Thrombophilie - qu'est-ce que c'est? Types, tests et traitement + grossesse

Qu'est-ce que c'est? Thrombophilie - une pathologie du système circulatoire, qui se manifeste par des troubles de l'hémostase et la propension à tromboobrazvaniyu. La maladie est caractérisée par une thrombose multiple et récurrente. Pathologies touche plus de 40% de la population, et ce chiffre augmente chaque année.la formation de thrombus

empêche le flux sanguin normal, entraînant des conséquences potentiellement mortelles: manifestations extrêmes - accident vasculaire cérébral ischémique et crise cardiaque. La complication la plus fréquente est la nécrose et l'insuffisance veineuse chronique.

Le patient dans la plupart des cas ne soupçonne pas qu'il avait thrombophilie, jusqu'à ce que son corps ne se forme pas un caillot de sang - thrombus. Cela se produit parce que le processus de coagulation du sang est perturbé.Pour arrêter tout saignement notre corps a besoin de sang pour épaissir dans ce domaine.

thrombophilie - ce qu'elle est et comment manifester? Si une personne souffre

thrombophilie, un caillot de sang qui dépasserait la taille nécessaire pour arrêter le saignement. Plus tard thrombus peut augmenter et bloquer complètement la lumière du vaisseau.

apparition d'un caillot de sang dans le corps manifeste les symptômes suivants thrombophilie:

• palpitations cardiaques - coeur prend plus d'effort pour déplacer le sang avec des caillots;
• dyspnée et l'essoufflement( également en rapport avec le facteur précédent);engourdissement
• , la douleur et le gonflement des membres - de préférence dans les jambes et les pieds, commeil est souvent formé des caillots vasculaires;
• sensation désagréable dans la poitrine au cours d'une profonde respiration;toux
• avec des substances de sang au contenu;
• Grossesse multiple de la pathologie et les fausses couches( premier début de la maladie chez les femmes peuvent représenter pour la période de la grossesse).

Le mécanisme de la circulation sanguine il y a des facteurs de coagulation et des anticoagulants. Dans des conditions normales, leur activité est en équilibre. Thrombophilie est une violation de l'un d'entre eux: le patient ou l'affaiblissement observé des facteurs anticoagulants ou de l'activité des facteurs de coagulation augmente.

thrombophilie peut être congénitale ou acquise( en vue de la cause).Si une personne n'a pas d'anomalies génétiques qui augmentent la coagulation du sang peut se développer en raison de: lésion vasculaire

• ;les maladies circulatoires
• ;réception
• médicaments corrosifs.

Il y a une petite chance d'acquérir une prédisposition à la thrombose, mais il augmente dans certaines maladies. Par conséquent , sont mis en œuvre des mesures globales pour éviter le développement de thrombophilie acquise comme une complication de la pathologie sous-jacente( par exemple, contre la pneumonie, le diabète, etc.).

Hereditary thrombophilie - gènes et les facteurs

Dans la plupart des cas, les médecins sont confrontés à thrombophilie héréditaire, un parent transmet gènes thrombophilie votre enfant. Il y a plusieurs facteurs qui contribuent à la tendance à former des caillots sanguins:

1. d'anomalie génétique primaire. Erreur ARN code, les programmes de la structure des protéines. Cette pathologie complexe qui comprend anomalie prothrombine 202110A G, la carence C et la protéine S et antitrotrombina III et mutation Leiden( facteur pathologie V).

également des anomalies peuvent se produire séparément.

2. Insuffisance des prothrombines C et S.Dans le foie, une protéine est synthétisée, appelée prothrombine S.Il active la thrombine pour que la prothrombine S puisse arrêter de saigner. Les facteurs de coagulation V et VIII sont détruits et le sang ne forme pas de caillots.

Des quantités insuffisantes de prothrombines C et S entraînent une augmentation de la thrombogénèse.

3. Quantité insuffisante d'antithrombine III.La carence en protéines est causée par des troubles de sa synthèse. Elle est transmise de façon autosomique dominante, qui ne dépend pas du sexe du parent et l'enfant, apparaissent toujours si le hérité( c.-à-dans cette pathologie, il n'y a pas de porteurs sains du gène anormal).

La probabilité d'un gène anormal dépend de nombreux facteurs. Il y a des cas où sur la santé humaine, son impact sera minime.

Antithrombin III est l'un des composants les plus importants de la régulation du mécanisme de la coagulation sanguine. En combinaison avec la thrombine( une protéine dont la fonction est de former des caillots sanguins), ils suppriment l'action de chacun. La déficience de l'antithrombine III empêche l'inactivation rapide de la thrombine, ce qui conduit à l'apparition de multiples caillots.

4. Leiden Mutation - facteur anomalie V. Dans des conditions normales cinquième facteur de coagulation inhibé l'action de la mutation de la protéine C. Leiden implique la stabilité du facteur V à l'influence C-proiteinovomu qui stimule la formation de caillots sanguins.

5. Prothrombine prothrombine. La prothrombine est le stade de la protéine qui précède la thrombine. Sa synthèse accélérée favorise la formation de gros caillots sanguins. Conséquences des anomalies de prothrombine peuvent être blocage du cœur et les vaisseaux sanguins du cerveau, qui manifeste les crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux à un jeune âge.

6. Syndrome des antiphospholipides. Les phospholipides sont les composants à partir desquels se composent les membranes des cellules nerveuses, des vaisseaux sanguins et des plaquettes. Si le corps produit des quantités excessives d'anticorps, les phospholipides sont détruits et perturbent la fonctionnalité cellulaire, qui sont impliqués dans le mécanisme de coagulation et des anticoagulants.

La thrombophilie génétique peut être causée par plusieurs facteurs, mais ses manifestations seront dans tous les cas les mêmes. Ils consisteront en une violation du flux sanguin dans une zone spécifique du corps ou de l'organe avec toutes les conséquences qui en découlent.

thrombophilie pendant la grossesse - les risques et les actions

Hereditary thrombophilie et la grossesse, dans la plupart des cas, incompatibles. La probabilité de transmission de l'anomalie du mécanisme de coagulation sanguine à un enfant de type autosomique dominant est de 50%.Selon le type autosomique récessif, il est inférieur et est de 25%, c.-à-d.dans les générations, il peut y avoir des porteurs du gène pathologique, dans lequel les manifestations cliniques de la maladie sont absentes.

Souvent, la thrombophilie chez une future mère est diagnostiquée pendant la grossesse. Cela est dû au fait que pendant la période d'embryogenèse, la coagulabilité du sang augmente, car un cercle circulatoire supplémentaire apparaît dans le corps de la femme - la circulation placentaire. La nature a pris soin de réduire la perte de sang dans le processus générique( avec la séparation du placenta).

Le principal risque pour une femme souffrant de thrombophilie est une fausse couche - le niveau d'épaississement du sang augmente 5 fois.

Cela peut se produire en raison d'un décollement spontané du placenta causé par des problèmes circulatoires. La fausse couche est possible dès la conception, et plus tard.

Une femme qui observe toutes les recommandations des médecins est capable de porter des fruits et de donner naissance à une thrombophilie. Le terme normal pour la naissance d'un enfant chez une femme en travail avec une telle maladie est de 35-36 semaines. A ce moment, la naissance prématurée n'est plus dangereuse pour la vie du fœtus et de la mère.

La thrombophilie a un effet négatif sur le bébé dans l'utérus après la 10e semaine de l'embryogenèse, se manifestant par une hypoxie fœtale. Dans les vaisseaux du placenta sont formés des microthrombi, qui empêchent l'ingestion de nutriments et d'oxygène dans le corps de l'enfant. S'il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie pendant la grossesse, il y a un retard dans le développement du fœtus ou une décoloration de la grossesse.

Le deuxième trimestre se passe souvent sans complications, et à partir du début de la troisième, le risque de naissance prématurée augmente considérablement. Les femmes enceintes atteintes de thrombophilie se voient attribuer un examen régulier du système de coagulation( coagulogramme) et l'introduction d'anticoagulants modernes si nécessaire.

Diagnostic et analyse de la thrombophilie

Il est presque impossible de déterminer la thrombophilie par des facteurs externes. L'analyse de la thrombophilie commence par la détermination du taux d'érythrocytes et de plaquettes dans le sang. Si l'analyse générale montre une augmentation du nombre de ces cellules, alors le patient est montré certains tests visant à un diagnostic précis.

D'autres numérations sanguines sont également mesurées:

• Le taux de D-dimères, le produit de la décomposition des caillots sanguins, est augmenté en raison d'une augmentation du nombre de caillots sanguins.
• Analyse sur l'APTT: en laboratoire, les conditions simulent le processus de coagulation. Le degré d'activité des facteurs de coagulation sera réduit, et le "temps de thrombine" - la période de formation du caillot sanguin va également diminuer.
• Le niveau de fibrinogène. Avec une coagulabilité excessive du sang, sa quantité augmente.

Il aidera à décider si le patient a une thrombophilie héréditaire, une analyse des facteurs dans la carte génétique. Seule une image complète permettra de considérer en détail les facteurs génétiques de la thrombophilie:

1. La mutation inhibitrice de l'activateur du plasminogène est la suppression du processus de fibrinolyse. Ce facteur empêche la division des caillots thrombotiques.
2. La pathologie du métabolisme de la méthionine est une augmentation du taux d'homocystéine dans le plasma sanguin. Le gène MTHFR code une enzyme qui convertit l'homocystéine en méthionine avec la participation des vitamines B.
3. Une augmentation du taux de fibrinogène dans le sang - une mutation provoque une synthèse hyperactive de la fibrine. La globuline sous l'action de l'enzyme thrombine se transforme en fibrine et favorise la thrombogénèse.
4. Variation du niveau de facteur II - mutation dans le codage de la prothrombine: remplacement de la guanine( G) par l'adénine( A).Cela n'affecte pas la structure de la protéine, mais affecte l'activité de sa synthèse.
5. Modification de l'agrégation plaquettaire. L'acide aminé leucine est remplacé par la proline, des mutations dans la protéine intégrine-bêta se produisent.

Ce sont les marqueurs les plus courants. Il existe également des pathologies moins communes qu'une carte génétique peut identifier. Le choix des analyses spécifiques reste avec le médecin menant le patient particulier. Vous ne pouvez pas affecter toutes les études à la suite.ils sont chers.

Traitement de la thrombophilie - médicaments et de l'alimentation

Le traitement pour les degrés bénins de la thrombophilie est l'utilisation de médicaments qui diluent le sang. Le patient est montré des médicaments tels que Acenocoumarol, Warfarin. En outre, un régime spécial est prescrit: la nourriture est exclue de l'alimentation, ce qui contribue à l'épaississement du sang. Il est interdit de boire du thé vert, des épinards, de la laitue, des noix grasses( noix, noix de cajou) et du foie de toute origine.

• Si les thrombus continuent à se développer activement, le patient est hospitalisé et une thérapie basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnée est administrée( en utilisant un infusomat - un dispositif spécial qui a dosé le médicament).
• Si le corps humain, un patient atteint de thrombophilie, ne perçoit pas ou ne réagit pas négativement aux structures de l'héparine, il reçoit une thérapie alternative avec l'énoxaparine sodique ou le fondaparinux.

Médicaments utilisés avec succès avec l'acide acétylsalicylique, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Dans la thérapie complexe devrait être présent les vitamines B, E, l'acide folique, l'alprostadil et l'acide nicotinique.

Le but du traitement de la thrombophilie est de lyser autant de caillots sanguins que possible. La durée standard du traitement est de 20-25 jours. Le traitement individuel peut s'étendre jusqu'à un an ou nommer un apport constant de médicaments.

En cas de besoin aigu, on montre au patient une opération chirurgicale au cours de laquelle les vaisseaux sont «nettoyés» des caillots sanguins à la main. Après la procédure, il est nécessaire de prendre des médicaments anticoagulants pendant au moins 2-3 semaines.

Les femmes enceintes se voient prescrire un traitement similaire pour la thrombophilie, mais le nombre de médicaments prescrits est beaucoup plus faible. Il est conseillé aux futures mères de minimiser l'activité physique et de maintenir un régime alimentaire.

Prévision de

La thrombophilie n'est qu'une prédisposition à la formation de thrombi, et si le patient se conforme aux recommandations nutritionnelles et prend des médicaments préventifs, les risques d'AVC et de crise cardiaque sont minimes.

Dans le cas des femmes enceintes et de celles qui souhaitent concevoir un enfant, la probabilité de naissance d'un enfant en bonne santé dépend des caractéristiques génétiques individuelles. Après avoir déterminé la cause et le mécanisme de la pathologie, il est possible de calculer la probabilité de transmission et de manifestation chez un enfant.