Anemija srpastih stanica. Uzroci, simptomi i tretman, načinu nasljeđivanja, to je, biokemija

Srpastih stanica tipa anemija - je kronična bolest krvi koji je povezan s povredom strukturne strukture proteina hemoglobina. Pri proučavanju biološkog materijala pod mikroskopom dojam da su sastavljena od mnogo malih kristala.

U području hematologije bolest još naziva medicinski termin - hemoglobinopatijama. Bolest ima genetsku etiologiju i prenose na djecu s genetskim informacijama od majke ili oca.

Bolesnici s anemijom srpastih stanica također imaju neobičan oblik krvnih stanica - crvenih krvnih stanica, koje obavljaju funkciju transporta hemoglobina. Oni imaju oblik polumjeseca, ili srpa, za bolest i dobila ime.

anemija srpastih stanica povezana s vrstom procesa mutacije u genu hbb. Zbog ove patologije u ljudskom tijelu počinje sintetizirati abnormalnog hemoglobina S, i treba proizvesti proteina klasu, koja služi kao isporuke visokovrijedne molekula kisik.

Pod utjecajem nepovoljnih čimbenika u okolišu, ili pak povezana s stres opterećenja na tijelu nosača mutiranih gena nastaje hemoglobina polimerizaciju Klasa S.

Ovaj proteinske oblici spojeva izdužene niti, pri čemu su krvne stanice tvore stanica izduljeni oblik polumjeseca. Nasljeđivanja anemije srpastih stanica pojavljuje u autosomno recesivno, ali bez potpunog dominaciju gena koji se podvrgne mutacijskih promjene.

Vrste bolesti

anemija srpastih stanica je neovisni tip hematološkog bolesti koja je povezana s promjenom strukture crvenih krvnih stanica i proteina spojeva u obliku hemoglobina. Patologija nije posebno izdvojila podtipova ili raznolikost vrsta.

Faza i stupanj

anemija srpastih stanica može pojaviti potpuno asimptomatski, bez ometanja nosač mutirani gen ili manifestni kronični oblik hipoksija osjećaj manjka kisika od prvih dana života osoba. Ozbiljnost ove bolesti ovisi o stupnju genske mutacije NVV i volumena genetske informacije dobivene od roditelja.

Donja tablica prikazuje ozbiljnost anemije srpastih stanica:

Stupanj ozbiljnosti	Klinička slika manifestacija bolesti
prvo	Pacijent ne doživljava patološki Simptomi nedostatka u modificiranim crvenih krvnih stanica i abnormalnog hemoglobina S. Bolest se manifestira samo povremeno tijekom vježbanja, obavljati teške fizičke napor povezan s povišenom opterećenju, aktivni pokret.
drugo	Osoba s anemijom srpastih stanica doživljava kronični umor i pad tjelesne snage. Njegov nezavisni pokret u daljini iznad 200 m nije moguće s obzirom na činjenicu da postoji osjećaj umora brzo i nedostatak zraka. Za vraćanje normalne opskrbe unutarnjih organa, mišićnih vlakana i tkiva moždanih stanica potreban dug odmor i oporavak.
treći	Za sindrom kroničnog umora i perzistentne anemija, spaja mekog tkiva oticanje. Pacijent pati od kronične upale zglobova gornjih i donjih ekstremiteta, koji imaju simptome autoimunog artritisa. Povećana sklonost prehlade i zaraznih bolesti koje se najčešće utječu na tijelo pacijenta u jesen i proljeće godišnje doba.
četvrta	Najteži oblik tečaja stupanj anemije srpastih stanica. Bolesnik je preokret u biokemijskom sastavu krvi. Ima više tromboze u krvnim žilama unutarnjih organa. Smanjena njihovu funkcionalnu sposobnost. Ima više unutarnje krvarenje i ozljeda tkiva. U većini slučajeva, pacijent pati od teške hipoksije, sve dok doživljava nedostatak zraka i prikovana za krevet.

Srpasta anemija, 3 ili 4 se nalazi težini pacijenta može dovesti do invaliditeta i čak uzrokovati pojavu smrti.

Bolest 1 i 2, daje težina relativno dobru prognozu za očuvanje Optimalna kvaliteta života, ali samo pod uvjetom da je ljudsko tijelo nije podvrgnut teškim fizički stres.

simptomi

Simptomi bolesti srpastih stanica očituju se u dvije osnovne vrste patoloških stanja. U prvom slučaju simptoma bolesti može biti samo kisika izgladnjivanje, i kratkoća daha umor, što ukazuje na smanjenje transportnog funkciji hematoloških stanica - eritrociti.

Druga vrsta simptoma bolesti je povezan s uništavanjem crvenih krvnih stanica zbog povećane krhkosti. U tom slučaju, postoji više tromboze i krvarenja u tkiva unutarnjih organa.

Najiskusniji hematolozi koji su profesionalci u dijagnostici i liječenju anemije srpastih stanica, a ne mogu opisati standardni skup simptoma koji su prisutni u bolesnika s ovom bolešću. Bolest ima širok spektar biokemijskih znakova, promjene hematoloških i opće disfunkcije unutarnjih organa i tjelesnih sustava.

Tablica u nastavku detalje simptome srpastih stanica anemije sve koji se susreću u praksi, hematološki i opisuje njihove kliničke manifestacije.

naziv simptom	Karakteristične značajke zaslona
anemija	U bolesnika s bolest srpastih stanica, na 5-10 jedinica smanjuje stopu hemoglobina. Tijekom hemolitičke krize, kada je koncentracija krvnih stanica pada na kritične pokazatelje, pridružuje poboljšanje Tjelesna temperatura (38-39 stupnjeva Celzija) je nijansa boje varira mokraćom prirodnim žute do smeđe ili zasićeni sve crno. Da biste uklonili simptome anemije pacijent uzima lijekove, komplementarne nedostatak željeza.
Napadi jakih bolova u mišićima i kostima	Promjena kemija krvi i struktura hemoglobina proteinskih spojeva izazvati napadaje bolan bol i tijelo bol. Najviše od svega ovaj simptom utječe mišićnih vlakana i donjim udovima kosti. Zahvaćeno područje je kosti i vezivno tkivo u zglobovima.
Bakterijske, virusne i gljivične infekcije	Zbog promjena u kvalitativnom sastavu krvi, u smanjenju razine hemoglobina i opće slabljenje tijela, smanjuje zaštitnu funkciju imunološkog sustava. Pacijent postaje sklon čestim bakterijske, virusne ili gljivične infekcije. Čak i nakon laganog hipotermije simptomima prehlade, povećava Tjelesna temperatura, lokalni upalni procesi razvijaju u grkljan, gornji i donji respiratorni načina. Prijelaz od bakterijskih infekcija u kronično.
stvaranje tromba u tkivima jetre i slezene	Eritrociti koji imaju nepravilan strukturalni oblik, osim ovog razlikuju povećane krhkosti. Oštećene krvne stanice u uskim vaskularnih kanala u jetri i slezeni, krvnih ugrušaka akumulirati i dobije gusta tromba. Nakon pojave ovog simptom odmah prekine sve organe probavnog trakta. Disfunkcija rezultata jetre tkiva u žutice kože, gubitak apetita i pravilno funkcioniranje probavnog sustava.
Srce i pluća ozljede	Tijekom rada, pluća i srce mišića povećava rizik od začepljenja kapilara. Ako se to dogodi, tkivo tamo gdje je oštećenje crvenih krvnih stanica srpastih oblika, formirana lokalna krvarenja. U slučaju infekcije bakterijskih patogena u tkivu tih organa može doći do žarišta kronične infekcije. Takve ozljede mogu uzrokovati smrt, razvoj pluća ili srčanog zatajenja
Pojava stvaranja ulkusa u donjim ekstremitetima	Oštećeni eritrociti nepravilnog oblika rezultira u formiranju krvnih ugrušaka u donjim ekstremitetima. To dovodi do činjenice da je oštećena lokalne cirkulacije krvi u nogama. Razvija teške venske insuficijencije. Ovo patološko stanje uzrokuje oštećenja na glavnim žilama svojih zidova, limfa gubitak i formiranje trofičkim čireva. Rane ove vrste ne liječe, čak i pod pretpostavkom da je pacijent prima poseban medicinski tretman. Rane imaju tendenciju da se poveća na veličinu i pokriti dublja tkiva od donjih ekstremiteta.
Nekroza, konjugata s brzim razvojem sepse	Tkiva i krvne žile koje su oštećene srpastih stanica, podvrgnut tromboze i lišeni hrane, postupno počinju da odumiru. Nekroza počinje faza koja brzo ide u korak jake intoksikacije i trovanja krvi. Ovaj simptom može razviti u roku od 1-3 dana od trenutka formiranja tromba množine brojem ili masom unutarnjih organa oštećenja tkiva kapilara. Prisutnost ovaj simptom anemije srpastih stanica ukazuje na lošu prognozu za oporavak i veću vjerojatnost smrti.
Nepravilnosti u organ vida	Kad anemija srpastih stanica je poremećaj u krvotok mrežnice, kao i ostalih elemenata očne jabučice. Krvni ugrušci i oštećenja organa može dovesti do djelomičnog smanjenja vidne oštrine, odnosno uzrokuje potpunu sljepoću.
Anomalije tjelesni razvoj	Ljudi koji naslijede anemija srpastih stanica iz njihovih krvnih srodnika, nije odmah osjetiti znakove manifestacija bolesti. Novorođenčad do 3 mjeseca. može razviti bez očitih abnormalnosti. Zatim postoji svibanj biti zakrivljenost kostiju gornjih i donjih ekstremiteta i kralježnice. Nije isključeno deformacije aparata lubanje i čeljusti. Kroz ostatak svog života, bolesnici s bolesti srpastih stanica, zaostaju u tjelesnom razvoju. Mladi počinju kasno u pubertet. U prosjeku, zaostajanje je u roku od 3 godine.

Ovisno o tome što drugi mutiranih gena koji narušavaju sustav krvotvornih, naslijedio pacijent može doživjeti druge jednako opasne simptome. Sve gore navedene znakove bolesti utvrđuje nadležni liječnik u bolničku odjelu.

uzroci

anemija srpastih stanica - genetska bolest koja je nasljedni priroda podrijetla. To se može dogoditi u uvjetima 1 i 2 težini bez zasnivanja korak hemolitička kriza ili bez postojanja drugih težih simptoma.

Pojava opsežnije znakove bolesti mogu biti uzrokovane sljedećim čimbenicima:

• težak fizički rada;
• športske vježbe;
• alkoholizam, pušenje, konzumiranje opojnih droga
• Se podiže na visinu od preko 1500 m, gdje je nedostatak kisika;
• dehidracija;
• Produljeno izlaganje izravnom utjecaju sunčevih zraka;
• sukobima i psiho-emocionalni napor.

Svaki faktor stres može poslužiti kao poticaj za pogoršanje bolesti, pojavu hemolitičke Križa s oštećenjem unutarnjih organa, formiranje ugrušaka i dugotrajno disfunkcije sustava Tijelo.

dijagnostika

anemija srpastih stanica je opasna patologija krvi i krvotvornog sustava, što zahtijeva cjelovitu dijagnozu cijelog organizma.

Pacijent koji ima simptome ove bolesti, trebaju proći sljedeća ispitivanja:

• primarni pregled od strane liječnika koji sluša sadašnjih pritužbi i simptome, izvoditi trbušni palpaciju Šupljina kosti prsa i udova je smjer instrumentalna i laboratorijskih dijagnostika;
• Depozit venske krvi za nju biokemije;
• Kapilarna skup krv za klinička istraživanja i odabir crvenih krvnih stanica;
• Depozit jutro urin kako bi se utvrdilo cjelokupno zdravlje pacijenta;
• EKG kako bi se osigurala stabilnost srčanog mišića;
• mjerenje krvnog tlaka;
• MR cijelog tijela kako bi se ocijenilo stanje zdravlja krvnih žila i unutarnjeg tkiva tijela, koja bi mogla oštetiti formiranje krvnih ugrušaka i povećanom krhkošću eritrociti.

Prema rezultatima potvrđuje dijagnostički pregled doktor prisutnost anemije srpastih stanica ili pobija patološki stanje krvi i krvotvornog sustava. U javnim bolnicama, istraživanje je besplatno. U medicinske ustanove s privatnom vlasništvu prosječna cijena dijagnoze će biti od 4000 do 6000 rubalja.

Kada posjetiti liječnika

Apel za vještaka profila koji će se održati u prvih 1-2 dana nakon što je čovjek našao simptome anemije srpastih stanica. Liječenje ove bolesti je hematologom.

Ako klinika nije liječnik u ovom profilu, trebali bi dogovorili sastanak s terapeutom. Kašnjenje u posjet liječniku je pun razvoj velikog broja komplikacija vezanih za rad kardiovaskularnog, probavni, imunološkim i dišnog sustava.

prevencija

Prevencija anemije srpastih stanica može se provesti u dva glavna smjera. U prvom slučaju - isporuka u krvi muškaraca i žena koji žele začeti dijete. U laboratorijskim provedena DNK analizom biološkog materijala na moguću prisutnost mutiranog tipa gena RGR i potencijalni rizik od anemije srpastih stanica u svoju djecu zajedno.

Drugi smjer prevenciju bolesti za ljude koji već imaju povijest anemije srpastih stanica, ali bez hemolitičke krize i pogoršanja bolesti.

Pacijenti u ovoj kategoriji mora biti u skladu sa sljedećim pravilima prevencije:

• eliminirati teški fizički rad;
• izbjeći stres i psihoemocionalnim val;
• svakih 6 mjeseci. Prijem proći vitamini naravno, minerali i imunostimulirajuće sredstva;
• odreći korištenje alkohola, duhana i droga;
• kako bi se spriječilo zamor tijela;
• spavati najmanje 8 sati na dan;
• Uravnotežena prehrana uključuje meso, riba, mliječni proizvodi, svježe povrće, voće i bilje.

Živjeti s dijagnozom anemija srpastih stanica uključuje stalni nadzor nad biokemijskim sastavom krvi. Pacijenti u ovoj kategoriji trebali vidjeti liječnika, a hematolog i mjesečni uzeti namjene analiza liječnika.

terapije

Terapija anemija srpastih stanica obuhvaća primjenu simptomatske lijekove koji zahtijevaju prisutnost određenih kliničkih manifestacija bolesti.

lijekovi

Slijedeće formulacije se mogu koristiti za liječenje anemije srpastih stanica:

• eritromicin - antibakterijsko sredstvo, koja se koristi za liječenje infekcija prodrla u tijelo pacijenta, kao rezultat znatno oslabljena imunitet dodijeljen 12 tablete tri puta dnevno dva sata prije ili nakon obroka s tijek liječenja - 14 dana (vrijednost lijeka - 110 rubalja) .;
• folna kiselina - poboljšava kvalitetu krvi, smanjuje patološke simptome anemije, usvojene na 5 mg 1 put dnevno s tijekom 1 mjeseca. (Cijena lijeka - 95 trenje.);
• aspirin kardio - dodjeljuje kako bi se smanjio rizik od nastajanja tromba i organa oštećenja tkiva uzeti 1 1 tableta jednom dnevno u trajanju od 30 minuta. prije jela (trošak lijeka - 180 trenje.);
• Gemoferon - tekuća suspenzija, koja sadrži u svom sastavu željeza, folne kiseline i pomoćnim tvarima, čime olakšati simptome anemije, dobio 1 puta dnevno po 20 ml 30 min. prije jela (liječenje 2-3 mjeseca, a cijena lijeka -.. 420 RUB).

Svrha navedenih lijekova, završno doziranje i vrijeme primjene treba odrediti prisutni hematolog.

tradicionalne metode

Decoctions, infuzija i ekstrakti ljekovitih biljaka ne mogu imati pozitivan utjecaj na tijek anemija srpastih stanica. Koristeći recepte tradicionalne medicine može dovesti do pogoršanja pacijentovog opće zdravstveno stanje i uzrokovati komplikacije.

Ostale metode

U kombinaciji s farmakoterapija slijedećim metodama liječenja mogu se koristiti:

• transfuzija krvi - transfuziju krvi za kratkotrajno poboljšanje njegove celularne pripravka;
• intravenski rehidracije - kako bi se smanjila vjerojatnost oštećenja krvnih žila i u profilaksi tromboze,
• matičnih stanica transplantacije - radikal metoda liječenja, koji se koristi za liječenje bolesnika s teškim stupnjem bolesti.

Navedene terapije koriste se samo u specijaliziranim klinikama, krvne instituta, bolnica koje liječe hematoloških bolesti.

moguće komplikacije

Nedostatak pravovremene dijagnoze i liječenja kvalificirana, sposobna uzrokovati razvoj tih komplikacija i negativnih utjecaja na zdravlje pacijenta:

• jetrene i zatajenje bubrega;
• nepravilan rad srca;
• miokarditis;
• tromboza plućne arterije;
• moždanim udarom;
• visceralna nekrozom tkiva;
• upale vezivnog tkiva i kosti od zgloba sa svojim ponovnog savijanja;
• plućne i srčane insuficijencije;
• trovanje krvi;
• smrt zbog tromboze velikih posuda ili unutarnjeg krvarenja.

vrsta anemija srpastih stanica - je naslijedio genetski poremećaj koji je opasan za veliki broj negativnih posljedica i komplikacija. Bolest bi trebao biti pod stalnim nadzorom liječnika i hematolog. Anemija 1 i 2 smanjuje težinu kvalitetu pacijentova života, ali ne dovodi do nepovratne promjene u organizmu.

Jačina Dostupnost 3. i 4. Bolest je osnova za formiranje nepovoljnom prognozom za oporavak i rane smrti u mladoj dobi.

Registracija članka: Vladimir Veliki

Video u srpastih stanica

Malyshev reći o srpastih stanica: