Hogyan fejeződik ki a Huntington-féle chorea-betegség - aki gyakrabban mint Huntington-féle korea, fotó- és videópatológia

Körülbelül 7000 amerikai szenved ebben a betegségben. Európában a betegség gyakorisága 10 100 000 A betegség feltűnő férfiak és nők egyaránt, megtagadva tőlük a lehetőséget, hogy szolgálja magukat, valamint jelentősen lerövidíti az életüket. Időnként nem kíméli a gyerekeket.

Mi okozza az eredetétől és függetlenül attól, hogy kezelhető - ez mindenkinek tudnia kell.

Definition betegség

chorea Huntington - ez krónikus betegség, az idegrendszer, amely lassan halad előre, és neöröklik.

betegséget jellemzi a mentális rendellenességek, növekvő trochaikus hiperkinézis( ellenőrizetlen önkéntelen mozgásokat, amelyek korlátozzák a motoros aktivitás a beteg), valamint a dementia() .

chorea - sérti a motoros funkciók, a amely megmutatkozó formájában kiszámíthatatlan, rángások, befolyásolható a beteg. Olyan lehet, mint a gesztus a kezedekkel, és utánozni a gesztusokat, groteszk a megnyilvánulása.

először a betegséget le egy amerikai pszichiáter, George Huntington, akinek neve és hívta 1872-ben.

Okok és kockázati

betegség Huntington-kór alakul miatt a genetikai rendellenességek és ilyen funkció :

• öröklés Huntington-kór autoszomális domináns: párban, ahol van legalább egy beteg, több mint az esetek felében a gyermek születik kór;
• ha a betegséget látott apja progresszió vitustánc a gyermek sokkal gyorsabb;
• eredményeként a betegség a halál idegsejtek az agyban, amelyek felelősek az ellenőrzési és koordinációs önkéntes mozgalmak, valamint a szabályozás izomtónus.

Azt is megfigyelték, hogy a legtöbb ember szenved a Huntington-kór.

patogenezise

Mi leng patogenézisében Huntington-kór, a megnyilvánulása a betegség molekuláris szinten - ebben a témában még nem vizsgálták megfelelően.

egyetlen ismert, hogy a Huntington-kór okozta növekvő trinukleotid ismétlődések - adenin-citozin-guanin az első exon a gén. Amikor bővülő

poliglutamin fehérje huntingtin részét, változó az információt, párosulva más fehérjék. Ugyanakkor ezek tapadása megtörténik, melynek következtében megsértik a fehérje-fehérje kölcsönhatásokat. Mindez a sejtek apoptózisához( halálához) vezet.

felmerül sorvadása az agy feletti ellenőrzés elvesztése a mozgások és az izomtónus a fekete anyag felelős ezeket a funkciókat. Szintén érintettek a basális ganglionok, amelyek szabályozzák a mozgást és a viselkedést.

Tünetei Huntington-chorea kór

kifejezett ilyen tünetek:

• az elején lehetnek nyugtalanság és fészkelődött a részét a beteg, amelyek nem tekinthetők rokonai jeleként betegség;
• vannak grimaszok és önkéntelen arckifejezések;Az
• izomtónus gyengül;
• jelennek akaratlan mozgások, megnyilvánuló éles hullám karja és lába rángatózott nyak( ez az egész emlékeztet a tánc mozog);
• fokozatosan fejlődik ezek a megnyilvánulások, ami a páciens fogyatékosságához vezet;Egy álomban az
• eltűnik, de amikor stressz vagy érzelmi stressz alakul ki;
• a gyermekeknél a betegség gyakran gyakran görcsök;Az
• járása tánc és lengés válik, a fej bólogatásával;
• megfigyelt memóriazavar, személyek és tárgyak felismerése, demencia fejlődik;
• beszéd miatt fokozott mozgékonyság hang lelassul izomzat kíséretében különleges hangokat és mozgásokat( cuppantgatása ajkak, sóhajt);Az
• elvesztette a képességét, hogy egyedül öltözzön vagy enni;
• felmerül indulat, téveszmék, pánik, a tendencia, hogy öngyilkosság, néha apátia;Az
• növelheti a rossz szokásokat - alkoholizmus, szerencsejáték és egyéb;Az
• -t gyakran észlelik a hiperszexualitásban;
• a pszichózis késői stádiumaiban előfordulhat vizuális és hallási hallucinációk kíséretében;Az
• szövődményei a tüdőgyulladás, a szívelégtelenség, amelyek gyakran halálhoz vezetnek;
• első beteg egy erőfeszítés az akarat, hogy elnyomják a tüneteket a betegség manifesztációit függetlenül mozogjon, de aztán az ellenőrzési funkció gyengül.

típusok

betegség kétféle chorea Huntington :

1. Klasszikus chorea - tünetek kezdenek megjelenni után 35 évvel a betegség képes terjedni bármelyik szülő folyamat meglehetősen lassan. Az is előfordul, hogy a késedelmes megnyilvánulása a betegség progressziója és kényelmes családi nem veszi észre, hogy valaki beteg, így ő is meghal valami más okból.
2. Westphal variáns - néhány gyakori formája a betegség( körülbelül 7 - 10% minden esetben).Az előfordulásának optimális állapota a gén testében magas a Huntington-kórt okozó betegség.Általánosságban elmondható, hogy az apától 20 évig terjed( az úgynevezett fiatalkori forma).Ezt a gyors fejlődés jellemzi.

fő formája a betegség, a Huntington-kór szerinti formákat besorolni következő módon:

• klasszikus hiperkinetikus - klinikai kép, ami leginkább megnyilvánulása hyperkinesis( akaratlan mozgások);
• akinetikus merevség( Westphal variáns) - főként az izom- hang figyelhető meg, míg a kis hiperkinézis;
• pszichés - manifesztálódik mentális zavarok( memória gyengül, a gondolkodás lelassul, gyakran indulat).Neurokémiai változások

során neurokémiai tanulmányok csontvelő szenvedő betegek Huntington-chorea, kiderült, hogy a koncentráció a GABA( aminovajsav, amely felelős a neurotranszmitter és a metabolikus folyamatok az agy) a striatumban jelentősen csökken.

betegek találták visszaesés kolin acetiltranszferáz aktivitást a striatumban, ami arra utalhat, veszteséget kolinerg neuronok. Bár alapvetően mentettek. Ugyanez vonatkozik a P anyagra, amely a striatum középső styloid neuronjaiban található.

Ugyanakkor, a szint a glutamát növekedik, ha chorea, valamint a szintézis kólsav.

Mi történik a test izomsorvadásos laterális szklerózis, tanulhat anyagunkat.

karbamazepin hatóanyag csak akkor lehetséges, ha a használati utasítást, hogy a hatóanyag és a válaszait részletesen tanulmányozták.

Diagnosztikai technikák

diagnosztizálni a Huntington-kór, először tartott első vizsgálatot a beteg és értékelte a neurológiai állapot. Egy tanulmány szerint kijelölt műszeres és laboratóriumi vizsgálat, amely magában foglalja a magát:

1. Computer tomográfia - értékeli az állapotban az agy, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsa megsértése is.
2. MRI - ad ugyanazt az eredményt, mint az előző módszerrel, hanem abban is segít, hogy az állam a mielinhüvely az idegek és kiküszöböli a demielinizációs( autoimmun) betegségek.
3. pozitronemissziós tomográfia - lehetővé teszi, hogy következtetéseket vonjunk le a metabolikus folyamatokat a CNS( központi idegrendszer).Egy ilyen vizsgálat segítségével a patológia még a megnyilvánulás megkezdése előtt is kimutatható.
4. Az genetikai vizsgálata. Vérvizsgálat, tanulmányozták a DNS a beteg, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsa a betegség.
5. Szülés előtti diagnózis .Ez elvégzett vizsgálat a magzati sejtek az anya méhében a genetikai rendellenességek.

betegség

kezelése Eljárás Huntington-kór nem kimutatható a modern orvostudomány. Minden orvos tehet - csökkentése mértékének megnyilvánulása a betegség és és meghosszabbítja a beteg képes dolgozni, hagyta, hogy a fogyatékosság.

Hogyan Huntington-kór gyerekek a fényképet

Ezért az első jele a betegség azonnal forduljon neurológus tanácsát.

Ami használt gyógyszerek egyidejű, súlyosságának csökkentésére hiperkinetikus használt antidofaminergicheskie gyógyszerek , kapcsolódó antipszichotikumok.

Antipszichotikus hatással is rendelkeznek.

Demencia Huntington-kór ellen

kór általában fejlődik demencia - betegség, ami abban nyilvánul meg, megsértve az értelem. A jellemzője ennek a forma demencia :

1. lassú a betegség progressziója, ami 10-15 év. Ebben az esetben a beteg elláthatja magát, de elveszíti intellektuális képességeit.
2. Vigyázat beteg van törve, és a gondolkodás működik „szabálytalan”.
3. Van egy inverz összefüggés a demencia kialakulásával és milyen mértékben a mentális zavarok( téveszmék, érzékcsalódások üldözési mánia).

rehabilitációs detektál demencia enyhe vagy mérsékelt általánosan használt terápiás foglalkoztatás, képzés fejlesztéséről szóló gondolkodás. Szintén nagy szerepet játszik a betegek gondozásának támogatása.

előrejelzése

Átlagosan az emberek a Huntington-kór, élő 45-55 év. Ebben az esetben a halál 10-15 év után következik be, amikor a betegség nyilvánult meg.

Általában az oka ennek válik maga a betegség és a különböző szövődmények, mint a tüdőgyulladás, a szívbetegség. Gyakran a páciens halála is öngyilkosság.

betegségmegelőzés

Ha valaki a családban van egy beteg kór, akkor van szükség genetikai elemzés a jelenléte a hibás gén .Ha valaki megtalálja, akkor a hordozó ellenjavallt, hogy a gyermekek érdekében, hogy megakadályozzák a betegség.

Mert még ha a szülők beteg örökös nem szenvednek megnyilvánulása a betegség, a kialakulásának kockázatát a születendő gyermek 25%.

megakadályozzák a betegség nem lehetséges, hiszen fekszik a genetikai szinten.

És az egyetlen módja annak, hogy ne alakulhasson ki chorea családja -, hogy hagyjon fel az ötlet, hogy saját gyermekei, ha rokonai a család szenved ebben a betegségben.

Videó: Huntington-kór Huntington

A Huntington-chorea témája részletes bemutatása krónikus betegség, amely demenciához és demenciához vezet.