Penyakit Hippel-Lindau - saat tumor memakan tubuh

von Hippel Lindau termasuk kategori penyakit genetik yang kompleks.

untuk gangguan ini ditandai dengan pembentukan beberapa tumor pada organ yang berbeda.

Untuk meminimalkan dampak negatif dari penyakit ini pada tubuh manusia, sangat penting untuk segera mencari bantuan medis.

Berkat diagnosis dini dan pengobatan dapat mengendalikan penyakit ini.

Deskripsi

Istilah ini memahami pelanggaran alam turun-temurun, yangdisertai dengan pertumbuhan berlebihan dari kapiler dan munculnya sejumlah besar tumor.

ini meliputi:

• Hemangioblastoma - pembentukan tumor dari sistem saraf, yang terletak di retina dan otak kecil;
• angioma - pembentukan pembuluh darah di sumsum tulang belakang;
• kista - formasi kavitas yang dalam dipenuhi dengan cairan, mereka dapat dibentuk di ginjal, hati, testis, pankreas;formasi tumor yang terdiri dari medula adrenal - pheochromocytoma
  insta story viewer
• .Mekanisme

penyakit Von Hippel Lindau sindrom

ditularkan secara dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika salah satu orangtua memiliki gen yang rusak, risiko pengembangan penyakit pada anak adalah 50%.

Sindrom ini muncul pada orang-orang dari segala usia dan memiliki berbagai manifestasi, bahkan di keluarga dekat.

belum mengembangkan metode diagnosis dini, pasien biasanya meninggal sebelum usia lima puluh.

Dalam beberapa tahun terakhir prognosis penyakit telah membaik, karena ada cara deteksi dini penyakit dan teknologi baru untuk mengobatinya.

Gejala khas penyakit Von Hippel-Lindau ditandai dengan banyak gejala.

demikian, penyimpangan dalam otak kecil adalah manifestasi seperti:

• kegoyangan kiprah - berjalan selama seseorang dapat berayun ke arah yang berbeda;
• inkoordinasi - pria merindukan saat melakukan gerakan yang tepat;
• tremor - gemetar anggota badan yang diamati;
• nystagmus - mengembangkan osilasi ritmik dari bola mata di tangan, dan mereka ditandai dostatochnobolshaya osilasi amplitudo.

Juga untuk gangguan ini ditandai dengan peningkatan tekanan intrakranial yang terkait dengan arus keluar gangguan cairan cerebrospinal dari otak.

Kondisi ini ditandai dengan gejala berikut:

• sakit kepala yang telah tumpah di alam;
• mual dan muntah;kelelahan
• dan kelemahan. Penyakit

terkait dengan perkembangan pembentukan tumor pada organ dan sistem yang berbeda. Proses ini biasanya disertai dengan gejala berikut:

• meningkatkan serangan jantung dan panas dalam tubuh - merupakan ciri khas dari pembentukan tumor di medula adrenal;
• pembengkakan tangan, kaki, wajah, darah dalam urin - terlihat selama proses patologis di ginjal;
• infertilitas dan nyeri pada testis - khas untuk tumor testis;
• diare, sensasi kekeringan di mulut dan konstan keinginan - diamati pada tumor pankreas;
• penurunan ketajaman visual atau total kerugian itu - disertai dengan munculnya tumor pembuluh darah retina.proses pembangunan

- cepat dan ireversibel

Ada beberapa tahapan dalam perkembangan penyakit:

1. Preclinical .Hal ini ditandai dengan akumulasi awal kapiler dan sedikit perluasannya.
2. Klasik .Pada tahap ini, angioma retina khas terbentuk.
3. Eksudatif .Hal ini ditandai dengan permeabilitas tinggi dinding nodus angiomatous.
4. Pada tahap keempat adalah detasemen retina, dan dapat memiliki sifat traumatis atau eksudatif. Terminal
5. .Pada tahap ini, glaukoma, uveitis, phthisis bola mata berkembang.

Jika Anda memulai pengobatan penyakit Hippel Lindau pada tahap awal, Anda dapat mencapai hasil yang cukup efektif. Selain itu, berkat terapi tepat waktu, adalah mungkin untuk meminimalkan ancaman komplikasi.

Untuk menegakkan diagnosis yang tepat, dokter harus menganalisis keluhan pasien dan mempelajari riwayat medis. Spesialis

akan tertarik dengan informasi seperti itu:

• ketika ada sakit kepala, kemerosotan ketajaman visual, ketidaksopanan berjalan;
• apakah kerabat terdekat memiliki gejala yang sama;
• apakah anggota keluarga memiliki penyakit onkologis.

Kemudian pemeriksaan neurologis dilakukan, selama itu perlu dilakukan evaluasi kerja serebelum. Untuk melakukan ini, tentukanlah adanya gaya berjalan goyah dan masalah dengan koordinasi gerakan.

Langkah selanjutnya dalam diagnosis adalah pemeriksaan fundus, yang akan mengungkapkan pembentukan tumor retina dan gejala tekanan intrakranial - mereka terdiri dari pucat dan kekaburan batas-batas cakram optik.

Tes darah juga memiliki nilai diagnostik yang besar. Dengan berkembangnya tumor di pankreas, penelitian ini akan menunjukkan adanya peningkatan volume glukosa dalam darah.

Jika seseorang memiliki pheochromocytoma, tingkat katekolamin meningkat dalam darah - zat ini disintesis oleh zat otak.

Selain itu, diagnosis penyakit harus mencakup penelitian semacam itu:

1. Pencitraan resonansi magnetik dan komputer .Dengan menggunakan prosedur ini, Anda dapat mengevaluasi struktur otak dan mengidentifikasi formasi tumor di otak kecil. Selain itu, dimungkinkan untuk mendeteksi gejala peningkatan tekanan intrakranial. Pemeriksaan USG
2. .Biasanya organ yang dapat terkena penyakit ini diperiksa - ginjal, hati, pankreas, testis. Penelitian pohon silsilah
3. .Prosedur ini terdiri dari percakapan mendetail dengan pasien dan kerabatnya. Dokter harus menerima informasi tentang adanya keluhan tersebut dari kerabat dekat.
4. Konsultasi spesialis sempit .Jika dicurigai penyakit Gippel-Lindau, seseorang disebut ahli genetika, ahli mata, ahli bedah saraf. Metode Pengobatan

Meskipun formasi tumor berukuran kecil dan tidak terkait dengan gejala apapun, gejala tersebut tidak dihilangkan.

Gemangioblastoma dieksisi jika tumor memiliki tanda yang jelas dan dapat dioperasi.

Pada ukuran radiasi kurang dari 3 cm, terapi radiasi dapat digunakan. Jika tumor berada di retina mata, koagulasi laser atau cryotherapy harus segera dilakukan.

Penderita penyakit ini harus berada di bawah pengawasan medis konstan, yang terdiri dari melakukan pencitraan resonansi magnetik kepala dan sumsum tulang belakang.

Berdasarkan hasil penelitian ini, dokter memutuskan apakah akan membuang tumor spesifik .

Obat-obatan dapat digunakan sebagai sarana tambahan. Penyakit

ini Von Hippel-Lindau sering digunakan nootropics - sarana untuk meningkatkan fungsi otak. Dengan meningkatkan jumlah glukosa darah menunjukkan penggunaan agen hipoglikemik.

Komplikasi tidak menghindari

ini cukup pelanggaran serius dapat menyebabkan konsekuensi seperti:

• hilangnya lengkap visi - hal ini terkait dengan peningkatan ukuran tumor dan ablasi retina;
• kematian - sementara meremas organ vital dapat terjadi henti nafas dan sirkulasi. Prediksi

prognosis penyakit ini cukup menguntungkan. Pecahnya angioma dan aneurisma dapat menyebabkan perdarahan di otak dan organ-organ lainnya, menyebabkan kematian.

Harapan hidup rata-rata dari tserebroretinalnym antiomatozom adalah 40 ± 9 tahun. Penyebab paling umum kematian pada penyakit ini adalah Hemangioblastoma cerebellar. Pencegahan

tidak - bantuan hanya doa

Pencegahan penyakit ini tidak mungkin, karena turun-temurun.

Orang yang menderita penyakit ini dan merencanakan kelahiran anak, perlu untuk beralih ke genetika. Berkat survei khusus akan dapat menilai kemungkinan mengembangkan penyakit ini pada anak-anak.

Penyakit Von Hippel-Lindau - pelanggaran yang sangat serius dari sifat turun-temurun dari yang disertai dengan pembentukan beberapa tumor .

untuk menghindari konsekuensi berbahaya bagi kesehatan, penting untuk mencari saran medis pada tahap awal penyakit dan menjaga untuk pengendalian penyakit.