A propos du syndrome de Rett en termes de médecine moderne

Le syndrome de Rett est une pathologie héréditaire grave et rare qui survient chez les filles.maladie

décrit par le médecin autrichien Andreas Rett, qui a remarqué des symptômes similaires dans quelques filles, et a suggéré une maladie neuropsychiatrique séparée. Le scientifique a étudié et décrit 31 cas de troubles pathologiques.

été constaté que le syndrome de Rett est associée à une mutation du chromosome X.Étant donné que les filles ont deux chromosomes, ils survivent jusqu'à la fin de la gestation et à première vue semblent tout à fait en bonne santé.Les garçons, qui ont un chromosome X, ne sont pas viables et meurent in utero ou dans les premiers mois de la vie.manifestations classiques

du syndrome de Rett sont des mouvements de la main stéréotypies, comme si le patient est constamment les lave et se tordant les mains et en serrant.

symptômes similaires peuvent être confondus avec les symptômes de l'autisme, mais encore le tableau clinique des deux maladies est quelque peu différente. Les changements dégénératifs dans le cerveau progressent et dans le futur les patients perdent leurs capacités motrices et mentales acquises.

Selon les statistiques, la maladie est soumise à une fille sur les bébés nouveau-nés de sexe féminin 10000-15000.Le plus souvent, le syndrome de Rett survient en Norvège, en Italie et en Hongrie. Il y a des cas sporadiques de syndrome dans certaines zones rurales.anomalies

héréditaires ont été trouvés chez des jumeaux identiques et les paires de jumeaux qui ont été élevés dans différents milieux sociaux. Association du syndrome de Rett

Les patients souffrant d'une maladie rare sont constamment dans le besoin de certains soins et la perception adéquate de leur moteur et les fonctions intellectuelles autres personnes.

Par conséquent, en Russie il y a un syndrome de Rett Association, dont l'objectif principal est le conseil des parents de la santé, le soutien de l'information et de l'assistance en matière de réadaptation.

Sur le site officiel il y a un formulaire de commentaires où les parents peuvent poser des questions et en apprendre davantage sur les dernières réalisations de la médecine mondiale pour le traitement de la maladie.

Congrès mondial Congrès mondial sur le syndrome de Rett eu lieu en mai 2016 Kazan, son but était d'amener les scientifiques, les cliniciens et les parents des patients souffrant d'une maladie rare.

Le congrès a réuni des professionnels de la santé de l'Italie, les Pays-Bas, Israël, le Japon, les Etats-Unis et la Russie.

Comité scientifique a conclu que les pédiatres ne sont pas trop orientées vers les premières manifestations du syndrome, et de nombreux médecins paient peu d'attention à la remise en état des patients atteints de rares( orphelines).L'événement a été organisé par le ministère de la Santé de la Russie, le Tatarstan, les associations à but non lucratif.

La conférence a annoncé les dernières réalisations des scientifiques et identifié d'autres moyens de traiter la maladie.Était également présent le spécialiste en chef de la recherche génétique Sergei Kutsev, qui a noté que la Russie chez les enfants souffrant de maladies rares ne sont pas à l'attention des spécialistes des services sociaux, dont de nombreux centres de réadaptation inaccessibles.mutation

gène - le facteur

Les experts estiment que la raison réside dans les mutations génétiques associées à la détermination de gène MECP2.À la suite de troubles héréditaires détecté récepteurs de glutamine déficit dans les noyaux gris centraux, les récepteurs de la dopamine dans le noyau caudé, les structures cholinergiques affaiblies.gène MECP2 associé à lié au chromosome X et les commandes protéine particulière( MESR2).

Lorsque la fonction normale du gène, la protéine assure le bon développement du cerveau, mais s'il y a une mutation qui se produit régression aptitudes mentales et physiques. Retard dans le retard des structures du cerveau est détecté par l'âge de 4 ans de l'enfant.

premiers signes

filles sont nés sans écarts et les pédiatres ne trouvent pas d'anomalies jusqu'à 6-18 mois. La seule chose qui peut alerter un médecin est une température corporelle basse et une hypotension des muscles du tronc. Ces signes sont souvent annulés pour les troubles post-partum, si peu d'attention est accordée au diagnostic et au traitement.enfants

référés à un neurologue qui découvre un ralentissement dans le développement physique: après avoir mis le bébé sur le dos, pas de compétences rampantes.

L'examen révèle une transpiration excessive des paumes, une pâleur de la peau. D'autres troubles moteurs progressent. Les étapes du développement

Il y a 4 étapes de la maladie:

1. Stagnation - suspension temporaire de la maladie, dans laquelle il n'y a pas d'augmentation des symptômes. Dure de 6-18 mois ou plus. L'enfant perd l'intérêt pour les événements entourant, les muscles de l'hypotension marquée, ce qui ralentit la croissance de la tête et des membres.
2. Détérioration de l'état .La scène dure de 1 an à 3-4 ans. Si l'enfant a maîtrisé les compétences de la parole, le mouvement, ils disparaissent progressivement. Apparaissent manipulation manuelle stéréotypée, des troubles du système pulmonaire( giperventillyatsiya, la dyspnée, l'arrêt brusque de la respiration), les mouvements de l'anxiété discoordination motivation. Déjà à 2 stades il y a des crises convulsives, dont le traitement n'est pas effectif.
3. Stabilité relative de , cette étape peut continuer jusqu'à l'âge scolaire précoce. L'insuffisance mentale, les convulsions, le faible gain de poids, la violation du contact émotionnel avec les autres sont notés. Les crises d'épilepsie sont remplacées par un retard du système nerveux.
4. étape finale est caractérisée par une diminution de la fréquence des crises, mais il y a une cachexie, une scoliose, exprimée troubles des voies respiratoires. Possible insuffisance de mouvement, déterminer la faible croissance des membres et une petite circonférence de la tête.

troubles Fonction de

dans de nombreux enfants atteints du syndrome de Rett ressemblent à des patients atteints d'autisme, il Les symptômes suivants indiquent:

• manque de contact émotionnel et visuel avec les autres:
• le même type de mouvements de la main et le corps;
• perte de compétences sociales;
• pleurs, pleurs spontanés, comportement agité sans raison apparente;
• sensibilité altérée;
• incontinence fécale et urinaire;
• progression des symptômes.

Cependant, il convient de prêter attention aux autres signes caractéristiques du syndrome de Rett, à savoir:

• pathologie pulmonaire;
• retard dans la croissance des mains et des pieds;
• discoordination progressive des mouvements;
• troubles de l'appareil moteur( ataxie, scoliose);
• crises épileptiques fréquentes, résistant à la thérapie avec des anticonvulsivants;
• microcéphalie( petit crâne);
• cachexia( dans les étapes avancées).

Peu à peu, le visage de l'enfant perd son ancienne expression est plus comme un masque, les yeux cesse d'être concentré, ou vagabonde est dirigé vers un seul point.

histoire vidéo sur le syndrome de Rett:

diagnostic modernes Diagnostic de la maladie comprend des méthodes:

• électroencéphalographie;
• tomodensitométrie du cerveau;
• ECG( intervalle d'allongement QT, ralentissement périodique du rythme);
• diagnostics cytologiques moléculaires.

Les signes cliniques sont nécessairement pris en compte, avec des manifestations typiques, une étude de mutation des gènes sur le chromosome X est assignée.difficulté

réside dans la faible prise de conscience des médecins sur les maladies rares, ont parfois de passer par de nombreux tests et visité par un grand nombre de spécialistes, jusqu'à ce qu'un diagnostic soit établi. En outre, des études génétiques complexes ne sont disponibles que dans les grandes villes où existent des centres scientifiques. Les tests de laboratoire

déterminent:

• augmentation de glutamate et de bêta-endorphines;
• glycolipides atypiques dans le cerveau;
• diminution de la substance P;
• diminution des facteurs de croissance nerveuse.

De quoi la médecine moderne est-elle capable?

De médicaments prescrits anticonvulsivants, antipsychotiques. Les moyens sont utilisés pour améliorer la circulation sanguine et stimuler le travail du cerveau. Le traitement est principalement symptomatique.

Il est très important d'enseigner aux parents les moyens de communiquer avec l'enfant, l'ergothérapie, le renforcement des compétences de communication. Une attention particulière est accordée aux jeux comme un moyen de développer la parole, les fonctions motrices et cognitives.

Scoliose est traitée. Ces enfants ont besoin d'exercices de physiothérapie réguliers pour restaurer le tonus musculaire et le massage.

Dans les troubles gastro-intestinaux, la fréquence des selles est contrôlée, des laxatifs et un régime à haute teneur en fibres sont prescrits. Pour prévenir la cachexie, l'apport calorique est recommandé toutes les 3 heures.

Prévisions et attentes de

Des études récentes ont montré que la restauration de la fonction du gène MECP2 permet l'élimination des troubles neurologiques. Des recherches scientifiques ont été effectuées sur des souris de laboratoire, au cours des expériences on a prouvé la réversibilité des troubles mentaux et nerveux, les signes de la maladie disparaissaient.

Ces expériences donnent l'espoir aux patients et à leurs parents que les fonctions motrices, vocales et respiratoires peuvent être rétablies.

Les statistiques montrent que les femmes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre 40 ans ou plus. Les principales causes de mortalité: arrêt cardiaque, convulsions, perforation de la paroi de l'estomac, dysfonctionnement du tronc cérébral.