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Phénylcétonurie: symptômes, diagnostic, traitement
Phénylcétonurie - la maladie la plus fréquente du métabolisme des acides aminés. En moyenne, phénylcétonurie sensibles 1 de 8000 personnes.Sous-jac...
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La fibrose kystique - une maladie génétique causée par des mutations dans le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique.Caractérisé...
Neurofibromatose - un groupe de maladies héréditaires avec des changements caractéristiques dans la peau, le système nerveux, souvent en combinaiso...
Le syndrome de Down - une anomalie génétique, qui est due au triplement du chromosome 21. Si une personne a normale 23 paires, ou 46 chromosomes es...