Neurofibromatoza - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim promjenama kože, živčanog sustava, često u kombinaciji s drugim poremećajima u organa i sustava.
Trenutno luče 6 NEUROFIBROMATOZOM tip od kojih je najveće važnosti su neurofibromatoza tipa I (Recklinghausen bolest) i neurofibromatoza tip II (neurofibromatoza bilateralna neuromi VIII par kranijalni živci).
razlozi
Je bolest uzrokovana mutacijama gena „NF1” u 17q-kromosom.
Muškarci i žene su pogođeni jednako često.
Otprilike polovica slučajeva - rezultat novih mutacija. Postoji pretpostavka da je „NF1” gen je dio grupe gena koji potiskuju rast tumora. Smanjenje ili odsutnost proteina neyrofibromina, čiji izlaz je pod kontrolom „NF1” gena dovodi do degeneracije stanica.
manifestacije
Manifestacije tipa neurofibromatozi
Dijagnostički kriteriji (za dijagnozu, morate imati najmanje dva kriterija):
- 6 ili više mjesta na boju kože „kava s mlijekom”, svaki promjera više od 5 mm u dijete i više od 15 mm u odrasloj;
- 2 ili više (neurofibroma postoji), ili jedan pleksiformni neurofibrom;
- poboljšana mrlju u pazušnoj i prepona područjima;
- gliom očnog živca;
- 2 ili više čvorovi Lisha - obojena iris hamartomi;
- Izraženo abnormalnost kostiju u osnovnoj displazija kosti, stanjivanje kortikalnih dugih kostiju, sa ili bez pseudoartrozu;
- Najbliže odnosu s neurofibromatosis tipa I (majka, otac, brat, sestra, dijete) dijagnoza.
Bolesnici s tipom I uočeno neurofibromatoze povećani rizik od malignih tumora: neuroblastom gangliogliomy, sarkoma, leukemije, Wilmsovog tumora.
Značajka bolesti specifičan slijed simptoma Ovisno o dobi pacijenta, što je teško dijagnosticirati NEUROFIBROMATOZOM TIP I u ranim djetinjstva. Od rođenja ili prvih godina života može biti samo nekoliko znakova neurofibromatosis tipa I (velike pjege, pleksiformni neurofibromi, poraz kostura). Ostali simptomi mogu se pojaviti mnogo kasnije (5-15 godina).
Neurofibromas najizraženiji manifestaciju Recklinghausen bolest, njihov broj ponekad dostiže nekoliko tisuća; pleksiformni neurofibroma može biti vrlo veliki, težine od 10 kg. Ovi kozmetički nedostaci su obično najviše zabrinuti pacijenata. Osim toga, neurofibrom su povezani s povećanim rizikom od propadanja u malignih tumora. Kada se u prsa, u trbuhu, u orbiti oni dovode do disfunkcije susjednih organa.
S vremena na vrijeme raste broj i veličinu neurofibromi kao odgovor na različite podražaje, među kojima vodeće mjesto: hormonalne promjene tijelo, mladost, tijekom trudnoće ili nakon poroda, kao i traume ili teške bolest. Vrlo često pridonose rastu neurofibromas operacije, neke kozmetičke tretmane, fizioterapije tretmani (npr masažu, zagrijavanje). No, često bolest napreduje i na pozadini prividnog blagostanja.
pogled: stranica Odjela dermatologije Tomsk Medicinski institut vojne
Manifestacije neurofibromatoza tipa II
Dijagnostički kriteriji:
- bilateralno neurinoma VIII par kranijalni živci (prema tomografija)
ILI:
- najbliži rođak sa neurofibromatosis tipa II (majka, otac, brat, sestra, dijete), u suradnji s dijagnozom:
- neurom sided VIII par kranijalni živci
ILI:
2 od sljedećih značajki:
- neurofibrom
- meningoblastoma
- glioma (astrocitom, ependimom)
- shvanom (u t. h. i spinalne)
- Maloljetnik stražnji subkapsularni katarakt.
Popratni simptomi neurofibromatoze tipa II (ali ne i dijagnostički kriteriji) napadaje, kože manifestacije (točka boje „kava s mlijekom” kožni neurofibrom), više tumora leđne (ependimom, shvanom, meningiom).
tretman neurofibromatoza
TSNIKVI Ministarstvo zdravstva ponudio sljedeći režim neurofibromatozi tip: ketotifena imenovati 2-4 mg kratkih tečajeva za dva mjeseca. Kako bi se izbjegle komplikacije u prva dva tjedna doziranja preporuča se primjenjivati u paralelnom fenkarol od 10-25 mg tri puta na dan.
Kao lijeka, čime se smanjuje brzina stanične diobe, u dozi tigazon koristi najmanje 1 mg po kilogramu tjelesne težine ili Aevitum 600 000 IU obzirom prenosivost. Također tečajevi koristiti lidasa (mukopolisaharidaza) u dozi od 32-64 IU, ovisno o dobi intramuskularno, svaki drugi dan, a tijekom 30 injekcija (L. A. Makurdumyan, liječnik, №10, 2001)
Radikalna liječenje neurofibromatosis još nije predložio.
