la maladie de Tay-Sachs a plusieurs noms: gangliosidosis amavroticheskaya infantile ou néonatale idiotie.
Cette maladie se réfère à des maladies héréditaires du système nerveux et est assez rare.la maladie
son nom était en l'honneur des deux médecins qui l'ont découvert - Warren Tay( ophtalmologiste de Grande-Bretagne) et Bernard Sachs( neurologue de l'Amérique).
Développement du contenu de
- de la maladie, en fonction des causes d'âge
- des facteurs de risque de
- maladie
- principaux symptômes
- stade de développement de la maladie de
- initiale
- Les symptômes chez les adultes
- le diagnostic de la maladie
- ne peut pas être guérie, à l'appui - est le développement prévention des maladies
- nécessaire de
de la maladie selon l'âge
Il existe trois formes de la maladie: les enfants forment
- amavroticheskoy idiotie familiale, où les bébés de 6 mois après avoir donné naissance àNia a été une forte détérioration de la santé physique et mentale( expansion rapide cécité, la surdité, l'enfant perd la capacité à avaler);
- Adolescent forme , où il y a également une violation de la déglutition, les troubles de la parole soudaines, il y a instabilité de la marche, la paralysie se produit;
- forme adulte , qui se développe entre les âges de 25 à 30 ans. Les symptômes énumérés ci-dessus sont ajoutés la schizophrénie qui coule sous la forme de psychose.
cause de mensonge de la maladie des raisons de
des maladies dans les violations au niveau génétique , qui se produisent dans le métabolisme des gangliosides. Ces lipides 
spéciaux, dépassant 300 fois la norme, mise au point dans la matière grise du cerveau.
L'accumulation se produit également dans le foie et la rate. La maladie est fondée sur l'absence de l'un des types d'enzymes qui affectent le métabolisme des lipides( hexosaminidase A).la maladie
se produit dans un rapport de 1 à 250 000. En général, cette maladie des populations touchées de groupes ethniques tels que les Français, dont le Canada est un lieu de résidence.
aussi sensibles aux maladies Juifs d'Europe de l'Est, où la fréquence d'apparition de ce qui précède - 1 à 4000 personnes.
Cette maladie se développe dans ce gamin qui a obtenu deux gène défectueux, à savoir la maladie est héritée d'une manière autosomique récessive. Qu'est-ce que cela signifie?enfant
hérite des gènes de son père et de sa mère dans la même quantité.S'il y a une défaillance de l'un ou les deux chromosomes d'une paire, il est dit sur l'origine de la maladie génétique. Chez les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs, les deux chromosomes d'une paire sont défectueux.
Ce trouble est appelé la maladie avec autosomique récessive de vue. Si vous avez un gène défectueux d'un parent, le bébé sera en bonne santé, mais une probabilité de 50% d'être un transporteur qui menace la santé de ses successeurs à l'avenir. S'il y a un défaut génétique avec les deux parents trois versions possibles des événements.enfant
Facteurs de risque
force motrice pour le développement de cette maladie est l'accumulation progressive dans les gangliosides du système nerveux - des substances qui affectent le fonctionnement normal des cellules du système nerveux.
Tous les enfants malades ont un gène endommagé responsable de la synthèse totale des enzymes hexosaminidase. Les corps des
enfants atteints d'une maladie congénitale ne peuvent pas être traitées en continu des matières grasses, de sorte qu'ils accumulent, puis déposés dans le cerveau.
Cela conduit au fait que l'activité des cellules nerveuses est bloqué et entraînent des conséquences désastreuses pour l'organisme entier. Le corps est un gangliosides bébé en bonne santé de façon continue synthétisés et dégradés.
Les principaux symptômes de
La pathologie est diagnostiquée chez les tout-petits à l'âge d'environ six mois, puisque le bébé se développe normalement jusqu'à quatre ou cinq mois, comme tous les enfants de cet âge.stade initial
premiers symptômes de la maladie de Tay Sachs réside dans le fait que l'enfant perd le contact avec le monde extérieur, ses yeux constamment concentrés dans une seule direction, l'enfant ne voulait pas, il devient léthargique, n'a eu aucune réaction aux objets, sons visages familiers.
L'augmentation de la réaction se produit uniquement sur les sons forts et aigus. Même lorsque le bébé a l'air en bonne santé, les parents et les proches remarquent souvent que l'enfant se branle soudainement avec tout le corps avec de fortes irritations auditives.
Complexe des troubles se manifestant par une fatigue accrue, des troubles du sommeil, l'instabilité de l'humeur est appelée un terme - asthénie. Les troubles graves du système nerveux sont causés par l'ataxie héréditaire de Friedreich - les causes, les symptômes et le traitement de la pathologie.
développement de la maladie
deuxième stade de la maladie est une régression dans le développement de l'enfant: sont perdues les compétences acquises, il refuse de ramper, s'asseoir, devient passive, les jouets ne causent aucun intérêt, il y a un retard de développement mental, tout en augmentant considérablement la taille de la tête, le bébé commence à perdre la vue, et souventet entendre.
À un stade tardif entre la première année de vie et la seconde, le bébé est le plus susceptible de développer des crises qui apparaissent comme des crises d'épilepsie et une paralysie.
Les enfants ne prennent pas de poids, mais le perdent rapidement. Avec ce développement de la maladie, l'enfant survit rarement jusqu'à l'âge de cinq ans.
Signes de la maladie chez les adultes
La forme adulte est très rare et survient chez les patients âgés de 20 à 30 ans. Il n'a généralement pas de résultat mortel.
La maladie se manifeste par une démarche anormale et la détérioration rapide des fonctions neurologiques. Avec une telle maladie, un adulte peut vivre après un diagnostic de 10 à 15 ans. Le diagnostic de la maladie
Avant de définir le diagnostic, le médecin examine les résultats des études en détail demande aux parents sur les manifestations cliniques, il a rencontré découvre une histoire familiale de la maladie.médecin
doit envoyer l'enquête à un ophtalmologiste, comme une manifestation typique de la maladie est l'endroit sur la rétine des taches rouges oculaires, qui peuvent être déterminées au moyen d'un ophtalmoscope.
Il y a aussi des changements dans le mamelon du nerf optique: il s'atrophie.
Il est impossible de guérir, de soutenir - il est nécessaire
Le traitement de la maladie de Teya-Sachs doit être commencé avant le début des signes neurologiques. Utilisez une transfusion sanguine, plasma.
Médicaments et méthodes spécifiques qui guérissent la maladie de Thea-Saks, no.
Ces derniers sont souvent inefficaces contre les crises qui se produisent avec cette maladie. L'assistance médicale consiste simplement à soulager les symptômes de la manifestation de la maladie, s'il s'agit d'une forme tardive, puis à retarder le développement de la maladie.
Le pronostic de cette maladie est défavorable.
prévention des maladies pour les couples de prévention des maladies qui veulent avoir des enfants, doit être testé pour la présence de ce gène de la maladie , si dans la famille au moins l'un des conjoints ont eu des cas de la maladie de Tay-Sachs.
La recherche est fortement recommandée avant la grossesse pré-planifiée pour identifier le risque d'un bébé malsain.
Si un tel gène est trouvé chez les deux conjoints, on ne leur recommande pas catégoriquement de concevoir des enfants. Il arrive que lors de l'examen de la femme a déjà un enfant, puis nommé une procédure spéciale pour la détection d'un gène défectueux chez l'enfant - amniocentèse .
A cette fin, le liquide amniotique obtenu par ponction de la membrane amniotique est soumis à un test de laboratoire. Si un gène défectueux est trouvé, la grossesse devrait être interrompue.
Si les futurs parents ont des informations précises sur le fait qu'ils sont porteurs d'un gène défectueux et qu'une grossesse est déjà survenue, il est nécessaire de passer un test de dépistage à la douzième semaine.
Pour l'étude, les médecins prélèvent du sang dans le placenta pour déterminer si le futur bébé a hérité des gènes mutants.
Les futurs parents doivent assumer la responsabilité de leur propre santé et de la santé de leurs futurs enfants et se conformer à toutes les recommandations des médecins.
Le diagnostic prénatal à chaque grossesse permet à un couple marié de donner la vie à des enfants en bonne santé.
