A Rett-szindrómáról a modern orvoslás tekintetében

A Rett-szindróma komoly és ritka örökletes kórkép, amely a női gyermekeknél jelentkezik.

betegség által leírt osztrák orvos Andreas Rett, aki először észrevette hasonló tüneteket egy pár lány, és azt javasolta, külön neuropszichiátriai betegség. A kutató 31 kóros rendellenességet vizsgált és ír le.

találtuk, hogy Rett szindróma egy mutációt az X kromoszómán. Mivel a lányok két kromoszómával rendelkeznek, a gesztációs korszak végéig élnek, és első látásra teljesen egészségesek. A fiúk, akik egy az X-kromoszómát, nem életképesek, és meghalni a méhben, vagy az első hónapban.

klasszikus megnyilvánulásai Rett szindróma sztereotip kéz mozgását, mintha a beteg folyamatosan lemossa őket, és tördelte, és szorította a kezét.

Hasonló tüneteket lehet összetéveszteni az autizmus tüneteit, de további klinikai képet mindkét betegség némileg különbözik. Az agy fejlődésében bekövetkező degeneratív változások és a jövőbeli betegek elveszítik a megszerzett motoros és mentális készségeket.

statisztikák

statisztikák szerint, a betegség alá 1 lány 10000-15000 újszülött leánygyermekek. Leggyakrabban a Rett-szindróma Norvégiában, Olaszországban, Magyarországon fordul elő.Bizonyos vidéki területeken a szindróma szórványos esetekben fordul elő.

örökletes rendellenességeket találtak egypetéjű ikrek, és azok ikerpár, akik hozták fel a különböző társadalmi környezetben. Rett szindróma Egyesület

betegek ritka betegség folyamatosan szükségük van valamilyen ellátást és megfelelő megítélése a motor és a szellemi funkciók mások.

Ezért Oroszországban van egy szindróma Rett Egyesület, melynek fő célkitűzése az egészségügyi tanácsadás szülőknek, információs támogatást és segítséget a rehabilitáció.

hivatalos honlapján van egy űrlapot, ahol a szülők kérdéseket feltenni, és megismerjék a legújabb vívmányait világ gyógyszer a betegség kezelésében.

World Congress World Congress on Rett szindróma májusában történt 2016. Kazan, a cél az volt, hogy a tudósok, orvosok és a szülők szenvedők ritka betegség.

A kongresszus részt vett az egészségügyi szakemberek Olaszország, Hollandia, Izrael, Japán, az Egyesült Államok és Oroszország.

tudományos bizottság arra a következtetésre jutott, hogy a gyermekorvosok nem túl orientált az első a kórkép, és sok orvos kevés figyelmet fordítanak a rehabilitációs betegek ritka( árva) betegségek. A rendezvényt Oroszország, Egészségügyi Minisztérium, Tatarstan, non-profit egyesület szervezte.

A konferencia bejelentette a tudósok legújabb eredményeit, és meghatározta a betegség kezelésének további módjait. Szintén jelen volt vezető specialistája genetikai kutatás Szergej Kutsev, aki megjegyezte, hogy Oroszország gyermekek ritka betegségek nem tartoznak a figyelmet a szakemberek a szociális szolgáltatások, köztük sok megközelíthetetlen rehabilitációs központ.

génmutáció - a meghatározó tényező

Szakértők úgy vélik, hogy az ok abban rejlik, hogy genetikai mutáció MeCP2 gént. Ennek eredményeként az öröklött betegségek észlelt hiányt glutamin receptorok a bazális ganglionokban, a dopamin receptorok a nucleus caudatus, károsodott kolinerg szerkezetek. Az MECP2 gén az X kromoszómához kapcsolódik, és egy adott fehérjét( MESP2) vezérel.

Amikor a normális működéséhez a gént, a protein biztosítja a megfelelő fejlődését az agyban, de ha van egy mutáció fordul elő, hogy regressziós szellemi és fizikai képességeit. Az agyi struktúrákban tapasztalható késedelem késleltetését a gyermek 4 éves kora mutatja be.

Az

első jelei A lányok különös eltérések nélkül születnek, és a gyermekorvosok 6-18 hónapig nem találnak rendellenességet. Az egyetlen dolog, amely figyelmezteti az orvost az alacsony testhőmérséklet és hipotenzió az izmok a törzs. Az ilyen jeleket gyakran a szülés utáni betegségekre írják le, ezért kevés figyelmet fordítanak a diagnózisra és a kezelésre.

említett gyermekek egy ideggyógyász, aki felfedezi a lassulás testi fejlődés: bekapcsolás után a baba a hátán, nem mászik készség.

A vizsgálat feltárja a tenyér túlzott izzadását, a bőr elhomályosodását. További motoros betegségek előrehaladása. Fejlettségű

Jelenleg 4 szakaszában a betegséget:

1. stagnálás - ideiglenes felfüggesztését a betegség, amelyben nincs növekedés a tünetek.6-18 hónapig vagy tovább tart. A gyermek elveszíti érdeklődését a környező események iránt, az izmok észrevehető hipotenzióját, lassítja a fej és a végtagok növekedését.
2. Az állapot romlása. A színpad 1 évtől 3-4 évig tart. Ha a gyermek elsajátította a beszéd, a mozgás képességét, fokozatosan eltűnnek. Megj sztereotip kéz manipuláció, rendellenességek a tüdő( giperventillyatsiya, nehézlégzés, hirtelen légzésleállás), discoordination mozgások motiválatlan szorongás. Már 2 fokozatban vannak görcsrohamok, amelyek kezelése nem hatékony.
3. Az relatív stabilitása, ez a szakasz a korai iskolás korig tarthat. Megemlítik a mentális elégtelenséget, a görcsöket, az alacsony testsúlygyarapodást, az érzelmi érintkezés megsértését. Az epilepsziás görcsöket az idegrendszer retardációja váltja fel.
4. végső szakasz jellemzi csökkenése és a rohamok gyakorisága, de van cachexia, gerincferdülés, kifejezve a légzőszervek rendellenességei. A mozgás esetleges elégtelensége határozza meg a végtagok alacsony növekedését és a fej kicsi kerületét.

Feature

rendellenességek sok gyermek Rett szindróma hasonlítanak betegek autista, akkor a következő tünetek jelzik:

• hiánya érzelmi és vizuális kapcsolatot másokkal:
• ugyanolyan típusú kézmozdulatokkal és a test;
• társadalmi készségek elvesztése;
• sírás, spontán sírás, nyugtalan viselkedés semmilyen nyilvánvaló ok nélkül;
• károsodott érzékenység;
• széklet és vizeletinkontinencia;
• tünetek előrehaladása.

Ugyanakkor érdemes figyelni a Rett-szindrómára jellemző egyéb jelekre, nevezetesen:

• tüdõbetegség;
• a kezek és lábak növekedésében elmarad;
• mozgások progresszív diszkordálása;
• -motoros rendellenességek( ataxia, scoliosis);
• gyakori epilepsziás rohamok, amelyek ellenállnak a görcsoldó szerek kezelésében;
• mikrocefália( kis koponya);
• cachexia( későbbi szakaszokban).

Fokozatosan, a gyermek arca elveszíti korábbi kifejezés több, mint egy maszk, szem megszűnik a fókuszált, vándorol, vagy arra irányul, hogy egy pont.

A Rett-szindrómáról készített videó-riport:

Az

modern diagnosztikája A betegség diagnosztizálása magában foglalja a következő módszereket:

• elektroencefalográfia;Az agy
• számított tomográfiája;
• EKG( QT megnyúlási idő, ritmus lassulása);
• molekuláris citológiai diagnosztika.

A klinikai tüneteket feltétlenül figyelembe kell venni, tipikus megnyilvánulásokkal, az X-kromoszómában található gének mutációs vizsgálatát. A nehézségek az orvosok ritkán előforduló alacsony szintű tudatosságában rejlenek, néha sok teszten kell átesniük, és nagyszámú szakembert kell meglátogatniuk, amíg diagnózist nem állapítanak meg. Ezenkívül komplex genetikai vizsgálatok csak nagyvárosokban érhetők el, ahol tudományos központok vannak.

A laboratóriumi vizsgálatok meghatározzák:

• növekedés a glutamátban és a béta-endorfinokban;
• atípusos glikolipidek az agyban;Az
• csökkenése a P anyagban;
• csökken az idegi növekedési faktorokban.

Mi a modern orvoslás képes?

Az antikonvulzívumoktól, antipszichotikus szerektől szedett gyógyszerekről. Az eszközök a vérkeringés javítására és az agy munkájának ösztönzésére szolgálnak. A kezelés többnyire tüneti.

Nagyon fontos, hogy a szülők megtanítsák a gyermekekkel való kommunikációt, a foglalkozás terápiáját, a kommunikációs készség erősítését. Különös figyelmet fordítanak a játékokra, mint a beszéd, a motor és a kognitív funkciók fejlesztésére.

A scoliosis kezelése. Az ilyen gyermekeknek rendszeres fizikai terápiás gyakorlatokra van szükségük az izomtónus és a masszázs helyreállításához.

A gasztrointesztinális rendellenességekben a széklet gyakoriságát szabályozzák, a hashajtók és a magas rosttartalmú diéták írják elő.A cachexia megelőzésére a 3 órás kalóriabevitel javasolt.

előrejelzések és elvárások az

-ről A közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, hogy az MECP2 gén funkciójának helyreállítása lehetővé teszi a neurológiai rendellenességek eltávolítását. A tudományos kutatások laboratóriumi egereken történtek, a kísérletek során a mentális és idegrendszeri rendellenességek reverzíbilitását bizonyították, a betegség jelei eltűntek.

Ezek a kísérletek reményt adnak a betegeknek és szüleiknek, hogy a motor, a beszéd és a légzésfunkciók helyreállíthatók.

A statisztikák azt mutatják, hogy a Rett-szindrómás nők 40 évig vagy annál hosszabb ideig élhetnek. A halálozás fő okai: szívmegállás, görcsök, a gyomor falának perforációja, az agytörzs működése.