Trisomia X -kromosomioireyhtymässä. Syyt, diagnoosi, hoito

Trisomia X -kromosomissa - genetiikan aiheuttama oireyhtymä, joka aiheutuu ylimääräisen X -kromosomin läsnäolosta. Kehittyy vain naisilla. Tutkijoiden mukaan se esiintyy 1 tapausta 1000 vastasyntynyttä kohden, mutta jää usein tunnistamatta oireiden vähäisen vakavuuden vuoksi. Tutkijat uskovat, että 90% naisista, joilla on trisomia, elävät elämäänsä tietämättä mutaation olemassaolosta.

Patologian tyypit

Trisomian oireyhtymä X -kromosomissa esiintyy kahdessa variantissa: normaali ja mosaiikki. Ensimmäisessä tapauksessa ylimääräinen kromosomi on läsnä kaikissa kehon soluissa. Toisessa eri solujen geneettinen joukko on erilainen. Klassinen kliininen kuva on kuvattu potilaille, joilla on ei-mosaiikkityyppinen trisomia. Mosaiikki vaikuttaa taudin ulkoisiin oireisiin ja muodostaa lisämuunnelmia, joille on tunnusomaista kliinisten oireiden polymorfismi:

46XX / 47XXX	Solut, joissa on 2 ja 3 X -kromosomia, tunnistetaan. Ylimääräisen kromosomin negatiivinen vaikutus vähenee, trisomian merkit ovat vähemmän selviä kuin potilailla, joilla on tavanomainen muoto.
45X / 47XXX	Löytyy soluja, joissa on kolme ja yksi ylimääräinen kromosomi. Tavallisen trisomian ilmenemismuodot vetäytyvät taustalle, naisilla havaitaan pehmennetty kuva Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomia aiheuttaa melkein samat muutokset kuin trisomia, mutta mutaation merkit ilmaistaan ​​karkeammin ja selkeämmin. Mosaiikkipotilailla patologian oireet ovat havaittavampia kuin tavallisessa trisomiassa.

Oireet ja merkit

X -kromosomin trisomian oireyhtymälle on ominaista merkittävä vaihtelu. Kliinisten ilmenemismuotojen vakavuus vaihtelee lähes huomaamattomasta ilmeiseen ja herättää opettajien ja vanhempien huomion.

Oireyhtymän tyypillisimmät oireet ovat:

• Tietyissä ikäkausissa puheessa, fyysisessä ja psyykkisessä kehityksessä on jonkin verran jäljessä ikärajaa.
• Kouluaikaisissa ikätovereissa kommunikoinnissa on ohimeneviä ongelmia, altistumista stressille ja epätodennäköistä käyttäytymistä murrosiässä.
• Älykkyyden taso on hieman laskenut verrattuna keskimääräisiin indikaattoreihin (kun taas älykkyysosamäärä on normaalialueella), usein oppimisongelmia, lisäopetuksen tarvetta tuki.
• Nopea kasvu 4 -vuotiaasta nuoruuden alkuun - tytöt ovat korkeampia kuin ikätoverinsa, usein jalat pitemmät.

Lapsuus

Trisomia X -kromosomissa ei aiheuta ulkoisia muutoksia; tämän oireyhtymän vauvat näyttävät normaaleilta terveiltä vastasyntyneiltä. Joskus huomio kiinnittyy pieneen painoon (tämän patologian imeväisten keskipaino on 3 kg), pään koon pienenemiseen ja lievään lihasäänen heikkenemiseen. Lapsi vaikuttaa väsyneeltä, kädet ja jalat roikkuvat limittäin.

Nuorempi ikä

Lapset ovat hieman jäljessä ikäisistään motoristen ja puhetaitojen kehittämisessä. Keskimäärin trisomiaa sairastavat tytöt alkavat ryömiä 10 kuukauden iässä ja kävellä 17 kuukauden ikäisinä. Viive johtuu lihasten heikkenemisestä ja liikkeiden koordinoinnin ongelmista. Mahdollinen epätavallinen nivelten joustavuus, lisääntynyt väsymys fyysisen rasituksen aikana. Lapsille on vaikea tehdä monimutkaisia ​​motorisia tekoja, jotka voivat ilmetä yksinkertaisten pelien valinnassa, ruokailuvälineiden käytön vaikeuksissa.

