Jumlah kromosom pada manusia normal, patologis. Berapa banyak, klasifikasi, set

Orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosomyang berfungsi sebagai sarkofagus biologis untuk pelestarian puluhan ribu gen. Jumlah kromosom ini dapat berubah di bawah pengaruh faktor-faktor yang tidak menguntungkan, yang mengarah pada mutasi genom. Peningkatan atau penurunan indikator numerik kromosom menyebabkan anomali dalam perkembangan fisik dan mental seseorang, dan menjadi penyebab patologi genetik.

Normal

Kromosom adalah bagian integral dari genom manusia, yang mencakup totalitas informasi genetik yang diwarisi dari ibu dan ayah. Indikator norma perkembangan fisiologis tubuh adalah adanya 23 pasang kromosom (total 46) pada pria dan wanita, yang terletak dalam satu nukleus.

Jumlah kromosom ini, serta bagian mitokondria DNA, menggabungkan sekitar 3,1 miliar. basa berpasangan. Peningkatan atau penurunan indikator numerik kromosom menunjukkan adanya patologi genetik, yang dapat memiliki berbagai bentuk dan manifestasi.

Bagaimana diwariskan?

Jumlah kromosom pada seseorang tidak berubah jika transfer genom dari orang tua ke anak terjadi tanpa kelainan patologis. Pewarisan sejumlah informasi genetik ini terjadi sedemikian rupa sehingga bayi yang baru lahir mendapat 23 pasang kromosom dari ibu dan ayah.

Dengan menjaga keseimbangan ini, anak menerima jumlah gen yang sama dari kedua orang tuanya. Ini meminimalkan risiko penyakit genetik, memastikan distribusi informasi herediter yang rasional.

Apa isinya?

Setiap kromosom manusia diisi dengan ratusan gen, yang dipisahkan oleh ruang intergenik. Di daerah intergenik, ada segmen terpisah yang menjalankan fungsi regulator.

Di dalam kromosom, ada juga bagian DNA yang tidak terlibat dalam pengkodean protein, tetapi penting dalam pelestarian informasi genetik gen. Studi ilmiah terbaru menunjukkan bahwa ada sekitar 28 ribu kromosom dalam struktur kromosom manusia. gen yang memiliki banyak ekson dan intron dengan ukuran berbeda.

Semua kromosom tubuh manusia dicirikan oleh distribusi gen yang tidak merata. Setiap kromosom mencakup daerah terpisah yang sangat kaya akan informasi herediter, atau mengandung jumlah minimum informasi tersebut.

Segmen ini dikorelasikan menggunakan pita kromosom (dibedakan dengan adanya garis melintang yang dapat dilihat melalui lensa mikroskop). Sampai hari ini, para ilmuwan genetika tidak dapat menguraikan tujuan dari distribusi gen yang tidak merata tersebut.

Struktur internal kromosom tidak hanya mencakup gen yang mengkode zat protein, tetapi juga beberapa ribu gen RNA.

Elemen genom manusia ini dirancang untuk mengimplementasikan fungsi-fungsi berikut:

• mengkodekan RNA tipe transpor;
• mengatur RNA ribosom;
• mengkoordinasikan aktivitas microRNA dan bentuk RNA lainnya.

Kromosom mengandung sekitar 98,5% DNA yang tidak mengambil bagian dalam pengkodean protein. Sebagian besar ilmuwan menganggap bagian genom ini sebagai sampah, karena tidak memengaruhi transmisi informasi turun-temurun. Pada saat yang sama, ada pendapat alternatif. Beberapa ahli genetika percaya bahwa 98,5% DNA "sampah" bertanggung jawab atas keamanan dan stabilitas gen di dalam kromosom.

Autosom

Secara total, ada 22 pasang kromosom autosomal dalam tubuh manusia. Ini adalah bagian dari genom yang berisi informasi turun-temurun dari ibu dan ayah. Sepasang kromosom tambahan (ke-23) menentukan jenis kelamin.

Jumlah autosom berpasangan menentukan kemampuan mental dan fisik mana yang akan diwarisi seseorang. Pelanggaran jumlah pasangan kromosom jenis ini menyebabkan munculnya patologi genetik. Jenis dan tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis mutasi kromosom.

XX

Jumlah kromosom pada seseorang yang bertanggung jawab untuk karakteristik seksual harus tetap tidak berubah. Ini adalah 1 pasang XX atau XY. Kromosom XX memiliki struktur yang sama, dan kehadirannya menentukan jenis kelamin wanita. Selama pembuahan seorang anak, bersama dengan jumlah total informasi genetik, seorang wanita hanya mentransmisikan 1 kromosom kepada keturunannya. Mengingat kombinasi gen apa pun, kromosom seks dari ibu akan selalu X.

Jika kromosom serupa diturunkan dari ayah, maka hasil pembuahan sel telur akan menjadi konsepsi seorang gadis.

XY

Kehadiran sepasang kromosom seks XY hanya mungkin terjadi pada pria. Pada saat mengandung anak, seorang pria dapat mengirimkan kromosom X atau Y. Jenis kelamin bayi selanjutnya tergantung pada kromosom mana yang memiliki karakter dominan.

Misalnya, jika genom masa depan dengan kromosom seks laki-laki X dibentuk berdasarkan informasi genetik, seorang anak perempuan akan lahir. Jika kromosom Y diturunkan, anak laki-laki akan dikandung. Himpunan lengkap dari jumlah numerik kromosom disebut kariotipe.

Patologi

Jumlah kromosom pada seseorang merupakan indikator keadaan umum genomnya. Informasi tentang kualitas informasi herediter tertanam dalam DNA, dan penguraiannya memerlukan diagnosis genetik. Penelitian ilmiah terbaru menunjukkan bahwa penyakit kromosom semakin umum dalam praktik medis. Rata-rata, 0,6 hingga 1% anak lahir setiap tahun yang memiliki patologi kromosom.

Jumlah terbesar kelainan genetik jenis ini ditemukan pada embrio yang ditolak oleh tubuh wanita akibat aborsi spontan. Mutasi kromosom diamati pada 70% bahan yang diperiksa.

Tabel di bawah ini menunjukkan keadaan abnormal struktur kromosom, yang keberadaannya mengarah pada perkembangan patologi genetik.

Jenis kelainan kromosom	Karakterisasi mutasi
Insersi	Terjadi perpindahan dan penyisipan materi genetik dari satu kromosom ke kromosom lainnya. Informasi keturunan tidak terletak di tempat yang seharusnya menurut hukum genetika.
Penghapusan	Di bawah pengaruh berbagai faktor, bagian terminal atau interstisial dari homolog hilang.
Translokasi	Ini terjadi setelah pecahnya beberapa kromosom dengan proses pertukaran informasi genetik yang tidak terkendali.
Kromosom cincin	Patologi terbentuk sebagai akibat pecahnya lengan pendek atau panjang kromosom dengan fusi lebih lanjut dari segmen sentromernya.
Duplikasi	Anomali dalam struktur materi genetik, yang terjadi karena duplikasi kromosom.
Inversi	Perubahan patologis dalam urutan lokasi gen dalam struktur kromosom.

Jenis kelainan kromosom di atas menyebabkan patologi genetik dengan berbagai gejala klinis, sifat asal dan tingkat keparahan perjalanannya.

Sindrom Patau

Sindrom Patau pertama kali diselidiki pada tahun 1960. Insiden patologi genetik ini adalah 1 dari 7800 bayi baru lahir. Penyakit ini berkembang di bawah pengaruh trisomi kromosom 13. Dalam 80% kasus, sifat asal patologi ini dikaitkan dengan fakta bahwa tidak ada perbedaan pasangan kromosom dalam meiosis dalam tubuh ibu. Anak mendapat kelainan bawaan pada kromosom 13.

Kehadiran sindrom Patau dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• langit-langit mulut sumbing dan jaringan bibir atas (dalam kehidupan sehari-hari, penyakit ini ditemukan dengan nama "langit-langit sumbing" atau "bibir sumbing");
• mikrosefali otak dengan adanya tengkorak kecil yang abnormal;
• perubahan deformasi pada daun telinga (bagian dari alat bantu dengar ini mungkin terletak di bawah tingkat normal);
• pengaturan fleksor jari-jari ekstremitas atas;
• pelat kuku terlalu cembung;
• kaki tipis dan memanjang;
• polidaktili;
• malformasi kongenital sistem kardiovaskular;
• penggandaan dinding ureter;
• neoplasma polikistik di ginjal;
• mutasi pada struktur usus (dalam kebanyakan kasus, organ sistem pencernaan ini kehilangan kemampuan untuk bekerja sepenuhnya);
• penggandaan organ reproduksi pada anak perempuan (cacat mempengaruhi rahim dan vagina);
• kriptorkismus.

Anak-anak yang lahir dengan sindrom Patau menderita kebodohan yang parah. Sebagian besar bayi baru lahir meninggal antara usia 2 dan 3 bulan. Harapan hidup maksimum dengan sindrom Patau adalah 1 tahun.

Penghapusan 3 kromosom

Penghapusan kromosom 3 adalah patologi genetik yang parah, yang keberadaannya menyebabkan kematian dini pada bayi baru lahir. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genom ini menyebabkan keguguran. Tubuh ibu menolak embrio, yang awalnya memiliki kerusakan struktural pada kromosom 3.

Anak yang lahir dengan kelainan genetik ini memiliki gangguan fungsional dalam kerja sistem saraf pusat. Seorang anak dengan delesi kromosom 3 tidak dapat makan makanan padat dan kasar. Gangguan otak mengarah pada fakta bahwa anak-anak seperti itu tidak dapat duduk, terus-menerus jatuh ke depan atau ke samping.

Sindrom Edwards

Sindrom Edwards adalah patologi kromosom parah lainnya yang terjadi karena trisomi 18 kromosom. Penyakit genom ini terjadi pada 1 anak dari 6500 bayi baru lahir. Mutasi sitogenetik kromosom 18 terjadi di tubuh salah satu orang tua, dan kemudian anak menerima sejumlah informasi genetik, yang awalnya berisi autosom yang rusak. Pada 85% kasus, sindrom Edwards ditularkan melalui garis ibu.

Bagian penting dari genom, yang terletak di segmen 18g11, bertanggung jawab atas munculnya tanda-tanda penyakit ini. Bayi yang lahir dengan sindrom Edwards memiliki berat badan rendah yang tidak normal.

Patologi ini memiliki gejala tambahan berikut:

• dagu miring ke satu sisi dan deformasi tulang wajah;
• dolichocephaly;
• lokasi daun telinga yang terlalu rendah;
• mikrostomi;
• deformasi tulang jari, yang mengganggu proses pembengkokannya;
• hipoplasia lempeng kuku;
• bentuk kaki, yang secara visual menyerupai kursi goyang;
• keterbelakangan jari-jari ekstremitas bawah;
• perubahan mutasi pada struktur usus;
• ginjal yang kurang berkembang, yang secara lahiriah menyerupai bentuk tapal kuda (organ tidak mampu melakukan fungsi pemurnian darah dan buang air kecil).

Anak-anak dengan sindrom Edwards memiliki keterbelakangan psikomotor yang parah, kebodohan dan kebodohan total. Bayi baru lahir dengan kelainan kromosom ini meninggal dalam 12 bulan pertama. Penyebab utama kematian adalah berbagai komplikasi yang berhubungan dengan disfungsi ginjal, usus, dan pusat otak.

Penghapusan kromosom 21

Patologi genom ini mempengaruhi perkembangan dan fungsi sistem hematopoietik. Bayi yang lahir dengan delesi kromosom 21 menderita jumlah sel darah merah yang sangat rendah. Tes darah klinis menunjukkan bahwa anak tersebut menderita leukemia kronis.

Bahaya patologi kromosom ini terletak pada risiko tinggi bentuk anemia yang parah. Prognosis untuk mempertahankan hidup tergantung pada bentuk penyakit, jumlah sel darah merah yang sehat dan aktivitas fungsional organ hematopoietik.

Sindrom Jeritan Kucing

Cat Scream Syndrome pertama kali dijelaskan oleh sekelompok dokter pada tahun 1963. Patologi ini disebabkan oleh monosomi kromosom 5. Insiden penyakit genetik ini berkisar 1 dari 5000 bayi baru lahir.

