La maladie de Wilson-Konovalov est une attaque complexe du foie et du système nerveux

La maladie de Wilson

- Konovalova( dégénérescence hépatolenticulaire) - une maladie qui se produit en raison de troubles métaboliques du cuivre dans le corps, à savoir - il est formé surplus des organes tels que le foie, les reins et le cerveau. En outre, l'effet toxique du cuivre a un effet sur le système nerveux humain.

Souvent, les premiers symptômes de la maladie de Wilson Konovalov apparaissent chez l'adolescent ou à l'âge de vingt ans, bien qu'il y ait des cas où la maladie est diagnostiquée beaucoup plus tard.

Cette maladie est congénitale, c'est-à-dire que les parents agissent comme porteurs de gènes mutants transmis à l'enfant. Au cœur du mécanisme de l'hérédité se trouve le défaut génétique de la substance, responsable du processus d'échange du cuivre dans le corps.

Parce que ce processus est cassé, le cuivre s'accumule dans le corps et a un effet néfaste sur les organes internes et le système nerveux, les endommageant.

La nature du tableau clinique

Tous les symptômes de la maladie peuvent être divisés en plusieurs groupes.

Lésion du foie: ictère

• - la peau, les muqueuses et les globes oculaires acquièrent une teinte jaunâtre;
• le foie augmente en taille , il y a une sensation désagréable de lourdeur, de la douleur sous la côte droite;
• le foie cesse d'effectuer la fonction de détoxification de , l'organisme est empoisonné;
• la température du corps augmente parfois jusqu'à 39 degrés.lésions

du système nerveux et des troubles mentaux:

• surviennent giperkinezy - le patient engage des mouvements répétitifs involontaires des mains et des pieds;
• peut venir immobilisation ;
• développe des attaques de crise de en raison de l'activation intensive des cellules du cerveau, la conscience devient floue, parfois évanouissement se produit;
• est perturbé avalant réflexe ;
• pose des troubles de la parole parce que la langue innervation, le voile du palais, les lèvres, la parole devient empâtée, les sons et les mots sont prononcés avec difficulté;
• la coordination des mouvements est cassé;
• marqué états dépressifs et psychoses , la psychose sera nécessairement accompagnée de délires hallucinatoires;
• augmente le niveau d'agressivité de ;
• il ya un tremblement des mains, des pieds et de la tête , qui peut avoir lieu au repos, ainsi que la grimace involontaire;
• est le sommeil cassé ;Mémoire
• détériore ;L'écriture
• modifie .

Il convient de noter que les troubles mentaux sont notés chez 20% de tous les patients.

défaite des organes et des systèmes internes: violations

• dans le système endocrinien - diminution de la libido, la puissance se détériore dans certains cas, l'infertilité;
• dommages aux reins ;
• dommages au système circulatoire , l'anémie, la perturbation du processus de coagulation du sang;
• trouble dans le système osseux - l'ostéoporose se développe, si fréquentes fractures des os se produisent;
• dommages à la cornée - un anneau Kaiser-Fleischer apparaît, qui a une couleur brun doré;
• pathologie dermatologique - la couleur de la peau change, il commence à peler et devient sec;
• développe la cataracte .

Formes de la maladie

Il existe 5 formes de la maladie:

1. Abdominal - lésion du tissu hépatique, entraînant une mort prématurée.rigidité
2. - aritmogiperkineticheskaya - la maladie se développe de manière réactive, affecté ainsi l'appareil musculo-ligamentaire, le muscle cardiaque, le système nerveux. Quelques années après le début du développement de la maladie, la mort peut survenir.tremblements
3. - rigide - le type le plus courant, est maintenu la température corporelle bas grade, les contractions musculaires se produisent avec des tremblements affecte le foie.
4. secouant - de plus en plus de vingt à trente ans, il prend beaucoup de temps, se caractérise par des tremblements des bras et des jambes, se faisant progressivement des contractions musculaires, la fonction de la parole avec facultés affaiblies.extrapyramidal
5. - corticale - rare, dure en moyenne huit ans, se caractérise par des symptômes typiques et l'émergence progressive de la paralysie des membres.À la fin de la période de huit ans, une personne meurt.

maladie

Le diagnostic de maladie de Wilson Konovalova a été réalisée à l'aide des méthodes suivantes: analyse de

• des antécédents médicaux et les plaintes patients - lorsque les premiers signes ont été trouvés dans la période de transition ou immédiatement après la naissance, certains signes sont plus prononcés;analyse
• de l'histoire de la vie - si le patient souffre d'une maladie du foie, tractus gastro-intestinal, l'empoisonnement;
• collecte d'une histoire familiale de - si l'un des parents de sang était malade;examen médical
• - palpation abdominale pour la tendresse et le teint jaune;
• CBC - définit ces maladies comme l'anémie, leucocytose;
• de la chimie du sang - a réalisé une étude du foie, le pancréas, le niveau des oligo-éléments contenus dans le sang;
• coagulogramme - détermination de la propriété de la coagulation du sang;
• analyse d'urine - surveillance de l'état du système génito-urinaire;Test sanguin
• pour la présence du virus de l'hépatite ;
• Coprogram - fécale totale et détecter la présence d'helminthes;
• génotypage est la définition d'une mutation du gène qui a déclenché la maladie;échographie
• de l'abdomen pour évaluer les changements dans le foie et l'état des autres organes vitaux;
• elastrografiya - analyse des tissus du foie pour la maladie de Wilson différenciation de la pathologie comme la cirrhose;
• électroencéphalographie et CT - Analyse de l'activité électrique dans le cerveau dans le cas de dommages au système nerveux;
• électrocardiographie - détection d'un défaut dans le muscle cardiaque.

principaux symptômes de la maladie, la détermination d'un diagnostic - lésions du foie, le système nerveux, les organes visuels - un anneau d'or brun autour de l'iris.

