämässä tämä sairaus esiintyy nimillä "suulakihalkio" tai "huulihalkio");
• aivojen mikrokefalia, jossa on epänormaalin pieni kallon;
• muodonmuutokset korvissa (tämä kuulokojeen osa voi sijaita normaalin tason alapuolella);
• yläraajojen sormien taivutusjärjestely;
• liian kupera kynsilevyt;
• ohut ja pitkänomainen jalka;
• polydaktyly;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäiset epämuodostumat;
• virtsaputken seinien kaksinkertaistaminen;
• polysystiset kasvaimet munuaisissa;
• suoliston rakenteen mutaatiot (useimmissa tapauksissa tämä ruoansulatusjärjestelmän elin menettää kykynsä toimia täysin);
• tyttöjen lisääntymiselinten kaksinkertaistuminen (viat vaikuttavat kohtuun ja emättimeen);
• kryptoorhismi.

Pataun oireyhtymästä syntyneet lapset kärsivät vakavasta idiootista. Suurin osa vastasyntyneistä kuolee 2–3 kuukauden iässä. Pataun oireyhtymän suurin elinajanodote on 1 vuosi.

3 kromosomin poistaminen

Kromosomin 3 poistaminen on vakava geneettinen patologia, jonka esiintyminen aiheuttaa vastasyntyneiden varhaisen kuoleman. Useimmissa tapauksissa tämä genomimutaatio johtaa keskenmenoon. Äidin keho hylkää alkion, jolla on aluksi rakenteellisia vaurioita kromosomille 3.

Tällä geneettisellä patologialla syntyneillä lapsilla on toiminnallisia häiriöitä keskushermoston työssä. Lapsi, jolla on kromosomi 3, ei voi syödä kiinteitä ja karkeita ruokia. Aivosairaudet johtavat siihen, että tällaiset lapset eivät voi istua, pudota jatkuvasti eteen tai sivuille.

Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on toinen vakava kromosomipatologia, joka esiintyy kromosomin trisomian 18 vuoksi. Tämä perimän sairaus esiintyy yhdellä lapsella 6500 vastasyntyneestä. Kromosomin 18 sytogeneettinen mutaatio tapahtuu toisen vanhemman kehossa, ja sitten lapsi saa tilavuuden geneettistä tietoa, joka sisältää aluksi viallisia autosomeja. 85%: ssa tapauksista Edwardsin oireyhtymä tarttuu äidin kautta.

Tärkeä osa genomia, joka sijaitsee segmentissä 18g11, on vastuussa tämän taudin merkkien ilmestymisestä. Vauvat, joilla on Edwardsin oireyhtymä, ovat epänormaalin alhaisia.

Tällä patologialla on seuraavat lisäoireet:

• leuka viisto toiselle puolelle ja kasvojen luiden muodonmuutokset;
• dolikokefalia;
• korvien liian alhainen sijainti;
• mikrostomia;
• sormien luiden muodonmuutokset, jotka häiritsevät niiden taivutusprosessia;
• kynsilevyjen hypoplasia;
• jalan muoto, joka muistuttaa visuaalisesti keinutuolia;
• alaraajojen sormien alikehitys;
• mutaatiomuutokset suolen rakenteessa;
• alikehittyneet munuaiset, jotka muistuttavat ulkoisesti hevosenkengän muotoa (elin ei pysty suorittamaan veren puhdistamista ja virtsan erottamista).

Lapsilla, joilla on Edwardsin oireyhtymä, on vakava psykomotorinen hidastuminen, imbecility ja täydellinen idioottisuus. Vastasyntyneet, joilla on tämä kromosomipoikkeavuus, kuolevat ensimmäisen 12 kuukauden aikana. Suurin kuolinsyy on useita komplikaatioita, jotka liittyvät munuaisten, suoliston ja aivokeskusten toimintahäiriöihin.

Kromosomin 21 poistaminen

Tämä genomipatologia vaikuttaa hematopoieettisen järjestelmän kehittymiseen ja toimintaan. Vauvat, joilla on kromosomi 21 -deleetio, kärsivät kriittisen alhaisesta punasolujen määrästä. Kliininen verikoe osoittaa, että lapsella on krooninen leukemia.

Tämän kromosomipatologian vaara on anemian vakavien muotojen suuri riski. Elämän säilymisen ennuste riippuu taudin etenemismuodosta, terveiden punasolujen määrästä ja hematopoieettisten elinten toiminnallisesta aktiivisuudesta.

Kissan huudon oireyhtymä

Cat Scream -oireyhtymän kuvaili ensimmäisen kerran ryhmä lääkäreitä vuonna 1963. Tämä patologia johtuu kromosomin 5 monosomiasta. Tämän geneettisen sairauden ilmaantuvuus on 1: llä 5000 vastasyntyneestä.

Cat Scream -oireyhtymä johtuu kromosomi 5 -varren osittaisesta tai täydellisestä poistamisesta. Tämän kromosomin rakenteen rikkomisen seurauksena 5p15 -DNA -segmentissä oleva geneettinen informaatio vahingoittuu. Yksinkertaista deleetiota voi pahentaa patologian mosaiikkimuoto, rengaskromosomin nro 5 muodostuminen.

Kliinisessä käytännössä on esiintynyt tapauksia, joissa kromosomin 5 käsivarren täydellinen menetys ja samanaikainen fuusio toisen autosomin kanssa. Tämän patologisen prosessin tulos on geenien järjestyksen rikkominen ja perinnöllisen tiedon virheellinen siirto.

Voit tunnistaa Cat Scream -oireyhtymän seuraavista:

• lapsella on epätavallisen pieni kallo;
• strabismus;
• liian leveä nenäsillan luu;
• muodonmuutokset korvissa ja niiden alhainen sijainti;
• antimongoloidityyppinen silmien viilto;
• epätavallinen itkuääni, joka muistuttaa kissan ärsyttävää meowia (tämä oire ilmenee erityisesti kahden ensimmäisen viikon aikana vauvan syntymästä);
• kasvolevyn pyöreys;
• henkinen kehityshäiriö, joka on epätasaisuuden tasolla;
• munuaisvauriot (lääketieteellisessä käytännössä on tapauksia, joissa tämän elimen toiminnot eivät ole heikentyneet).

Synnynnäisen mikrokefalian läsnäolo sulkee pois mahdollisuuden kehittää aivojen keskukset täysin. Cat Scream -oireyhtymästä kärsivien vastasyntyneiden elinajanodote riippuu sisäelinten tilasta. Suurin osa vauvoista kuolee ensimmäisinä vuosina syntymän jälkeen.

Trisomia

Trisomia (Triplo-X-oireyhtymä) on sairaus, joka diagnosoidaan naisilla. Tämän geneettisen patologian erottuva piirre on, että yhdessä perinnöllisten tietojen kanssa henkilö ei saa 2, vaan 3 sukupuolikromosomia XXX.

Tämän taudin diagnosointitiheys on 1 700 vastasyntyneestä tytöstä. Naiset, joilla on trisomia, voivat elää koko elämänsä ymmärtämättä, että heillä on tämä kromosomipoikkeavuus. Trisomia määritetään vain geneettisillä verikokeilla.

Triplo-X-oireyhtymälle on tunnusomaista seuraavat oireet:

• toiminnalliset häiriöt munasarjojen työssä;
• vaihdevuosien ennenaikainen puhkeaminen;
• erilaiset patologiat lisääntymisjärjestelmän elimissä;
• pieniä poikkeamia fyysisessä kehityksessä, jotka voivat puuttua kokonaan.

Trisomy XXX ei vaikuta elinajanodoteeseen, mutta heikentää merkittävästi sen laatua. Naiset, joilla on tämä mutaatio, kokevat sukupuolihormonien epätasapainon ja kärsivät usein primaarisesta hedelmättömyydestä.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä kehittyy lapsilla, joilla on kromosomien trisomia 21. Tämä on yksi yleisimmistä geneettisistä poikkeavuuksista, jotka vaikuttavat pojiin ja tytöihin. Vastasyntyneiden, joilla on Downin oireyhtymä, karyotyyppi ei sisällä 2, vaan 3 X -kromosomia, joissa on 21 paria.

Tämän geneettisen häiriön esiintyvyys on 1 500 vastasyntyneestä.. Tämän mutaation kehittymisen todennäköisyys riippuu lapsen äidin biologisesta iästä. Mitä vanhempi nainen, sitä todennäköisemmin syntyy vauva, jolla on ylimääräinen 21. kromosomi.

Downin oireyhtymä ilmenee seuraavista oireista:

• epänormaalin leveä otsa ja nenän silta;
• kehitysvammaisuus;
• Kasvolevyn mongoloidinen muoto;
• suhteettoman lyhyet ylä- ja alaraajat;
• tasainen niska;
• korvakudosten kudosten muodonmuutos;
• silmät sijaitsevat kaukana;
• lyhyt ja leveä kaula;
• pieni nenä;
• jatkuvasti avoimen suun ja epänormaalin suuren kielen läsnäolo;
• strabismus;
• pureman rikkominen (alaleuka työnnetään hieman eteenpäin).

Downin oireyhtymään voi liittyä muita mutaatioita sisäelinten epämuodostumien muodossa, liian heikko immuunijärjestelmä. Lapset, joilla on tämä geneettinen poikkeavuus, kärsivät todennäköisemmin tartuntataudeista kuin ikätoverinsa.

Keskushermoston rikkomukset johtavat siihen, että lapsi alkaa kävellä myöhään, hänellä on ongelmia liikkeiden koordinoinnissa, sanelussa. Sydän-, munuais-, ruoansulatuskanavan viat sekä liian haavoittuva immuunijärjestelmä ovat tärkeimmät Downin oireyhtymää sairastavien lasten kuolinsyyt. Useimmissa tapauksissa kuolema tapahtuu ensimmäisten 5 vuoden aikana.

Pentosomia

Kromosomien lukumäärä ei saa ylittää 23 paria. Muussa tapauksessa kehittyy synnynnäisiä geneettisiä poikkeavuuksia, jotka johtavat lapsen kuolemaan tai vakavaan vammaan. Pentosomia on patologia, joka johtuu sukupuolikromosomien määrän lisääntymisestä.

Tämä sairaus diagnosoidaan vain naisilla. Pentosomian erottuva piirre on, että vastasyntyneiden tyttöjen genomi ei sisällä kahta sukupuolikromosomia, vaan jopa viisi (XXXXX). Tällä poikkeavuudella syntyneillä lapsilla on useita sisäelinten vikoja ja aivojen toimintahäiriöitä. Kuolema tapahtuu ensimmäisten 1-2 kuukauden aikana. elämää.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä X0 -monosomia. Tämä patologia voidaan diagnosoida vain naisilla. Tämän taudin erottuva piirre on, että lapsi saa vain yhden sukupuolen kromosomin X. Mutaation seurauksena on henkinen ja fyysinen hidastuminen.

Turnerin oireyhtymällä syntyneillä tytöillä on alikehittynyt kohtu ja munasarjat. Monosomia X0 esiintyy yhdellä lapsella 4000 vastasyntyneestä. Turnerin siideriä pidetään kromosomipoikkeavuutena, joka on täysin yhteensopiva elämän kanssa.

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on monimutkainen kromosomihäiriö, joka esiintyy kahdessa muodossa. Tämä patologia vaikuttaa vain miehiin. Ensimmäisessä tapauksessa polysomia X -kromosomin linjaa pitkin on mahdollista.

XXY -genomilla syntyneillä miehillä on seuraavat naiselliset piirteet:

• hyvin kehittyneet rintarauhaset;
• pitkät jalat ja naishahmo;
• kivekset ovat läsnä, mutta ne eivät toimi alikehityksen vuoksi;
• naisen ääni.

Miehillä, joilla on sukupuolikromosomi XXY, on normaali henkinen ja älyllinen kehitys. Sisäelinten viat puuttuvat kokonaan. Ylä- ja alaraajat ovat verrannollisia. Miehet, joilla on X-linjan kromosomipoikkeavuuksia, ovat hedelmättömiä.

Klinefelterin oireyhtymän toinen ilmenemismuoto on Y-kromosomipolysomia. Tässä tapauksessa syntyy lapsi, jonka genomissa on 3 sukupuolikromosomia - XYY. Tämä mutaatio voidaan diagnosoida vain miehillä. Potilailla, joilla on tämä Klinefelterin oireyhtymä, ei ole fyysisiä ja henkisiä vikoja.

Miehet, joilla on epänormaali joukko XYY -kromosomeja, ovat pitkiä, täynnä älykkyyttä ja normaalia fysiikkaa. Ylimääräisen sukupuolikromosomin Y läsnäolo johtaa vain siihen, että nämä miehet erottuvat voimakkaasta aggressiivisuudesta, ärtyneisyydestä ja ärtyneisyydestä. Suurin osa tämän kromosomipatologian omistajista johtaa epäsosiaaliseen elämäntapaan.

Henkilöllä, jolla ei ole geneettisiä patologioita, on 23 paria kromosomeja ilman merkkejä vaurioista. Kaikki ne ovat osa yhtä genomirakennetta. Jokainen kromosomi sisältää satoja geenejä, jotka sisältävät tärkeitä perinnöllisiä tietoja, jotka ovat välttämättömiä kehon täydelliselle kehitykselle. 22 paria autosomaalisia kromosomeja on vastuussa geneettisten tietojen siirrosta. Lapsen sukupuolen määrittäminen suoritetaan yhdistämällä 23 paria kromosomeja.

Naisen kehon karyotyyppi sisältää joukon kromosomeja XX ja miesgenomi sisältää yhdistelmän XY: tä. Raskauden aikana nainen lähettää aina X -kromosomin ja mies X- tai Y -kromosomin. Autosomaalisten tai sukupuolikromosomien lukumäärän rikkominen johtaa vakaviin geneettisiin poikkeavuuksiin, lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen.

Video kromosomeista

Kromosomien tyypit ja niiden rakenne: