anemija srpastih stanica - genetski uzrokovana bolest koja je karakterizirana slabim proizvodnjom uobičajenih lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. To je najčešći naslijedila oblik hemoglobinopatije.
Bolest je praćena pojavom simptoma, negativno utječe na sposobnost za obavljanje punopravni život. U odsustvu tretmana koji je usmjeren patološko stanje može biti fatalna, t. k. broj eritrocita srpa brzo raste, time utječući na stupanj zasićenja tkiva kisikom.
razlozi
bolest Serpopodobnaya stanica - nasljedna nepravilnost. Je bolest uzrokovana genetičkih mutacija, koje dovodi do činjenice da je ljudsko tijelo je povećanje broja vrsta hemoglobina S umjesto inačici tvari. Zbog genetičkih mutacija, crvenih krvnih stanica, koji uključuje abnormalni hemoglobin, postaju srpaste.
Nasljedstvo ove patologije javlja u autosomno recesivno. U isto vrijeme, ovisno o genotipu različitih heterozigotnih i homozigota oblika anemije. U nekim slučajevima, srpastih stanica proizvedena uz normalno, au drugoj - modificirani broj eritrocita doseže 90% od ukupne mase, što dovodi do pojave karakterističnih simptoma.
Smatra se da je ta mutacija pojavila u Africi kao rezultat adaptacije na lokalnim stanovnicima malarije. Ljudi koji imaju patologiju ili su nositelji srpa stanica razlikuju imunitet na uzročnika zaraznih bolesti.
kliničke manifestacije
Popratne pojave anemije srpastih stanica može se razlikovati ovisno o dobi pacijenta, uvjete stanovanja, stil života, kao i prisutnost stečenih bolesti. U većini slučajeva, bolest ne dovodi do pojave izraženih kliničkih simptoma u djece mlađe od 6 mjeseci.
Prvi znakovi bolesti
Prvi znakovi bolesti su klasični simptomi hemolitička anemija. Pacijent će se žale na umor, tamne krugove ispod očiju, blijede kože, itd Istovremeno, ovi simptomi su gotovo nikakav utjecaj na opće stanje pacijenta. Uz nepovoljne tijeku bolesti se može dogoditi znakovi anemije:
- oticanje malih i velikih zglobova;
- Poremećaj malih kapilara;
- nježnost u zglobovima kada se kreće;
- groznica;
- zimice;
- žutilo kože i bjeloočnice;
- suhoća kože.
Često zbog oštećenja malih krvnih žila u ranoj fazi anemije razvija sterilnom neuspjeh glave femura.
Druga faza
Druga faza je karakterizirana velikim gubitkom crvenih krvnih stanica i razvoj hemolitičkih krize. Bolesti u prijelaznom fazi prethodi infekcije. U koštanoj srži nadoknaditi mrtvih crvenih krvnih stanica je povećana proizvodnja tih stanica.
Često taj učinak dovodi do hiperplazije, tj istezanja noge i ruke, kao i zakrivljenost kralježnice, te promjenom oblika lubanje. Dijete se razvija sporije od svojih vršnjaka. Tu je i smanjenje hematokrita. Simptomi koji se pojavljuju u ovoj fazi anemije su:
- groznica;
- hiperosjetljivost;
- anemičan koma.
Pacijent ima povećanu jetru i slezenu. Često na pozadini poraza tih organa razviti cirozu, hipertrofija srca, uz povećani broj otkucaja srca i patoloških promjena na EKG. Tu mogu biti znakovi vaskularne tromboze bubrega i zatajenje bubrega. U drugoj fazi je anemija i neuroloških simptoma, uključujući.:
- glavobolje;
- vrtoglavica;
- konvulzije;
- parestezija;
- paraliza kranijalnih živaca.
Često se u ovoj fazi javljaju odvajanje mrežnice anemija, krvarenje i druge poremećaje koji dovode do pogoršanja do sljepoće. Osim toga, pojava venskih ulkusa.
U rijetkim slučajevima, postoji trbušne krize proizlaze iz mezenterijskom vaskularne tromboze. Ova povreda je praćena jakom boli i šoka. Razvoj takve krize može biti kobno. Teška stanje pacijenta se pogoršava čestih infekcija i poremećaja moždane cirkulacije.
razvučen oblik
Bez ciljanog anemija liječenje srpastih stanica ulijeva u dugom obliku. Za ovu fazu bolesti karakterizirana jačanje neuroloških simptoma i poremećaja funkcije jetre. Često u ovoj fazi postoji komplikacija, kao što su sepsa.
Čovjek zabrinuti boli i poremećaja uzrokovanih začepljenja krvnih žila. Simptomi bolesti su pojačani faznih struja na pozadini učinak niske temperature, stres, umor i drugih faktora.
Postupci dijagnoze
Identificirati anemije matičnih stanica pacijenta zahtijeva konzultacije hematolog. Simptomi Prvi je procjenjivao postojeće osobe i obiteljska povijest. Nakon toga, sljedeće studije dodjeljuju se:
- opći i biokemijske pretrage krvi;
- Ultrazvuk trbuha;
- X-zrake;
- Punkcija koštane srži;
- studija uzorak krvi pufere;
- hemoglobina elektroforeza.
To nenormalno stanje može se otkriti čak i za vrijeme fetalnog razvoja djeteta.
prenatalni probir
Provođenje prenatalni probir vam omogućuje da odredite stupanj vjerojatnosti pojave kod djeteta koje pati od ove bolesti. Budući roditelji moraju proći svoj genetski materijal razjasniti nositelja mutiranog gena i mogućnost njihovog nasljeđivanja. Osim toga, prenatalni probir uključuje korionskih resica uzorkovanje razjasniti prisutnost bolesti u fetusa.
neonatalni probir
Neonatalni probir uključuje uzorkovanje genetskog materijala iz bebu odmah nakon poroda za daljnju analizu. Ovo istraživanje je u mnogim zemljama je potrebno. U Rusiji, vođenje neonatalni probir provodi se samo na zahtjev roditelja.
liječenje bolesti
Liječenje anemije srpastih stanica u akutnoj fazi, u većini slučajeva se obavljaju u bolnicama. Kako bi se uklonili manifestacije bolesti prepisuje lijek za transfuziju postupcima i jačanje terapije. Nakon stabilizacije, pacijenti su ohrabreni da tretman održavanja.
lijekovi
Pripreme su odabrane uzimajući u obzir raspoložive popratne pojave. Kako povećati količinu hemoglobina i crvenih krvnih stanica je dodijeljen hidroksiureja. Da biste uklonili bol podnijeti:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfij.
U nekim slučajevima potrebna razina željeza u korekciju krvi. Za lijekova, doprinose smanjenju ovog element u tragovima, uključuju:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoksamin.
S obzirom da pacijenti često promatraju pad imuniteta, odabrani lijekovi koji inhibiraju patogene. Antibiotici, koji su često propisane za anemiju su:
- Amoksicilin.
- Eritromicin.
- Tsefuroksin.
Kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka, a antikoagulansima može se dodijeliti desagregants. Osim toga, često se koristi multivitamina i pripreme folne kiseline, čime se održavati cjelokupno zdravlje pacijenta.
transfuzija krvi
Ublažiti stanje pacijenta koji pati od takvih bolesti, kao što je anemija srpastih stanica, dopušta crvenih krvnih stanica transfuzije. Ovaj postupak pomaže u poboljšanju oksigenaciju tkiva. transfuzija krvi se koristi samo u teškim slučajevima, budući da postoji rizik od komplikacija.
povratan terapija
Obnavljajući terapija omogućuje održavanje normalne razine stanja pacijenta. Kako bi se smanjio rizik od zaraznih patologija se preporučuje cijepljenje protiv pneumokoka. Trebamo biti redoviti pregledi za rano otkrivanje bakterijskih infekcija.
Profilaktičko antibiotska terapija može biti preporučljivo. U nekim slučajevima, pacijenti koji pate od anemije, potrebno je da se doze održavanja priprema folne kiseline i hidroksi.
Prognoza i posljedice
U liječenju ljudi koji pate od ovog medicinskog stanja kao što su anemija srpastih stanica, može doći do starosti. U teškim, životni vijek bolesnika je oko 15 do 17godine. Smrtni ishod u većini slučajeva nastaje kao posljedica sljedećih komplikacija:
- pneumoniju;
- sepsa;
- meningitis;
- ishemijskog moždanog udara;
- zastoj srca;
- zatajenje bubrega;
- retinopatije;
- ciroza;
- plućne hipertenzije;
- ishemija miokarda;
- osteomijelitis, itd
Ta kršenja imati negativan utjecaj na opće stanje pacijenta, tako da njihov razvoj pogoršava prognozu bolesti.
prevencija
Kako bi se spriječilo brzi razvoj anemije srpastih stanica kako bi se izbjeglo utjecaj izazivanja čimbenika, uključujući prenapona, infekcije, dehidracija, temperaturne promjene i sl Morate imati redovne i pravovremene postupke cijepljenja na raspolaganju za liječenje kroničnog patologija. Osobe koje pate od ove bolesti treba doživotno blagostanje pod nadzorom hematolog.