Approche de la thérapie

La principale méthode de traitement est conservatrice. La thérapie visera à réduire la concentration de cuivre dans le corps humain. Le traitement doit commencer immédiatement après le diagnostic et ne pas s'arrêter jusqu'à la fin de la vie du patient. Elle consiste à prendre des médicaments, à en annuler ou en réduire la dose à l'insu du médecin est strictement interdite.

Les médicaments sont sélectionnés individuellement pour chaque cas individuel, en tenant compte des symptômes et de la forme de la maladie.

Parmi les médicaments qui sont utilisés pour le traitement de la maladie de Wilson se distingue:

• chélates - neutraliser et abaisser le niveau de cuivre dans le corps;
• bloquants - empêche le cuivre d'entrer dans le sang des intestins et de l'estomac;
• immunosuppression - supprimer l'immunité, qui est activé en cas d'auto-empoisonnement du corps;
• médicaments anti-inflammatoires - arrêter l'inflammation dans le foie;
• groupe de multivitamines, en particulier la vitamine B6 ;
• préparations de zinc - l'ingestion de cuivre est réduite;
• préparations pour le traitement des pathologies neurologiques de , par exemple, des troubles du réflexe de déglutition, la parole, la coordination des mouvements, le sommeil, l'agression, la déficience de la mémoire. Parce qu'ils provoquent des effets secondaires plutôt compliqués, avec eux sont prescrits agents fortifiants et complexes de vitamines;
• tremblement des membres et de la tête, et la grimace est traitée avec des médicaments Lorazepam et Clonazepam ;
• pour le traitement de la dépression sont prescrits antidépresseurs ;
• hépatoprotecteurs - substances qui normalisent l'activité des cellules hépatiques;
• préparations de cholagogue - augmenter l'excrétion de la bile du corps;
• antioxydants - neutraliser l'action des toxines toxiques.

Dans les psychoses, une consultation psychiatrique est requise en premier. Intervention chirurgicale est appliquée dans le cas où le traitement médicamenteux a échoué et la transplantation du foie est nécessaire.

Les patients doivent limiter leurs habitudes alimentaires avec des concentrations élevées de cuivre. Parmi ces produits: viande

• ;Champignons
• ;
• fruits de mer;Soja
• ;Écrous
• ;
• fruits secs;
• cacao;
• chocolat;Haricots
• .

Complications et conséquences de l'

Si le traitement n'est pas programmé à temps, la maladie entraîne la mort. Parmi les complications standard de la dystrophie hépatocérébrale peuvent être identifiés:

1. Cirrhose - se produit au dernier stade de la maladie.
2. Insuffisance hépatique - Dysfonction hépatique due à la destruction cellulaire.
3. Ascites est une collection de liquide dans la cavité abdominale.
4. Péritonite - inflammation du péritoine.
5. varices - se produit en raison de la pression accrue dans les vaisseaux.
6. Extension de l'œsophage de l', entraînant une hémorragie interne. Il peut être déterminé par de tels signes: des vomissements avec du sang, des taches de fèces dans une couleur sombre non naturelle, la pression artérielle diminue, les contractions cardiaques deviennent plus fréquentes.
7. syndrome neuropsychique - manifeste la confusion, il existe des troubles du comportement, des pathologies neuromusculaires.
8. tumeur du foie, est formé en raison de dommages systématiques. Le néoplasme progresse très rapidement et ne cède pratiquement pas au traitement.
9. L'insuffisance rénale - se produit en raison d'une violation de la filtration dans le sang des substances toxiques.
10. syndrome pulmonaire pulmonaire - une diminution de la teneur en oxygène dans le sang, en raison de la violation de la circulation sanguine dans les poumons.
11. Maladies du tube digestif .Infertilité, impuissance .

Prévention des complications

Parce que la maladie est congénitale, les méthodes de prévention seront de prévenir le développement de complications. Ce qui dans ce cas devrait être effectué:

• consulter un spécialiste pour examen au moins deux fois par an, s'il y a des déficiences, puis plus souvent;
• éviter le contact avec les irritants domestiques et industriels nocifs, ne pas utiliser de drogues dangereuses pour le foie;
• mène une vie saine, mais n'exerce pas d'effort physique lourd;
• abandonne toutes les mauvaises habitudes;
• prendre des vitamines;
• ne déclenche pas de maladies hépatiques et gastro-intestinales telles que l'hépatite, la gastrite, l'ulcère de l'estomac et l'ulcère duodénal, l'inflammation du pancréas et la vésicule biliaire.

En général, on peut dire que le pronostic pour la maladie de Wilson-Konovalov sera plutôt positif, la personne reste valide et ne nécessite pas d'aide extérieure. Mais un tel résultat n'est possible que si la maladie est diagnostiquée à temps et que la personne subira un traitement qualifié à part entière.

Il est possible de parler d'un pronostic défavorable dans les cas où le patient est diagnostiqué avec une insuffisance hépatique aiguë et une pathologie du système circulatoire comme l'hémolyse, le processus de lésions érythrocytaires.