כמו אלצהיימר או פרקינסון, מחלת הנטינגטון מתייחסת לאותן פתולוגיות חשוכות מרפא. אך אין זה אומר כלל שחייו של האדם שיאובחן בו יהפכו במהרה לנחותים. איתור בזמן ברוב המקרים מאפשר לך להאט את התפתחותו בשלב המוקדם ביותר.
הקלט תוכן:
- 1 מהי כוריאה של הנטינגטון?
- 2 סוגים וצורות של פתולוגיה
- 3 גורמים להתפתחות המחלה וגורמי סיכון
- 4 סוג ירושה
-
5 תסמינים
- 5.1 הפרעות בתנועה
- 5.2 ליקויים קוגניטיביים ונפשיים
- 6 תכונות מהלך המחלה בילדים
-
7 שיטות אבחון
- 7.1 קלינית
- 7.2 גֵנֵטִי
- 7.3 בדיקות אינסטרומנטליות
- 7.4 אבחנה דיפרנציאלית
-
8 יַחַס
- 8.1 טיפול סימפטומטי
- 8.2 טיפול מונע
- 9 הנחיות קליניות
- 10 סיבוכים
- 11 סרטון מחלת הנטינגטון
מהי כוריאה של הנטינגטון?
Chorea הוא השם העיקרי של פתולוגיה זו, המציין פגיעה קשה במערכת העצבים. המחלה שייכת לתת המחלקה הנוירודגנרטיבית, שבה יש מוות הדרגתי של נוירונים.
בסופו של דבר, התוצאה היא פגיעה מוחית. הכיוון העיקרי בחקר הגורמים, הסימפטומים ושיטות הטיפול הוא לבחון את התהליכים שבהם מתרחשים מגעים סינפטיים בין נוירונים בודדים.
סוגים וצורות של פתולוגיה
מחלת הנטינגטון - זוהי פתולוגיה, ששכיחותה אינה עולה על מקרה אחד לכל 10,000 איש בקרב כלל האוכלוסייה. זה תלוי במידה רבה בגזע ובאזור בו חיים אנשים.
אין חלוקה מיוחדת לסוגים. המחלה מאופיינת רק בשלבי ההתפתחות וחומרת ההפרות הקיימות כבר בתפקודם של חלקים מסוימים בגוף האדם.
גורמים להתפתחות המחלה וגורמי סיכון
כוריאה ראומטית נגרמת על ידי סטרפטוקוקוס מסוג A. לכן אחת הסיבות העיקריות היא כאב גרון, שאחריה כל מי שחלה נופל אוטומטית לקבוצה בסיכון גבוה. סיבה סבירה נוספת היא דלקות בדרכי הנשימה העליונות. אבל אנגינה רחוקה מכולם יכולה לגרום להתפתחות של סיבוך רציני.
התנאים הבאים נחשבים לגורמי הסיכון העיקריים:
- חסינות לא מספיק חזקה;
- שיתוק מוחין;
- זרימת דם לקויה במוח;
- נגעים קשים של השיניים;
- חוסר איזון הורמונלי;
- מוקדי ראומטיזם אחרים;
- כמה תרופות.
על רקע גורמים אלה, התפתחות הכוריאה נובעת ככל הנראה מהפרה ביכולת התפקודית של הגרעינים במבנים המוחיים ובגרעיני השיניים של המוח הקטן.
סוג ירושה
שנות המחקר האחרונות עדיין לא הובילו לגילוי הגורמים שבהשפעתם מתחילים שינויים כאלה. כמו כן, נמצא כי מחלת הנטינגטון עשויה להיות תורשתית.
מחקרים הראו שהתפתחות המחלה מעוררת על ידי מוטציה של גן אחד, כתוצאה מכך שיש עליה במספר החזרות של שלישיית CAG, הנחוצה לקידוד גלוטמין.
![מחלת הנטינגטון (chorea של הנטינגטון). מה זה, סימפטומים, סימנים, הנחיות קליניות](/f/0c07cb604da5a533fb104435254d7aa8.jpg)
הבדיקה קובעת את מספר החזרות. ככל שיותר מהם, כך יתחילו הסטיות באדם מוקדם יותר.
