Trisomia sulla sindrome del cromosoma X. Cause, diagnosi, trattamento

Trisomia sul cromosoma X - una sindrome causata dalla genetica, causata dalla presenza di un cromosoma X aggiuntivo. Si sviluppa solo nelle femmine. Secondo i ricercatori, si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 1000 neonati, ma spesso rimane non riconosciuta a causa della gravità insignificante dei sintomi. Gli scienziati ritengono che il 90% delle donne con trisomia viva la propria vita senza conoscere l'esistenza della mutazione.

Tipi di patologia

La sindrome della trisomia sul cromosoma X si presenta in 2 varianti: normale e mosaico. Nel primo caso, un cromosoma aggiuntivo è presente in tutte le cellule del corpo. Nel secondo, l'insieme genetico delle diverse cellule è diverso. Il quadro clinico classico è descritto per i pazienti con trisomia di tipo non a mosaico. Il mosaicismo colpisce i segni esterni della malattia e forma ulteriori varianti caratterizzate dal polimorfismo delle manifestazioni cliniche:

46XX / 47XXX	Vengono identificate le cellule con 2 e 3 cromosomi X. L'influenza negativa del cromosoma aggiuntivo è ridotta, i segni della trisomia sono meno pronunciati rispetto ai pazienti con la forma abituale.
45X / 47XXX	Vengono trovate cellule con tre e un cromosoma aggiuntivo. Le manifestazioni della trisomia ordinaria passano in secondo piano, nelle donne si trova un'immagine ammorbidita della sindrome di Shereshevsky-Turner.
47XXX / 48XXXX	La tetrasomia provoca quasi gli stessi cambiamenti della trisomia, ma i segni della mutazione sono espressi in modo più approssimativo e chiaro. Nei pazienti con mosaicismo, i sintomi della patologia sono più evidenti rispetto alla normale trisomia.

Sintomi e segni

La sindrome della trisomia sul cromosoma X è caratterizzata da una significativa variabilità. La gravità delle manifestazioni cliniche varia da quasi impercettibile a evidente, attirando l'attenzione di insegnanti e genitori.

I sintomi più tipici della sindrome sono:

• In determinati periodi di età, c'è un certo ritardo rispetto alla norma dell'età nel linguaggio, nello sviluppo fisico e psicologico.
• Ci sono problemi transitori nella comunicazione con i coetanei in età scolare, esposizione allo stress e un'alta probabilità di comportamenti anormali durante la pubertà.
• C'è una leggera diminuzione del livello di intelligenza rispetto agli indicatori medi (mentre il QI rientra nell'intervallo normale), frequenti problemi di apprendimento, la necessità di ulteriori strumenti pedagogici sostegno.
• Caratterizzato da una rapida crescita da 4 anni all'inizio dell'adolescenza - le ragazze sono più alte dei loro coetanei, spesso hanno le gambe più lunghe.

Infanzia

La trisomia sul cromosoma X non causa cambiamenti esterni; i bambini con questa sindrome sembrano normali neonati sani. A volte si attira l'attenzione sul peso ridotto (il peso medio dei bambini con questa patologia è di 3 kg), le dimensioni ridotte della testa e una leggera diminuzione del tono muscolare. Il bambino sembra letargico, le braccia e le gambe pendono flosce.

Età più giovane

I bambini sono un po' indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo delle capacità motorie e del linguaggio. In media, le ragazze con trisomia iniziano a gattonare a 10 mesi ea camminare a 17 mesi. Il ritardo è causato dalla diminuzione del tono muscolare e da problemi di coordinazione dei movimenti. Possibile flessibilità insolita delle articolazioni, aumento della fatica durante lo sforzo fisico. È difficile per i bambini avere atti motori complessi, che si possono esprimere nella scelta di giochi semplici, difficoltà nell'uso delle posate.

