Az idegi Sharko-Marie amyotrophiája( peroneális izomsorvadás) a lassú progresszió karakterével jellemezhető.
A betegség szíve az izomrostok atrófiája a lábak disztális részében.
A genetikai hajlamú betegségek kategóriájára utal. Ez főleg autoszomális domináns, és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonsággal örökölhető.
A rostok degenerációja a perifériás idegekben és gyökereiben fordul elő.Vannak esetek a hypertrophiás változások az interstitialis szövetben. Az izomzatmutáció neurológiai alapja. Atrófia egyes izomcsoportok.
A betegség későbbi formájára jellemző a hialin degeneráció és az izomrostok teljes bomlása.
Az -t gyakran az gerincvelőjének jelentős változásai kísérik. Az elülső szarvak területét érintik, valamint az ágyéki és nyaki részeket, amelyek megszakítják az idegvezetést a gerincvelőben.
Ez az állapot az örökletes Friedreich-ataxia jellegzetessége.
A betegség tünetei
Az esetek nagyobb hányadában a Charcot Marie betegsége az embereket érinti.
A betegség manifesztuma általában 15-30 évre vonatkozik. Nagyon ritkán fordul elő a betegség az óvodai időszakban.
Az ilyen megnyilvánulásokkal jellemzett betegség elindítása, mint az izmok gyengesége, gyors lábfáradtság a lábakban. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és csökkenti a feszültséget az izmokban, és egy ponton lőni kezd.
Egyéb tünetek:
- a lábujjak alakja meghajlott, hasonló a kalapácshoz;
- csökkent érzékenység a lábakban és lábakban;
- izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;Az
- nem tud vízszintesen mozgatni a lábát;Az
- gyakran olyan megnyilvánulásokban fordul elő, mint a bokaízület és a lábtörések;
- érzékenységcsökkenés: nem képes megkülönböztetni a vibrációt, a hideg és a forró érintést;
- a levél megsértése;
- a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tudja rögzíteni a gombot.
Az elsődleges degeneráció a lábszár és a lábak izomzatát szimmetrikus módon befolyásolja. Atrófia és az izmok a sípcsontban. Ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a távolabbi részeken.
A lábak úgy néznek ki, mint egy fordított palack alakja. Más szavakkal "gólya lábát" nevezik. A lábak deformációja van. Parezy a lábak jelentősen megváltoztatja a természet a járás.
A páciens nem tud lépni a sarkára, és amikor sétál, a lábai magasra emelkednek. Ezt a lépést "lépcsőfokként" nevezik, amelyet angolul "munkás lóról" fordítanak.
Néhány évvel a lábfej degenerálódása után a betegség kiderül, és a kezek disztális részei, valamint a kezek kis izmai.
A beteg kezei olyanok, mint a majom kezei. Az izomtónus gyengül. Az ín reflexek egyenetlen megjelenést mutatnak az 
-ben.
A Babinsky kóros tünetei figyelhetők meg. Achilles reflexek szintje észrevehetően csökken. Csak a térd reflexei és a váll három- és bicepszis izmai maradnak hosszú ideig.
Olyan trópikus rendellenességek vannak, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak hiperémája. A páciens értelme, mint általában, nem szenved.
A végtagok proximális részei nem degeneratív változásoknak vannak kitéve. Az atrófiás folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira.
A borjú izmainak teljes atrófiája súlyzós szindrómához vezet.
Érdekes, hogy az izmok kifejeződő degenerációjának ellenére a betegek egy ideig még képesek dolgozni.
A betegség diagnosztizálása
A diagnózis a betegség genetikájának tanulmányozásán és a betegség megnyilvánulásának jellemzőin alapul. Az orvosnak alaposan meg kell vizsgálnia a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.
Az idegi és az izom reflexeket szükségszerűen ellenőrzik. Ezekkel a célokkal az EMG az idegvezetőképesség rögzítésére szolgál.
DNS-analízist és általános vérvizsgálatot írnak elő.Szükség esetén az idegrostok biopsziáját végezzük.
A Thea-Németország ritka és nagyon veszélyes betegsége kedvezőtlen prognózissal jár, és gyakorlatilag nem ad a kezelésbe. Részletek a mi cikkünkben. Hasonló betegség, Friedreich-i ataxia, hasonló tünetekkel és kezelési módokkal rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?
A kezelés megközelítése
A kezelés a Sharko Mari Tuta idegi amyotrófia rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően történik. A tevékenységek összetettek és élethosszig tartóak. Az
Fontos optimalizálni a betegek koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereit. Az orvosi intézkedéseknek arra kell irányulniuk, hogy megvédjék a gyengített izmokat a traumától és csökkentsék az érzékenységet.
A páciens rokonai minden módon segítsék őt a betegség elleni küzdelemben. Végtére is a kezelés nemcsak az egészségügyi intézményekben, hanem otthon is elvégezhető.
Minden előírt eljárást szigorúan kell lefolytatni és napi rendszerességgel lefolytatni. Ellenkező esetben a kezelésből nem lesz eredmény.
Az amyotrófia kezelés számos technikát tartalmaz:
- fizioterápiás eljárások;
- foglalkozási terápia;
- fizikai gyakorlatok komplexuma;
- speciális támogató eszközök lábakhoz;
- ortopéd talpbetét deformálódott láb javításához;
- lábápolás;
- rendszeres konzultáció a beavatkozó orvossal;
- ortopédiai sebészeti beavatkozások;
- injekció B-vitaminok;
- hozzárendelése vitaminok E, A, C. További
használt:
- in izomsorvadásos léziók összeállított bizonyos étrend .Megmutatja a magas minőségű fehérjetartalmú ételek fogyasztását, a betegek betartják a kálium étrendet, több vitamint kell fogyasztaniuk. Amikor
- regresszív betegség természete párhuzamosan a fenti eszközökkel vannak rendelve sár, radon, fenyő, szulfid és hidrogén-szulfid fürdők .A perifériás idegeket stimuláló elektroforézis eljárást alkalmazzák. Amikor
- kezelése mobilitás és a deformáció az ízületekben a csontváz látható ortopédiai korrekciós .
A rosszul érző személy érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.
A kezelés lényege olyan eszközök alkalmazása, amelyek segítik a trofikus teljesítményt és az impulzusátvitelt az idegrostokon keresztül.
Orvosi kezelés
E célból olyan gyógyszerek alkalmazását, mint:
- glutaminsav;
- aminalon;
- dibasol;Az
- anabolikus hormonok biostimulátorai;
- gyakran folyamodtak a használata adenozin-trifoszfát, Kokarboszilaza, Cerebrolysin, riboksina, fosfadena, karnitin-klorid, metnonina, leucin;
- jó eredményeket egy eszközt, hogy optimalizálja a vérkeringést: niacin, nikotinát ksantinola, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
- javítására vezetési idegek felírt antikolinészteráz szerek: galantamin oksazil, piridosztigmin, stefaglabrina-szulfát, amiridin. Szövődmények
Az eredmény abszolút veszteség lehet a gyalogláshoz. Előfordulhatnak olyan jelek, mint a súlyos tapintás, valamint a süketség.
betegségmegelőzés
megelőzés tanácsot kérő orvos-genetikus .Időszerű a poliomyelitis és a kullancs által okozott encephalitis elleni vakcinák előállítása.
A láb korai deformációjának megakadályozása kényelmes ortopéd cipőt visel.
betegeket kellene látogatnia a szakember podiatry - Lábápolás, akik képesek lesznek időben, hogy megakadályozzák változások a táplálkozási lágyrész, és ha szükséges, adja meg a megfelelő gyógyszeres kezelés.
A gyaloglással járó nehézségek korrigálhatók ( boka-láb ortézis) speciális övvisszahúzó viselése révén.Ők képesek ellenőrizni a lábszár és a koponya hátulról való hajlását, kiküszöbölni a boka instabilitását és javítani a test egyensúlyát.
Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a páciens számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos eséseket és sérüléseket. Láb rögzítőket használnak a hip stop szindrómában. Az
külföldön egy olyan rendszer, amely segítséget nyújt a betegeknek és családjaiknak "betegség nélküli világnak" a Sharko Mari Tuta "széles körben kifejlesztett.
Különböző szakosodott szervezetek, társadalmak és alapítványok működnek. Folyamatosan végzett kutatási munkát a betegség új kezelési módjainak kutatásában.
Sajnos az Orosz Föderáció területén ilyen intézmények nincsenek, de az optimális kezelési módszerek tanulmányozására és kutatására irányuló tanulmányok igen aktívak.
Ezek a programok a Bashkortostán, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézetein dolgoznak.