מצב הגוף | תוכן החזרה על שלישיות CAG |
מצב נורמלי | 10 עד 35 יח '. |
רגישות למחלות | 36 עד 121 יח '. |
צורת נעורים | החל מ- 50 יח '. |
בהתחשב בכל המאפיינים המתוארים של מחלה זו, עדיין לא ניתן לשחזר את המודל של אורגניזם חולה, דבר המעורר התפתחות של פתולוגיה בחיות ניסוי. אך יחד עם זאת, הם נחוצים לפיתוח ולחיפוש אחר תרופות יעילות ושיטות טיפול אחרות.
תסמינים
ביטויי המחלה כוללים מספר תסמינים אופייניים המעידים על אבחנה. הבסיסית שבהן כוללת תנועות לא רצוניות של הידיים או הרגליים, תא המטען ושרירי הפנים. מצבי רוח, דיכאון, עצבנות, דיבור מטושטש ותנועות מביכות כלליות שכיחות.
לאחר מכן מצטרפים לתסמינים אלה כאב בבליעה, הפרעות תיאום, בעיות בזכירת מידע וגילויים אחרים בעלי אופי דומה. בסוף התקדמות המחלה, אדם מת בדרך כלל מדלקת ברקמת הריאה, דום לב או סיבוכים חמורים אחרים.
הפרעות בתנועה
ברמה המוטורית המטופלים מפתחים תנועות לא רצוניות ולא מתואמות במהירות גבוהה יחסית. כוריאה בלטינית היא "ריקוד". מתחילת לימוד הפתולוגיה, הסימנים העיקריים היו בדיוק הפרעות מוטוריות ותנועות מהירות, הדומות כלפי חוץ לתהליכים עוויתיים.
ליקויים קוגניטיביים ונפשיים
משך ההתפתחות הכולל של המחלה במקרים מסוימים מגיע ל -20 שנה, אך התוצאה כמעט תמיד זהה. בהדרגה המטופל מאבד את היכולת ללכת באופן עצמאי, לשרת את עצמו, ואז הדיבור נעלם, ובסופו של דבר, יכולת החשיבה מופרעת.
ברוב המקרים, הסימנים הראשונים להתפתחות הפרעות פתולוגיות מופיעים בגיל 30-50 שנים. רק בקרב 5-10% הם מופיעים בגיל צעיר של פחות מ -20 שנה. הצורה האחרונה נקראת נוער.
תכונות מהלך המחלה בילדים
מחלת הנטינגטון היא הפרעה נוירולוגית המתבטאת בצורה של סיבוכים לאחר מחלות עבר קלות יחסית. שם נוסף לפתולוגיה הוא ריקוד ויטוס הקדוש. בבסיסו, החריגה היא דלקת המוח בעלת אופי ראומטי. קוד ICD-10 הוא 102. פתולוגיה היא נדירה ביותר.
סימפטומים להתפתחות מחלת הנטינגטון:
- טלטול חסר מטרה של הגפיים;
- בעיות בפעולה;
- תנועות ראש כאוטיות;
- עוויות שונות על הפנים;
- ירידה בטונוס השרירים;
- דיקציה מעורפלת של דיבור;
- שינון לקוי;
- כתב יד גרוע.
במקרים מסוימים, עלייה בטמפרטורת הגוף לערכים תת -פברי אפשריים.
בנות רגישות יותר למחלה מאשר בנים. רוב המקרים המאובחנים הם בין גיל 5 ל -15 שנים. אצל מבוגרים, כוריאה בצורה קטנה בדרך כלל מתפתחת על רקע זאבת מערכתית ומתבטאת בצורה של דלקת כלי הדם של מערכת העצבים המרכזית.
שיטות אבחון
כדי לבצע אבחנה מדויקת, המטופל עובר בדיקה מקיפה לצורך קבלת כל המידע אודות מצב הגוף.
קלינית
כדי לזהות את המחלה באבחון, הרופא קודם כל בוחן את ההיסטוריה של המטופל בדלקות ויראליות וחיידקיות, דלקת שקדים ודלקת שקדים, בפרט.
לאחר שאספת את התמונה הקלינית ואת תוצאות הבדיקות, אפשר להניח אבחנה. במקרה זה, בדיקות הדם הופכות אינפורמטיביות, שתוצאותיהן חושפות רמה לא תקינה של לויקוציטים, הימצאות סטרפטוקוקים בגוף וגורם ראומטי.
גֵנֵטִי
סוג זה של אבחון בפועל מתייחס לטכניקות מורכבות, מאחר שאדם מתאפיין מספר גדול של כרומוזומים, תחילת ההתבגרות המאוחרת, לא רבים מדי קרובי משפחה.
אך במידת הצורך, הגנטיקה מרכיבה עץ משפחה וקובעת מספר תכונות דומיננטיות ורססיביות. לאחר הערכת כל הגורמים המשפיעים, מתקבלת הנחה לגבי הסבירות להולדת עובר בעל מבנה לא תקין של הקוד הגנטי של ה- DNA, כלומר הסיכון שהמטופל ייבדק לחלות במחלה זו.
אחת השיטות האינפורמטיביות ביותר לגנטיקה היא ניתוח הקריוטיפ של התא, שבו נלמד המבנה והמספר של הכרומוזומים. השיטה מאפשרת לזהות הפרות במבנה של שלישיית CAG. התוצאה היא אבחנה שמתבררת כנכונה ב -90% מהמקרים. 10% הנותרים נותרו הפרעות בלתי מוסברות ממוצא לא ידוע.
לצורך הניתוח נלקחת מהמטופל דגימת דם. כדי לזהות גן לכוריאה הנקרא huntingtin, נבדקות מולקולות DNA שאחראיות על ייצור החלבונים בגוף. לפעמים נוכחותם של מספר רב של שלישיות אינה מלווה בהתפתחות סימפטומים של המחלה, והפתולוגיה אינה מתבטאת בעתיד.
בדיקות אינסטרומנטליות
מחלת הנטינגטון היא מחלה שניתן לזהות ולאשר באמצעות שיטות אבחון מיוחדות ומודרניות. אלה כוללים CT או טומוגרפיה ממוחשבת ו- MRI או הדמיה של תהודה מגנטית.
![מחלת הנטינגטון (chorea של הנטינגטון). מה זה, סימפטומים, סימנים, הנחיות קליניות](/f/8792475e80e316dc978606dd8e485a7e.jpg)
CT מאפשר לך לקבוע את מידת ההתפתחות של שינויים שכבר החלו במוח ואת היקף האזורים המופחים. על פי תוצאות ה- MRI, המומחה קובע עד כמה הפתולוגיה השפיעה על קצות העצבים. במקרה זה, נבדק מצבם של מעטפות המיאלין, המכסות את אקסונים של עצבים בכל הגוף, כולל מערכת העצבים המרכזית והפריפרית.
אבחנה דיפרנציאלית
שיטות כאלה של בדיקת מטופל כוללות מחקר מקיף של סימפטומים, ביטויים ומדדים אחרים. מחלות, מה שמאפשר לך להוציא מספר אבחנות אפשריות ולהתעכב על האפשרות היחידה בכל אחת מהן מקרה ספציפי.
יַחַס
בהתחשב באופי ומקור הפתולוגיה, התאוששות מוחלטת של המטופל אינה אפשרית עקרונית, שכן גם לא ניתן לשנות את הגנטיקה האנושית. הדרך היחידה להקל על התפתחות המחלה היא לפצות על הסימפטומים הגוברים.
טיפול סימפטומטי
כדי לדכא את הסימפטומים הלא רצויים העיקריים של chorea, בפועל, משתמשים במספר תרופות מקבוצת התרופות האנטי פסיכוטיות:
- Chlorpromazine - 25-300 מ"ג דרך הפה 3 פעמים ביום;
- Haloperidol - 5-45 מ"ג דרך הפה פעמיים ביום;
- רסרפין - 0.1 מ"ג דרך הפה פעם ביום.
בנוסף לתרופות אנטי פסיכוטיות, משתמשים באנטגוניסטים של קולטן דופמין לתיקון הפרעות נפשיות ולחיסול הפרעות תנועה.
הייחודיות של תרופות כאלה היא שלפעמים הן עצמן גורמות להתפתחות תופעות לוואי בצורה של סימפטומים של מחלת הנטינגטון. הדור האחרון של תרופות, השייכות גם לאנטי -פסיכוטיות, עוזרות רבות בהקלה על הסימפטומים.
אלה כוללים את התרופות האנטי פסיכוטיות הבאות:
- ריספרידון;
- אולנזפין;
- קלוזאפין.
