Sindrome di Rett nelle ragazze, nei bambini. Che cos'è, sintomi, descrizione, trattamento, prognosi, cause

Una malattia caratterizzata da danni al sistema nervoso centrale (SNC) è Sindrome di Rett. Con la patologia, la psiche e l'intelletto si sviluppano in modo inadeguato, in futuro una persona non può adattarsi alla società (il pubblico).

Inoltre, la parola e la coordinazione sono compromesse. E anche la crescita rallenta. Una malattia rara ma grave colpisce più comunemente le bambine. Secondo le statistiche, la sindrome di Rett si verifica in 1 bambino su 12.000 ragazze. La malattia si verifica nei ragazzi, ma è molto rara.

La sindrome è stata scoperta nel 1966. La malattia è stata identificata dal neurologo pediatrico Andreas Rhett. Il nome della patologia è nato dal cognome.

All'inizio, i bambini non sono diversi dai bambini sani. Ma dai 6 ai 18 mesi. il bambino perde le abilità acquisite, smette di giocare, appare l'irritabilità. Poi compaiono altri segni. La malattia è spesso confusa con la paralisi cerebrale e l'autismo.

Stage e gradi

La sindrome di Rett nelle ragazze o nei ragazzi è una malattia che ha una classificazione.

Ci sono le seguenti fasi della patologia:

1. Primo. Un altro nome è stagnazione o sviluppo precedentemente ritardato. Lo stadio appare all'età di 6 - 24 mesi. Durata - mesi. Lo stadio può essere trascurato, poiché i sintomi non si manifestano sempre vividamente. I genitori e gli operatori sanitari non notano piccole deviazioni. In questa fase, il bambino perde interesse per il mondo che lo circonda e per i giochi e le sue capacità cognitive svaniscono. Inoltre, la crescita della testa e degli arti è ritardata. E c'è anche debolezza muscolare, il contatto visivo con le persone diminuisce. Inoltre, possono svilupparsi disturbi degli organi interni (tratto gastrointestinale, cuore, reni), compaiono grossi cambiamenti nelle capacità motorie (strisciare, sedersi).
2. Secondo. In un altro modo, lo stadio è chiamato rapido distruttivo. Nasce in 1 - 3 anni di età. Lo stadio può durare da diverse settimane a mesi. La sintomatologia della malattia aumenta. L'aumento dell'irritabilità e dell'ansia sono distinti come segni. Un bambino in un breve periodo di tempo (diverse settimane) può perdere le abilità e le abilità acquisite: la capacità di parlare e muoversi. E anche un corso graduale del palco è consentito. Compaiono disturbi motori e neurologici: epilessia, apnea, cambiamenti nella coordinazione dei movimenti.

In questa fase possono comparire movimenti non mirati degli arti superiori: strizzare, torcere e altro. Il bambino si gratta, si mastica le dita in bocca, si tocca il mento con le mani. Inoltre, i bambini si colpiscono in faccia, si mettono gli arti dietro la schiena. I movimenti elencati vengono eseguiti in modo continuo oa brevi intervalli. Nel sonno, gli arti sono rilassati.

È possibile cambiare l'andatura. Diventa instabile, è chiaro che è difficile per il bambino camminare. A poco a poco, i bambini perdono la capacità di tenere in mano oggetti (giocattoli, cucchiai, ecc.) A causa della debolezza muscolare. La pelle delle gambe diventa blu, gli arti sono freddi al tatto. Inoltre, il bambino ha difficoltà a scendere le scale. A poco a poco, la testa viene tirata nelle spalle.

In questa fase possono verificarsi disturbi respiratori. Il processo diventa più frequente, accompagnato da un arresto improvviso con tensione nei muscoli del collo e delle spalle. La condizione può durare per alcuni secondi. Quindi la respirazione diventa normale. Le violazioni possono essere ripetute indipendentemente dalla durata.

