Anemia-Chauffard Minkowski è una malattia ereditaria in cui la mortalità di massa registrato di globuli rossi. Caratteristica di Patologia esegue potenziato la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo a causa della loro rapida distruzione.
motivi
La malattia si sviluppa nella formazione di alterazioni patologiche nella struttura dei globuli rossi. Non appena le pareti delle cellule del sangue perdono la loro naturale forza, perdono la loro capacità di trattenere e di emoglobina. Quando anemia è registrato e cambiando la forma di cellule del sangue, che non consente loro di penetrare nei piccoli vasi sanguigni. Quando si tenta di compiere il suo destino eritrociti distrutto.
La patologia associata con il DNA in violazione di impatto dei fattori negativi durante lo sviluppo fetale del bambino, ma nella maggior parte dei casi la causa è sferocitosi ereditaria. Provocare mutazione geni fetali in grado di:
- Irradiazione radioattiva incinta e radiografie.
- Grave malattia virale, che subiscono le donne durante la gravidanza.
- INTOSSICAZIONE gravidanza nicotina, narcotici o sali di metalli pesanti.
Ereditarietà malattia si verifica in un carattere autosomico dominante.
sintomi
Segni della malattia si verificano gradualmente la riduzione del livello di eritrociti. Quanto prima la malattia si manifesta, più i suoi sintomi. sferocitosi ereditaria nella maggior parte dei casi rilevati nei bambini in età scolare. Per patologia caratteristico andamento ondulato, in cui la crisi emolitica seguito da un periodo di remissione. Dopo la crisi le condizioni del paziente si sta gradualmente riprendendo, si lamenta solo circa il pallore eccessivo.
Se emolitiche segni di crisi di anemia sono più pronunciati, ucciso un gran numero di globuli rossi. Alcuni dei sintomi includono:
- Di giallo della pelle. Cambiare il colore persiste per un lungo periodo di tempo dopo la crisi. L'intensità del colore giallo della pelle dipende dal tasso di mortalità delle cellule del sangue.
- L'aumento delle dimensioni della milza. Il paziente può lamentare di pesantezza nella regione delle costole sul lato sinistro.
- Aumento fegato. Lunga durata della malattia provoca violazione di questo corpo, che colpisce il cambiamento nella sua dimensione. Emolisi semplice fegato non aumenta.
- Sviluppo di ulcere trofiche della gamba. La patologia si verifica in pazienti adulti quando incollatura globuli rossi nei piccoli vasi sanguigni degli arti inferiori.
- Disturbi delle ossa del cranio. Registrato solo nello sviluppo della malattia nei bambini piccoli.
Sullo sviluppo della crisi emolitica impedisce il verificarsi di tali cambiamenti nel corpo, come ad esempio:
- di giallo pronunciato della pelle;
- febbre;
- letargia generale, sonnolenza;
- convulsioni;
- nausea, vomito, dolore addominale;
- prurito pronunciata.
La frequenza di occorrenza delle crisi dipende da molti fattori. Provocare il deterioramento della condizione può malattie infettive del paziente, l'ipotermia. In alcuni casi, la remissione può durare fino a diversi anni.
diagnostica
sferocitosi ereditaria può essere sospettata in un paziente con la pelle gialla. Il medico curante è necessario palpazione dell'addome per determinare la presenza di aumentare fegato o milza. Inoltre, un paziente indagine condotta per chiarire la lista dei reclami, per scoprire la presenza di anemia nei parenti stretti. Al fine di confermare la diagnosi iniziale del paziente viene inviato per l'esame, tra cui la resa di laboratorio e l'esame strumentale.
In condizioni di laboratorio:
- Esame del sangue. Nella patologia rilevata bilirubina elevata, urobilina causa della minore concentrazione di colesterolo.
- Analisi cliniche del sangue. Identificare concentrazione dimensione diminuzione dei leucociti modifiche degli eritrociti. Valutazione del colore dell'indicatore dimostra che è inferiore al normale.
Inoltre, il metodo elettroforesi bidimensionale viene utilizzato, permettendo di analizzare proteina di membrana in cellule del sangue. Confermare la modifica di organi dimensioni interne permette ecografia addominale.
anemia Microspherocytic deve essere differenziato da malattie autoimmuni, per cui si consiglia di studiare la storia della famiglia e di eseguire Coombs.
trattamento
La terapia è prescritto solo dopo la conferma della diagnosi di sferocitosi ereditaria. Il trattamento a lungo, la sua efficacia dipende dalla gravità di patologia, lo stato generale del paziente. Nella malattia lieve la terapia somministrata al paziente, permettendo di eliminare la carenza di ferro e acido folico. Il paziente si consiglia di variare la dieta dei pasti contenenti carote, pomodoro, formaggio, noci.
Una forma grave della malattia richiede un trattamento medico in un ospedale. Particolare cautela deve essere esercitata nella nomina di trattamento nei pazienti anziani a causa del rischio di aregeneratornogo crisi che potrebbe finire la morte del paziente.
Con l'inefficacia delle tecniche conservative eseguito un'operazione per rimuovere la milza. Entro 48 ore dopo studi di laboratorio confermano splenectomia la normalizzazione dei livelli ematici di emoglobina e globuli rossi, ripristina il tono naturale della pelle. Per prevenire lo sviluppo di cambiamenti irreversibili nella chirurgia del fegato e della milza e prescritto per i bambini di età superiore ai 4 anni.
Il trattamento delle donne durante la gravidanza richiede la ricezione di trasfusioni di immunoglobuline. Incinta si dovrebbe prendere regolarmente un campione di sangue per il medico curante avuto l'opportunità di tempestivi aggiustamenti al percorso terapeutico, garantendo la salute e la sicurezza per il futuro madre e del feto.
complicazioni
anemia emoliticaChe è sorto nella prima infanzia può causare ritardo mentale, debolezza fisica. Nei pazienti adulti, a causa dell'aumento delle concentrazioni di bilirubina libera può sviluppare colelitiasi, colecistite.
In assenza di un adeguato trattamento per la malattia grave possono sviluppare cirrosi. crisi emolitica a volte può essere scambiato per ittero ostruttivo, che esclude la possibilità di un trattamento adeguato. In questo caso, il rischio di edema cerebrale solleva ripetutamente. La malattia può provocare e leucemia cronica.
prevenzione
sferocitosi ereditaria non essere completamente guarita, interventi terapeutici mirati alla massima estensione del periodo di remissione. I pazienti dovrebbero essere regolarmente esaminati da un ematologo. Nella forma lieve dell'analisi sangue di controllo della malattia avviene 1 volta in 6 mesi. Ogni anno, il paziente si consiglia di prendere farmaci che mantengono gli elementi in traccia nel normale conservazione della attività funzionale dei globuli rossi.
I bambini che hanno uno soffre di anemia genitore-Chauffard Minkowski, devono essere esaminati immediatamente dopo la nascita. Hanno messo sul conto, conduce regolarmente sondaggi per valutare il cambiamento di stato.
