Mukoviskidoosi: oireet, diagnoosi, hoito

Kystinen fibroosi - geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista geenissä kystisen fibroosin transmembraanisen säädin.

Ominaista heikentynyt eritys erittävien rauhasten elintärkeisiin elimiin vaurioita lähinnä hengitys- ja ruoansulatuskanavan, vakava sairaus ja huonoon ennusteeseen.

Ensimmäinen eristetty vuonna 1936 Wieniläinen lastenlääkäri Guido Fanconi.

oireet Mukoviskidoosia

Yleisimpiä oireita Mukoviskidoosia:

• viive fyysiseen kehitykseen,
• toistuva krooniset hengityselinsairaudet,
• nenäpolyyppeja,
• sitkeästi jatkuva nykyinen antritis,
• krooninen keuhkoputkentulehdus,
• palindromisia haimatulehdus,
• hengitysvajaus.

Ilmentymiä kystinen fibroosi liittyvät proteiinisynteesiä vika, suoritetaan rooli kloridikanavan osallistuvat vesi-elektrolyytti aineenvaihduntaa hengitysteiden solut, maha-suolikanavan, haiman, maksan, sukupuolielinten järjestelmään. Lopulta salaisuus paksunee kaikkein avorauhaset haittasi hänen valinnan elimissä on muutoksia, vakavin - että bronkopulmonaalinen järjestelmässä.

Seinämien keuhkoputkistoon kehittää krooninen tulehdus vakavuus vaihtelee, tuhotaan sidekudoksen puitteissa, ja muodostettu bronhiolo-

bronkiektaasi. Olosuhteissa vakio tukkeuma viskoosin ysköksen keuhkoputken ovat yleisiä, kasvava hypoksia, keuhkoverenpainetauti, ja niin kutsuttu "keuhkojen sydän".

Bronkopulmonaalinen muutokset enemmistönä on kliinisen kuvan ja määrittää ennusteeseen 95%: lla potilaista.

1/3 potilaista kokee peräsuolen esiinluiskahdus, mutta nimittäminen riittävä annos modernin ruoansulatusentsyymien on komplikaatio oman kulkee 1,5-2 kuukautta.

Potilaat kouluikäisten ensimmäisiä ilmentymiä syövästä voi olla "suolen koliikki", jotka aiheuttavat turvotusta, toistuvaa oksentelua, ummetus.

Nimittämisen jälkeen entsyymien suolen ilmenemismuodot ovat sivussa, väistymässä keuhkoihin. Yleensä vähitellen kehittää krooninen keuhkoputkentulehdus. Jo vastasyntyneisyyskaudella ja lapsenkengissä, siellä on yskä, astmakohtauksia, hengenahdistus ja joskus oksentelu. Ajoittain on kivulias yskä, etenkin öisin. Viskoosi yskös, joskus märkivä.

Koska se vaikuttaa kaikkiin elimiin, jotka sisältävät liman rauhaset tyypillinen koliitin oireyhtymä, krooninen sappirakkotulehdus, poskiontelotulehdus.

diagnostiikka

• Hiki testi: iontoforeesi kanssa pilokarpiini. Kohonnut kloridi- 60 mmol / l - todennäköinen diagnoosi; kloridipitoisuus> 100 mg / dl - luotettavan diagnoosin. Ero pitoisuudet kloorin ja natriumin ei saa ylittää 8-10 mmol / l. Hiki testi lopullisen diagnoosin on oltava positiivinen vähintään kolme kertaa. Hiki testi on suoritettava jokainen lapsi kroonista yskää.
• Kymotrypsiini, ulosteesta: näyte ei ole vakioitu - vakioarvot kehitetty erityisesti laboratoriossa.
• Määritetään rasvahappoja ulosteesta: yleensä vähemmän kuin 20 mmol / päivä. Raja-arvot - 20-25 mg / päivä. Näyte on positiivinen vähentämiseksi haiman vähintään 75%.
• DNA-diagnoosi herkin ja erityisiä. Vääriä tuloksia saadaan 0,5-3%: ssa tapauksista. Venäjällä, se on suhteellisen kallista.
• Synnytystä DNA diagnoosi: tutkimus suolen alkalista fosfataasia isoentsyymien lapsivesi on mahdollista 18-20 viikkoa raskauden. Vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia arvoja saatiin 4%: ssa tapauksista.

Kystinen fibroosi hoito

Kystisen fibroosin edellyttää kokonaisvaltaista lähestymistapaa. Jälleen kerran on syytä korostaa, että se olisi toteutettava erikoistuneissa keskuksissa ja niiden valvonnassa. Lääkärissä käyntien on tapahduttava vähintään kerran 3 kuukaudessa.

Arvioi antropometriset tiedot, keuhkojen toiminta, yhteinen veren ja virtsan testejä, ulosteen, Ysköksen kasvillisuuteen ja sen herkkyys antibiooteille. Alle merkintöjen suorittaa rintakehän röntgenkuvaus, ultraääni maksan ja sydämen tutki immuniteetti.

Ensinnäkin tehdä korjauksen hoidossa ja kuntoutuksessa järjestelmää. On tarpeen tehokkaasti puhdistaa bronkospuu päässä sitkeä lima, taistelemaan infektioita ja antaa hyvän fyysisen kehityksen potilaalle.

Liikuntahoito sisältää paikkatiedon salaojitus Klopf hieronta, tärinä, erityinen hengitys harjoituksia, aktiivinen sykli hengitys, pakko hengitys tekniikoita, autogenic salaojitus.

Vaaditaan käyttö keuhkoputkia laajentavien, limaa irrottavat aineet, mikäli mahdollista - amiloridi (natrium esto) ja / tai "Pulmozim '(DNA-ase).

Jos se vaikuttaa keuhkoihin - usein antibioottien käyttöä. Ne olisi nimitettävä aikaisintaan merkkejä tulehduksesta kursseja kestävät jopa 2-3 viikkoa.

Mukolyytit (huumeet, harvennus limaa) - välttämätön ominaisuus syövästä hoidon. Määrittää sekä sisällä ja hengitettynä: N-asetyylikysteiini 300-1200 mg / päivä. Limaa irrottavat aineet bronkoskooppiset anto, jota seuraa imu eritteiden ja antibiootteja lopussa keuhkoputkien huuhtelu menettely - endoskooppinen tehokas tapa lääkkeen antamisen jälkeen.

Tapauksissa keuhkoputkien oireyhtymä - inhaloitavaa beeta-jäljittelijät ja kortikosteroideja (vuonna hengitettynä), jotta voidaan vähentää tulehdusta keuhkoissa, ei-steroidista tulehdusta estävää huumeita.

Nämä työkalut vähentää tulehdusreaktiota bronkospuuta, joka joskus saada enemmän haittaa kuin varsinainen tarttuvan aineen. Tästä näkökulmasta on perusteltua käyttää alfa-yksi-antitrypsiini, seerumin leukosyyttien proteaasi-inhibiittori.

Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa, tuottaa keuhkosiirrännäisen tai monimutkaisia ​​sydän - keuhko, sekä kehittää Geenitekniikka lähestymistapoja korjaaminen mutantin geenin toimintaan soveltamalla pneumotropic virukset, embedded geneettisiä konstrukteja. vuonna 1998 alkoi geeniterapia ohjelma Mukoviskidoosia ja Venäjällä.

Haiman vaurio on välttämätöntä pitää entsyymiterapiaksi.

Tehokas (nousussa) pankreatiinia mezim forte, panzitrat, Kreon. Annos on yksilöllinen. Alkavat yleensä 2-6000 yksikköä. lipaasi per kg paino / päivä. Lisätä vähitellen, ominaisuuksien perusteella tuolin, lapsen painon indikaattoreita. Suurempi annos johtaa ärsytystä suolen limakalvon, tulehdus.

Hyvä vaikutus maksavaurion (kolestaasi predtsirroz, kirroosi) Tarjoaa tehtävä ursosan yhdistettynä tauriini, edistää eritystä sappihappojen, jotka helpottavat ruoansulatusta rasvoja.

Ateriat tulisi ylittää ikä-kalori normi 10-15%, huolellisesti annetaan multivitamins, hivenaineita. Ruokavalio rajoituksetta rasvoja, mutta riittävä korvaushoito moderni entsyymejä. Painon menetys tai painon tasainen käyrä huono ylläpito entsymaattisen tai pahenemista kroonisen bronkopulmonaalisen prosessi.

Bakteriologinen tutkimus sylki voitele antibiotikogrammy tai kurkun kerran 6 kuukaudessa akuutin bronkopulmonaalinen prosessi ysköksen tai väri muuttuu (vihreä, epäpuhtaus veri).

Tutkinta hemoglobiinia - lapsilla Yli 8-vuotiaat 1-2 kertaa vuodessa. at heikentynyt glukoosinsieto - useammin.

Rintakehän röntgen tehty paheneminen bronkopulmonaalisen prosessin, erityisesti tapauksissa, joissa epäillään keuhkokuume. Miten hallita - kerran vuodessa.

Sydämen ultraäänitutkimuksessa (etenkin sydämen oikean keuhkovaltimon) vähintään kerran vuodessa.

EKG: 1-2 kertaa vuodessa, mukaan todistus - usein.

Keuhkofunktiotestejä: ulkoinen hengitystä toiminto (tyypillisesti - 6 vuosi) ja veren kaasut - 1 kertaa kuukaudessa ja akuutin bronkopulmonaarinen prosessi.

Body pletysmografia 8 vuotta - 1-2 kertaa vuodessa, mukaan todistus - usein.

Epäillään maksakirroosi - ultraääni, maksan toimintaa, protrombiini, Ainakin - koepala.

Komplikaatiot Mukoviskidoosia ja niiden hoito

• nenäpolyyppeja. Steroidit hengitettynä tai salvana sovelluksia. Kirurginen hoito on sopimaton (suuri todennäköisyys uusiutumisen).
• ilmarinta. Kehittyy vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla. Toistumisen todennäköisyyttä on korkea. Levätä vähintään 10 tilavuus-% keuhkojen - vähintään manipulointi. Jos jännitys ilmarinta - kuivatus, keuhkopussin reikä.
• Atelektaasi. tarvitaan bronkoskopia jossa bronkoalveolaariset ja hallinnon mukolyytit, antibiootit, hengitysteiden voimistelu.
• Keuhkokuume. Yleiset periaatteet hoidon. Ratkaiseva tyhjennys tapahtuma.
• Veriyskä. Näyttää siltä, ​​johon on lisätty veren yskös, usein johtuvat vauriot keuhkojen limakalvolla. Keuhkojen verenvuoto (300 ml tai enemmän kerralla tai yli 100 ml 3 päivä) - angiografinen veritulpan tai okkluusio verenvuodon aluksen. Epäonnistumisesta - ligaatio aluksen tai resektio segmentti (osake).
• Keuhkojen sydän. Vain aikuisille kehitetty riittävästi hoitoa. Hän myös erikoinen ja sydämen rytmihäiriöiden. On toivottavaa käyttää corinfar, nifedipiini.
• Aspergilloosi. Liittyvät hormonihoito. Jos Aspergillus löytyy syljessä mahdollisuuden eivätkä ilmenevät kliinisesti, hoitoa ei tarvita. Hoito on tarkoitettu yhteisen keuhkoputken laajentuma, keuhkoputken, keuhko-oireiden kerääntyy, erityisesti ominaisuudet hitaassa tukkeuma, kasvua koko immunoglobuliini E (IgE yhteensä) Ja spesifisen immunoglobuliinin E.
• allergia ja astma. Vuonna 25-48%: lla potilaista on yhdistelmä syövästä ja astma.
• Soledefitsitnoe nestehukka. Se voi olla paitsi vastasyntynyt, mutta myös eri-ikäisiä lapsia ja aikuisia, erityisesti lämpimänä vuodenaikana. Ehkäisy - nesteet ja suolat riittävä saanti (3-8 g / vrk).
• diabetes. Se kehittää hyvin hitaasti ja asteittain. Havaittiin 2%: lla lapsista ja 15% aikuisista kystistä fibroosia.
• Ja mahalaukun verenvuoto ruokatorven laskimolaajentumat (maksakirroosi). Suorittaa endoskooppinen sclerotherapy suonikohjuja, osittainen resektio pernasta shunttaus.
• sappikivet.
• Osittainen tukos suolen kanssa paksu viskoosi tuoli. Kun tukos, joka ei vaadi kirurgista toimenpidettä, - pesu Gastrografin, Hypaque, N-asetyylikysteiini. Jos mitään vaikutusta - leikkausta.
• pneumatosis suolen seinämän voidaan havaita sattumalta ja itsessään ei edellytä toimenpiteitä.
• Peräsuolen esiinluiskahdus riittävät Entsyymikorvaushoidolla hyvin harvinaista.
• Keuhkojen osteoartropatian. Yhdessä muodonmuutokset pääte falangit saattaa esiintyä kipua pitkä putkimainen luita. Sairauden helpottamiseksi määrätty NSAID (ibuprofeeni, diklofenaakki ym.).

Rinta muodonmuutoksen tuloksena kehitetty keuhkosairaus.

näkymät

Potilaat, joilla on hyvä fyysinen kehitys on parempi ennusteeseen Mukoviskidoosia. Ne ovat aktiivisempia, paremmin sietää liikunta on parempi keuhkojen toimintaa ja koskemattomuus.