1. Terzo. Un altro nome è lo stadio pseudo-stazionario. Viene da 2 a 10 anni. Lo stadio può durare anni. La condizione migliora leggermente, la malattia non progredisce. Lo stadio è caratterizzato da ritardo mentale, epilessia. Il peso corporeo è normale o in aumento. In questa fase, è consentito il miglioramento del comportamento, il bambino è meno irritato e diventa attivo.

E anche il palcoscenico può essere caratterizzato da una completa perdita della parola, ma c'è una comprensione dei gesti. Inoltre, la funzione motoria è ridotta.

1. Il quarto. In un altro modo, lo stadio è chiamato degradazione tardiva dell'attività motoria. Viene dopo i 10 anni di età, dura per anni (fino alla fine della vita). Diminuzione della funzione motoria, possibile curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Il bambino può avere una posizione innaturale degli arti e della parte superiore del corpo. I bambini che potrebbero camminare perdono la loro capacità in questa fase. La cessazione dei sequestri è consentita. Forse lo sviluppo della cachessia è un estremo esaurimento del corpo, caratterizzato da debolezza e una forte diminuzione del peso. Nonostante tutte le violazioni, il bambino ha una pubertà a tutti gli effetti.

Sintomi

La sindrome di Rett è caratterizzata da sintomi generali.

Questi includono i seguenti segni:

• ritardo mentale;
• evitare il contatto visivo con le persone;
• perdita di interesse per il mondo circostante e per i giochi;
• sviluppo ritardato della testa e degli arti;
• irritabilità;
• diminuzione del tono muscolare;
• pallore della pelle;
• diminuzione della temperatura corporea;
• contrazioni muscolari involontarie;
• rachiocampi;
• deterioramento dei movimenti facciali;
• cambiamento nel sonno: è difficile per una persona addormentarsi, compaiono i risvegli notturni;
• cambiamento nella respirazione;
• deglutizione e masticazione alterate;
• attacchi di grave ansia, che sono accompagnati da paura irragionevole;
• convulsioni;
• discorso alterato;
• perdita dell'abilità di tenere l'oggetto, lo stesso tipo di movimento.

Ragioni per l'aspetto

La sindrome di Rett nelle ragazze e nei ragazzi può verificarsi se esposta a diversi fattori. La malattia ha una natura complessa, le cause del suo aspetto non sono ancora state completamente comprese.

La patologia può essere associata a un cambiamento nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X (determina il sesso insieme al cromosoma Y). È responsabile della fornitura di proteine ​​al cervello e allo sviluppo degli organi. Il tessuto nervoso non si forma correttamente se il gene è danneggiato.

Le donne hanno 2 cromosomi X e gli uomini ne hanno 1 (l'altro è sostituito da Y). Pertanto, la malattia si verifica più spesso nelle ragazze, poiché il secondo cromosoma X funziona normalmente e il bambino sopravvive.

E la nascita di ragazzi con la sindrome di Rett è teoricamente impossibile, muoiono nell'utero o subito dopo la nascita, ma ci sono delle eccezioni. Ad esempio, se un bambino ha una polisomia, la presenza di un cromosoma aggiuntivo. Cioè, il ragazzo ha la sindrome di Klinefelter (XXY).

La malattia può verificarsi a causa di danni. Il cromosoma X ha una regione fragile, che (secondo gli scienziati) forma patologia.

Una causa meno nota della sindrome è il metabolismo alterato. Cioè, il metabolismo cambia.

Fattori che aumentano la probabilità di sindrome di Rett:

• un gran numero di legami di sangue in famiglia;
• abuso di cattive abitudini durante la gravidanza;
• gestione impropria della gravidanza - mancanza di esame e consultazione con un ginecologo.

Diagnostica

Per identificare la malattia, si consiglia di sottoporsi a un esame. La tabella elenca le procedure che vengono spesso prescritte per identificare la sindrome di Rett.

Nome	Descrizione
Ricerca di mutazioni nel gene MECP2	Nelle organizzazioni private c'è un'analisi che determina la malattia. In condizioni di laboratorio, il sangue prelevato da un bambino viene esaminato per la presenza di mutazioni nel gene MECP2. La tempistica dell'analisi può variare. In media, l'indicatore è entro 14 - 25 giorni. Costo dell'analisi - da 6000 rubli. Inoltre, possono richiedere una tariffa separata per l'assunzione di biomateriali (100 - 300 rubli).
Elettroencefalografia (EEG)	Con l'aiuto dell'EEG, è possibile determinare le patologie del cervello che influenzano la funzionalità. Il risultato viene visualizzato sotto forma di grafico. Qualità positive della procedura: alta precisione; efficienza; nessuna complicata regola preparatoria; L'EEG viene utilizzato non solo per la diagnosi, ma anche per distinguere un vero disturbo dalla simulazione; lo studio può essere effettuato anche se la persona è in condizioni gravi o in coma; sicurezza; indolore; costo economico; quasi tutti gli ospedali hanno attrezzature; con l'aiuto della procedura, le malattie possono essere rilevate in una fase precoce quando non ci sono sintomi. Gli svantaggi sono la necessità di uno stato stazionario nella diagnosi. È particolarmente difficile con i bambini piccoli. Esistono i seguenti tipi di EEG: 1. Routine. I biopotenziali del cervello vengono registrati in un breve periodo di tempo (15 - 30 min.). La procedura viene utilizzata per studiare e valutare i ritmi e identificare le patologie. 2. Con privazione. L'EEG viene eseguito con la privazione del sonno. Cioè, il bambino non può dormire tutta la notte o viene svegliato da 2 a 3 ore prima del solito. L'EEG viene eseguito un giorno dopo il risveglio iniziale. 3. Notte. La diagnostica viene eseguita in clinica. Il dispositivo è connesso allo stato di sospensione. Il dispositivo viene rimosso dopo il risveglio naturale.
Tomografia computerizzata (TC)	Metodo a raggi X, che consente di ottenere immagini su piani diversi. Se necessario, il contrasto viene iniettato nel corpo durante la procedura per migliorare la visualizzazione. Il farmaco non consente il passaggio dei raggi X, quindi l'organo è chiaramente visibile nell'immagine. Su CT si consiglia di rimuovere tutti gli oggetti metallici: orecchini, occhiali, apparecchi acustici. È necessario andare alla procedura in abiti larghi che non limitino il movimento. Per la TC, il paziente giace su un lettino mobile. Se necessario, iniettare un mezzo di contrasto. Il tavolo scorre in un apparato che sembra un salvagente. Inizia la ricerca. La cosa più importante è stare fermi. Non c'è dolore durante la TAC. Ma le persone a cui è stato iniettato un mezzo di contrasto riferiscono che c'è una sensazione di calore e un sapore metallico in bocca. La procedura viene eseguita in 30-60 minuti. La maggior parte del tempo è dedicata alla preparazione, la scansione è veloce. Ai bambini piccoli che non possono stare fermi viene data l'anestesia. Qualità positive di CT: non c'è una preparazione complicata; informatività; ottenere immagini tridimensionali; indolore; sicurezza; basso costo rispetto alla risonanza magnetica Tra gli svantaggi si notano i raggi X.
Risonanza magnetica (MRI)	La procedura prevede l'esposizione a un campo magnetico. Un agente di contrasto può essere iniettato per migliorare la visualizzazione. Proprietà positive della risonanza magnetica: innocuità: le onde magnetiche non influiscono sulla salute umana; informatività; ottenere immagini tridimensionali; un quadro clinico più chiaro rispetto alla TC; indolore. Svantaggi: non può essere eseguito con un pacemaker e parti metalliche; costo elevato rispetto a ultrasuoni, TC e altri metodi; tempo di ricerca - da 30 a 120 minuti. La modalità di esecuzione della procedura dipende dal tipo di macchina per risonanza magnetica. Tipi di tomografo: 1. Chiuso. La persona si sdraia sul divano, gli arti sono fissati per eliminare il movimento non necessario. Il tavolo viene spinto nell'apparato chiuso, lo studio inizia. 2. Aprire. L'uomo si sdraia sul divano, sopra il quale si trova il tomografo. Ai lati e nelle gambe, lo spazio è spesso aperto. Inizia la ricerca. Tale tomografo è adatto a persone con claustrofobia (paura degli spazi ristretti). La procedura richiede 40-60 minuti, ma il tempo può essere aumentato fino a 2 ore.
Elettrocardiografia (ECG)	La procedura è prescritta per confermare o confutare patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Ciò è dovuto all'impatto negativo della sindrome di Rett. Un ECG serve a registrare i potenziali elettrici che sorgono durante il lavoro del cuore. Le informazioni vengono visualizzate su carta o pellicola sotto forma di grafico. Gli elettrodi vengono posizionati sul torace. Tipi di ECG: 1. Classico. Il tipo più comune. La diagnostica non richiede più di 5 minuti. In un breve periodo di tempo, puoi conoscere la violazione dell'attività cardiaca. Lo svantaggio della procedura è l'esecuzione a riposo. 2. Quotidiano. È possibile rilevare l'attività disturbata del cuore durante il sonno e l'attività abituale diurna. La macchina ECG viene posizionata per 24 ore. Il dispositivo è chiamato holter. Sulla base dei risultati, la malattia cardiaca viene rilevata nelle prime fasi dello sviluppo. 3. Stressante. Monitoraggio dell'attività cardiaca durante l'attività fisica (cyclette speciale o tapis roulant). Il metodo viene utilizzato nei casi in cui le violazioni nell'organo non sono visibili nell'ECG classico. Con l'aiuto della procedura, è possibile trovare la causa di un cattivo stato durante l'attività, per trovare la fonte del calo della pressione sanguigna. Viene eseguito un ECG da sforzo per 20-60 minuti.
Ecografia addominale	Il metodo è prescritto per diagnosticare o escludere patologie dei reni, del tratto gastrointestinale. Utilizzando la procedura, viene determinata la dimensione degli organi. L'ecografia viene eseguita utilizzando un metodo transaddominale. Un gel speciale viene applicato alla cavità addominale, che migliora la visualizzazione. Il sensore è condotto sull'area. La procedura richiede 10 - 30 minuti.

Prima di sottoporsi alla diagnostica, è necessario seguire le regole preparatorie. Saranno raccomandati da uno specialista a seconda della procedura specifica. I costi diagnostici possono variare. Il prezzo dipende dall'elenco delle procedure, dalla città, dall'organizzazione. Pertanto, si consiglia di verificare il costo in clinica.

La sindrome di Rett in un ragazzo o una ragazza è una malattia che può essere rilevata gratuitamente. È necessario contattare la clinica con una polizza assicurativa sanitaria obbligatoria (MHI).

La sindrome di Rett è simile ad altre patologie. Ad esempio, l'autismo (danno al sistema nervoso, in cui c'è una mancanza di comunicazione e interessi limitati). Le patologie hanno sintomi simili. La tabella mostra le differenze nelle malattie.

Cartello	Sindrome di Rett	Autismo
Sviluppo fisico alterato con sintomi vividi nel primo anno di vita di un bambino	Raramente	Si verifica frequentemente
Funzione del motore	I movimenti sono monotoni	Vari movimenti
Movimenti identici con un soggetto	No	Presente (aprendo e chiudendo un libro)
Coordinazione compromessa	Si manifesta spesso, fino a uno stato stazionario del corpo	No, poiché il cervelletto non è interessato
Crisi epilettiche	Spesso	Sono rari o assenti
Respirazione disturbata	L'apnea si sviluppa	No
Crescita ridotta dell'osso nella testa e nelle estremità	Sembra	No

Quando vedere un dottore

Se sospetti la sindrome di Rett, si consiglia di consultare un medico. La malattia è di competenza di un neurologo. Lo specialista chiede ai genitori i sintomi. Quindi misura indicatori importanti (pressione sanguigna, temperatura, polso). Inoltre, viene prestata attenzione alla circonferenza della testa, all'altezza, al peso corporeo. Successivamente, il medico esamina l'intero corpo del bambino.

Nella clinica, è possibile contattare un pediatra, uno specialista impegnato nella prevenzione, nella diagnosi e nel trattamento delle malattie nei bambini di età inferiore ai 18 anni. Il medico esaminerà il bambino. Se necessario, prescrivere un rinvio allo specialista richiesto.

Profilassi

L'insorgenza della sindrome di Rett è influenzata da fattori negativi. Aumentano la probabilità di ammalarsi.

Pertanto, ai fini della prevenzione, è necessario attenersi alle seguenti regole:

• scegliere luoghi in cui vivere con una situazione ambientale favorevole;
• Cibo salutare;
• eliminare le cattive abitudini;
• esercizio;
• eliminare lo stress.

Durante la gravidanza, le donne devono monitorare il loro benessere, visitare regolarmente un ginecologo. Inoltre, è necessario eseguire uno screening ecografico per il rilevamento tempestivo della malattia. Durante la gestazione, è possibile determinare la patologia e decidere se conservarla o interromperla.

Si consiglia alle coppie che hanno la sindrome di Rett nella loro famiglia di consultare un genetista prima di concepire.

Metodi di trattamento

La sindrome di Rett nelle ragazze o nei ragazzi è una condizione medica che non può essere curata. Con l'aiuto di farmaci o terapie a base di erbe, puoi alleviare il benessere del bambino. È consentito il trattamento sintomatico della malattia a casa o in un centro di riabilitazione.

farmaci

I farmaci alleviano le condizioni generali di una persona con sindrome di Rett. La tabella mostra i fondi prescritti per la malattia.

Gruppo di farmaci	Effetto dell'applicazione	Elenco dei fondi
Antiepilettico	I farmaci riducono le crisi epilettiche.	Carbamazepina, Konvulex, Depakine crono
Adattogeno	I farmaci normalizzano il ciclo sonno-veglia. Inoltre, quando si assume questo gruppo, il sonno migliora, l'addormentarsi accelera e il numero di risvegli notturni diminuisce.	Melaxen, Melatonina
nootropico	I farmaci migliorano la circolazione sanguigna e l'attività cerebrale complessiva. Inoltre, il gruppo di agenti ha un effetto positivo sulla memoria e sull'apprendimento.	Piracetam, Nootropil, Semax

Inoltre, possono prescrivere farmaci per il trattamento di malattie degli organi interni (cuore, reni, fegato). Ad esempio, se la sindrome di Rett ha influenzato lo sviluppo della patologia.

I farmaci devono essere prescritti da uno specialista. I farmaci hanno limiti di età, effetti collaterali, controindicazioni. Il medico tiene conto delle informazioni specificate nelle istruzioni per l'uso del farmaco e decide sulla nomina del farmaco.

Metodi popolari

Le ricette a base di erbe possono essere utilizzate per trattare la sindrome di Rett in modo sintomatico.

Rimedi popolari popolari:

1. Polline. La ricetta aiuta il bambino ad aumentare di peso. Per cucinare, devi prendere 500 g di polline e 2 lattine di latte condensato, mescolare bene, conservare in frigorifero per 14 giorni. Quindi utilizzare 1 cucchiaino. 3 - 5 giorni. È necessario utilizzare il prodotto a stomaco vuoto, subito dopo il risveglio.
2. Foglia d'alloro. Lo strumento consente di eliminare i crampi alle gambe. Per preparare la ricetta, devi prendere 50 g di foglie di piante essiccate e versare 1 tazza di girasole non raffinato o olio di mais. Mettere la soluzione in un contenitore e chiudere il coperchio, lasciare in luogo fresco per 14 giorni. Filtrare attraverso una garza, strofinare gli arti con un prodotto.
3. Aloe. La ricetta aiuta a rafforzare il sistema immunitario. Per cucinare, dovresti prendere 100 g di succo di aloe, 500 g di noci tritate, succo di 3 limoni. Mescolare, impiegare 30 minuti. prima dei pasti, 1 cucchiaino. 3 volte al giorno.

Altri metodi

La sindrome di Rett nelle ragazze e nei ragazzi è una malattia la cui terapia consiste non solo nell'uso di droghe e rimedi popolari. È consentito utilizzare i metodi indicati nella tabella.

Nome	Descrizione
Nutrizione appropriata	Nella sindrome di Rett, si raccomanda di aderire ai seguenti principi: mangiare in modo frazionario - fino a 6 volte al giorno ogni 3-4 ore; non superare i 300 g di porzione; escludere salato, fritto, grasso; ridurre la quantità di cibi dolci e amidacei; sostituire cibi ricchi di grassi con cibi a basso contenuto calorico; la dieta dovrebbe essere dominata da zuppe di verdure, cereali; cuocere i cibi con il metodo bollito o al vapore, cuocere in forno; non dimenticare l'uso di acqua pura non gassata.
Fisioterapia	Un tipo di terapia comporta l'effetto di fattori artificiali o naturali sul corpo. La terapia fisica può aiutare ad alleviare il benessere di un bambino con la sindrome di Rett. Metodi di terapia: elettroforesi - esposizione a impulsi elettrici; terapia laser - radiazione laser; terapia magnetica: l'effetto di un campo magnetico sull'organo interessato; ultravioletto - radiazione ultravioletta; Terapia UHF: comporta l'esposizione a un campo elettromagnetico ad alta frequenza; massaggio - impatto sui tessuti molli dalle mani di un massaggiatore; crioterapia - esposizione all'azoto liquido; agopuntura; fangoterapia.
Terapia fisica	Gli esercizi di fisioterapia possono correggere lo sviluppo della scoliosi nella sindrome di Rett. L'elenco degli esercizi è fornito da uno specialista, in base allo stadio della malattia.
Consultazione del difettologo	Lo specialista si occupa di bambini con disabilità dello sviluppo. Il defettologo corregge i problemi con disabilità mentale, udito, vista. Inoltre, lo specialista si occupa di problemi di linguaggio. Di conseguenza, l'aiuto di un defettologo è necessario per i bambini con i seguenti disturbi: sordità; udito debole; visione alterata o sua completa assenza; ritardo mentale; funzione motoria compromessa.

Possibili complicazioni

La sindrome di Rett è caratterizzata da complicanze.

Possibili conseguenze:

• danno agli organi interni;
• completa perdita della funzione motoria;
• difficoltà a parlare e deglutire;
• rachiocampi;
• cessazione della respirazione;
• Morte.

La sindrome di Rett è una patologia grave, ma, nonostante ciò, l'aspettativa di vita delle persone con la malattia è di 40-50 anni. I bambini possono essere fatali.

Molto spesso ciò è dovuto a insufficienza respiratoria, un grave attacco di epilessia, malattie cardiache. E nei maschi non sono esclusi gravi danni al tessuto cerebrale. In questo caso, l'esito letale può arrivare fino a 2 anni di età.

Una malattia chiamata sindrome di Rett è un disturbo del sistema nervoso centrale. La patologia è comune nelle ragazze, ma non è esclusa nei ragazzi. I sintomi includono convulsioni, curvatura della colonna vertebrale e sviluppo ritardato. Per determinare la malattia, viene effettuato un esame.

È impossibile curare completamente la sindrome di Rett, quindi viene prescritta una terapia sintomatica. Include l'uso di medicinali, rimedi popolari e altri metodi (nutrizione, terapia fisica, fisioterapia). Con la sindrome di Rett, la cosa più importante è prolungare la vita di una persona. Per fare ciò, è necessario aderire alle raccomandazioni di uno specialista.

Video sulla sindrome di Rett

Trama della sindrome di Rett: