Les maladies dégénératives et dystrophiques du système nerveux avec une lésion prédominante des nerfs périphériques et des fibres musculaires occupent une part énorme dans la structure de la pathologie héréditaire humaine.
représentant typique est la dystrophie myotonique( ou dystrophique myotonie) décrits au début du siècle dernier, plusieurs auteurs et les maladies surnommé Rossolimo-Steinert-Kurshmana.
Cette maladie est la maladie la plus célèbre de la catégorie de la myotonie et la forme la plus courante de la dystrophie musculaire chez les adultes. Quelle est cette maladie et comment la combattre?
Découverte et essence de la maladie
Rossolimo, Steinert et Kurshman ont étudié une maladie qui est une pathologie génétique à transmission autosomique dominante. Cela signifie que l'un des parents a un gène mutant, les enfants malades naissent avec une probabilité de 50%.La maladie a la nature d'une affection familiale et est transmise aux générations suivantes à une échelle verticale.
Les fils et les filles de ces familles sont malades avec la même fréquence, environ 3 à 5 personnes pour 100 000 habitants. L'âge d'apparition de la maladie, ainsi que la sévérité des symptômes, sont très variables.
Les formes précoces néonatales et tardives sont décrites, mais le plus souvent la maladie fait ses débuts sur la deuxième, rarement - sur la troisième décennie de la vie. 
Il est noté que la transmission de la maladie à l'enfant par la mère est plus défavorable sur le plan pronostic que chez le père.
Au cœur de la maladie se trouve un gène défectueux provenant de 19 paires de chromosomes, responsable de la synthèse de l'enzyme myotonine-protéine kinase. Cette protéine est normalement présente non seulement dans la musculature squelettique, mais également dans les cellules du myocarde et du système nerveux central.
C'est pourquoi la myotonie dystrophique a caractérisé les manifestations polysistémiques avec la défaite de divers organes et systèmes. L'incomplétude de la myotonine-protéine kinase entraîne l'apparition de spasmes musculaires ainsi que des changements atrophiques dans la musculature de la tête, de la région cervicale et des membres.
Il existe une combinaison d'hypertrophie de certaines fibres musculaires avec atrophie des autres et leur remplacement par des tissus graisseux ou conjonctifs.
manifestations cliniques
En raison de la variation de l'apparition de la maladie dans la clinique sont les formes suivantes selon l'âge:
- forme congénitale - une manifestation de la maladie commence immédiatement après la naissance de l'enfant;
- version de jeunesse de - débuts de la myotonie à l'âge d'un an à la puberté;
- forme classique de - le début des manifestations cliniques tombe sur les deuxième et troisième douzaines de vies;
- est la version minimale de - la manifestation tombe sur les derniers termes - la sixième douzaine de la vie.
De manière caractéristique, plus tard la maladie se manifeste, plus le cours est favorable et meilleur est le pronostic. La forme classique la plus courante de la maladie de Steinert, dont les signes cliniques suivants sont typiques:
- Myotonie - se manifeste par des spasmes des muscles masticatoires et les muscles fléchisseurs des mains, caractérisées par des changements atrophiques dans les différents groupes musculaires
.Graduellement s'estompent des manifestations myotoniques et la progression de la dystrophie musculaire, vers l'extérieur il se manifeste dans le masque triste du visage et l'absence du mimétisme. Dangerous est parésie des muscles du larynx avec troubles de la déglutition et de la faiblesse des muscles respiratoires, entraînant des attaques possibles de l'apnée pendant le sommeil, le développement de la pneumonie. - Troubles cardiovasculaires - troubles du rythme cardiaque, changements hypertrophiques du ventricule gauche, détectés sur l'ECG, insuffisance cardiaque congestive.
- troubles endocriniens ( principalement affecté par la fonction sexuelle) - réduire la taille des organes génitaux, la réduction du désir sexuel, chez les femmes - troubles menstruels, l'obésité.
- Changements généraux dans la nature dystrophique de - sécheresse et pigmentation de la peau, perte partielle ou complète des cheveux et des dents, cataracte précoce.
- Troubles du système nerveux central - fatigue, troubles du sommeil, apathie, perte d'intelligence.
Séparément, il convient de noter les manifestations cliniques caractéristiques de la forme congénitale de la myopathie dystrophique:
- diminution des mouvements fœtaux actifs dans l'utérus, détectés pendant l'échographie;
- dans la période néonatale - léthargie, hypotension généralisée, en particulier dans la mastication, le visage, les muscles des globes oculaires;
- préservation et même augmentation des réflexes tendineux;
- problèmes d'alimentation, la détresse respiratoire comme un syndrome de détresse respiratoire;
- retard de développement physique et neuropsychique, des signes d'oligophrénie;
- progression rapide de la maladie, risque élevé de mort subite.
Critères diagnostiques
Susceptible maladie Rossolimo-Steinert - Kurshmana peut se produire dans le médecin si le patient a une combinaison de dystrophie myotonique et les changements dans les muscles sur l'arrière-plan de la perte de l'intelligence et de la présence de maladies cardio-vasculaires et le système endocrinien.
Polysystemic indique presque toujours la nature génétique de la maladie. Ces patients font l'objet d'une analyse ADN et d'une analyse généalogique pour confirmer l'hérédité autosomique dominante. Comme méthodes informatives de recherche, l'électrocardiographie, l'électroneuromyographie, les tests hormonaux sont utilisés.
En raison de la polyvalence des manifestations cliniques du processus de diagnostic sont généralement des spécialistes impliqués de différentes branches de la médecine - la génétique, la cardiologie, l'endocrinologie, gynécologie, andrologie, la neurologie.
Diagnostic différentiel est faite entre la myotonie dystrophique et d'autres types de maladies similaires. Contrairement au reste, l'atrophie musculaire est caractéristique de la maladie de Rossolimo. Souvent, pour confirmer le diagnostic est nécessaire de recourir à une biopsie pour déterminer le niveau des protéines musculaires, ce qui dans les tissus dans cette pathologie a augmenté.
Le diagnostic anténatal est également réalisé en utilisant la méthode de recherche sur les liquides amniotiques.maladie génétique
Assistance médicale
ne peut pas être guéri complètement, de sorte que l'objectif du traitement de la maladie Rossolimo-Steinert-Kurshmana est le soulagement des symptômes, l'amélioration de l'état général et l'adaptation sociale des patients.principes
de traitement sont les suivants: alimentation
- sels de potassium à basse ( pommes, les asperges, le chou, le concombre, le raisin, les verts, le maïs, les baies, les radis, les mandarines, pamplemousses
, les oignons, les carottes, les aubergines, pois);Suppression - de la super-refroidissement pour éviter les spasmes;
- utilisation des médicaments quinine pour stabiliser les membranes cellulaires de ces médicaments comme Difenin, procaïnamide, Diakarb - pour soulager les spasmes musculaires et une raideur réduite, des convulsions, la réduction de la pression intra-crânienne;
- utilisation de stéroïdes anabolisants ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitamines, ATP pour stimuler la masse musculaire;
- thérapie d'exercice, massage, dispositifs électriques, orthopédiques.
Les mesures énumérées donnent un bon effet positif dans la forme classique et congénitale de la maladie.soulager complètement le patient dont ils ne peuvent pas dystrophiques myotonie, mais pour prolonger sa vie et d'améliorer sa qualité peut. Le pronostic
pire des formes congénitales - La mortalité est élevée, les enfants ne peuvent pas vivre jusqu'à 3 ans.version junior de myotonie se produit 
assez difficile et peut conduire déjà à un jeune âge pour limiter le handicap et invalidité précoce.
Dans le cas de la forme classique de la maladie peut se produire longtemps dans l'exécution des activités de traitement et de réadaptation en temps opportun. Le pronostic le plus favorable dans les formes tardives de la maladie.
Les mesures préventives sont réduites au fait que les femmes des familles défavorisées avec une histoire dans la phase de planification de la grossesse est nécessaire à dépister la présence de gènes anormaux responsables du développement de la dystrophie musculaire. Il est également conseillé de le faire si la pathologie de la famille du père est présente.possibilités
pour la naissance des enfants doivent être traités individuellement dans chaque cas, le médecin - après consultation génétique.