מחקרים הראו כי לאחר השימוש בהם, הסיכון לתופעות לוואי בצורה של הפרעות חוץ -פירמידליות היה נמוך משמעותית. יחד עם זאת, הדינמיקה החיובית בחולים כללה היחלשות של התסמונת הפרנואידית וירידה בעצבנות.
בטיפול מורכב משתמשים גם בטטרבנזין, רסרפין, תרופות נוגדות דיכאון וחרדות.
יחד עם זאת, רק מומחה מוסמך המכיר היטב הפרעות כאלה יכול לרשום את סוג התרופה, המינון והמשטר. מצב זה נובע בחלקו מהעובדה כי תרופות שהן בעלות השפעה טיפולית מובהקת לאחרונה, על פי ככל שהמחלה מתקדמת, הם הופכים ללא יעילים ולפעמים יכולים להתחיל להשפיע לרעה על הנפש אדם.
טיפול מונע
טיפול מונע נועד להאריך את חייו המלאים של האדם ולשמור על בריאותו ברמה מספקת. המטרה העיקרית היא לזהות בזמן שינויים לא רצויים בגוף ולנקוט באמצעים הדרושים כדי להחזיר את הרווחה לרמה טובה יחסית.
למרות העובדה כי הגנטית הסיבה להתפתחות המחלה כבר ידועה, עדיין לא ידוע כיצד היא מובילה למוות סלקטיבי של נוירונים והקשרים ביניהם. לכן, הוא האמין כי שיטות הרפואה המונעת מאטות את התפתחות הפתולוגיה.
הנחיות קליניות
מחלת הנטינגטון היא פתולוגיה המהווה סכנה מיוחדת לילדים צעירים. תגלית חיובית הייתה ההזדמנות ללמוד עוברים בתקופה שלפני הלידה.
מדענים פיתחו שיטה לבחירת החומר הביולוגי הדרוש כדי לקבוע את הסיכון לחריגות גנטיות לפני החדרת העובר לחלל הרחם במהלך הפריה חוץ גופית. ההליך מאפשר להורים להביא ילדים בריאים גם אם הם נושאים את הגן המוטנטי.
מספר מומחים צריכים להיות מעורבים בטיפול מורכב להקלת הסימפטומים:
- פסיכיאטר;
- נוירולוג;
- גנטיקאי.
בתחילת המחלה, תנועות מוגזמות, אלימות כלפי חוץ הן אקראיות, במבט ראשון, בטבע. באבחון הראשוני, חשוב להעריך נכון תסמינים כאלה. זה יאפשר לך לבצע במהירות את האבחנה הנכונה ולרשום טיפול תומך הולם.
כלפי חוץ, בשלב ההתפתחות הראשוני, אדם יוצר רושם של אדם שברמה היומיומית פשוט לא יכול לשבת במקום אחד. ואז מתחילים להיות מעורבים יותר ויותר אזורי שרירים חדשים.
ההליכה הופכת לריקודים. יתר על כן, שרירי הלוע והגרון מעורבים בתהליך, שבגללו נצפות הפרות של תפקודי הדיבור. כתוצאה מכך, קשה יותר ויותר לאחרים להבין על מה החולה מדבר. ככל שהתסמינים מתפתחים, היפראקטיביות הופכת בהדרגה לחולשה כללית ולעיכוב פעולות.
לאחר מכן מתחיל תהליך הרסני פעיל ברקמות המוח, כאשר השלב הסופי הוא נכותו של אדם חולה. במקביל, לעתים קרובות נצפים כעסים, תוקפנות, התנהגות לא חברתית ולא הולמת, שבגללם האינטראקציה עם אחרים הופכת קשה או בלתי אפשרית לחלוטין.
בעתיד, בריאותם של קורבנות מחלת הנטינגטון מתדרדרת עד כדי כך שהם מתחילים להזדקק לטיפול מסביב לשעון:
- הזנת מזון נוזלי או קצוץ עם תוכן מזין מספיק;
- ארגון נכון של שגרת היומיום והטיפול ההיגייני של המטופל;
- בשלבים המאוחרים של המחלה, מזון יידרש דרך צינורית.
לרוב החולים יש תיאבון מוגבר, אך הם אינם עולים במשקל, אלא ממשיכים לרדת בו. זאת בשל העובדה שתהליכי הספיגה וההטמעה של חומרים מזינים מופרעים באורגניזמים שלהם. לכן, בכל המקרים, יש צורך לספק למטופל מזון מזין, עתיר קלוריות ושלם מבחינה תזונתית.
אם אתה מתקשה לתת טיפול קבוע וסדיר, עליך להתייעץ עם מומחה בנוגע לאפשרות הצבת חולה באחד מוסדות כגון הוספיס, פנימייה או מרפאה בתשלום, בהם המטופל יקבל את כל הדרוש לקיום רגיל יחסית להמשך התקופה. חַיִים.
סיבוכים
למחלת הנטינגטון אין סיבוכים ספציפיים ככאלה. אך יחד עם זאת, בהעדר טיפול תומך, חייו של אדם הופכים בהכרח לחסרי שלמות. הפרוגנוזה תמיד שלילית. המוות הסביר ביותר נובע מסיבוכים כגון תפקוד לקוי של הלב, אשר כשלעצמם הופכים לסיבת מוות תכופה אצל אנשים בריאים ככל הנראה.
מכיוון שהתפתחות הפתולוגיה מובילה לנכות כמעט מוחלטת, במקרים מסוימים מטופלים, שאין להם זמן להגיע לשלב זה, מתאבדים. זה קורה בגלל בלתי נמנע של הידרדרות עתידית ועייפות כללית מקיום לא שלם.
בנוסף, על רקע הנתונים הפרוגנוסטיים המפורטים, נפשו של אדם חולה סובלת אף היא. התוצאה היא פסיכוזה והזיות, מצבי דיכאון קשים ומתמשכים בנפגעי מחלת הנטינגטון.
על פי הסטטיסטיקה, תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם פתולוגיה זו מגיעה ל-10-17 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. במקרים בהם ההתקדמות מתחילה בילדות, סביר שהמוות כתוצאה מסיבוכים שאינם תואמים את החיים כבר 5-10 שנים לאחר העלייה בסימפטומים.
מכיוון שהפרוגנוזה אינה חיובית וקצב התרחשותן של סטיות שונות גבוה למדי, חולים שאובחנו כסובלים מכך אינם צריכים ללדת ילדים. זאת גם בשל העובדה שללא בקרה גנטית מוקפדת מצד מומחים, הסיכוי להעביר גן פתולוגי לצאצאים הוא גבוה מאוד. לכן, קורבנות מומלץ לשלול את האפשרות להרות ילד.
עם הסטיות הגוברות בהתנהגות הנפשית, מטופלים רבים הופכים את חייהם לזרם כאוטי של שותפים מיניים אקראיים. מקרים כאלה דורשים השגחה רפואית.
קרובי משפחה מומלץ לשקול עיקור של המטופל בטכניקות מודרניות ויעילות ביותר. הם אינם דורשים הרבה זמן וכסף, אך הם מבטלים כמעט לחלוטין את הסבירות להרות עובר.
כמו כן, גורם שלילי לאהובים הוא העובדה כי המספר המכריע של אנשים עם עמוק מוגבלויות נפשיות נעלמות לחלוטין היכולת להזדהות ולהתעניין בחיי אנשים מהקרוב סביבה. באופן דמיוני, אדם חולה הופך לסוג של מפלצת השוללת חיים נורמליים מאלה שנאלצים לדאוג לו על בסיס יומי.
איך שזה נשמע, הסביבה תמיד צריכה להיות מוכנה להתנהגות הכי לא הולמת של אדם חולה. לעתים קרובות הדבר הופך לאיום לא רק על בריאותם הנפשית, אלא גם ישירות על שמירת החיים. אדם שאיבד את היכולת לחשוב בצורה מספקת אינו מרגיש כלל את הגבולות המותרים. לכן אין לזלזל בסיכון לסובבים אותו.
מחלת הנטינגטון החמורה ניתנת לייחס מותנה ופיגורטיבי למספר פתולוגיות, המאפיינות אותן, במבט ראשון, הן עשויות להיראות כ"משפט ". עם זאת, טיפול מוסמך, טכניקות פיזיותרפיה, עזרה מאהוביהם ותמיכתם יכולים לשפר משמעותית את איכות חייו של אדם חולה.
זה יאפשר לך לשמור על הביצועים המנטליים למשך הזמן הארוך ביותר האפשרי והיכולת לשרת את עצמך בעצמך.
סרטון מחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון: