ספר של מחלות הפניהמחלות תורשתיות
פנילקטונוריה: איזה סוג של מחלה
פנילקטונוריה - מחלה הקשורה סינתזה של חומצות אמינו תוך הפרה של הגוף, במידה רבה יותר - פנילאלנין. האם מחלה נדירה עוברת בירושה. כמו תסמינים נוספים יכו...
פנילקטונוריה - מחלה הקשורה סינתזה של חומצות אמינו תוך הפרה של הגוף, במידה רבה יותר - פנילאלנין. האם מחלה נדירה עוברת בירושה. כמו תסמינים נוספים יכו...
קיצור האגודלים הוא תוצאה של הפרעה גנטית הנקראת brachydactyly. אורך היד או כף הרגל הופך להיות קצר יותר תהליכים חריגים מובילים לקיצור של פלנגים מסוימ...
תסמונת הבוגד קולינס תוארה לראשונה על ידי הרופא הבריטי תומפסון בשנת 1846. תמונות המטופלים מראות בבירור את אותו הדבר סימנים של הפרעות בעצמות הפנים. כ...
סיסטיק פיברוזיס מסווג כחמור מחלות תורשתיות. שינויים פתולוגיים משפיעים על האיברים הפנימיים (סמפונות, ריאות, כבד, לבלב, מעיים, מערכת רבייה). המחלה מל...
בכל תא בגוף מוצפן מידע ייחודי, המכיל נתונים אודות העבר, ההווה והעתיד. מאז סוף המאה העשרים, גנטיקאים עשו פריצת דרך עצומה על ידי היכולת לחקור את הגנו...
מחלה גנטית חשוכת מרפא מיופתיה של דושן משפיעה על בנים במצב ירושה רצסיבי. עד גיל 5, לרוב הילדים יש את הסימנים הראשונים - קושי לקום, הגבלה בפעילות.עד ...
כמו אלצהיימר או פרקינסון, מחלת הנטינגטון מתייחסת לאותן פתולוגיות חשוכות מרפא. אך אין זה אומר כלל שחייו של האדם שיאובחן בו יהפכו במהרה לנחותים. איתו...
מחלה או תסמונת מרפן היא פתולוגיה של רקמות חיבור, השייכת למחלות מהסוג התורשתי. הסיבה לשינויים כאלה היא מוטציה גנטית, שבגללה חלקים בגוף האדם יכולים ל...
ניתן לפרש מוטציה הטרוזיגוטית כחוסר גורם X (FX). זה המחלה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה קרישת דם.רוב החולים נושאים מוטציה של missense ב- F10, ו...
הפרעה תורשתית כגון ניוון שרירים בעמוד השדרה שכיחה יותר בקרב ילדים. הפתולוגיה לא נרפאת, יש צורך באבחון וטיפול כדי לשפר את איכות חייו של המטופל.ככל ש...
Albinism היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי חוסר חלקי או מוחלט חומר פיגמנט מלנין. חומר זה נותן צבע לעור, שיער, ציפורניים וקשתית העיניים. אנשים לבקנים נ...
מחלות תורשתיות של בני אדם נגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה להופעת תכונות חדשות וספציפיות. בחלק מהפתולוגיות, סימפטומים ספציפיים מופיעים מיד לאחר לי...