o chondrodysplasia con angiomatosi - malattia congenita rara non è ereditata, il ceppo portando l'osso, cartilagine e arti accompagnata da numerosi noduli di forma irregolare sulla superficie della pelle.
tumori più comuni in forma di noduli crescono sugli arti, completamente alterazione e deformarli.
Articolo Contenuto
- Il primo caso della malattia Qual è la malattia?
- piano di ragioni
- anomalia genetica si manifesta Come?
- Diagnostica sindrome
- tumori approccio Istologia
- alla terapia
- complessità e pericolosità
- Warn impossibile
Il primo caso della malattia La malattia si manifesta, di solito nella prima infanzia e progredisce lentamente, portando tutta la grande sofferenza. Il primo caso di questa malattia è stata descritta nel 1881 da un medico anatomopatologo A. Maffucci. Era una donna di 40 anni con le crescite del volume sulle mani e sui piedi, che è completamente privato della sua indipendenza e la capacità di camminare, il lavoro ed eseguire le cose fondamentali.
deformità scheletriche sono stati rilevati dai raggi X, le manifestazioni esterne della malattia, si è deciso di rimuovere. Come risultato dell'operazione nel sangue del paziente ha avuto un'infezione da cui è morta. Sindrome
Maffuchi - malattia molto rara. Così, da quando ha aperto in Inghilterra è stato rivelato 160 casi negli Stati Uniti - 100. La speranza di vita media dei pazienti è di 40 anni.
Qual è la malattia?sindrome di Maffucci
accompagnato da:
- chondroma - inizialmente tumori benigni della cartilagine, più spesso si trovano nelle falangi e ossa lunghe. Come risultato, v'è una asimmetrica distorsione e accorciamento può verificarsi fratture secondarie. E 'interrotto il funzionamento degli arti e un elevato rischio di degenerazione in tumore maligno( 30-37%).Multiplo
- emangioma - formazione vascolare alla superficie della pelle e delle mucose. Ci sono casi di presenza di strutture nella cavità nasale, sulla lingua, la parete addominale anteriore, e così via. Sono noduli morbidi di colore bluastro, con danni che possono verificarsi un eccessivo sanguinamento.
In termini di struttura di emangiomi è cellule con pareti spesse e sottili della pelle e del tessuto sottocutaneo vasi sanguigni fiancheggiate da endotelio. Possono essere chiamate malformazioni venose complesse.
La cosiddetta tumori vascolari cutanee, apparendo in una fase precoce della malattia, aumentare rapidamente in termini di dimensioni, diventano morbidi, bluastro, arrotondato, a volte formazioni dolorose sulla pelle, spesso in un cambiamento nell'osso. 
Essi crescere con il bambino, e hanno la tendenza a modificare le mani ei piedi in una massa brutta delle uve.
Questo processo è accompagnato da una proliferazione patologica della cartilagine e tessuto osseo e arti metafisi delle ossa lunghe.
sviluppo attivo della malattia dura fino alla fine della crescita scheletrica è accompagnata da fratture spontanee e deformazioni irreversibili, sia interne che esterne.
cause motivi
piano genetico manifestazioni sindrome di Maffucci non è ancora compreso dalla scienza.È noto solo che si tratta di un raro difetto genetico nello sviluppo umano.
manifesta in tenera età, ci sono casi in cui l'inizio della malattia sono stati trovati in una di sette mesi bambino e progrediscono attivamente la crescita umana, allora la condizione è stabilizzata.
Come si manifesta l'anomalia?
primi sintomi di un bambino malato appaiono spesso con l'inizio della passeggiata, e sono i seguenti:
- deformità ossee, zoppia, accorciamento dell'arto;
- fratture ossee senza causa;educazione
- escrescenze sospetti sulla pelle.
ci sono anche una serie di possibili anomalie riscontrate non sono sempre:
- macchie eterogenee di vitiligine sul collo, sul torace, sulle gambe e in altre aree;
- atrofia di una metà del cervello;
- un gran numero di moli di diverse dimensioni e posizione.
della Sindrome
Nella foto, la caratteristica della crescita della Sindrome di Maffucci
La diagnosi della sindrome viene effettuata sulla base del quadro clinico complessivo e dei risultati degli studi. Di norma vengono prescritti esami a raggi X dello scheletro umano e un esame istologico di neoplasie cutanee.
I tumori della cartilagine, che distruggono e deformano le ossa, sono ben visualizzati sul roentgenogram. Hanno un aspetto caratteristico e sono facilmente identificabili.
Nei casi in cui la radiografia non consente una diagnosi precisa, computer o risonanza magnetica, è prescritta una biopsia per determinare la natura dei tumori.
Istologia delle neoplasie
Questa analisi è necessaria perché c'è un alto rischio di transizione da tumori benigni a condrosarcomi maligni e altri.
Approccio alla terapia
Nonostante il livello di sviluppo della medicina moderna, non esiste un trattamento medico per la sindrome di Maffucci. Viene applicato il trattamento ortopedico e chirurgico.
Quindi, le deformità minori dei piedi sono corrette dalle calzature ortopediche.
Nei casi più complessi, con tumori volumetrici e deformità gravi, viene mostrata l'esoculazione - rimozione della messa a fuoco con successiva sostituzione di una parte dell'osso con un impianto. 
L'accorciamento di un arto rispetto all'altro è eliminato in modo chiuso mediante epifisi di distrazione - utilizzando un apparato medico speciale per allungare gli arti senza sangue( ad esempio l'apparato di Elizarov).
In presenza di focolai ossificati di osteotomia la crescita della cartilagine è mostrata ̶̶ operazione con dissezione ossea e ulteriori misure per il suo allungamento.
Le formazioni sulla pelle vengono rimosse chirurgicamente: diatermocoagulazione( moxibustione) o criodistruzione( distruzione a freddo).
La minaccia di vita del paziente può alzarsi a transizione di gabbie di neoplasmi da una struttura di buona qualità in maligno. Vengono quindi applicati i metodi standard di lotta con l'oncologia.
Complessità e pericoli
La condrodisplasia con angiomatosi è di per sé una malattia molto complessa. Un gran numero di emangiomi sugli arti può portare al fatto che una persona non può muoversi autonomamente e servire se stessa.
Come formazioni con un gran numero di vasi, l'emangioma può portare a sanguinamento pesante, anche interno, in quanto vi sono stati casi di rimozione di tali tumori dall'esofago, laringe, cavità addominale e così via.
La proliferazione incontrollata della cartilagine è irta di fratture spontanee, per non parlare dell'asimmetria del corpo e degli arti.
Il più pericoloso per la vita è, naturalmente, la degenerazione cellulare e la formazione del sarcoma.
Avvisare che è impossibile
Poiché la natura della malattia non è stata ancora completamente compresa, è chiaro solo che non c'è alcun punto in genetica, modi per prevenire la sindrome di Maffucci.
Le persone che soffrono di tali disturbi devono consultare prontamente uno specialista e essere sorvegliati per monitorare il decorso della malattia.
La sindrome di Maffucci è un'altra misteriosa malattia la cui etimologia non è ancora stata compresa. La malattia genetica congenita si manifesta in tenera età e progredisce durante l'intero periodo di crescita dello scheletro umano.
Tessuto cartilagineo che prolifera, mutante e sfigurante le ossa. Gli emangiomi, a loro volta, coprono la superficie esterna del corpo, più spesso in punti in cui la struttura dello scheletro è già rotta, influenzando negativamente sia l'aspetto che le caratteristiche funzionali.
Sfortunatamente, è impossibile guarire completamente oggi. Nelle forze della medicina solo metodi ortopedici e chirurgici per correggere le deformità, facilitando l'esistenza del paziente.
Ad una piccola percentuale della popolazione mondiale che soffre di questa malattia, è necessario monitorare attentamente il suo corso, effettuare le operazioni in modo tempestivo e non avviarlo, poiché vi è un grande rischio di cambiare la struttura delle cellule del neoplasma in vari tipi di sarcoma.
