Gallervordena-Spatz-betegség( progresszív merevség ) - ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amelyben van elvesztése bazális ganglionok és a felhalmozási vas bennük.
A felhalmozódási folyamatok egy fekete anyagban és egy halvány ballonban fordulnak elő.Emellett az agykéregben az idegsejtekben megfigyelhető változások, a pigmentált neuroglia megjelenése és az Alzheimer-kórhoz hasonló glia sejtek.
A betegséget először a német kutatók írta le Julius Gallervorden és Hugo Spatz, akiknek neve elnevezett.
A modern nemzetközi orvosi gyakorlatban azonban a betegséget neurodegenerációnak hívják, az agyban levő vas( NBIA) feldúsításával. Az eredeti név megtagadása annak a ténynek köszönhető, hogy Julius Gallervorden a fasiszta Németországban végzett eutanáziás kutatásokat.
A betegség ritka, 1 millió ember esetében legfeljebb 3 beteg van a betegségben. Ez a neurodegeneráció parkinsonizmushoz, dystónia, demencia és halálhoz vezethet.
A genetikai zavar jellemzői
A Gallervorden-Spatz-kór örökletes genetikai patológia. A betegség lehet családos és sporadikus( véletlen), de mindig örökletes. A betegség az autoszomális recesszív típusú öröklésre utal.
A betegség átviteléhez mindkét szülőnek a betegség heterozigóta hordozói lehetnek, és egy mutált allél.
által okozott betegség gén mutációja pantotenát kináz( PANK2), amely található kromoszóma-20 locus 20r12.3-P13.Pantotenát kináz gén kódolásáért felelősek pantotenát kináz fehérje 2, ami viszont gátolja a felhalmozódása a cisztein aminosav és pantetheine. 
Az eredmény a kialakulását a kémiai vegyületek a vasionokkal amelyek negatív hatással van a proteinek, és folyamatokat indít el peroxidáció, ami programozott sejthalált a neuronok. Az elhalt idegsejtek helyett nő a gliáiis szövet( az idegszövet segédsejtjei).
Patológiai folyamatok fordulnak elő a pallid szférában, vörös magokban és fekete anyagokban( nigra anyagok).Egy zöldes-barna színű anyagot gyűjtenek össze, amely vasat tartalmaz. Ezen túlmenően, a fehérállomány az agy, az agykéreg, a perifériás idegek fatörzsek és gerincvelő megfigyelt neyroaksonalnye szferoid képződést( bővíteni a növekedés a axonok és cső alakú membrán szerkezetek).
Patológiás formák
A Gallervorden-Spatz-szindrómában három formát különböztetünk meg. A felosztás azon a koron alapszik, amelyen a betegség kialakulása kezdődik:
- Gyermekgyógyászati .A betegség kialakulásának kezdete legfeljebb 10 éves korban következik be.
- Az fiatalkori( serdülő) formája. A betegség 10 és 18 év között alakul ki.
- Az felnőtt( atipikus) formája. A betegség 18 év után jelentkezik. Tulajdonságok
klinikai jelei a betegség változhat minden esetben és tüneteinek megjelenése formájától függ a betegség az egyén.
A Gallervorden Spat gyermekgyógyászati formája 5 és 10 éves kor között jelenik meg. A betegség klasszikus formája.
Az esetek túlnyomó többségében( 90%) a betegség torziós dystonia-val kezdődik, amely a lábak izmait érinti. A páciens izomösszehúzódása, a gyaloglás nehézkes, járásváltozás. Ezután az arc, a garat és a törzs izmai érintettek.
A blepharospasmus, a kézharc, a spastic torticollis, az arc hemispasma esetleges jelenléte. A betegek egyharmada izommerevség, hypokinesia, tremor( Parkinson-kór tünetei).
A betegség infantilis formájának tipikus jelei közé tartoznak a következők:
- epilepsziás szindróma;
- agresszivitás;
- mentális retardáció( a memória és a figyelem csökkenése miatt);
- aszocionalitás;
- vizuális zavarok( optikai atrófia, retina degeneráció);
- mentális rendellenességek.
A serdülőforma lassabban fejlődik és halad tovább. Kezdetben a betegség megmutatkoznak: 
- fokális torziós rendellenes izomtónus( leggyakrabban befolyásolja az izmok a végtagok és az állkapocs-orális izmok);
- neuropszichológiai rendellenességek;
- viselkedési rendellenességek;
- intellektuális rendellenességek.
atipikus formában a betegség - a leggyakoribb( 15% -ában), és a hullámok tökéletesen az első két forma. Az ebben a formában a legjellemzőbb tünet:
- Parkinson-szindróma a képtelenség, hogy egyensúly megtartása álló helyzetben;
- akaratlan mozgások különböző testrészek, disztónia, athetosis és chorea( szaggatott és a lassú mozgás), a hemiballizmus( elsöprő mozgások), myoclonus( nem tartós izom görcsök);
- demencia;
- epilepsziás szindróma;
- depresszió, agresszió;
- kóros reflexek miatt előforduló destruktív folyamatokat az agyi neuronok.
diagnosztikai kritériumok és módszerek
Diagnózis „Gallervordena-Spatz-betegség” problematikus lehet neurológusokat miatt polimorfizmus tüneteket.
fő kritériumai diagnózis:
- a betegség kialakulása akár 30 évig;Az
- tipikus kép az MRI eredményekben;
- a tünetek állandó fejlődése;
- extrapiramidális szindrómák;
- piramis jelek;
- epilepsziás rohamok;
- kognitív károsodás;
- retinális pigment degeneráció;
- a betegség jelenléte a családtörténetben.
«Eye of the Tiger” MRI kontraszt - tipikus minta a betegség Gallervordena
Spatz betegség meg kell különböztetni más betegségek, amelyek hasonló klinikai kép: Huntington-kór, Wilson-kór, horeoakantotsitozom, Machado-Joseph betegséget.
diagnosztizálni a páciens arra irányul, hogy ezek a felmérések:
- Study neurológiai állapot neurológus, sajátságait.
- Elektroencefalográfia .
- Az szemész szakorvosi konzultáció.Lehetőség van közvetlen szemészeti, látásélesség-ellenőrzés elvégzésére.
- genetikai vizsgálatok , hogy milyen típusú az örökséget.
- Research DNS ( PANK2 mutációk kimutatására a gén).
- Az agy pozitív emissziós tomográfiája .Detection végezzük csökkentésére a vér áramlását a frontoparietális lebeny, a striátumban, a globus pallidus.
- Az agy mágneses rezonancia képalkotása .Kimutatásához szükséges „tigris szem” - hiperintenzív ovális rész hypointense területen, amely miatt előfordul, hogy felhalmozódó vas. Nincs egyetlen elmélet „Eye of the Tiger” fejlődés, van spekuláció az ő megjelenése beállta előtt a klinikai tünetek a betegség, és annak megjelenése az év kezdete után a betegség. Az MRI lehetővé teszi a szferoid neuro-axiális formációk kimutatását is.
Hogyan segíthetnek a modern orvosok?
A modern orvostudomány, de nincsenek kezelések, amelyek megakadályozzák vagy megállítani a betegség Gallervordena-Spatz.
terápia célja enyhítésére és elvonási tünetek intenzitása:
- Parkinson-szindróma beadott dopamin agonisták ( pronoran, pramipexol, Mirapex, piribedil), amantadin
( Symmetrel, Midantan).Azonban, a szindróma gyakran figyelhető meg a rezisztencia a kezelésre. Az ödéma - hiperkinézis használatra valproát ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepinek ( clonazepam, diazepam).
- eltávolítani görcsösség, izomlazítók használt ( Mydocalm, baclofen).
- epileptikus rohamokat eltávolítjuk valproát , Tomapaksom.
- Amikor kognitív károsodás alkalmazni Gliatilin, Neuromidin .
- A mentális rendellenességek kezelésére ajánlott vétel neuroleptikumok ( klonazepam, Quetiapine, Rispolenta), antidepresszánsok ( Dapoxetine, citaloprám, venlafaxin).
jelenik meg, és a legújabb kezelési módszereket a betegség. Ezek közé tartozik a kezelés beadásával pantoténsav, mágneses stimuláció az agy( globus pallidus).
szomorú, de nem reménytelen
Amikor betegség Gallervordena-Spatz tünetek folyamatosan halad. Különösen súlyos formája a betegség a gyermekek számára. Az egyén teljes fogyatékossága a klinikai megnyilatkozások első megnyilvánulásától 10-15 évig tart.
A betegség legkedvezőbb fejlődése a betegség felnőttkori formája. Különösen abban az esetben, enyhe demencia.
A terápia lehetővé teszi a páciens viszonylagos életminőségének és önkiszolgáló képességének megőrzését. A várható élettartam a Gallervorden-Spatz-betegség atipikus formájánál több mint 20 év lehet.