Le ragazze in seguito iniziano a capire cosa è stato detto, usano il discorso sillabico, pronunciano singole parole e costruiscono frasi. Spesso hanno bisogno dell'aiuto di un logopedista. Si osserva anche un certo ritardo rispetto alla media quando si padroneggia il bagno. L'età media per imparare a usare il vasino è di 3-4 anni. Allo stesso tempo, le ragazze, non peggiori dei coetanei sani, padroneggiano i concetti teorici: imparano a contare sul tempo, capiscono il tempo, capiscono cos'è il denaro.

Nonostante alcune difficoltà nel padroneggiare i movimenti e le routine quotidiane, con sufficiente attenzione da parte dei genitori e l'istruzione regolare, i bambini fanno ciò che fanno i loro coetanei: giocano agli stessi giochi, frequentano con successo l'asilo. All'inizio dell'età scolare, l'arretrato in molti parametri viene livellato, il bambino va a scuola in orario.

Età scolastica

La metà dei bambini impara le materie senza problemi in base alla loro età. Alcune persone hanno bisogno dell'aiuto di un insegnante di lettura o di matematica. Il successo dell'apprendimento è correlato al momento della diagnosi: prima viene rilevata la trisomia, meno problemi sorgono a scuola. Gli esperti lo spiegano con la possibilità di una corretta correzione del ritardo dello sviluppo nei primi anni.

Le difficoltà tipiche includono la scrittura a mano scadente e la difficoltà di concentrazione. I bambini hanno un vocabolario leggermente ridotto. Capiscono il discorso in modo più letterale, non sempre leggono i significati nascosti. Tendono a usare frasi brevi e semplici costruzioni verbali. Questo può portare a una diminuzione del rendimento scolastico nelle materie umanitarie, ansia se è necessario rispondere a lezione.

Allo stesso tempo, le ragazze conservano la capacità di partecipare pienamente alla componente non verbale della comunicazione. Capiscono le espressioni facciali, le intonazioni e i segnali corporei dell'interlocutore non peggio dei loro coetanei. A causa delle difficoltà di concentrazione, devono ripetere il materiale molte volte. Spesso si rendono conto di essere in ritardo rispetto ai loro coetanei, il che può portare a una diminuzione dell'autostima. È difficile fare amicizia perché sono inclini a giochi che sembrano "troppo infantili" ai loro coetanei.

Caratteristiche psicologiche distintive sono aumento dell'ansia, bassa resistenza allo stress, frequente iperattività, tendenza ai rituali e aderenza alle routine. Durante la pubertà sono possibili esplosioni emotive e manifestazioni psicotomatiche. Esteriormente, lo sviluppo fisico è superiore alla norma, ma le ragazze sono magre, con gambe lunghe e ossa sottili. I bambini hanno maggiori probabilità di avere costipazione, dolore addominale di origine sconosciuta, scoliosi e disturbi del sistema urinario.

La pubertà inizia con un certo ritardo, poi gli adolescenti si sviluppano normalmente. La maggior parte delle donne è fertile. Sono possibili periodi irregolari. Alle pazienti viene spesso diagnosticata un'insufficienza ovarica precoce (OVF), che è presumibilmente associata alla presenza di un cromosoma in più nella metà degli ovuli che non vengono utilizzati dall'organismo.

Con una corretta correzione del ritardo dello sviluppo, i problemi intellettuali e sociali nell'età adulta sono assenti. Le donne studiano con successo negli istituti di istruzione secondaria e superiore, lavorano e formano legami sociali. Alcuni pazienti richiedono la correzione della scoliosi, il trattamento della malattia renale. A causa del rischio di sviluppare ROS, è necessario prestare sufficiente attenzione alla salute dei genitali e al funzionamento del sistema riproduttivo.

cause

La sindrome della trisomia sul cromosoma X è provocata da violazioni nella fase di divisione delle cellule germinali, la violazione si forma anche prima della fecondazione. Allo stadio della meiosi, 2 cromosomi X non divergono in cellule diverse, ma cadono in 1 uovo, che viene poi fecondato da uno spermatozoo normale che porta il 3° cromosoma X. Gli esperti ritengono che il cromosoma X in più si trovi a volte in uno spermatozoo malformato e sia passato dal padre, ma questi casi sono estremamente rari.

Le ragioni della violazione della divisione delle cellule germinali non sono state stabilite. Gli scienziati non hanno trovato alcuna connessione tra stile di vita, rischi professionali o impatti ambientali negativi. L'unico fattore significativo è l'età della madre. Le ragazze con trisomia hanno una probabilità significativamente maggiore di nascere da donne di età superiore ai 33 anni.

Diagnostica

L'unico modo per stabilire in modo affidabile la presenza di trisomia sul cromosoma X è l'analisi genetica. Non vengono effettuati studi speciali per identificare questa patologia durante la gravidanza, poiché la maggior parte dei bambini nasce praticamente sana e si sviluppa senza gravi deviazioni dalla norma.

Il rilevamento accidentale del terzo cromosoma X è possibile durante lo screening di una donna incinta a causa dell'alto rischio di altre malattie genetiche, principalmente la sindrome di Down. Il costo dell'analisi avanzata è di 30-40 mila. strofinare.

Per raccogliere materiale, è necessario eseguire interventi invasivi - amniocentesi o biopsia corionica. Queste tecniche aumentano la probabilità di aborto spontaneo e lo sviluppo di una serie di disturbi nel feto, pertanto non è pratico prescriverle separatamente per determinare il cromosoma X in più.

Dopo la nascita, può essere prescritto un esame genetico se si dispone di un aspetto insolito, deviazioni nello sviluppo mentale e fisico. La trisomia viene rilevata mediante cariotipizzazione dei linfociti del sangue periferico. Il costo della ricerca varia da 5-7 mila. strofinare. Va tenuto presente che nelle ragazze con mosaicismo, il risultato potrebbe essere inaffidabile.

La diagnosi prenatale è prescritta nel luogo di gestione della donna incinta, il materiale viene prelevato nelle condizioni del reparto ginecologico. Per determinare il cariotipo di una ragazza o di una donna adulta, puoi contattare qualsiasi clinica privata specializzata, ad esempio Invitro, Genomed o KDL.

Metodi di trattamento

La trisomia sul cromosoma X è una sindrome che nella maggior parte dei casi non richiede un trattamento speciale. Le tecniche correttive svolgono il ruolo principale nel garantire uno sviluppo normale. I bambini con ritardo nello sviluppo del linguaggio richiedono l'aiuto di un logopedista. Quando le capacità motorie sono in ritardo, sono necessarie lezioni per migliorare le capacità motorie fini e il coordinamento dei movimenti.

In età scolare, dovresti prestare attenzione al rendimento scolastico. Se necessario, è necessario organizzare attività aggiuntive a casa, pianificandole tenendo conto della maggiore distrazione del bambino. Se necessario, è possibile la partecipazione di un tutor. I problemi di socializzazione giocano un ruolo importante in età scolare. Poiché le ragazze sono inclini a un'elevata emotività e spesso soffrono di problemi di comunicazione con i coetanei, potrebbero aver bisogno dell'aiuto di uno psicologo.

È necessaria la diagnosi precoce e la prevenzione della scoliosi. In assenza di patologia dell'apparato locomotore, l'attività motoria non dovrebbe essere limitata. Nonostante le difficoltà con il coordinamento dei movimenti, con la regolare frequenza delle sezioni, i bambini si dedicano con successo allo sport. Prima di iniziare le lezioni, è necessario valutare lo stato dell'apparato muscolo-scheletrico.

trattamento SIA

Quando viene rilevata la sindrome da deplezione ovarica, vengono prese misure terapeutiche generali per prevenire le conseguenze della menopausa prematura. L'opzione migliore è la nomina anticipata della terapia ormonale sostitutiva prima che compaiano i segni della menopausa (in modalità contraccettiva).

La terapia ormonale generale è completata dalla somministrazione locale di estrogeni sotto forma di supposte vaginali. Ai pazienti vengono prescritti elettroforesi, idroterapia, agopuntura, terapia vitaminica, sedativi. Secondo le indicazioni, viene eseguita la psicoterapia.

Trattamento del mosaicismo con sindrome di Turner

Un compito speciale è il trattamento dei pazienti con mosaicismo 45X / 47XXX (una combinazione di trisomia del cromosoma X e sindrome di Shereshevsky-Turner). A differenza delle ragazze con trisomia senza mosaico, i pazienti con sindrome di Turner necessitano di misure complesse per stimolare la crescita e la formazione di caratteristiche sessuali secondarie. La terapia ormonale sostitutiva è necessaria dall'inizio della pubertà alla menopausa naturale.

Con uno sviluppo adeguato, le donne possono portare un bambino, ma la maggior parte richiede la fecondazione in vitro utilizzando un ovulo donatore. I pazienti possono richiedere la correzione chirurgica dei disturbi vascolari e delle patologie ortopediche. I peli in eccesso vengono eliminati dall'epilazione.

Possibili conseguenze e complicazioni

La sindrome della trisomia del cromosoma X è caratterizzata da un decorso favorevole. Molte ragazze, con sufficiente attenzione dei genitori, scarsa o moderata partecipazione di logopedisti, insegnanti e tutor correzionali si sviluppano normalmente e non incontrano difficoltà nel successivo vita. Un fattore importante che influenza la prognosi è la correzione precoce dei problemi con il linguaggio e l'attività motoria che insorgono nei primi anni di vita.

Con un significativo ritardo nello sviluppo psicologico e del linguaggio rispetto alla norma dell'età e l'assenza di correzione, i bambini potrebbero non essere sufficientemente preparati per scuola, che comporta un ritardo nella maggior parte delle materie, la necessità di trasferire in istituzioni educative speciali, restrizioni nella scelta specialità.

La mancanza di correzione del ritardo nello sviluppo motorio non porta a conseguenze così gravi, ma può negativamente influenzare la condizione fisica dei pazienti e l'atteggiamento dei coetanei, provocare lo sviluppo di nevrotici secondari disturbi.

Nella fase di scolarizzazione, è importante fornire materiale didattico, tenendo conto della ridotta capacità di concentrazione, della necessità di un maggior numero di ripetizioni. Dovresti lavorare per aumentare il tuo vocabolario, la capacità di comprendere i significati nascosti. La mancanza di attenzione da parte di genitori e insegnanti in questo periodo, come nel caso precedente, può portare a calo del rendimento scolastico, anche se le conseguenze non saranno fatali come in assenza di un risarcimento anticipato violazioni.

Le ragazze con trisomia hanno alcuni tratti della personalità che devono essere considerati e compensati. Le difficoltà nel comunicare con i coetanei possono portare alla percezione di sé come una "pecora nera", allo sviluppo di un complesso di inferiorità, a paure sociali che influiscono sulla vita in età adulta. La mancanza di un supporto emotivo sufficiente a volte diventa la causa dello sviluppo di depressione e disturbi mentali di livello nevrotico.

Nell'infanzia, è necessario prestare attenzione alle condizioni dell'apparato muscolo-scheletrico, trattare e prevenire i disturbi posturali. Lo sviluppo della scoliosi può influenzare negativamente le condizioni della colonna vertebrale, del cuore e dei polmoni. È necessario identificare e trattare tempestivamente le malattie degli organi urinari al fine di prevenire il deterioramento della funzione renale.

La trisomia sul cromosoma X può provocare alcuni disturbi degli organi genitali interni. L'aspetto più importante della sindrome è il controllo sullo stato del sistema riproduttivo nei pazienti adulti. A causa dell'alto rischio di sviluppare SIA, alle donne non si consiglia di posticipare il parto a un'età successiva.

Quando si verificano sintomi di insufficienza ovarica prematura, è necessaria una terapia ormonale sostitutiva. In assenza di trattamento ormonale, la menopausa precoce può portare allo sviluppo dell'osteoporosi, un aumento del rischio di malattie cardiovascolari e un deterioramento dello stato psicologico.

Video sul cromosoma X

Segreti del cromosoma X: