Sampai saat ini, sejumlah besar penyakit bawaan yang mempengaruhi serabut saraf dorsal, otak dan perifer diketahui karena mutasi genetik yang ditularkan dari generasi ke generasi sepanjang vertikal.
Sistem saraf manusia sangat kompleks dan rentan. Efek samping pada janin, terutama pada gen yang bertanggung jawab atas struktur syaraf yang berbeda, dapat memicu munculnya patologi yang parah.
Sebagai contoh, gangguan perkembangan normal selebaran ektoderm dan mesoderm pada embrio menyebabkan kerusakan pada jaringan saraf, kulit, mata, pembuluh dan organ dalam. Multisistem semacam itu merupakan ciri khas phakomatosis. Patologi macam apa ini? Mari kita coba mengetahuinya.
Fitur Kelompok Penyakit
Untuk pertama kalinya, phacomatoses telah digambarkan sebagai kelompok besar penyakit keturunan pada usia 20-an abad yang lalu. Kelompok ini menggabungkan kondisi patologis yang terkait dengan perubahan kulit yang dikombinasikan dengan kerusakan pada organ penglihatan, berbagai bagian sistem saraf dan organ dalam( lebih dari 50 bentuk nosologis).
Secara klinis, phacomatoses terdeteksi pada usia dini atau segera setelah lahir, biasanya merupakan manifestasi dermatologis. Pada saat yang sama, gejala neurologis dapat muncul beberapa saat kemudian - pada masa remaja dan dewasa. Berbeda dengan malformasi bawaan, patologi ini memiliki kemajuan yang mantap.
Di jantung semua jenis penyakit adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi faktor penekan tumor( tumor suppression factor) tumor. 
Warisan patologi terjadi secara vertikal dari orang tua kepada anak-anak dengan tipe dominan autosomal( setengah dari anak-anak akan menerima gen abnormal dari ibu atau ayah).
Penyakit ini sangat heterogen - bersamaan dengan bentuk prognostik yang tidak menguntungkan, varian monosimptomatik terhapus diamati.
Umum untuk semua jenis phakomatosis adalah adanya beberapa pertumbuhan tumor - ini adalah hemangioma, fibromas, papiloma, telangiektasis dan bintik pigmen pada kulit. Pada saat bersamaan, setiap bentuk nosologis memiliki ciri khas.
Klasifikasi penyakit
Istilah "phakomatosis" tidak dapat digunakan sebagai diagnosis, ini mengacu pada rasio patologi terhadap kelompok penyakit neurokausal tertentu, ada klasifikasi dari mana bentuk yang paling umum di antaranya adalah:
Penyakit- Recklinghausen ( neurofibromatosis tipe 1) - dapat disembuhkan, patologi progresif dengan pertumbuhan nodular lebih( neurofibroma), bintik-bintik pigmen pada kulit dari, tumor sistem saraf kopi berwarna dan muskuloskeletal abnormal;
- neurofibromatosis tipe 2 - ditandai oleh beberapa tumor yang lebih aktif, terutama neurinoma simetris bilateral saraf pendengaran;
Sklerosis tuberosa Bourneville penyakit
- ( tuberous sclerosis) - ditandai dengan tumor jinak di banyak organ, kejang, adenoma sebasea, keterbelakangan mental pada anak-anak;Sindrom
- Sturge atau Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - kongenital warna nevi cherry pada wajah, tumor pembuluh darah retina dan otak, glaukoma sekunder;sindrom
- , Klippel-Trinone ( hypertrophic gemangioektaziya) - menyala nevus pada tungkai, varises, parsial dipengaruhi gigantisme bagian tubuh karena proliferasi dan anastomosis arteriovenosa vaskularisasi yang berlebihan;Sindrom Louis-Bar
- - kombinasi ataksia serebral dan telangiektasia, imunodefisiensi bawaan;
- Penyakit Rendu-Osler - telangiektasia pada kulit dan selaput lendir, patologi vaskular pada organ dalam, perdarahan dan anemia kronis;
- Sindrom Hippel-Lindau - beberapa hemangioma di otak dan sumsum tulang belakang, retina, organ dalam;
- Penyakit Bone-Deshome-Blanc ( hemangiomatosis neuroretinal) - proliferasi vaskular dan kerusakan retina yang berlebihan, namun tanpa glaukoma sekunder;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - di hiperpigmentasi perempuan dan radang kulit dalam hubungannya dengan lesi sistem saraf, kelainan mata, kerangka dan organ( janin laki-laki meninggal);
- hipotelanosis Ito - bintik-bintik pigmentasi kulit yang dikombinasikan dengan serangan epilepsi, muskuloskeletal dan anomali serebral.
Manifestasi klinis
Untuk semua phakomatoses khas diucapkan polimorfisme manifestasi kulit, kekalahan struktur yang berbeda dari sistem saraf dan organ visceral. Secara karakteristik, pada usia dini, sebagian besar gejala dermatologis terdeteksi, dan neurologis dan lainnya terdeteksi kemudian.
Dalam beberapa kasus, phacomatosis dikombinasikan dengan defisiensi imun bawaan( penyakit Louis-Bar), penuaan dini dan( atau) risiko keganasan tumor. Keterlibatan
dari sistem saraf pusat dalam patologi ini morfologis terlihat seperti gepeng di selaput dan otak nodul jaringan, rongga kistik neyrofibromatoznyh formasi, daerah demielinasi, atrofi dan kalsifikasi, anomali vaskular kongenital dari jenis aneurisma, hemangioma.
Klinik ini memiliki gambaran sindrom kejang dengan pola aliran yang berbeda. Pada anak-anak, serangan epilepsi sering terjadi, akibatnya phacomatosis sering disertai dengan keterlambatan pengembangan neuropsik, oligofrenia, dan perilaku antisosial. Tingkat keparahan retardasi mental berbanding lurus dengan tingkat keparahan dan frekuensi serangan epilepsi.
Untuk sekelompok penyakit yang ditandai dengan lesi pasangan yang berbeda dari saraf kranial dengan perkembangan oculomotor, gangguan pendengaran, paresis, dan gejala lainnya.
mungkin ada piramida insufisiensi( biasanya unilateral), gangguan ekstrapiramidal( bradi- dan oligokineziya, hiperkinesia, tonik kram otot), disfungsi cerebellar( inkoordinasi), gangguan fungsi tidur.
Manifestasi dermatologis biasanya terdeteksi pada minggu-minggu pertama atau bulan kehidupan. Unsur ruam bersifat tunggal atau biasa, dengan warna dan ukuran yang berbeda, lebih sering asimetris.
dianggap bintik hitam khas nuansa yang berbeda dari situs coklat menurun pigmentasi, elemen nodular, neurofibroma, papiloma, kulit shagreen dengan plak, hemangioma.
Dalam beberapa kasus, phacomatosis terjadi dengan kelainan endokrin seperti obesitas, diabetes insipidus, gangguan perkembangan seksual normal. Ada gejala karakter tropik-tropik( rambut rontok, kuku rapuh, kekeringan dan pengelupasan kulit).
Seringkali ada kerusakan mata, yang memanifestasikan dirinya cukup awal setelah kelahiran anak. Setelah diperiksa, hemangiomatosis retina, ekspansi patologis persisten dari pembuluh konjungtiva terungkap. Mungkin aliran asimtomatik dan manifestasi hanya berupa ketajaman visual yang berkurang.
Lesi organ dalam secara struktural dan fungsional disebabkan oleh tumor yang berkembang di dalamnya, yang lebih sering bersifat jinak, namun cenderung sering mengalami kekambuhan dan perkembangan.
Selain itu, berkurangnya kekebalan pada anak-anak dengan phacomatosis berkontribusi terhadap kecenderungan untuk menggabungkan berbagai infeksi yang memperburuk jalannya penyakit yang mendasarinya.
Diagnosis dan terapi
Setiap kecurigaan adanya phacomatosis memerlukan konsultasi spesialis dari berbagai cabang kedokteran - pediatri, genetika, neurologi, endokrinologi 
, psikiatri, dermatologi, oftalmologi.
Analisis silsilah dan DNA, biokimia darah dan urine, berbagai penelitian instrumental dan neuropsikologis - EEG, otak dan organ internal echography, MRI, CT, angiography, studi sinar-X pada ginjal, perut dan usus dilakukan dari survei. Jika perlu, jenis pemeriksaan lainnya ditunjuk untuk mengklarifikasi diagnosis.
Tidak ada pengobatan spesifik untuk phakomatosis. Hanya terapi simtomatik yang dilakukan sesuai indikasi untuk setiap pasien dengan bentuk penyakit tertentu. Kelompok obat berikut ini diresepkan:
- anticonvulsant ( Carbamazepine, Topaleptsin, Epitropil dan lain-lain);
- diuretik ( misalnya, Diakarb);
- neurometabolic ( vitamin B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminolon).
Jika terjadi ketidakefektifan terapi konservatif, operasi pengangkatan neoplasma dilakukan, yang terutama ditunjukkan pada kasus dugaan keganasan tumor, dengan perkembangan gejala klinis yang tajam, perkembangan sindrom kompresi otak.
Seiring dengan obat-obatan dalam pengobatan phakomatosis, peran besar dimainkan oleh tindakan-tindakan psikosepsi yang ditujukan untuk memulihkan atau mengembangkan kemampuan intelektual anak yang terganggu, mengatasi kelainan mental, pembelajaran dan adaptasi mental yang teridentifikasi. Bantuan psikologis kompleks untuk keluarga dipraktekkan.
Tidak perlu untuk menggantung hidung
Dalam kebanyakan kasus, phacomatoses memiliki prognosis yang tidak menguntungkan, yang secara langsung bergantung pada jenis patologi, usia kelemaan penyakit dan tingkat keparahan jalannya, serta adanya imunodefisiensi, luka-luka yang diterima.
Perkiraan terburuk untuk onset awal penyakit ini, episyndrome parah, tingkat oligofrenia yang dalam, munculnya neoplasma ganas.
Sarana pencegahan utama adalah menasihati pasangan berencana untuk mengandung anak, spesialis di bidang genetika medis. Kemungkinan prokreasi harus ditentukan secara individual dalam setiap kasus.
Kesulitan dalam mendiagnosis penyakit dari kelompok phakomatosis dikaitkan dengan polimorfisme manifestasi klinis yang signifikan dan ketergantungan pada debut gejala pada usia pasien.
Pasien dengan patologi ini sepanjang hidup diamati oleh dokter dari banyak spesialisasi. Itulah sebabnya kesadaran besar akan penyakit ini penting. Pilihan cara dan taktik manajemen pasien yang tepat hanya mungkin dilakukan dengan tindakan gabungan spesialis yang berbeda.
