Emofilia - una malattia ereditaria del sangue, che è causato dalla assenza congenita o la riduzione del numero di fattori di coagulazione del sangue.
La malattia è caratterizzata da alterata coagulazione del sangue, e si manifesta in sanguinamento frequente nelle articolazioni, muscoli e organi interni.
La malattia si verifica solo nei maschi, le femmine sono portatori del gene dell'emofilia. Ognuno è nato per ragazzo della donna ha una probabilità del 50% di diventare emofiliaci. I vettori di solito non hanno alcuna evidenza di malattia.
manifestazione di emofilia
Le prime manifestazioni di sanguinamento in pazienti con emofilia sviluppano più spesso in un momento in cui il bambino comincia a camminare, o sottoposti a lesioni domestico. In alcuni pazienti, i primi segni di emofilia vengono rilevati già nel periodo neonatale (lividi). I bambini con emofilia sono fragili, pallida, pelle sottile e uno strato di grasso sottocutaneo poco sviluppata. Sanguinamento rispetto alle loro cause sono sempre eccessivi. Insieme con sottocutanea, intramuscolare, emorragia intramuscolare osservato negli organi interni, così come sanguinamento nelle articolazioni che si verificano con l'aumentare della temperatura. Il più delle volte colpisce le grandi articolazioni. Ripetuto sanguinamento negli stessi conduttori comuni a alterazioni infiammatorie in esso, deformazioni e mobilità limitata.
diagnostica
La diagnosi si basa sull'analisi genealogica, rivelando un forte rallentamento nella coagulazione del sangue. Retrazione di un coagulo di sangue è normale o leggermente ritardata. il livello Diminuzione dei fattori VIII e IX. Per determinare prova tromboplastina generazione emofilia proposto.
La gravità dell'emofilia dipende dal livello del fattore di coagulazione ed è tradizionalmente espressa come percentuale della attività media normale coagulazione che è definito come 100%. Portatori di emofilia hanno spesso un livello ridotto di fattori nel sangue. La gravità della malattia è determinata dal livello di attività del fattore VIII e fattore IX della percentuale di normale attività nel sangue:
- 200% - ai massimi livelli rilevati in gravidanza;
- 50% -200% - un livello normale di attività dei fattori VIII o IX;
- 25% -49% - circa un terzo del vettore ha un livello corrispondente al limite inferiore della norma, o leggermente più piccolo;
- 6% -24% - lieve attività del fattore emofilia ad un livello superiore a quello trauma atipicamente anche se sanguinare;
- 1% -5% - moderata gravità emofilia;
- meno dell'1% - grave emofilia.
trattamento dell'emofilia
trattamento dell'emofilia comprende la somministrazione scarseggia nel fattore di coagulazione paziente direttamente nella vena del paziente. Il trattamento può o prevenire il sanguinamento, o per ridurre le conseguenze, prevenzione della disabilità.
Quando somministrato per via endovenosa a emofilia A plasma antiemofilico (dose singola di 50-100 ml), plasma antiemofilico con acido epsilon-amminocaproico, plasma antiemofilico secco (diluito con acqua bidistillata - 100: 50 mL). Inoltre, utilizzare globulina antiemofilico (5 ml dose singola I.V.); emofilia B e C sono utilizzati con buoni risultati siero umano (20 ml) ed acido epsilon-amminocaproico (soluzione al 5% a 100 ml con figli grandi 3-4 volte al giorno).
Dato che in emofilia intramuscolare e iniezioni sottocutanee danno emorragia, farmaco vantaggiosamente somministrato per via endovenosa o sono all'interno. pazienti dieta deve essere arricchiti con vitamine A, B, C, D, sali di fosforo e calcio. arachidi consigliati. In semplice sanguinamenti articolari è mostrata a riposo, e fredda. giunto malato viene immobilizzata stecca gesso per 3-4 giorni. Successivamente UHF mostrato.
prevenzione
La più importante misura preventiva - consulenza genetica dei futuri coniugi. Quando il matrimonio emofilia e direttore d'orchestra emofilia femminile di avere figli non è raccomandato. Donna in buona salute, sposata ad un paziente, per 14 - 16 settimane di gestazione per via transaddominale amniocentesi impostare il sesso del feto. Se un bambino futuro - una ragazza, la madre si raccomanda di interrompere la gravidanza, in quanto v'è il pericolo della diffusione di emofilia da un conduttore femminile. Quando un maschio sano matrimonio e direttore d'orchestra femminile di avere figli non è raccomandato a causa della probabilità della nascita di un uomo con emofilia o da un conduttore femminile. Identificazione femmina conduttori possibile determinare loro sangue fattori VIII o IX metodo biochimico quantitativa.