Menurut statistik amiloidosis sering mempengaruhi pria paruh baya dan lanjut usia. amiloidosis ginjal terdeteksi di sekitar 1-2 pasien per 100 000 penduduk.
Apa itu?
Amiloidosis - adalah penyakit sistemik yang ditandai oleh deposisi ekstraseluler berbagai protein larut. Protein ini dapat menumpuk secara lokal, menyebabkan munculnya gejala yang relevan memiliki baik luas, termasuk banyak organ dan jaringan, menyebabkan gangguan sistemik yang signifikan dan kekalahan.
alasan
Penyebab lesi primer dari berbagai organ (ginjal, usus, kulit) tidak diketahui.
Gejala dan perjalanan penyakit bervariasi dan tergantung pada lokasi deposit amyloid, tingkat prevalensi mereka pada organ, durasi penyakit, adanya komplikasi.
Sering hadir dengan gejala kompleks terkait dengan kerusakan beberapa organ.
klasifikasi
Ada enam jenis amiloidosis:
- AH-Hemodialisis amiloidosis muncul karena ketika imunoglobulin spesifik tidak disaring, tetapi terakumulasi dalam jaringan tubuh;
- AE-amiloidosis terjadi pada tumor kelenjar tiroid;
- Finlandia jenis Amiloidosis adalah mutasi genetik yang langka.
- amiloidosis utama adalah AL-efek akumulasi abnormal dalam rantai immunoglobulin darah (protein Itu disimpan di jantung, paru-paru, kulit, usus, hati, ginjal, tiroid dan pembuluh darah kelenjar);
- amiloidosis sekunder (tipe AA). jenis yang lebih umum. Menguntungkan disebabkan oleh lesi organ inflamasi, penyakit yang merusak kronis TBC. amiloidosis ginjal sekunder dapat hasil dari penyakit usus kronis (ulcerative colitis, Penyakit Crohn), Dan hasil dari tumor. AA amiloid terbentuk dari protein alpha-globulin disintesis oleh hati dalam kasus proses inflamasi yang panjang. breakdown genetik dari struktur protein alpha-globulin hanya mengarah pada fakta bahwa alih-alih protein terlarut konvensional diproduksi amiloid larut.
- AF-herediter amiloidosis (demam Mediterania) adalah mekanisme autosomal resesif transmisi dan Hal ini terjadi terutama pada kelompok etnis tertentu (pengendapan protein dalam hati, pembuluh darah, ginjal dan saraf).
Paling sering mengalami shock ginjal, setidaknya - limpa, usus dan perut. Penyakit ini umumnya memiliki karakter yang kompleks dengan kekalahan beberapa organ. Keseriusan penyakit ini ditandai dengan durasi, adanya komplikasi dan lokalisasi.
gejala
Gambaran klinis dari amiloidosis bervariasi: gejala ditentukan oleh durasi penyakit, lokalisasi deposito amiloid dan intensitas mereka, tingkat disfungsi organ, struktur biokimia karakteristik amiloid.
Awal (laten) gejala tahap amiloidosis offline. Mendeteksi keberadaan deposito amiloid hanya mungkin di bawah mikroskop. Selanjutnya meningkatkan deposito patologis glikoprotein terjadi dan berlangsung gangguan fungsional dari organ yang terkena, yang menentukan fitur klinis penyakit.
Ketika ginjal amiloidosis lama ditunjukkan proteinuria moderat. Kemudian berkembang sindrom nefrotik. Gejala utama dari amiloidosis ginjal adalah:
- protein dalam urin;
- arteri hipertensi;
- pembengkakan;
- gagal ginjal kronis.
Amiloidosis peningkatan penting gastrointestinal di lidah (macroglossia), yang berhubungan dengan deposisi amiloid di ketebalan jaringan nya. Manifestasi lainnya:
- mual;
- mulas;
- sembelit bergantian dengan diare;
- malabsorpsi nutrisi dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
- perdarahan gastrointestinal.
Untuk amiloidosis jantung ditandai oleh tiga serangkai gejala:
- denyut jantung tidak teratur;
- kardiomegali;
- progresif gagal jantung kronis.
Pada stadium akhir dari penyakit bahkan minor aktivitas fisik menyebabkan munculnya kelemahan yang parah, sesak napas. Terhadap latar belakang gagal jantung dapat mengembangkan polyserositis:
- perikarditis eksudatif;
- radang selaput dada eksudatif;
- ascites.
Kegagalan pankreas amiloid biasanya terjadi dengan kedok pankreatitis kronis. deposisi amiloid dalam hati menjadi penyebab hipertensi portal, kolestasis dan hepatomegali.
Amiloidosis dari kulit di leher, wajah dan lipatan alami muncul nodul lilin. Seringkali, amiloidosis kulit tentu saja menyerupai lichen planus, dermatitis atopik, atau skleroderma.
Berat mengalir amiloidosis dari sistem saraf, yang ditandai dengan:
- sakit kepala terus-menerus;
- pusing;
- singkat akal;
- keringat berlebihan;
- hipotensi ortostatik;
- paresis atau kelumpuhan tungkai bawah;
- polineuropati.
Amiloidosis dari sistem muskuloskeletal dari pengembangan pasien:
- miopati;
- bahu beku;
- carpal tunnel syndrome;
- polyarthritis, mencolok sendi simetris.
amiloidosis ginjal
Perkembangan penyakit ini dapat terjadi di latar belakang penyakit kronis yang sudah ada di dalam tubuh. Tetapi juga bisa mengembangkan sendiri. Ini adalah jenis dokter patologi dianggap paling berbahaya. Hampir semua kasus klinis, pasien membutuhkan dialisis atau transplantasi organ. Sayangnya, penyakit berlangsung dalam beberapa tahun terakhir.
Mungkin dan sekunder amiloidosis ginjal. Yang terakhir terjadi pada latar belakang peradangan ditransfer akut, penyakit kronis, dan infeksi akut. amiloidosis ginjal yang paling umum terjadi ketika pasien sakit dengan tuberkulosis paru.
amiloidosis ginjal
amiloidosis hati
Penyakit ini hampir tidak pernah terjadi dengan sendirinya. Paling sering berkembang bersama-sama dengan lesi amyloid yang sama di organ lain: limpa, ginjal, kelenjar adrenal atau usus.
Kemungkinan besar, itu adalah penyebab dari gangguan imunologi atau penyakit menular dan inflamasi purulen parah. Fitur yang paling mencolok dari manifestasi penyakit akan meningkat di hati dan limpa. Sangat jarang disertai dengan gejala apa atau sakit, atau penyakit kuning. Penyakit ini ditandai dengan klinik kabur dan kemajuan lambat. Pada tahap terakhir dari penyakit ini dapat mengembangkan banyak manifestasi dari sindrom hemorrhagic. Pada pasien ini sangat cepat menurunkan fungsi pelindung dari sistem kekebalan tubuh, dan mereka akan rentan terhadap segala jenis infeksi.
Juga perubahan karakteristik di amiloidosis hati terkena kulit - menjadi pucat dan kering. manifestasi kemungkinan hipertensi portal dan selanjutnya sirosis hati: Amiloidosis secara bertahap membunuh hepatosit, dan digantikan oleh jaringan ikat.
Komplikasi yang paling berbahaya dari pasien ini akan mengembangkan gagal hati dan ensefalopati hati.
amiloidosis hati
diagnostik
Amiloidosis tidak mudah untuk mengidentifikasi, itu akan membutuhkan sejumlah penelitian. Bentuk sekunder dari penyakit ini lebih mudah untuk mendeteksi daripada utama, sehingga memiliki penyakit, yang mendahului kejadian tersebut.
Penelitian standar dalam penyakit ini adalah sampel amyloid urin menggunakan methylene biru dan kongorota. Bahan kimia ini biasanya mengubah warna urin, dan pada pasien dengan amiloidosis tidak.
- Ketika digunakan biopsi hati amiloidosis, belang-belang memeriksa di bawah mikroskop diagnosa tempat sel-sel yang terkena amyloid, menentukan tingkat dan tahap penyakit.
- Ketika metode amiloidosis ginjal Kakovskogo - Adissa yang memungkinkan untuk mendeteksi protein dan darah merah sel dalam sedimen urin pada tahap awal penyakit ini, perkembangan nefropati ditemukan dalam protein urine - albumin, silinder dan banyak sel darah putih.
- Data EKG-studi dapat ditemukan amiloidosis jantung, untuk itu ditandai dengan tegangan rendah gigi dengan perubahan USG echogenicity jantung, penebalan divisualisasikan atrium. Data dari studi ini memungkinkan alat ini untuk mendiagnosa amiloidosis di 50-90% kasus.
amiloidosis primer sangat sulit untuk mendiagnosa, karena gejala yang terdeteksi oleh tes laboratorium jarang, paling sering ada perubahan spesifik dalam urin dan darah tidak diamati. Ketika tingkat keparahan proses secara signifikan dapat meningkatkan ESR, jumlah trombosit dan hemoglobin berkurang.
pengobatan amiloidosis
Kurangnya pengetahuan tentang kelengkapan etiologi dan patogenesis amiloidosis penyebab kesulitan yang berhubungan dengan pengobatannya. Dalam amiloidosis sekunder terapi aktif penyakit yang mendasari penting.
rekomendasi diet dimaksudkan untuk membatasi penerimaan garam dan inklusi protein dalam diet hati mentah. Terapi gejala amiloidosis tergantung pada kehadiran dan tingkat keparahan manifestasi klinis tertentu.
Dalam formulasi seri 4-aminohinolinovogo (klorokuin) dapat diberikan sebagai terapi nosotropic, dimetilsulfoksida, unitiol, colchicine. Untuk amiloidosis primer rejimen terapi yang digunakan sitostatika dan hormon (melfolan + prednison, vinkristin, doksorubisin, deksametason). Dengan perkembangan gagal ginjal ditampilkan hemodialisis kronis atau dialisis peritoneal. Dalam beberapa kasus, pertanyaan ginjal transplantasi atau hati.
pandangan
Prognosis tergantung pada jenis amiloidosis, dan terlibat dalam proses sistem organ. AL-amiloidosis dengan multiple myeloma memiliki prognosis terburuk: sebagai aturan, ada kematian dalam perjalanan tahun. Diobati ATTR-amiloidosis juga berakhir fatal setelah 10-15 tahun. Untuk bentuk lain dari amiloidosis familial ramalan yang berbeda. Secara umum, kerusakan ginjal dan jantung pada pasien dengan jenis amiloidosis adalah penyakit yang sangat serius.
Prognosis AA amiloidosis tergantung pada keberhasilan pengobatan penyakit yang mendasarinya, meskipun jarang pada pasien mengalami regresi spontan deposito amiloid tanpa pengobatan tersebut.
