Hémochromatose - une violation du métabolisme du fer. Ses symptômes typiques - faiblesse, des lésions articulaires, et l'impuissance. le traitement de l'hémochromatose est réalisée en deux étapes. La première étape consiste à obtenir le sérum phlébotomie thérapeutique ferritine 50 g / L.
raisons
gène de la mutation C282Y conduit à une interruption de la formation de la structure spatiale correcte protéine zhelezoperenosyaschego qui est produite dans tous les tissus, à l'exception du cerveau. gène de la mutation C282Y HFE peut perturber la protéine de fer de capture, et ainsi formé un faux signal de présence d'une faible teneur en fer dans le corps. En raison de la réduction du fer intracellulaire commence à croître poigne de fer.
Le défaut génétique dans l'hémochromatose héréditaire est disponible au moment de la naissance. Cependant, les symptômes de la maladie se développe rarement avant le début de l'âge adulte. Pour le développement des lésions tissulaires et l'apparition de symptômes élargi prend de nombreuses années, au cours de laquelle il y avait une absorption de fer augmentation de l'intestin et son accumulation dans les tissus.
manifestations de l'hémochromatose
Au cours de l'hémochromatose héréditaire sont trois étapes:
- sans la présence d'une surcharge en fer;
- la surcharge en fer sans manifestations douloureuses;
- les manifestations de la maladie.
Les symptômes typiques de l'hémochromatose: faiblesse générale, des lésions articulaires, l'impuissance, la coloration de la peau, du foie agrandi, hypoplasie des glandes sexuelles, des signes d'congestive insuffisance cardiaque.
diagnostic
Les résultats de l'analyse biochimique des taux de transaminases sériques comprennent des écarts de plus en plus d'indicateurs du métabolisme du fer, l'hyperglycémie, purpurinuria.
La biopsie hépatique a révélé la fibrose et les changements cirrhotiques. Peut-être que le développement du carcinome hépatocellulaire.
Le test de dépistage le plus accessible pour la présence de la surcharge en fer est de déterminer l'indice de saturation de la transferrine (Tf%). Si Tf%> 45%, puis l'étape suivante est un test génétique pour le gène des mutations C282Y / H63D.
le traitement de l'hémochromatose
Lorsque le diagnostic des mesures de traitement de l'hémochromatose héréditaire comprennent l'élimination de la surcharge en fer et des indicateurs de suivi du métabolisme du fer.
A la première étape, le saignées thérapeutiques 1-2 fois par semaine avec l'estimation du niveau régulier hémoglobine et hématocrites le sang et l'étude de sérum de taux de ferritine après avoir retiré tous les 1-2 g de fer (fer 1g 4 est retiré session de phlébotomie). Le saignement continue jusqu'à ce que le niveau de ferritine sérique 50 g / L. En général, cela se produit, il est nécessaire de retirer 8-25 unités de sang. L'élevage de petites quantités de sang pour les patients dans le besoin, dont le diagnostic est installé dans les examens de dépistage, avant l'apparition des symptômes cliniques.
De plus, pour maintenir un niveau de ferritine sérique inférieure à 50 g / l saignées conducteur requis - 2-4 traitements par an.