Cat Scream Syndrome terjadi karena penghapusan sebagian atau seluruh lengan kromosom 5. Akibat pelanggaran struktur kromosom ini, informasi genetik yang terletak di segmen DNA 5p15 rusak. Penghapusan sederhana dapat diperburuk oleh bentuk mosaik patologi, pembentukan cincin kromosom No. 5.

Dalam praktik klinis, ada kasus kehilangan total lengan kromosom 5 dan fusi simultan dengan autosom lain. Hasil dari proses patologis ini adalah pelanggaran urutan gen dan transmisi informasi keturunan yang salah.

Anda dapat mengenali Sindrom Cat Scream dengan cara berikut:

• anak memiliki tengkorak kecil yang tidak normal;
• strabismus;
• tulang batang hidung yang terlalu lebar;
• perubahan deformasi pada daun telinga, serta lokasinya yang rendah;
• sayatan mata tipe antimongoloid;
• suara tangisan yang tidak biasa, yang menyerupai meong kucing yang mengganggu (gejala ini terutama diucapkan dalam 2 minggu pertama sejak bayi lahir);
• kebulatan cakram wajah;
• keterbelakangan mental, yang berada pada tingkat kebodohan;
• cacat ginjal (dalam praktik medis, ada kasus ketika fungsi organ ini tidak terganggu).

Kehadiran mikrosefali kongenital mengecualikan kemungkinan pengembangan penuh pusat otak. Harapan hidup bayi baru lahir dengan Cat Scream Syndrome tergantung pada kondisi organ dalam. Sebagian besar bayi meninggal pada tahun-tahun pertama setelah lahir.

Trisomi

Trisomi (sindrom Triplo-X) adalah penyakit yang didiagnosis pada wanita. Ciri khas dari patologi genetik ini adalah bahwa, bersama dengan informasi keturunan, seseorang memperoleh bukan 2, tetapi 3 kromosom seks XXX.

Frekuensi diagnosis penyakit ini adalah 1 dari 700 bayi perempuan yang baru lahir. Wanita dengan trisomi dapat menjalani seluruh hidup mereka tanpa menyadari bahwa mereka memiliki kelainan kromosom ini. Trisomi hanya ditentukan oleh tes darah genetik.

Sindrom triplo-X ditandai dengan adanya gejala berikut:

• gangguan fungsional dalam pekerjaan ovarium;
• timbulnya menopause dini;
• berbagai patologi pada organ sistem reproduksi;
• penyimpangan kecil dalam perkembangan fisik, yang mungkin sama sekali tidak ada.

Trisomi XXX tidak mempengaruhi harapan hidup, tetapi secara signifikan mengurangi kualitasnya. Wanita dengan mutasi ini mengalami ketidakseimbangan hormon seks, dan cukup sering menderita infertilitas primer.

Sindrom Down

Sindrom Down berkembang pada anak-anak dengan trisomi 21 kromosom. Ini adalah salah satu kelainan genetik paling umum yang mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Dalam kariotipe bayi baru lahir dengan sindrom Down, tidak ada 2, tetapi 3 kromosom X dari 21 pasang.

Insiden kelainan genetik ini berkisar 1 dari 500 bayi baru lahir.. Kemungkinan mengembangkan mutasi ini tergantung pada usia biologis ibu anak. Semakin tua wanita, semakin besar kemungkinan bayi dengan kromosom ke-21 ekstra akan lahir.

Sindrom Down dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• dahi dan batang hidung lebar yang tidak normal;
• keterbelakangan mental;
• Bentuk mongoloid dari cakram wajah;
• tungkai atas dan bawah yang pendek secara tidak proporsional;
• tengkuk datar;
• deformasi jaringan daun telinga;
• mata terletak pada jarak yang sangat jauh;
• leher pendek dan lebar;
• hidung kecil;
• adanya mulut yang terus terbuka dan lidah yang besar secara tidak normal;
• strabismus;
• pelanggaran gigitan (rahang bawah sedikit didorong ke depan).

Sindrom Down dapat disertai dengan mutasi tambahan dalam bentuk malformasi organ dalam, sistem kekebalan yang terlalu lemah. Anak-anak dengan kelainan genetik ini lebih mungkin menderita penyakit menular daripada teman sebayanya.

Pelanggaran sistem saraf pusat menyebabkan fakta bahwa anak mulai berjalan terlambat, ia memiliki masalah dengan koordinasi gerakan, diksi. Cacat jantung, ginjal, saluran pencernaan, serta sistem kekebalan tubuh yang terlalu rentan menjadi penyebab utama kematian pada anak down syndrome. Dalam kebanyakan kasus, kematian terjadi dalam 5 tahun pertama kehidupan.

Pentosomi

Jumlah kromosom pada seseorang tidak boleh lebih dari 23 pasang. Jika tidak, kelainan genetik bawaan berkembang, yang menyebabkan kematian anak atau cacat parah. Pentosomi adalah patologi yang terjadi karena peningkatan jumlah kromosom seks.

Penyakit ini hanya didiagnosis pada wanita. Ciri khas pentosomi adalah bahwa genom anak perempuan yang baru lahir tidak mengandung 2 kromosom seks, tetapi sebanyak 5 (XXXXX). Anak-anak yang lahir dengan anomali ini memiliki beberapa cacat organ internal dan disfungsi otak. Kematian terjadi dalam 1-2 bulan pertama. kehidupan.

Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang juga dikenal sebagai monosomi X0. Patologi ini hanya dapat didiagnosis pada wanita. Ciri khas penyakit ini adalah anak hanya menerima 1 kromosom seks X. Akibat dari mutasi tersebut adalah keterbelakangan mental dan fisik.

Anak perempuan yang lahir dengan sindrom Turner memiliki rahim yang kurang berkembang serta ovarium. Monosomi X0 terjadi pada 1 anak dari 4000 bayi baru lahir. Sari buah apel Turner dianggap sebagai kelainan kromosom yang sepenuhnya kompatibel dengan kehidupan.

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom kompleks yang terjadi dalam 2 bentuk. Patologi ini hanya mempengaruhi laki-laki. Dalam kasus pertama, polisomi sepanjang garis kromosom X dimungkinkan.

Pria yang lahir dengan genom XXY memiliki ciri-ciri banci berikut:

• kelenjar susu yang berkembang dengan baik;
• kaki panjang dan sosok wanita;
• testis ada, tetapi tidak berfungsi karena keterbelakangan;
• timbre suara perempuan.

Pria dengan kromosom seks XXY memiliki tingkat perkembangan mental dan intelektual yang normal. Cacat organ dalam sama sekali tidak ada. Tungkai atas dan bawah proporsional. Pria dengan kelainan kromosom X-line tidak subur.

Bentuk kedua dari manifestasi sindrom Klinefelter adalah polisomi kromosom Y. Dalam hal ini, seorang anak lahir yang genomnya mengandung 3 kromosom seks - XYY. Mutasi ini hanya dapat didiagnosis pada pria. Pasien dengan bentuk sindrom Klinefelter ini tidak memiliki cacat fisik dan mental.

Pria dengan set kromosom XYY yang abnormal tinggi, penuh kecerdasan dan fisik normal. Kehadiran kromosom seks ekstra Y hanya mengarah pada fakta bahwa pria-pria ini dibedakan oleh agresivitas, lekas marah, dan lekas marah yang nyata. Sebagian besar pemilik patologi kromosom ini menjalani gaya hidup asosial.

Seseorang yang tidak memiliki kelainan genetik memiliki 23 pasang kromosom tanpa tanda-tanda kerusakan. Semuanya adalah bagian dari struktur genom tunggal. Setiap kromosom mengandung ratusan gen yang mengandung informasi herediter penting yang diperlukan untuk perkembangan penuh tubuh. 22 pasang kromosom autosomal bertanggung jawab untuk transfer data genetik. Penentuan jenis kelamin anak dilakukan dengan menggabungkan 23 pasang kromosom.

Kariotipe tubuh wanita mengandung satu set kromosom XX, dan genom pria mengandung kombinasi XY. Selama pembuahan, seorang wanita selalu mentransmisikan kromosom X, dan seorang pria X atau Y. Pelanggaran jumlah kromosom autosomal atau seks menyebabkan kelainan genetik yang parah, gangguan perkembangan mental dan fisik anak.

Video tentang kromosom

Jenis-jenis kromosom dan strukturnya: