Što je Recklinghausenova neurofibromatoza i kako liječiti bolest

Recklinghausen 1 - je genetska abnormalnost, što rezultira u razvoju tumora i neurofibromi iz živčanog tkiva.

Tumori se mogu pojaviti u živcima središnjeg živčanog sustava i završetku perifernih živaca. Njena je patologija dobila ime po svom prvom otkriću, Friedrichu von Recklinghausenu. On je opisao ovu povredu 1882.

Patofizilogiya i uzrokuje

Neyrofibramatoz Recklinghausen je posljedica promjena u mutacijskih NF-1 gena u sedamnaestom q-kromosom. Prema znanstvenim istraživanjima, otkriveno je da je taj gen uključen u proces sinteze proteina neurofibromina, koji je odgovoran za supresiju tumora.

Ako postoji nedovoljna razina ili potpuno odsutnost ovog gena, rezultat će biti prijelaz stanica živčanog tkiva u tumor.

Nasljeđivanje bolesti se događa autosomno dominantnim putem. Ako roditelj ima tu povredu, vjerojatnost djeteta s tom bolešću može doseći do 50%.

Ponekad bolest može razviti kao posljedica spontanih mutacijskim promjena, od kojih je razvoj zabilježena je u genetskom materijalu propisane( jaja ili sperme) roditelja koji nemaju za sortiranje odstupanja. Oblika i vrsta

povreda, ovisno o razvoju tumora nervnih tkiva( CNS) ili perifernih živaca emitiraju dva tipa bolesti:

1. tvore periferni ( također se naziva Tip Recklinghausen bolesti 1).Tijekom ove vrste, tumori se uglavnom formiraju iz perifernih živčanih tkiva.
2. Oblik središnjeg tipa ( također nazvan Recklinghausen tip 2 bolest).Tijekom razvoja ovog oblika poremećaja nastaje tvorba tumora CNS živčanog tkiva.

Sljedeće bolesti vrste se također pojavljuju:

1. III tipa( mješoviti) .Ovaj oblik uzrokuje neoplazme CNS s brzim progresijom. Ova vrsta bolesti javlja se u dobi od 20-30 godina. Tijekom nastajanja pojavljuje se na površini dlanova neurofibre.
2. IV tip .Tijekom ovog oblika dolazi do velike količine neurofibroma.
3. V tip( segmentiran) .Tijekom tog oblika, promatrane su više lezija jednostranog karaktera. Postoji hiperpigmentacija i neurofibromi. Obično, ta povreda uključuje utjecanje na određeni dio tijela.
4. VI tip .Ovom vrstom se pojavljuju samo pigmentirana mjesta, neurofibromi su odsutni.
5. VII tip .Ova vrsta poremećaja uzrokovana je kasnim napadom bolesti. Uz to je formiranje neurofibre nakon 20 godina.

klinička slika

Početni simptomi neyrofibramatoza Recklinghausen pojaviti u dojenčadi ili djece u dobi od 1-3 godina. Na površini kože pojavljuju se srednje pigmentirane mrlje.

Boja ovih mrlja obično ima žućkasto smeđi boju sličnu onoj kave s mlijekom. Može se pojaviti i mrlje s plavim, ljubičastim bojama, kao i mjesta s oštećenim tipom. Nadalje, na površini kože ove točke idu u stanje neurofibroma, mogu se pojaviti na površini kože i pod njom. U izgledu, neurofibromi su slični izbočinama vrste hernije, veličine kojih može biti više od centimetara. U rijetkim slučajevima mogu rasti do velikih dimenzija s težinom od gotovo 2 kilograma.

Tumori su uglavnom formirani bliže 20 godina. Boja kože nad tim oblikovanjem može ostati nepromijenjena, ili dobiti smeđu ili ružičastu boju s plavkastom bojom.

U osnovi, ti tumori se nalaze na koži debla, ali ponekad se mogu pojaviti u drugim dijelovima tijela. Tijekom palpacije, neurofibre osjeća mekanu strukturu, rijetko je da ima gustu strukturu. Kada kliknete na njega, uronite u prazninu.

Na slici kvržica Lisch - obilježje znak bolesti

Recklinghausen Tijekom formiranja mioma može doživjeti problema s osjetljivošću. Obično tijekom tog razdoblja pojavljuju se sljedeći simptomi:

• osjećaj svrbeža;
• pojavljivanje osjećaja puzanja koje puze po cijelom tijelu;
• je ukočenost;
• trnci;
• može osjetiti laganu bol.

Ovi simptomi mogu se pojaviti u bilo koji organ, ali u velikoj mjeri su promatrane u tkivima živčanog, endokrinog, koštanog sustava i organa za vid.

U perifernom obliku bolesti pojavljuju se sljedeći simptomi:

• lubanja može dobiti asimetrični oblik;
• manifestacija skolioze;
• izgled spina bifida i tako dalje.

Gotovo 94% slučajeva kod bolesnika s poremećajima perifernih oblika pojavljuju se jedan ili više Lische nodula( bijele mrlje).

U slučajevima poremećaja povezanih s centralnim živčanim sustavom, gliomi i meningiomi pojavljuju se na kralježnicama ili kranijalnim živcima.

Koji se dodatni znakovi mogu pojaviti tijekom lezija CNS živaca:

• pojava glavobolja;
• može uzrokovati neravnotežu;
• može potpuno izgubiti osjetljivost;
• problemi s govorom, promatrali su njegovu promjenu;
• manifestacija simptoma lezija kraniofacijalnih živaca.

Osim ove vrste 1 neurofibromatoza je popraćeno slijedećim patologijama:

• pojava ranog puberteta;
• stanje ginekomastije;
• pojava epilepsije;
• pojavnost mentalne retardacije.

Inspekcija i postavljanje

dijagnozu ako je osoba bila pigmentirane mrlje na tijelu, prva stvar koju trebate konzultirati s dermatologom. Obično, nakon pregleda, liječnik šalje pacijenta drugim stručnjacima - genetici, neurologa, oculista, ortopeda.

nužno provesti sveobuhvatan pregled, koji bi trebao sastojati od detaljnog pregleda stanja kosti, ispitivanje unutarnjih organa, očiju i ušiju.

Plan istraživanja trebao bi sadržavati sljedeće dijagnostičke metode:

• računalnu tomografiju;
• snimanje magnetske rezonancije;
• radiografija;
• koji obavlja ultrazvuk unutarnjih organa;
• radi audiometar;
• elektroklearografske studije;
• impedancija mjerenja;
• provodi Weber test.

Nakon svih ovih studija, liječnik će odrediti prisutnost neurofibromatosis tipa 1 von Recklinghausen-a, ako bilo koji od sljedećih simptoma:

• postoje mnoge vrste pigmentnih mrlja s bojom kave s mlijekom;Ispod pazuha su male mrlje slične pjega;
• prisutnost iz dva neurofibresa;
• postoje čvorovi Lisha;
• ima simptome prorjeđivanja vanjske ljuske cjevastih kostiju ili problema s koštanom strukturom tipa klinastog;
• ako jedan od rodbine ima ovu patologiju. Dostupnost tipa 2

bolesti može se dostaviti u nazočnosti:

• ako prisutan pleksiformni neurofibroma s vrstom ili prisutnost više od dva od tih tumora;
• u nazočnosti neurinoma slušnog živca;
• ako postoji spinalni ili intrakranijski tumor.

Što mogu učiniti?

Nisu pronađene metode liječenja koje mogu potpuno izliječiti Recklinghausenovu bolest. Tipično, bolesnici su propisani simptomatska terapija, koja se sastoji od lijekova koji mogu normalizirati metabolizam i usporiti proces diobe stanica.

Režim liječenja može se sastojati od sljedećih lijekova:

• Ketotifen;
• Fenkarol;
• Tigazon;
• Lidase;
• AEVIT.

Kirurške kirurške intervencije propisuju se u teškim slučajevima i imaju značajne kozmetičke nedostatke. Neurofibromi se mogu ukloniti ako ometaju normalno funkcioniranje ili se nalaze pored vitalnih organa.

Kad se formacije uklone, nastaje tumor često. Gotovo 3-15% slučajeva može se propisati radioterapijskim i kemoterapijskim tečajevima.

Ova bolest obično počinje u kroničnom obliku. I može ga se karakterizirati jerkim strujom. Najviše pozitivne prognoze dane su s perifernim oblikom neurofibroze.

Pigmentirane mrlje - uzrok za upozorenje

Ponekad se može opaziti pogoršanje zbog hormonalnih promjena u tijelu, kao i nakon trauma i teških bolesti. Ponovno rođenje tumora u malignim tumorima opažena je u 3-15% bolesnika.

Nemoguće je potpuno spriječiti razvoj patologije, ali je moguće zaustaviti njegovo putovanje. Da biste to učinili, ako nađete prve simptome, naime pigmentirane mrlje, trebali biste odmah konzultirati dermatologa.

Ako je tretman pravodobno, moguće je spriječiti ozbiljne daljnje komplikacije Recklinghausenove neurofibromatoze.