L'Amyotrophie de Sharko-Marie neurale( atrophie musculaire péronière) a le caractère de progression lente.
Au cœur de la maladie est l'atrophie des fibres musculaires dans les parties distales des jambes.
Désigne la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Il est hérité en grande partie par un caractère autosomique dominant et moins souvent par un caractère autosomique récessif.
La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il y a des cas de changements hypertrophiques dans le tissu interstitiel. La mutation dans les muscles a une base neurologique. Atrophie des groupes musculaires individuels.
Pour une forme plus tardive de la maladie, la dégénérescence hyaline et la désintégration complète des fibres musculaires sont caractéristiques.
Souvent, la maladie est accompagnée de changements significatifs dans la moelle épinière de .La région des cornes antérieures est affectée, ainsi que les parties lombaires et cervicales, ce qui brise la conduction nerveuse dans la moelle épinière.
Cette condition est caractéristique de l'ataxie héréditaire de Friedreich.
Symptômes de la maladie
Dans un pourcentage plus élevé de cas, la maladie de Charcot Marie affecte les hommes.
Le manifeste de la maladie, en règle générale, se réfère à l'âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe dans la période préscolaire.
Pour commencer la maladie caractérisée par des manifestations telles que la faiblesse dans les muscles, une fatigue rapide dans les jambes. Les patients ne peuvent pas rester dans un endroit et pour réduire la tension dans les muscles commencent à piétiner sur un point.
Autres symptômes:
- la forme des orteils est courbée, semblable à un marteau;
- diminué la sensibilité dans les jambes et les pieds;
- crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;La personne
- ne peut pas bouger ses jambes horizontalement;
- se produisent souvent des manifestations telles que l'entorse de la cheville et des fractures dans les pieds;
- baisse de sensibilité: incapacité de distinguer entre la vibration, le froid et le contact chaud;
- violation de la lettre;
- violation de la motricité fine: le patient ne peut pas attacher le bouton.
La dégénérescence primaire affecte les muscles des tibias et des pieds de manière symétrique. Atrophie et muscles du tibia. Au cours de ces processus, la forme de la jambe se rétrécit brusquement dans les parties distales.
Les jambes ressemblent à la forme d'une bouteille inversée. En d'autres termes, ils sont appelés "pieds de cigognes".Il y a une déformation des pieds. Parezy dans les pieds changer de manière significative la nature de la démarche.
Le patient ne peut pas marcher sur ses talons et en marchant, ses jambes sont élevées. Cette démarche est appelée stepping, qui est traduit de l'anglais comme un «cheval de travail».
Quelques années après le début de la dégénérescence du pied, la maladie est révélée et les parties distales des mains, ainsi que dans les petits muscles des mains.
Les mains du patient deviennent comme les courbes des mains d'un singe. Le tonus musculaire est affaibli. Les réflexes tendineux ont un aspect irrégulier dans l'
.
Le symptôme pathologique de Babinsky est noté.Le niveau de réflexes d'Achille diminue sensiblement. Seuls les réflexes du genou et les réflexes des muscles de l'épaule et du biceps restent longtemps préservés.
Il existe des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et l'hyperhémie des mains et des pieds. L'intellect du patient, en règle générale, ne souffre pas.
Les parties proximales des extrémités ne sont pas sujettes à des modifications dégénératives. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du tronc, du cou et de la tête.
L'atrophie totale des muscles du mollet entraîne un syndrome de l'haltère.
Il est intéressant de constater qu'en dépit de la dégénérescence exprimée des muscles, les patients peuvent conserver leur capacité à travailler même pendant un certain temps.
Diagnostic de la maladie
Le diagnostic repose sur l'étude de la génétique de la personne malade et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit soigneusement se renseigner sur les symptômes et l'histoire de la maladie, examiner le patient.
Les réflexes nerveux et musculaires sont nécessairement contrôlés. Avec ces objectifs, EMG est utilisé pour enregistrer la conductivité des nerfs.
analyse de l'ADN et un test sanguin général sont prescrits. Si nécessaire, une biopsie des fibres nerveuses est effectuée.
Une maladie rare et très dangereuse de Thea-Saksa a un pronostic défavorable et ne cède pratiquement pas au traitement. Détails dans notre article. Une maladie similaire, l'ataxie de Friedreich, a des symptômes similaires et des approches de traitement. Que devez-vous savoir sur la maladie?
Approche du traitement
Le traitement est effectué en accord avec les symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale Sharko Mari Tuta. Les activités sont complexes et à vie.
Il est important d'optimiser les paramètres fonctionnels de coordination et de mobilité du patient. Les mesures médicales devraient viser à protéger les muscles affaiblis contre les traumatismes et à réduire la sensibilité.
Les proches du patient devraient l'aider de toutes les manières dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans les institutions médicales, mais aussi à la maison.
Toutes les procédures prescrites doivent être effectuées rigoureusement et quotidiennement. Sinon, il n'y aura aucun résultat du traitement.
Traitement de l'amyotrophie comprend une variété de techniques: procédures de physiothérapie
- ;
- ergothérapie;
- complexe d'exercices physiques;
- dispositifs de support spéciaux pour les pieds;
- semelles orthopédiques pour la correction du pied déformé;
- soins des pieds;
- consultation régulière avec le médecin traitant;
- application des opérations chirurgicales orthopédiques;
- injections de vitamines B;Affectation
- de vitamines E, A, C. De plus
utilisé:
- dans les lésions amyotrophique compilé certain régime .Il montre la consommation d'aliments à haute teneur en protéines, les patients adhèrent au régime de potassium, doivent consommer plus de vitamines. Lorsque la nature
- régressif de la maladie en parallèle avec les moyens ci-dessus sont affectés boue de , le radon, le pin, le sulfure et les bains de sulfure d'hydrogène .La procédure d'électrophorèse stimulant les nerfs périphériques est appliquée.
- Lorsque la mobilité dans les articulations est déformée et que le squelette est déformé, la correction orthopédique est affichée.
Pour soulager l'état émotionnel de la personne malade, des conversations psychothérapeutiques sont nécessaires.
Au cœur du traitement se trouve l'utilisation d'outils qui aident à améliorer les performances trophiques et la transmission des impulsions par les fibres nerveuses.
Traitement médical
À cette fin, l'utilisation de médicaments tels que:
- acide glutamique;
- aminalon;
- dibasol;
- biostimulateurs d'hormones anabolisantes;
- souvent recours à l'utilisation de l'adénosine triphosphate, cocarboxylase, cérébrolysine, riboxine, phosphaden, chlorure de carnitine, methnonine, leucine;
- de bons résultats sont obtenus par des moyens optimisant la microcirculation sanguine: l'acide nicotinique, le nicotinate xanthinique, le nikospan, la pentoxifylline, la parmidine;
- pour améliorer la conduction dans les nerfs prescrits des médicaments anticholinestérasiques: galanthamine oksazil, pyridostigmine, sulfate stefaglabrina, amiridin.
Complications de la maladie
Le résultat peut être une perte absolue de la capacité de marcher. Il peut y avoir des signes tels que la perte sévère de contact, et également la surdité.
Prévention de la prévention des maladies
est l' demandant une consultation avec le généticien .Il est opportun de faire des vaccins contre la poliomyélite et l'encéphalite à tiques.
Prévenir le développement de la déformation précoce du pied porte des chaussures orthopédiques confortables.
Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies du podiatre qui peut prévenir les changements dans les tissus mous trophiques en temps opportun et, au besoin, prescrire un traitement médicamenteux approprié.
Les difficultés à marcher peuvent être corrigées en portant des bretelles spéciales ( orthèses pour les chevilles).Ils peuvent contrôler la flexion de la jambe et du tibia à l'arrière, éliminer l'instabilité de la cheville et améliorer l'équilibre du corps.
Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide des autres et évite les chutes et les blessures indésirables. Les fixateurs de pied sont utilisés dans le syndrome de l'arrêt de la hanche.
Abroad, un système de mesures pour aider les patients et leurs familles "un monde sans maladie Sharko Mari Tuta" est largement développé.
Diverses organisations spécialisées, sociétés et fondations fonctionnent. Travail de recherche constamment mené sur la recherche de nouvelles méthodes de traitement de cette maladie.
Malheureusement, il n'y a pas de telles institutions sur le territoire de la Fédération de Russie, mais des études dans le domaine de l'étude et de la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées et très activement.
Ces programmes travaillent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokuznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk.
