L'anemia falciforme. Cause, sintomi e trattamento, modalità di trasmissione, che è, biochimica

Falciformi tipo anemia - è una malattia cronica del sangue che è associato con la violazione della struttura della proteina strutturale dell'emoglobina. Quando si studia il materiale biologico al microscopio l'impressione che essi sono composti da molti piccoli cristalli.

Nella malattia di ematologia ancora chiamato il termine medico - emoglobinopatie. La malattia ha un'eziologia genetica e trasmesso ai bambini con le informazioni genetiche della madre o del padre.

I pazienti affetti da anemia falciforme hanno anche una forma insolita di cellule del sangue - globuli rossi, che svolgono la funzione di trasportare l'emoglobina. Hanno la forma di una mezzaluna o falce, per la malattia e ha ricevuto il suo nome.

anemia falciforme è associata al tipo di processi di mutazione nel gene HBB. A causa di questa patologia nel corpo umano inizia a sintetizzare anomala dell'emoglobina S, e deve essere prodotto di classe di proteine, che serve come una consegna di alta qualità di molecole ossigeno.

Sotto l'influenza di fattori negativi per l'ambiente, oppure associata a carichi di stress sul corpo del portatore del gene mutato verifica dell'emoglobina polimerizzazione Classe S.

Ciò forma composti proteici allungate fili, per cui i globuli formano la forma di mezzaluna allungata cellule. Eredità di anemia falciforme avviene con modalità autosomica recessiva, ma senza un dominio completo del gene che è stato sottoposto a cambiamenti mutazionali.

tipi di malattie

anemia falciforme è un tipo indipendente di malattie ematologiche che è associato con un cambiamento nella struttura di globuli rossi e composti proteici in forma di emoglobina. Patologia non è allocato separatamente sottotipi o diversità delle specie.

Stadio e grado

L'anemia falciforme può verificarsi del tutto asintomatica, senza disturbare il vettore mutato gene o il manifesto cronica forma ipossia sensazione di carenza di ossigeno dai primi giorni di vita persona. La gravità di questa malattia dipende dal grado di mutazioni geniche NVV e il volume delle informazioni genetiche ottenute dai genitori.

La seguente tabella riporta la gravità dell'anemia falciforme:

Il grado di severità	Il quadro clinico della malattia manifestazioni
prima	Il paziente non riscontra un patologiche sintomi da carenza di globuli rossi e di emoglobina anomala modificate S. La malattia si manifesta solo occasionalmente durante l'esercizio, eseguire pesante sforzo fisico associato con un carico sollevato, movimento attivo.
secondo	Una persona con anemia falciforme sperimentare stanchezza cronica e il declino della forza fisica. Il suo movimento indipendente nel lontananza oltre 200 metri non è possibile a causa del fatto che v'è una sensazione di stanchezza in modo rapido e mancanza d'aria. Per ripristinare la normale alimentazione degli organi interni, le fibre muscolari e tessuti delle cellule cerebrali richiedono lunghi riposo e recupero.
terzo	Per sindrome da stanchezza cronica e anemia persistente, unendo molli gonfiore dei tessuti. Il paziente soffre di un'infiammazione cronica delle articolazioni degli arti superiori ed inferiori, che hanno sintomi di artrite autoimmune. Aumento della tendenza a raffreddori e malattie infettive che più spesso colpiscono il corpo del paziente durante le stagioni autunno e la primavera.
quarto	La forma più grave del corso di laurea di anemia falciforme. Il paziente ha sviluppato un radicale cambiamento nella composizione biochimica del sangue. Ci sono la trombosi multipla nei vasi sanguigni organi interni. Ridotta la loro capacità funzionale. Ci sono molteplici emorragie interne e lesioni dei tessuti. Nella maggior parte dei casi, il paziente soffre di una grave ipossia, per tutto il tempo vivendo carenza di aria ed è costretto a letto.

anemia falciforme, situato a 3 o 4 gravità del paziente, potrebbe portare alla disabilità e persino causare l'insorgenza di morte.

La malattia 1 e 2 gravità dà prognosi relativamente buona per la conservazione ottima qualità della vita, ma solo a condizione che il corpo umano non è sottoposto a pesante stress fisico.

sintomi

I sintomi di anemia falciforme si manifestano in due tipi fondamentali di condizioni patologiche. Nel primo caso i sintomi della malattia può essere solo carenza di ossigeno, e mancanza di respiro affaticamento, che indica un calo della funzione di trasporto delle cellule ematologiche - eritrociti.

Il secondo tipo di sintomi della malattia è associato con la distruzione dei globuli rossi a causa della loro maggiore fragilità. In questo caso, ci sono molteplici trombosi ed emorragia nei tessuti degli organi interni.

Gli ematologi più esperti che sono professionisti nella diagnosi e nel trattamento di anemia falciforme, non possono descrivere un insieme standard di sintomi che sono presenti in un paziente con questa malattia. La malattia ha un ampio spettro di segnali biochimici, i cambiamenti di ematologia e disfunzioni generale degli organi interni e sistemi del corpo.

La seguente tabella mostra i sintomi di anemia falciforme tutti che si sono incontrati nella pratica, ematologiche, e descrive le loro manifestazioni cliniche.

nome sintomo	Caratteristiche dei Display
anemia	Nei pazienti con anemia falciforme a 5-10 unità tasso di emoglobina ridotta. Durante la crisi emolitica, quando la concentrazione di globuli scende a indicatori critici, si unisce il miglioramento temperatura corporea (38-39 gradi Celsius), la tinta del colore varia con l'urina naturale giallo al marrone o saturo tutto nero. Per eliminare i sintomi dell'anemia paziente assume farmaci, carenza di ferro complementari.
Attacchi di dolore nei muscoli e ossa	Cambiare la chimica del sangue e la struttura dei composti proteici di emoglobina danno luogo ad attacchi di dolore dolorante e dolori muscolari. La maggior parte di tutto questo sintomo colpisce fibre muscolari e inferiori delle ossa degli arti. L'area interessata è l'osso e tessuto connettivo delle articolazioni.
infezioni batteriche, virali e fungine	A causa di cambiamenti nella composizione qualitativa del sangue, in un calo del livello di emoglobina e indebolimento generale dell'organismo, diminuendo la funzione di protezione del sistema immunitario. Il paziente diventa soggetto a frequenti infestazioni batteriche, virali e fungine. Anche dopo un lieve ipotermia sintomi di raffreddore, aumenti temperatura corporea, processi infiammatori locali sviluppano nella laringe, superiore e inferiore respiratorio modi. Una transizione di un'infezione batterica in un decorso cronico.
formazione di trombi nei tessuti del fegato e della milza	Eritrociti che hanno una forma strutturale irregolare, in aggiunta a questa differire maggiore fragilità. globuli danneggiate all'interno dei condotti vascolari strette del fegato e della milza, coaguli di sangue di accumulare e formano una densa trombi. Dopo il verificarsi di questo sintomo immediatamente sconvolto tutti gli organi del tratto gastrointestinale. Disfunzione dei risultati tessuto epatico ittero della pelle, mancanza di appetito e il corretto funzionamento del sistema digestivo.
cuore e polmoni lesioni	Durante il funzionamento, i polmoni e il muscolo cardiaco aumenta il rischio di intasamento dei capillari. Se questo accade, il tessuto dove c'era danni ai globuli rossi a forma di falce, formata emorragia locale. Nel caso di infezione da batteri patogeni nei tessuti di questi organi possono verificarsi focolai di infezione cronica. Tali lesioni possono causare la morte, lo sviluppo di insufficienza cardiaca o polmonare
L'emergere di formazione di ulcere agli arti inferiori	eritrociti danneggiate Risultati forma irregolare nella formazione di coaguli di sangue nelle estremità inferiori. Questo porta al fatto che compromessa la circolazione sanguigna locale nelle gambe. Sviluppa grave insufficienza venosa. Questa condizione patologica provoca danni ai vasi principali delle loro pareti, perdita linfa e formazione di ulcere trofiche. Ferite di questo tipo non si rimarginano, anche supponendo che il paziente sta ricevendo cure mediche particolari. Piaghe tendono ad aumentare di dimensioni e coprire i tessuti più profondi degli arti inferiori.
Necrosi, coniugato con il rapido sviluppo di sepsi	tessuti e vasi sanguigni che sono danneggiati falciforme, sottoposto alla trombosi e privati ​​di cibo, gradualmente cominciano a morire. Necrosi inizia fase che va rapidamente nel passo forte intossicazione e avvelenamento del sangue. Questo sintomo può svilupparsi entro 1-3 giorni dal momento della formazione di trombi o plurale massa di organi danneggia capillari interne tessuto. La presenza di questo sintomo di anemia falciforme indica una prognosi sfavorevole per il recupero, e una maggiore probabilità di morte.
Irregolarità nell'organo di visione	Quando anemia falciforme è un disturbo della circolazione sanguigna della retina, così come altri elementi del bulbo oculare. coaguli di sangue e danno d'organo possono portare ad una parziale riduzione dell'acuità visiva, o la causa cecità completa.
Anomalie di sviluppo fisico	Le persone che ereditano l'anemia falciforme dai loro parenti di sangue, non si sentivano subito i segni di manifestazioni della malattia. I neonati fino a 3 mesi. può svilupparsi senza anomalie evidenti. Poi ci può essere la curvatura delle ossa degli arti superiori e inferiori e della colonna vertebrale. Non si esclude di deformazione dell'apparecchiatura cranio e mascella. In tutto il resto della loro vita, i pazienti con anemia falciforme, in ritardo nello sviluppo fisico. Gli adolescenti iniziano in ritardo della pubertà. In media, il ritardo è entro 3 anni.

A seconda degli altri geni mutati che inficiano il sistema formano il sangue, ereditato il paziente può avvertire altri sintomi ugualmente pericolose. Tutti i segni sopra della malattia sono stabiliti dal medico curante nel reparto di degenza.

cause di

Anemia falciforme - una malattia genetica che è la natura ereditaria di origine. Essa può verificarsi in condizioni di gravità 1 e 2 senza inserire crisi emolitica passo o senza l'esistenza di altri sintomi più gravi.

L'emergere di più ampi segni della malattia può essere causata dai seguenti fattori:

• pesante lavoro fisico;
• esercizi atletici;
• l'abuso di alcol, il fumo, l'assunzione di stupefacenti
• Sorge ad un'altezza superiore a 1500 m, dove v'è una mancanza di ossigeno;
• la disidratazione;
• L'esposizione prolungata alla luce solare diretta;
• situazioni di conflitto e tensione psico-emotivo.

Qualsiasi fattore di stress può servire da impulso alla esacerbazione della malattia, l'emergere di emolitica kriza con danni agli organi interni, la formazione di trombi e sistemi disfunzione prolungati corpo.

diagnostica

anemia falciforme è una patologia pericolosa di sangue e ematopoietiche sistema, che richiede una diagnosi completa di tutto l'organismo.

Un paziente che ha sintomi di questa malattia, deve essere sottoposto alle seguenti prove:

• ispezione primaria da un medico che ascolta le lamentele ed i sintomi attuali, eseguire la palpazione addominale cavità, ossa del torace e degli arti, è la direzione di strumentale e di laboratorio la diagnostica;
• Deposito di sangue venoso per la sua biochimica;
• la raccolta del sangue capillare per la ricerca clinica e la selezione dei globuli rossi;
• Cassetta di mattina urine per determinare la salute generale del paziente;
• ECG per garantire la stabilità del muscolo cardiaco;
• misurazione della pressione sanguigna;
• MRI di tutto il corpo al fine di valutare lo stato di salute dei vasi sanguigni e dei tessuti interni organismi, che potrebbero essere danneggiati dalla formazione di coaguli di sangue e una maggiore fragilità eritrociti.

Secondo i risultati di diagnostica medico indagine conferma la presenza di anemia falciforme o confuta uno stato patologico del sangue e del sistema ematopoietico. Negli ospedali pubblici, l'indagine è gratuito. Nella struttura medica con la proprietà privata il costo medio della diagnosi sarà da 4000 a 6000 rubli.

Quando per vedere un medico

Appello per l'esperto profilo che si terrà nei primi 1-2 giorni dopo che l'uomo si è trovato i sintomi di anemia falciforme. Il trattamento di questa malattia è stato ematologo.

Se la clinica non è un medico in questo profilo, si dovrebbe prendere un appuntamento con un terapeuta. Ritardo nella visita dal medico è irto lo sviluppo di un gran numero di complicazioni legate al funzionamento del sistema cardiovascolare, digerente, sistema immunitario e respiratorio.

prevenzione

Prevenzione dell'anemia falciforme può essere effettuata in due direzioni principali. Nel primo caso - una consegna di uomini di sangue e le donne che desiderano concepire un bambino. Nel laboratorio condotto analisi del DNA di materiale biologico sulla possibile presenza di un mutato tipo gene RGR e il potenziale rischio di anemia falciforme nei loro figli insieme.

La seconda direzione di prevenzione delle malattie per le persone che hanno già una storia di anemia falciforme, ma senza le crisi emolitiche e riacutizzazioni.

I pazienti in questa categoria devono rispettare le seguenti regole di prevenzione:

• eliminare il lavoro fisico pesante;
• evitare lo stress e aumento psico-emotivo;
• ogni 6 mesi. passa ammissione vitamine corso, minerali e agenti immunostimolanti;
• rinunciare all'uso di alcool, tabacco e droghe;
• per evitare l'affaticamento del corpo;
• dormire almeno 8 ore al giorno;
• dieta equilibrata per includere carne, pesce, latticini, verdure fresche, frutta ed erbe.

Vivere con una diagnosi di anemia falciforme comporta un costante monitoraggio della composizione biochimica del sangue. I pazienti in questa categoria dovrebbe vedere un medico, un ematologo e un'analisi take-scopo medico mensile.

terapie

La terapia per l'anemia falciforme comprende l'applicazione di farmaci sintomatici che richiedono la presenza di specifiche manifestazioni cliniche della malattia.

farmaci

Le seguenti formulazioni possono essere usati per il trattamento di anemia falciforme:

• eritromicina - un agente antibatterico, che viene utilizzato per trattare le infezioni penetrati nel corpo del paziente a causa della notevolmente attenuato immunità è assegnato 1-2 compresse tre volte al giorno per due ore prima o dopo un pasto con un ciclo di trattamento - 14 giorni (valore medicamento - 110 rubli) .;
• acido folico - migliora la qualità del sangue, riducendo i sintomi patologici di anemia, adottata il 5 mg 1 volta al giorno con il corso di 1 mese. (Il prezzo del farmaco - 95 rub.);
• aspirina Cardio - assegnato per ridurre il rischio di formazione di trombi e dei tessuti danno d'organo preso 1 1 compressa una volta al giorno per 30 minuti. prima di un pasto (il costo del farmaco - 180 rub.);
• Gemoferon - sospensione liquida, che contiene nella sua composizione ferro, acido folico e eccipienti, consentendo alleviare i sintomi di anemia, ricevuta 1 volta al giorno a 20 ml per 30 min. prima di un pasto (2-3 mesi di trattamento, e il prezzo del farmaco -.. 420 RUB).

Scopo dei farmaci di cui sopra, di dosaggio finale e tempi di applicazione deve essere determinato dal l'ematologo curante.

I metodi tradizionali

Decotti, infusi ed estratti di piante medicinali non sono in grado di avere un impatto positivo sul corso di anemia falciforme. Usando le ricette della medicina tradizionale potrebbe portare ad un peggioramento dello stato generale del paziente di complicazioni di salute e la causa.

altri metodi

In combinazione con la terapia farmacologica seguenti metodi di trattamento può essere utilizzato:

• trasfusione di sangue - una trasfusione di sangue per un miglioramento a breve termine della sua composizione cellulare;
• reidratazione per via endovenosa - per ridurre la probabilità di danno ai vasi sanguigni e la profilassi della trombosi;
• trapianto di cellule staminali - un metodo radicale del trattamento, che viene utilizzato per il trattamento di pazienti con grave grado della malattia.

Le terapie di cui sopra sono utilizzati solo in cliniche specializzate, istituti di sangue, ospedali che trattano malattie ematologiche.

possibili complicazioni

La mancanza di una diagnosi tempestiva e il trattamento di un qualificato, in grado causare lo sviluppo di queste complicanze ed effetti negativi sulla salute del paziente:

• epatica e renale;
• battito cardiaco irregolare;
• miocardite;
• trombosi dell'arteria polmonare;
• ictus cerebrale;
• necrosi tissutale viscerale;
• infiammazione del tessuto connettivo e delle ossa delle articolazioni con la loro ulteriore deformazione;
• polmonare e insufficienza cardiaca;
• avvelenamento del sangue;
• morte a causa di trombosi dei vasi o emorragia interna.

falciforme tipo anemia - è una malattia genetica ereditaria che è pericoloso per un gran numero di conseguenze negative e le complicazioni. La malattia dovrebbe essere sotto la costante supervisione di un medico-ematologo. Anemia 1 e 2 riduce la severità della qualità della vita del paziente, ma non portano a cambiamenti irreversibili nell'organismo.

Disponibilità gravità 3 e 4 malattia è la base per la formazione di prognosi non favorevole per il recupero e la morte precoce in giovane età.

Registrazione di questo articolo: Vladimir il Grande

Video del falciforme

Malyshev raccontano falciforme: