Sirppisoluanemia - geneettisesti aiheuttama sairaus, jolle on ominaista alentunut tuotanto normaalia ketjujen hemoglobiinin punasoluja. Tämä on yleisin perinnöllinen muoto hemoglobinopatioita.
Tauti liittyy oireiden ilmaantuminen, mikä vaikutti negatiivisesti kykyyn järjestää täysimittainen elämää. Puuttuessa hoidon suunnattu patologisen tilan voi olla kohtalokas, t. k. määrä sirpin erytrosyyttien kasvaa nopeasti, mikä vaikuttaa nopeus kudoksen happisaturaation.
syistä
Serpopodobnaya cell tauti - perinnöllinen poikkeavuus. Taudin aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka johtaa siihen, että ihmisen keho on lisääntynyt määrä erilaisia hemoglobiini S sijaan A-versio aineen. Johtuu geneettinen mutaatio punasoluja, jotka sisältävät epänormaali hemoglobiini, tulee sirpinmuotoinen.
Perintöosasta patologian tapahtuu autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Samaan aikaan, genotyypistä riippuen eri heterotsygoottisten ja homotsygoottisten muodot anemia. Joissakin tapauksissa, sirppisoluanemia tuotettu yhdessä normaalin ja muut - modifioitu punasolujen määrä saavuttaa 90% kokonaispainosta, mikä johtaa ulkonäön tunnusomaisia oireita.
Uskotaan, että tämä mutaatio ilmestyi Afrikasta sopeutumisen paikallisten asukkaiden malariaan. Ihmiset, joilla on patologian tai kantavien sirppisolukriisejä eroavat immuniteettia taudinaiheuttaja tartuntatautien.
kliiniset oireet
Oireenmukaista ilmenemismuotoja sirppisoluanemia voi vaihdella riippuen potilaan iästä, oleskeluedellytykset, elämäntapa sekä läsnäolo hankitun sairauksista. Useimmissa tapauksissa tauti ei johda ulkonäön korostunut kliinisten oireiden Alle 6 kk.
Ensimmäinen sairauden merkkejä
Ensimmäiset merkit taudista ovat klassisia oireita anemia. Potilas valittaa väsymystä, tummat silmänaluset, kalpea iho, jne. Samalla nämä oireet ole juuri mitään vaikutusta yleiseen potilaan. Kun epäsuotuisa taudinkulku saattaa esiintyä anemian oireita:
- turvotus pienten ja suurten nivelten;
- häiriintyminen pienet kapillaarit
- arkuus nivelten liikuttaessa;
- kuume;
- vilunväristykset;
- keltaisuus ihon ja kovakalvon;
- ihon kuivuus.
Johtuvat usein vaurioita pienten alusten varhaisessa vaiheessa anemia kehittyy aseptisten epäonnistuminen reisiluun pään.
Toinen vaihe
Toinen vaihe on tunnusomaista massiivinen menetys punasolujen ja kehittäminen hemolyyttinen kriisiin. Sairauden siirtymävaiheessa edeltää infektio. Luuytimessä korvata kuolleiden punasolujen on lisääntynyt tuotanto näiden solujen.
Usein tämä vaikutus johtaa liikakasvuun, ts venymään jalat ja kädet sekä kaarevuus selkärangan, ja muuttamalla kallon muoto. Lapsi kehittyy hitaammin kuin ikäisensä. On lasku hematokriitin. Oireita, jotka näkyvät tässä vaiheessa anemia kuuluvat:
- kuume;
- ylivilkkaus;
- aneeminen koomaan.
Potilaalla on suurennettu maksa ja perna. Usein taustaa vasten tappion näiden elinten kehittyy maksakirroosi, sydämen liikakasvu, liittyy lisääntynyt sydämen syke ja patologisia muutoksia EKG: hen. Voi olla vaskulaarisen tromboosin merkkejä, munuaisten ja munuaisten vajaatoiminta. Toisessa vaiheessa on anemia ja neurologiset oireet, mukaan lukien.:
- päänsärkyä;
- huimauskohtauksista;
- kouristukset;
- parestesia;
- halvaus kallohermojen.
Usein tässä vaiheessa esiintyy verkkokalvon irtauma anemia, verenvuoto, ja muut häiriöt, jotka johtavat heikkenemiseen jopa sokeuteen. Lisäksi ulkonäkö laskimoiden haavaumat.
Harvoissa tapauksissa on vatsan kriisit syntyvät mesenteerinen verisuonitukoksen. Tämä rikkoo liittyy kovaa kipua ja sokki. Kehittäminen tällaisen kriisin voi olla kohtalokas. Vaikea potilaan tila pahentaa usein toistuvat infektiot ja häiriöt aivojen verenkierron.
pitkittynyt muodossa
Ilman kohdennettua hoitoa sirppisoluanemia virtaa pitkä muoto. Tämän vaiheen taudin tunnettu vahvistamalla neurologisia oireita ja maksan toiminnan häiriöitä. Usein tässä vaiheessa on komplikaatioita, kuten sepsis.
Mies huolissaan kipua ja sairauksia, joiden aiheuttajana tukos verisuonten. Oireita tämän taudin monistetaan vaihevirroista taustalla vaikutus alhaisissa lämpötiloissa, stressi, väsymys ja muut tekijät.
diagnoosi
Tunnistaa sirppisoluanemia potilas tarvitsee kuulemalla hematologist. Ensimmäisessä arvioitiin nykyisiä henkilön oireet ja suvussa. Tämän jälkeen seuraavat tutkimukset on määritetty:
- yleiset ja biokemialliset verikokeita;
- Ultraääni vatsan;
- Röntgenkuvat;
- luuytimen punktio;
- tutkia verinäytteen puskureita;
- hemoglobiini elektroforeesia.
Tämä epänormaali tila voidaan havaita jopa sikiön kehityksen aikana lapsen.
sikiöseulonta
Suoritetaan sikiöseulonta voit määrittää aste esiintymistodennäköisyys lapsen kärsivät tästä taudista. Tulevien vanhempien on siirtämään geneettistä materiaalia selventää kantaja mutatoitujen geenien ja mahdollisuus perintömaahansa. Lisäksi sikiöseulonta liittyy Korionvillusbiopsia selventää taudin esiintyminen sikiön.
vastasyntyneiden seulonta
Vastasyntyneiden seulonta käsittää näytteenoton geneettistä materiaalia vauvan heti syntymän jälkeen tarkempaa analysointia varten. Tämä tutkimus monissa maissa on oltava. Venäjällä, johtamiseen vastasyntyneiden seulonta suoritetaan vain pyynnöstä vanhemmille.
sairauksien hoidossa
Hoidettaessa sirppisoluanemiaa akuutissa vaiheessa, useimmissa tapauksissa suoritetaan sairaalassa. Jotta voitaisiin poistaa ilmenemismuotoja tauti lääkemääräysten verensiirron menettelyjä ja korjaavat hoitoa. Vakautuksen jälkeen potilaat kannustetaan ylläpitohoito.
lääkkeet
Valmisteet valitaan ottaen huomioon käytettävissä oireenmukaista ilmenemismuotoja. Lisätä määrää hemoglobiini ja punasolujen annetaan Hydroxyurea. Poistaa kipua sovelletaan:
- Tramadoli.
- Promedolum.
- Morfiinia.
Joissakin tapauksissa vaadittu rautaa veressä korjauksen. Huumeiden, osaltaan vähennetään hivenaine, ovat:
- Desferaali.
- Eksidzhad.
- Deferoksamiiniin.
Koska potilaat usein havaittu lasku immuniteetti, valittujen estävien lääkkeiden kanssa taudinaiheuttajia. Antibiootteja, jotka määrätään usein anemia ovat:
- Amoksisilliini.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
Jotta voitaisiin estää veritulppien muodostumista, veren hyytymiseen voidaan antaa desagregants. Lisäksi käytetään usein multivitamins ja foolihappoa valmisteet, jonka avulla on mahdollista ylläpitää yleistä potilaan terveydentilasta.
verensiirto
Lievittää kunnon kärsivän potilaan tällaisesta sairaudesta, kuten sirppisoluanemia, anna punasolujen verensiirtoja. Tämä menettely auttaa parantamaan kudosten hapetus. Verensiirto käytetään vain vakavissa tapauksissa, sillä on olemassa komplikaatioiden riski.
korjaavat hoito
Restorative hoidon voit säilyttää normaalille tasolle potilaan kunnossa. Vähentää riskiä infektiopatologioihin suositellaan rokotusten pneumokokin. Meidän täytyy säännöllistä tutkimuksia varhaisia bakteeri-infektioita.
profylaktinen antibioottihoito voidaan suositella. Joissakin tapauksissa potilaat kärsivät anemia, se on otettava ylläpitoannoksia foolihapon valmisteiden ja hydroksiurea.
Ennuste ja seuraukset
Kohtelu ihmiset, jotka kärsivät tästä sairaudesta kuten sirppisoluanemia, voi saavuttaa vanhuuden. Vaikeissa elinajanodote potilaiden on noin 15-17 vuosi. Kuolemaan johtava useimmiten esiintyy seurauksena seuraavien komplikaatioiden:
- keuhkokuume;
- sepsis;
- aivokalvontulehdus;
- iskeeminen aivohalvaus;
- sydämen vajaatoiminta;
- munuaisten vajaatoiminta;
- retinopatia;
- maksakirroosi;
- keuhkoverenpainetauti;
- sydänlihasiskemia;
- osteomyeliitti, jne.
Nämä rikkomukset on kielteinen vaikutus yleiseen potilaan, joten niiden kehittäminen huonontaa ennustetta sairauden.
ennaltaehkäisy
Estääkseen nopean kehityksen sirppisoluanemia välttää vaikutuksen provosoi tekijöistä, kuten ylijännite, infektiot, kuivuminen, lämpötilan muutokset jne. Sinun täytyy käydä säännöllisesti ja oikea-aikaisesti rokotusmenettelyt käytettävissä kroonisen patologia. Ihmiset kärsivät tästä taudista on oltava elinikäinen olento valvonnassa on hematologist.
