Le syndrome de Down - une anomalie génétique, qui est due au triplement du chromosome 21. Si une personne a normale 23 paires, ou 46 chromosomes est observé le chromosome 21 aigu dans le syndrome de Down au lieu des deux.
Pour la première fois la maladie a été décrite par le docteur John Downey en 1866 et ainsi nommé pour l'auteur.
Le syndrome de Down - un trouble fréquent, on observe chez un enfant né entre 700-800. Il est impossible de dire qui est plus susceptible de souffrir de cette anomalie génétique: les garçons ou les filles, le pourcentage des enfants malades est le même que dans celui, et dans d'autres cas.
manifestations typiques du syndrome de Down est un retard dans le développement mental et physique (en particulier de faible hauteur).
types
Il existe trois formes d'anomalies chromosomiques dans le syndrome de Down:
- Trisomie - se produit dans 90% des cas. Trisomie - est la présence du chromosome 21 supplémentaire au lieu des deux des trois. Qu'arrive-t-en cas de violation de la division cellulaire dans le développement de l'œuf ou du sperme. Un phénomène similaire est observé dans toutes les cellules humaines;
- mosaicism - que certaines des cellules ont un chromosome 21 supplémentaire, il ressemble à une mosaïque de cellules normales et anormales. Ce défaut est associé à la division cellulaire altérée après la conception. L'incidence est de 2-3%;
- Translocation - réorganisation du chromosome de la 21e paire. Autrement dit, il n'y a que deux chromosomes, comme il devrait être, mais seulement une partie d'un chromosome dans la paire 21 est fixée à l'autre (épaule supplémentaire). diagnostiquer taux est de 4%.
raisons
À ce jour, seulement deux trouvé la cause du syndrome de Down.
Tout d'abord - ce qui est l'âge de la mère, et plus une femme vieillit, plus le risque d'un accouchement de pathologie donnée (au bout de 30 ans, il est de 1: 1000, et après 42 ans - 1:60). Cela est dû au vieillissement des ovocytes: comme on le sait, leur nombre est établi, même pendant la formation du fœtus.
Une autre cause est plus rare hérédité (vers le bas 21e paire de chromosomes de translocation de type syndrome). Il est compréhensible qu'une certaine importance et les mariages étroitement liés, ainsi que la présence d'une famille relative avec le syndrome de Down. De plus, les chercheurs ont noté un lien entre la grand-mère d'âge où elle a donné naissance à une fille, et une chance d'obtenir un petit-enfant avec le syndrome de Down. L'ancienne était une grand-mère, plus le risque de la naissance de son petit-fils avec cette anomalie. Il ne nie pas la valeur de son âge du père (facteur de risque - les hommes âgés de plus de 45 ans).
Diagnostic du risque de syndrome de Down
Le diagnostic du syndrome de Down passer plus pendant la grossesse, au stade de la gestation.
Une indication importante est l'âge de la femme (30 ans et plus). Au cours du premier trimestre de la conduite échographie foetale (10-14 semaines de gestation) pour déterminer la largeur du cou-nucale (norme 2 mm) et la présence / absence de l'os nasal. Ces symptômes ne sont pas typiques et ne donnent pas une garantie à 100% de la maladie. Ensuite, effectué un test sanguin pour les niveaux de hCG.
Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, au moment de 16-18 semaines triple test effectuées: détermination de la hCG, l'alpha-foetoprotéine (AFP) et estriol. Lorsque le déclin d'une femme porter haut risque et recommander des méthodes d'examen invasives:
- horiontsentez (prélèvement de villosités choriales la fin du temps d'environ 13 semaines);
- amniocentèse (Analyse du liquide amniotique après 18 semaines à l'avortement de l'enquête à haut risque et infection);
- cordocentèse (Analyse du sang de cordon ombilical, effectuée après 18 semaines).
Après avoir donné naissance, le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques caractéristiques et la détermination du caryotype.
Les symptômes chez les nouveau-nés
le syndrome de Down est soupçonné le médecin peut immédiatement après la naissance d'un enfant sur la base des caractéristiques. Cependant, un diagnostic précis est effectué après la détermination du caryotype (chromosomes).
« Daunyata », pour la plupart, ont une face plate avec les yeux formés Mongoloid et un crâne forme ronde plus courte (de brachycéphalie). En face de noter la présence du pli cutané vertical, qui couvre le coin interne de l'oeil (epicanthus).
Il augmente la mobilité articulaire et hypotonie musculaire, à travers laquelle la bouche prolongée de l'enfant légèrement ouverte et la langue.
enfants Nuque aplaties, un cou court avec la tête de la petite taille et les oreilles fixées verticalement avec lobes bien attachés, il y a des anomalies dentaires.
À l'âge de 8 ans développent souvent des maladies oculaires (cataracte, glaucome). Pont du nez au « bas » est également aplati, souvent il a lieu strabisme et un nez court.
Sur la paume a un pli transversal et Pinky raccourcie et skrivlen.
Souvent, ces enfants sont identifiés les maladies cardiaques congénitales et des voies digestives, symptomatiques épilepsie et une déformation de la poitrine.
Les enfants malades peuvent atteindre une hauteur moyenne, mais souvent leur développement physique en retard à cause des violations de développement du squelette.
Tous les patients atteints de cette maladie est marqué un retard mental à des degrés divers.
Le traitement du syndrome de Down
Traitement du syndrome de Down pour la vie, il n'est pas à se débarrasser de la pathologie chromosomique et le traitement des maladies opportunistes et des malformations. Par exemple, l'opération est réalisée dans des malformations cardiaques congénitales.
Dans le traitement de « Down » impliqué un groupe de médecins spécialistes différents: un pédiatre, un psychiatre et un psychologue, cardiologue, gastroentérologue, endocrinologue, un orthophoniste, un optométriste, dentiste et autres.
Les parents d'enfants atteints du syndrome de Down ont besoin de comprendre et de savoir que cette anomalie - ce n'est pas une phrase, et, en outre, sa faute à la naissance de cet enfant n'est pas.
Le principal traitement vise à l'adaptation sociale et familiale. Avec soin attentif et la patience, les enfants apprennent les compétences humaines simples (s'asseoir, marcher, parler). Ils peuvent marcher dans les écoles secondaires et spéciales (de préférence les deux). Chez un enfant de l'école normale apprend à communiquer avec d'autres enfants, développe et cherche à imiter ses camarades de classe. Par la suite, ces enfants peuvent recevoir l'enseignement professionnel. Important dans la prise en charge d'un enfant particulier - est l'attention et de l'amour des parents.
Afin de soutenir le système nerveux central « de daunyatam » prescrire des médicaments qui améliorent la circulation des cerveaux:
- Cerebrolysin;
- piracétam;
- vitamines B;
- aminolone.
Les complications et le pronostic
Les complications du syndrome de Down comprennent:
- une maladie cardiaque congénitale;
- une maladie infectieuse;
- la leucémie;
- Démence précoce (la maladie d'Alzheimer);
- arrêt de la respiration pendant le sommeil;
- obésité.
L'espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble est faible, environ 49-50 ans, mais ces dernières années, il a augmenté: même au XXe siècle, ces patients ont vécu environ 25 ans. Ils sont en mesure de créer une famille, mais les hommes ne peuvent pas avoir des enfants. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Down reçoivent l'enseignement secondaire et de l'emploi.