Thalassémie - une maladie, en raison de laquelle il y a une violation de la synthèse de l'hémoglobine. pathologie Le nom signifie littéralement « bord de mer de l'anémie. » La maladie est transmise dans un type récessif, qui se manifeste en raison de mutations génétiques. La connaissance que pour la maladie de thalassémie, sera utile dans la planification familiale.
classification
Pour certains scientifiques temps ne pouvait pas comprendre ce qui est thalassémie. Seulement avec la découverte de l'ADN et les propriétés des chaînes polypeptide ont pu déterminer une classification des maladies:
- Alpha-thalassémie. Dans la synthèse de l'organisme est supprimée chaînes a de l'hémoglobine A. La maladie est causée par le transporteur hétérozygote du manifeste, ou d'un gène « silencieux » de la thalassémie ou hydrocéphalie d'embryons homozygotes. développe parfois N. hémoglobinopathies
- Beta-thalassémie. Le mécanisme de l'organisme est inhibée chaînes ß de l'hémoglobine A. Il inclut l'anémie de Cooley, homo- ou hétérozygote D b-thalassémie.
- Gamma-thalassémie. Est supprimée chaînes y hémoglobine.
- Delta-thalassémie. L'inhibition se produit des chaînes δ-hémoglobine.
- Thalassémie, en raison de laquelle la structure des protéines du sang cassé responsable du transfert d'oxygène.
- Lepore-hémoglobinopathies.
- Hémoglobinopathies Constant Spring (GS).
La bêta-thalassémie le plus courant. Il peut être petit, intermédiaire et grande. forme superficielle de la maladie est caractérisée par une faible sévérité des symptômes. Selon la gravité de la pathologie est divisée:
- (Lumière, les patients peuvent survivre jusqu'à la puberté);
- à modérée (l'espérance de vie des patients est inférieure à 10 ans);
- à sévère (la mort survient dans les premières années de la vie).
variantes gamma et delta de la maladie sont extrêmement rares.
raisons
Thalassémie - une pathologie d'origine génétique, qui est héritée dans une base autosomique récessive. Les causes immédiates de la maladie sont des mutations dans le gène qui code pour la synthèse d'une chaîne particulière de l'hémoglobine. Mutation est le résultat de la synthèse d'ARN anormal, la transcription des gènes inefficaces. Violation est due à des mutations de la synthèse des protéines de chaînes polypeptidiques d'hémoglobine, en raison de laquelle il perd ses fonctions.
L'excès ou l'insuffisance de certaines des chaînes de polypeptides de l'hémoglobine conduit à la rupture des processus de formation des globules rouges pour leur destruction progressive. Lorsque la bêta-thalassémie dans les globules rouges accumulent l'hémoglobine « foetus ». Il ne peut pas transporter l'oxygène aux tissus et cellules, en raison de l'expérience qu'ils anoxie.
Étant donné que la prolifération de la moelle osseuse se produit une violation de la structure de squelette. En conséquence, la privation d'oxygène, l'anémie et la formation inefficace des érythrocytes ont retardé le développement normal de l'enfant.
thalassémie homozygote forme de deux gènes anormaux a qui sont hérités des deux parents. Lorsque personne hétérozygote thalassémie n'a qu'un seul gène est hérité d'un parent.
symptômes
Si un enfant est né avec thalassémie et ses symptômes dès les premières semaines et mois de la vie. Le tableau clinique inclut les caractéristiques suivantes:
- modifier la forme du crâne (il est presque carré);
- selle forme du nez;
- la présence de l'oeil de coupe Mongoloid (c.-à fente des yeux se rétrécit dans un enfant);
- augmenter la mâchoire supérieure;
- hypertrophie du foie, de la rate (ces processus se développent à partir des premiers jours de la vie du patient);
- hémosidérose (accumulation dans les tissus du pigment d'hémosidérine formés à cause de dégradation de l'hémoglobine);
- pâleur et de la peau jaune et les muqueuses;
- dépôt de pierres de bilirubine dans les voies biliaires;
- anasarque (ce symptôme est incompatible avec la vie, parce que la maladie est irréversible affecte le cerveau);
- arriéré de développement sexuel et physique;
- malocclusion;
- faiblesse;
- fatigue;
- diminution de la défense immunitaire.
En raison de la destruction progressive du tissu osseux, les patients souffrent de fractures de fragilité. Hémosidérose conduit progressivement à une cirrhose. maladie fibrotique (remplacement du tissu conjonctif glandulaire) conduit au développement du diabète sucré insulino-dépendant. L'accumulation dans les tissus des produits de décomposition de l'hémoglobine, l'anémie donnent lieu à une insuffisance cardiaque.
Faible bêta-thalassémie sont asymptomatiques ou avec des manifestations cliniques minimales. Les patients atteints de la rate augmenté de manière significative, l'anémie est diagnostiquée. L'attention est attirée sur la fatigue constante.
Avec le développement de l'alpha-thalassémie hétérozygote chez les humains ne forment pas la chaîne alpha de l'hémoglobine. L'hémoglobine fœtale est également pas synthétisée. Ce type de maladie est incompatible avec la vie. La maladie conduit à la mort du fœtus en raison de la gestation d'avortement spontané ou hydrocéphalie.
Lorsque hémoglobinopathies H développent une anémie à des phénomènes de dégradation de l'hémoglobine, une splénomégalie (hypertrophie de la rate), la perturbation grave de la structure du tissu osseux.
A bêta-thalassémie élevé de développer de tels phénomènes:
- lésions de la peau sous la forme d'ulcères trophiques (se produire en réponse à des procédés de troubles de la circulation);
- la cirrhose, au cours de laquelle le tissu substitution progressive du foie glandulaire (conjonctif);
- l'échec du pancréas à l'apparition des symptômes du diabète;
- exprimée en développement sexuel retardé;
- l'inflammation fréquente des poumons;
- septicémie, à savoir, empoisonnement du sang.
Quand une forme intermédiaire de thalassémie ses premiers symptômes se manifestent plus tard dans la vie. Les enfants ne pas prendre de retard dans le développement physique, leur apparence ne change pas. La principale complication de la maladie - l'élargissement de la rate et la perte osseuse.
Syndrome Silvestroni Bianco (minimum de bêta-thalassémie) procède asymptomatique et diagnostiquée soit dit en passant.
Comment est-il diagnostiqué
Moins de 5% de la population ont caché des gènes de la thalassémie, ce qui signifie qu'il peut se produire chez les enfants dont les parents étaient dans les ancêtres de la famille touchés par la maladie. Peut détecter des anomalies de diagnostic complexes. Pour ce faire, procéder:
- inspection générale de l'enfant malade;
- l'analyse du sang (montre une diminution significative du taux d'hémoglobine - même jusqu'à 30 g / l, une diminution de l'indice de couleur du sang 0,5);
- Les frottis sanguins (diagnostiqués globules rouges légèrement colorées);
- examen biochimique du sang (diagnostiqué par l'augmentation de la quantité de bilirubine, ce qui réduit la capacité du sérum sanguin de la liaison du fer);
- décomposition de l'hémoglobine sur un film d'acétate de cellulose;
- étude des processus en termes de tubes de biosynthèse de l'hémoglobine;
- os ponction de moelle osseuse;
- Les rayons X des os (zones de stries trouvés osseuses de l'ostéoporose);
- réaction en chaîne de la polymérase (on détecte des mutations dans l'hémoglobine).
traitement
Si un patient développe thalassémie, son traitement dépend de la gravité de la pathologie et de la forme:
- Dans sévères variétés de maladies transfusion de sang total ou de globules rouges donne effet à court. Ces procédures sont associées à un risque de développement de hémosidérose.
- Les effets secondaires sont beaucoup moins susceptibles de développer si l'homme versé les globules rouges décongelés ou lavés. Utilisation parallèle de chélate de fer.
- chélate de fer est administré de façon continue et sous la peau. Pour cette pompe spéciale est utilisée. Tous les patients ayant une forme sévère de la thalassémie reçoivent un tel médicament en utilisant des pompes 5 fois au cours de la semaine tout au long de la vie. De plus, le site d'injection est en constante évolution, afin de ne pas apparaître beaucoup de dégâts de tissu local. Un tel traitement donne un effet optimal thalassémie.
- Lorsque les crises hémolytiques administré de petites doses de médicaments glucocorticostéroïdes.
- En cas d'augmentation de la rate effectué son retrait. La chirurgie est pas indiqué pour les enfants de moins de 5 ans. Le meilleur de tous, si une telle opération est effectuée pour la vie 8-10 ans.
- On préfère est une mesure de la greffe de moelle osseuse. Ceci est la seule méthode radicale du traitement. Trouver le donneur à droite de la moelle osseuse est extrêmement difficile.
Les patients doivent suivre un régime alimentaire avec une teneur élevée dans le régime alimentaire des aliments riches en tanins: le thé, le cacao, les noix, le soja. Ces produits ralentir considérablement l'absorption du fer.
Appliquer un traitement symptomatique:
- nomination de médicaments hépato pour soutenir la fonction hépatique;
- l'application d'acide ascorbique (vitamine C) pour activer l'excrétion du fer.
Les complications possibles et pronostic
En pathologie sévère dans les tissus accumulent hémosidérine. Chez les patients souffrant d'une cirrhose du foie, le diabète. infarctus Hémosidérose conduit à la mort du patient.
Lorsque hémoglobinopathies H splénectomie effectuée. En raison du fait que les patients sont susceptibles de développer des complications infectieuses, ils doivent être vaccinés contre les infections à pneumocoque.
Prédiction la plupart des variétés thalassémie homozygote défavorables. Les patients meurent en bas âge ou plus jeune âge. Dans les formes sévères de la pathologie de l'espérance de vie du patient dépend du traitement en temps opportun et la prévention des hémosidérose.
Lorsque la forme hétérozygote des patients thalassémiques la qualité de vie ne souffre pas. La greffe de moelle osseuse améliore le pronostic.
prévention
Puisque la maladie de thalassémie est déterminée génétiquement, la prévention primaire comprend le diagnostic prénatal. Si les deux parents souffrent de thalassémie, il est nécessaire de mener une étude sur le fœtus. Parfois, le médecin recommande un avortement.
Dans une étude des femmes enceintes utilisées foetoscopie, amniocentèse (sous guidage échographique). Par la suite porté le dépistage génétique foetal.
Les parents qui ont des parents atteints de thalassémie doivent répondre avant de planifier la grossesse à la génétique. Le cas échéant, prescrire des tests génétiques.