Tytöt alkavat myöhemmin ymmärtää, mitä sanottiin, käyttävät tavupuhetta, lausuvat yksittäisiä sanoja ja muodostavat lauseita. He tarvitsevat usein puheterapeutin apua. Jotkut jäljessä keskiarvosta havaitaan myös wc: n hallitsemisessa. Keskimääräinen pottaharjoitteluaika on 3-4 vuotta. Samaan aikaan tytöt, jotka eivät ole huonompia kuin terveet ikätoverit, hallitsevat teoreettisia käsitteitä: he oppivat laskemaan aikaan, ymmärtävät ajan, ymmärtävät mitä raha on.

Huolimatta vaikeuksista hallita liikkeitä ja päivittäisiä rutiineja, vanhempien riittävällä huomiolla ja säännöllinen koulutus, lapset tekevät mitä ikätoverinsa: pelaavat samoja pelejä, käyvät menestyksekkäästi päiväkodissa. Kouluajan alkuun mennessä monien muuttujien tasoitus tasoittuu, lapsi menee kouluun ajoissa.

Kouluikä

Puolet lapsista oppii aineita ilman ongelmia ikänsä mukaan. Jotkut tarvitsevat apua lukemisen tai matematiikan opettajalta. Oppimisen menestys korreloi diagnoosin ajan kanssa: mitä aikaisemmin trisomia havaitaan, sitä vähemmän ongelmia syntyy koulussa. Asiantuntijat selittävät tämän mahdollisuudella korjata kehitysviive onnistuneesti alkuvuosina.

Tyypillisiä vaikeuksia ovat huono käsiala ja keskittymisvaikeudet. Lasten sanavarasto on hieman supistunut. He ymmärtävät puhetta kirjaimellisemmin, eivät aina lue piilotettuja merkityksiä. Heillä on taipumus käyttää lyhyitä lauseita ja yksinkertaisia ​​sanallisia rakenteita. Tämä voi johtaa humanitaaristen aineiden akateemisen suorituskyvyn heikkenemiseen, ahdistukseen, jos siihen on vastattava oppitunnilla.

Samaan aikaan tytöt säilyttävät kyvyn osallistua täysimääräisesti viestinnän ei-sanalliseen osaan. He ymmärtävät keskustelukumppanin ilmeitä, intonaatioita ja ruumiillisia signaaleja huonommin kuin ikätoverinsa. Keskittymisvaikeuksien vuoksi heidän on toistettava materiaali monta kertaa. Usein he ymmärtävät jäävänsä ikätovereidensa jälkeen, mikä voi johtaa itsetunnon heikkenemiseen. Vaikea saada ystäviä, koska he ovat alttiita peleille, joiden ikäisensä näyttävät "liian lapsellisilta".

Psykologisia erityispiirteitä ovat lisääntynyt ahdistuneisuus, heikko vastustuskyky stressille, usein hyperaktiivisuus, taipumus rituaaleihin ja rutiinin noudattaminen. Murrosiässä emotionaaliset purkaukset ja psykoottiset ilmenemismuodot ovat mahdollisia. Ulkoisesti fyysinen kehitys on normaalia edellä, mutta tytöt ovat ohuita, pitkät jalat ja ohuet luut. Lapsilla on todennäköisemmin ummetus, tuntematon vatsakipu, skolioosi ja virtsateiden häiriöt.

Murrosikä alkaa jonkin verran viiveellä, sitten nuoret kehittyvät normaalisti. Useimmat naiset ovat hedelmällisiä. Epäsäännölliset kuukautiset ovat mahdollisia. Potilailla diagnosoidaan usein varhainen munasarjojen häviämisoireyhtymä (OVF), joka oletettavasti liittyy ylimääräisen kromosomin esiintymiseen puolissa munista, joita keho ei käytä.

Kehitysviiveen onnistuneen korjaamisen myötä aikuisikään liittyvät henkiset ja sosiaaliset ongelmat puuttuvat. Naiset opiskelevat menestyksekkäästi keskiasteen ja korkeakouluissa, työskentelevät ja muodostavat sosiaalisia siteitä. Jotkut potilaat tarvitsevat skolioosin korjaamista, munuaissairauden hoitoa. ROS -riskin vuoksi on tarpeen kiinnittää riittävästi huomiota sukupuolielinten terveyteen ja lisääntymisjärjestelmän toimintaan.

Syyt

Trisomian oireyhtymä X -kromosomissa aiheuttaa rikkomuksia sukusolujen jakautumisvaiheessa, rikkomus muodostuu jo ennen hedelmöitystä. Meioosin vaiheessa 2 X -kromosomia ei jakaudu eri soluihin, vaan putoavat yhteen munasoluun, jota sitten hedelmöittää normaali siittiö, joka tuo kolmannen X -kromosomin. Asiantuntijat uskovat, että ylimääräinen X -kromosomi löytyy joskus epämuodostuneesta siittiöstä ja siirtyy isältä, mutta tällaiset tapaukset ovat erittäin harvinaisia.

Syitä sukusolujen jakautumisen rikkomiseen ei ole osoitettu. Tutkijat eivät ole löytäneet mitään yhteyttä elämäntapojen, ammatillisten vaarojen tai kielteisten ympäristövaikutusten välillä. Ainoa merkittävä tekijä on äidin ikä. Trisomia sairastavat tytöt syntyvät huomattavasti todennäköisemmin yli 33 -vuotiaille naisille.

Diagnostiikka

Ainoa tapa luotettavasti määrittää trisomian läsnäolo X -kromosomissa on geneettinen analyysi. Erityisiä tutkimuksia tämän patologian tunnistamiseksi raskauden aikana ei suoriteta, koska useimmat lapset syntyvät käytännössä terveinä ja kehittyvät ilman vakavia poikkeamia normista.

Kolmannen X -kromosomin havaitseminen vahingossa on mahdollista raskaana olevan naisen seulonnassa muiden geneettisten sairauksien, ensisijaisesti Downin oireyhtymän, suuren riskin vuoksi. Edistyneen analyysin hinta on 30-40 tuhatta. hieroa.

Materiaalin keräämiseksi on välttämätöntä suorittaa invasiivisia toimenpiteitä - lapsivesitutkimus tai korionibiopsia. Nämä tekniikat lisäävät keskenmenon todennäköisyyttä ja useiden sikiön häiriöiden kehittymistä, joten on epäkäytännöllistä määrätä niitä erikseen X -ylimääräisen kromosomin määrittämiseksi.

Synnytyksen jälkeen voidaan määrätä geneettinen tutkimus, jos sinulla on epätavallinen ulkonäkö, poikkeamat henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Trisomia havaitaan perifeerisen veren lymfosyyttien karyotyypillä. Tutkimuksen kustannukset vaihtelevat 5-7 tuhatta. hieroa. On pidettävä mielessä, että mosaiikkityttöjen tyttöjen tulos voi olla epäluotettava.

Synnytysdiagnoosi määrätään raskaana olevan naisen hoitopaikassa, materiaali otetaan gynekologisen osaston olosuhteissa. Voit määrittää tytön tai aikuisen naisen karyotyypin ottamalla yhteyttä mihin tahansa erikoistuneeseen yksityiseen klinikkaan, esimerkiksi Invitro, Genomed tai KDL.

Hoitomenetelmät

Trisomia X -kromosomissa on oireyhtymä, joka useimmissa tapauksissa ei vaadi erityiskohtelua. Korjaustekniikoilla on päärooli normaalin kehityksen varmistamisessa. Lapset, joilla on viivästynyt puheen kehitys, tarvitsevat puheterapeutin apua. Kun motoriset taidot ovat jäljessä, luokkia tarvitaan hienomotoristen taitojen ja liikkeiden koordinoinnin parantamiseksi.

Kouluaikana sinun on kiinnitettävä huomiota akateemiseen suoritukseen. Tarvittaessa sinun on järjestettävä lisätoimintoja kotona ja suunniteltava ne ottaen huomioon lapsen lisääntynyt häiriötekijä. Tarvittaessa ohjaajan osallistuminen on mahdollista. Sosialisaatiokysymyksillä on tärkeä rooli kouluaikana. Koska tytöt ovat alttiita kohonneelle emotionaalisuudelle ja kärsivät usein kommunikaatio -ongelmista ikätovereidensa kanssa, he saattavat tarvita psykologin apua.

Skolioosin varhainen havaitseminen ja ehkäisy on tarpeen. Jos tuki- ja liikuntaelimistön patologiaa ei ole, moottorin toimintaa ei pitäisi rajoittaa. Huolimatta liikkeiden koordinoinnin vaikeuksista ja säännöllisistä osioista, lapset urheilevat menestyksekkäästi. Ennen luokkien aloittamista on arvioitava tuki- ja liikuntaelimistön tilaa.

SIA -hoito

Kun havaitaan munasarjojen vajaatoimintaoireyhtymä, toteutetaan yleisiä terapeuttisia toimenpiteitä ennenaikaisen vaihdevuosien seurausten estämiseksi. Paras vaihtoehto on hormonikorvaushoidon varhainen nimeäminen ennen vaihdevuosien merkkejä (ehkäisymenetelmässä).

Yleistä hormonihoitoa täydentää paikallinen estrogeenien antaminen emättimen peräpuikkojen muodossa. Potilaille määrätään elektroforeesi, vesihoito, akupunktio, vitamiinihoito, rauhoittavat lääkkeet. Käyttöaiheiden mukaan suoritetaan psykoterapiaa.

Turnerin oireyhtymän mosaiikin hoito

Erityistehtävänä on hoitaa potilaita, joilla on 45X / 47XXX mosaiikki (yhdistelmä X-kromosomitrisomiasta ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä). Toisin kuin tytöt, joilla on ei-mosaiikkitrisomia, Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat tarvitsevat monimutkaisia ​​toimenpiteitä kasvun ja sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien muodostumisen stimuloimiseksi. Hormonikorvaushoitoa tarvitaan murrosiän alkamisesta luonnolliseen vaihdevuosiin.

Asianmukaisella kehityksellä naiset voivat kantaa lapsen, mutta useimmat vaativat IVF: ää luovuttajamunan avulla. Potilaat voivat tarvita verisuonihäiriöiden ja ortopedisten patologioiden kirurgista korjausta. Ylimääräiset hiukset poistetaan epiloimalla.

Mahdolliset seuraukset ja komplikaatiot

X-kromosomitrisomian oireyhtymälle on ominaista suotuisa kulku. Monet tytöt, joilla on riittävä vanhempien huomio, puheterapeutit osallistuvat vähän tai kohtalaisesti, korjaavat opettajat ja ohjaajat kehittyvät normaalisti eivätkä kokeneet vaikeuksia myöhemmässä vaiheessa elämää. Tärkeä ennusteeseen vaikuttava tekijä on puhe- ja motoriseen toimintaan liittyvien ongelmien varhainen korjaaminen ensimmäisinä elinvuosina.

Kun psykologinen ja puhekehitys viivästyy merkittävästi ikärajasta ja korjaus puuttuu, lapset eivät ehkä ole riittävän valmiita kouluun, mikä aiheuttaa viiveitä useimmissa aiheissa, tarvetta siirtyä erityisoppilaitoksiin, valintarajoituksia erikoisuus.

Moottorin kehityksen viivästymisen korjaamisen puute ei johda näin vakaviin seurauksiin, mutta se voi olla kielteinen vaikuttaa potilaiden fyysiseen kuntoon ja ikätovereiden asenteeseen, provosoida sekundaarisen neuroottisen kehitystä häiriöt.

Koulutusvaiheessa on tärkeää antaa opetusmateriaalia, ottaen huomioon keskittymiskyvyn heikkeneminen, tarve lisätä toistoja. Sinun pitäisi pyrkiä lisäämään sanastoa, kykyä ymmärtää piilotettuja merkityksiä. Vanhempien ja opettajien huomion puute tänä aikana, kuten edellisessä tapauksessa, voi johtaa akateemisen suorituskyvyn heikkeneminen, vaikka seuraukset eivät ole yhtä kohtalokkaita kuin ilman varhaista korvausta rikkomuksia.

Trisomi -tytöillä on tiettyjä luonteenpiirteitä, jotka on myös otettava huomioon ja kompensoitava. Vaikeudet kommunikoida ikätovereiden kanssa voivat johtaa siihen, että heidät pidetään "mustina lampaina", alemmuuskompleksin kehittymiseen, sosiaalisiin pelkoihin, jotka vaikuttavat elämään aikuisikään. Riittävän emotionaalisen tuen puuttumisesta tulee joskus syy masennuksen ja neuroottisen tason psyykkisten häiriöiden kehittymiseen.

Lapsuudessa sinun on kiinnitettävä huomiota tuki- ja liikuntaelimistön tilaan, hoidettava ja estettävä asennon häiriöitä. Skolioosin kehittyminen voi vaikuttaa negatiivisesti selkärangan, sydämen ja keuhkojen tilaan. On tarpeen tunnistaa ja hoitaa ajoissa virtsateiden sairaudet munuaisten toiminnan heikkenemisen estämiseksi.

Trisomia X -kromosomissa voi aiheuttaa tiettyjä sisäisten sukupuolielinten häiriöitä. Oireyhtymän tärkein näkökohta on lisääntymisjärjestelmän tilan hallinta aikuisilla potilailla. Koska SIA: n kehittymisriski on suuri, naisia ​​ei suositella lykkäämään synnytystä myöhempään ikään.

Kun oireita ennenaikaisesta munasarjojen vajaatoiminnasta ilmenee, tarvitaan hormonikorvaushoitoa. Hormonaalisen hoidon puuttuessa varhainen vaihdevuodet voivat johtaa osteoporoosin kehittymiseen, sydän- ja verisuonitautien riskin lisääntymiseen ja psyykkisen tilan heikkenemiseen.

Video X-kromosomista

X -kromosomin salaisuudet: