Dystrofična myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

degenerativni-distrofični bolesti živčanog sustava s većim uključivanjem perifernih živaca i mišića vlakana zauzimaju veliki udio u strukturi ljudskog nasljednih bolesti.

tipičan predstavnik je miotonična distrofija( ili dystrophic miotoniju) opisao na početku prošlog stoljeća, nekoliko autora i nazivom bolesti Rossolimo-Steinert-Kurshmana.

Ova bolest je najpoznatija bolest kategorije myotonia i najčešći oblik mišićne distrofije kod odraslih osoba.Što je ova bolest i kako se boriti protiv njega? Otvaranje i

Rossolimo bolesti, a Steinert Kurshmana proučavali bolesti genetski poremećaj s autosomno dominantno nasljeđe. To znači da jedan roditelj ima mutantni gen, bolesna djeca rođena su s vjerojatnosti 50%.Bolest ima prirodu obiteljske nevolje i prenosi se na sljedeće generacije na vertikalnoj skali.

Djeca i kćeri u takvim obiteljima bolesne su s istom frekvencijom, oko 3 do 5 osoba na 100 tisuća stanovnika. Starost bolesti, kao i težina simptoma, značajno su varijabilni.

Opisani su rani neonatalni i kasni oblici, no najčešće se bolest debitira na drugom, rijetko - trećem desetljeću života. Poznato je da je prijenos bolesti s djetetom majke prognostički nepovoljniji nego od oca.

Osnova defekt gena bolesti od 19 para kromosoma koji je odgovoran za sintezu enzima protein kinaze-miotonin. Ovaj protein je normalno prisutan ne samo kod skeletne muskulature, već iu stanicama miokarda i središnjeg živčanog sustava.

Zato je zbog distrofne miotonije karakterizirala polisemijaške manifestacije porazom različitih organa i sustava. Inferiornosti miotonin-kinaza dovodi do grčenja mišića, zajedno s atrofijom promjene u mišićima glave, vratne kralježnice, ekstremiteta.

Postoji kombinacija hipertrofije nekih mišićnih vlakana s atrofijom drugih i zamjene ih masnim ili vezivnim tkivima.

Kliničke manifestacije

obzirom na varijacije pojave bolesti u klinici su sljedeći oblici prema dobi:

• prirođenih obrazac - manifestacija bolesti počinje odmah nakon rođenja djeteta;
• mladenačka verzija - debi miotonije u dobi od jedne godine do puberteta;
• klasični oblik - početak kliničkih manifestacija pada na drugi i treći desetak života;
• je minimalna verzija - manifestacija pada na kasne termine - šestog desetljeća života.

Karakteristično, što kasnije bolest manifestira, to je bolji tečaj i bolja prognozu. Najčešći klasični oblik Steinert bolesti, za koju su sljedeći klinički znakovi su tipični:

1. miotoniju - manifestira grčevima žvačnih mišića i pregibač mišiće ruku, karakterizira atrofičnih promjena u različitim mišićnih skupina. Postupno blijedi miotonična simptome i progresiju mišićne distrofije, izvana je izražena u tužnom masku i odsutnosti lica. Opasno je pareze mišića grkljana s oštećenjem gutanja i slabosti dišnih mišića, što rezultira mogućim napadima apneje za vrijeme spavanja, razvoj upale pluća. Kardiovaskularni poremećaji
2. - srčane aritmije, hipertrofični promjene u lijevu klijetku, otkrivenih u elektrokardiogram, kongestivnog zatajenja srca.
3. endokrine bolesti( uglavnom pod utjecajem seksualna funkcija) - smanjenje u veličini spolovila, smanjena seksualna želja kod žena - menstrualnih poremećaja, pretilosti.
4. Opće promjene u distrofičnoj prirodi - suhoće i pigmentacije kože, djelomični ili potpuni gubitak kose i zuba, ranog katarakta.
5. Poremećaji s CNS - umor, poremećaji spavanja, apatija, gubitak inteligencije.

Odvojeno napomenuti tipične kliničke manifestacije prirođenih oblika dystrophic miopatije:

• smanjenje aktivnih pokreta fetusa u maternici, otkriveno tijekom ultrazvuka;
• u neonatalnog razdoblja - pospanost, hipotenzija rašireno, posebno u žvakanju, lica, mišići zjenice;
• očuvanje, pa čak i povećanje refleksnih napetosti;
• hranjenja, respiratorni poremećaj kao sindrom respiratornog distresa;
• kašnjenje fizičkog i neuropsihijskog razvoja, znakovi oligophrenije;
• brzo napredovanje bolesti, visoki rizik od iznenadne smrti. Kriteriji

Dijagnostički

Sumnja bolesti Rossolimo-Steinert - Kurshmana može pojaviti u liječnika ako pacijent ima kombinaciju miotoničke distrofije i promjene u mišićima na pozadini gubitka inteligencije i prisutnost kardiovaskularnih i endokrinih bolesti.

Polisemija gotovo uvijek ukazuje na genetsku prirodu bolesti. Takvi pacijenti su podložni analize DNA i provođenje genealoškog analize da se potvrdi nasljeđivanja autosomno dominantno bolesti. Kao informativne metode istraživanja, elektrokardiografije, elektromuromiografije, hormonske pretrage koriste se.

Zbog svestranosti kliničkih manifestacija procesa dijagnoze su obično uključeni stručnjaci iz različitih grana medicine - genetika, kardiologije, endokrinologije, ginekologije, ofAndrology, neurologije.

Diferencijalna dijagnoza između dystrophic miotonije i druge vrste sličnih bolesti. Za razliku od ostatka, mišićna atrofija karakteristična je za Rossolimovu bolest.Često, za potvrdu dijagnoze potrebno je posegnuti za biopsiju za određivanje razine mišićnog proteina, koji u tkivima u ovoj patologiji povećana.

Antenatalna dijagnoza se provodi i metodom istraživanja amnionske tekućine.

Medicinska pomoć

genetska bolest ne može izliječiti u potpunosti, tako da je cilj liječenja u bolesti Rossolimo-Steinert-Kurshmana je simptom olakšanje, poboljšanje općeg stanja i socijalne adaptacije pacijenata.

principi liječenja su kako slijedi: niski

• dijeta kalijeve soli( jabuke, šparoge, kupus, krastavac, grožđe, povrće, kukuruz, bobičasto voće, rotkvica, mandarine, grejp, luk, mrkva, patlidžan, graška);
• supresija super-hlađenja radi izbjegavanja grčeva;
• uporaba droga kinin stabilizirati stanične membrane takvih lijekova su Difenin, prokainamid, Diakarb - osloboditi grčenje mišića i smanjenu čvrstoću, napadaja, smanjenje intrakranijalnog tlaka;
• korištenje anaboličkih steroida ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitamini, ATP potaknuti mišićnu masu;
• vježbe terapija, masaža, električni, ortopedski uređaja.

Ovi događaji daju dobar pozitivan učinak i na klasične i u nasljednom obliku bolesti. Potpuno osloboditi pacijenta od kojih ne mogu dystrophic miotoniju, ali da produži svoj život i poboljšati njegovu kvalitetu može.

lošije prognoze u prirođenih oblika - smrtnost je visoka, djeca ne mogu živjeti i do 3 godine. Junior verzija miotonije javlja vrlo teško i može dovesti već u ranoj dobi da se ograniči invaliditet i ranog invaliditeta.

U slučaju klasičnog oblika bolesti mogu se pojaviti dugo vremena u obavljanju pravovremene aktivnosti liječenje i rehabilitaciju. Najpovoljnija prognoza u kasnijim pojavama oboljenja.

Preventivne mjere svode na činjenicu da žene iz ugroženih obitelji s poviješću u fazi planiranja trudnoće potrebno je biti prikazan na prisutnost abnormalnih gena odgovornih za razvoj mišićne distrofije. Također je poželjno to učiniti ako je prisutna patologija očeva rođaka.

mogućnosti za rađanje djece treba rješavati pojedinačno u svakom slučaju, liječnik - genetika nakon konzultacija.