ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים ומבוגרים. מה זה, סימפטומים, סימנים, טיפול, הנחיות קליניות

הפרעה תורשתית כגון ניוון שרירים בעמוד השדרה שכיחה יותר בקרב ילדים. הפתולוגיה לא נרפאת, יש צורך באבחון וטיפול כדי לשפר את איכות חייו של המטופל.

ככל שהפתולוגיה מתקדמת, מופיעים סימפטומים קליניים אופייניים לכך לעזור לרופא הנוירולוג לקבוע את צורת המחלה. חוסר טיפול רפואי יוביל לסיבוכים חמורים.

תיאור המחלה

ניוון שרירים בעמוד השדרה היא מחלה תורשתית שאובחנת לעתים קרובות יותר בקרב ילדים צעירים (0.01-0.02%). תהליכים פתולוגיים משפיעים על הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה ומעוררים חולשת שרירים.

כשהיא מתפתחת, המחלה גורמת לחולשה בשרירי הגפיים התחתונות. אז הזרועות והשרירים של מערכת הנשימה מושפעים. היכולות האינטלקטואליות של המטופל אינן מושפעות.

ניוון שוויוני של הנוירונים של הקרניים הקדמיות בעמוד השדרה מוביל לכך שהמטופל אינו מסוגל לשבת, ללכת או לעמוד בכוחות עצמו. פגיעה בשורשי העצבים ההיקפיים גוררת ירידה בפעילות המוטורית, וכתוצאה מכך ילד, נער או מבוגר יגיעו במוקדם או במאוחר לכסא גלגלים.

הסיבות והמנגנון להתפתחות המחלה

ישנם גורמים מעוררים רבים נגדם מופיעה ניוון שרירים בעמוד השדרה:

• תוֹרָשָׁה;
• המחלה אובחנה אצל קרוב משפחה;
• אמיוטרופיה בעמוד השדרה התגלתה אצל הילד הראשון.

בהשפעת גורמים תורמים מסוימים בגוף האדם, מתרחשים השינויים הבאים, המעוררים ניוון שרירים בעמוד השדרה:

1. הגן SMN1 ניזוק, הנורמה מופרת.
2. יש כשל בייצור החלבון הנדרש.
3. תפקודם של נוירונים מוטוריים נפגע, אשר מתים לאחר מכן.
4. סיבי השריר אינם יכולים לזהות דחפים נכנסים.
5. כוחם הולך לאיבוד ומתחילה ניוון הרקמות השריריות.
6. תהליכים פתולוגיים מגבילים את התנועה. רפלקסים שונים של גוף האדם הנחוצים לשמירה על חיים תקינים נפגעים.

נוירולוג יסייע לקבוע אבחנה מדויקת. המומחה יערוך בדיקה ויקבע בדיקה מקיפה של המטופל.

גורמים גנטיים של המחלה

ניוון שרירים בעמוד השדרה בילדים מופיע לעתים קרובות יותר כתוצאה מגורם תורשתי. הסבירות להתפתחות המחלה עולה אם שני ההורים נשאים גנים פתולוגיים (25%). SMA הוא תוצאה של סינתזה לקויה של מבני חלבון.

תהליכים פתולוגיים משפיעים לרעה על הנוירונים המוטוריים של מח העצם, ותורמים להרס שלהם. תהליך זה מתרחש כל כך מהר, שלתאים אין זמן להתאושש בעצמם.

במהלך התבגרות העובר, מערכת העצבים של אורגניזם קטן מייצרת 50% מתאי העצב העצבים, תוך התחשבות בסטנדרטים שנקבעו. SMA מאטה עוד יותר את התהליך הזה. לכן, לאחר הלידה, הילד מאובחן כחולשה בשרירי הרגליים והזרועות.

סיווג סוגי אטרופיה

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים ומבוגרים מסווג ברפואה כדלקמן:

שֵׁם	תיאור
צורת תינוקות (SMA1)	ברפואה המחלה נקראת תסמונת ורדניג-הופמן. תהליכים פתולוגיים מתרחשים עם סיבוכים מסוימים, שמתקדמים במהירות. רפלקס היניקה, הבליעה והנשימה נפגע. התינוק אינו מסוגל לשבת או להחזיק את ראשו בכוחות עצמו.
טופס ביניים (CMA2)	השם השני הוא מחלת דובוביצה. הפתולוגיה מאופיינת בשינויים קלים. הילד יכול לאכול או לשבת בכוחות עצמו, אך התפקוד המוטורי נפגע. חומרת הסיבוכים המתעוררים תלויה בהיקף הנגעים במסת השריר.
נוער (SMA3)	מחלת קוגלברג-וולנדר מאובחנת בקרב מתבגרים. הילד עומד והולך, אך קיימת חולשת שרירים מתמדת. SMA3 צעיר מוביל לנכות ברוב המקרים. קבוצת המטופלים העיקרית נעה בעזרת כיסא גלגלים.
צורת מבוגרים (SMA4)	ניוון שרירים בעמוד השדרה מאובחן אצל אנשים מעל גיל 35. תהליכים פתולוגיים אינם משפיעים על תוחלת החיים של האדם, אך הם מעוררים חולשת שרירים קשה. רפלקסים של גידים מופחתים גם הם. ככל שהתהליכים הפתולוגיים מתקדמים, המטופל יזדקק לכיסא גלגלים.

נוירולוג יסייע לקבוע את צורת הניוון השרירי בעמוד השדרה בבני אדם ולבחור את שיטת הטיפול היעילה ביותר. המומחה יערוך בדיקה ויקבע בדיקה מקיפה.

מה קובע את חומרת המחלה

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים מתרחשת כתוצאה מתקלה בייצור חלבון מסוים (SMN) על ידי גנים מיוחדים (SMN1 ו- SMN2). סינתזה לקויה מובילה להתנוונות של נוירונים מוטוריים.

הגן העיקרי האחראי על ייצור החלבון הוא SMN1. הגן SMN2 מייצר גם חלבון, אך לא מספיק. לגוף האדם אין מספיק ממנו לתפקוד תקין. בהעדר SMN1, כל עבודת סינתזת החלבון נופלת על הגן SMN2. הוא אינו מתמודד עם תפקידיו, שעל רקעם מתרחשים כשלים ומתפתחים שינויים פתולוגיים.

בגוף האדם יש עותקים של הגן SMN2. וחומרת הניוון השרירי בעמוד השדרה תלויה במספרם. כך גם לגבי צורת המחלה ומצבו של המטופל.

סימפטומים של צורות שונות של המחלה

התמונה הקלינית של ניוון שרירים בעמוד השדרה תלויה במידת ובשלב התהליכים הפתולוגיים. בכל שלב בהתפתחות המחלה מופיעים לא רק סימפטומים קלאסיים, אלא מתרחשים שינויים מסוימים בהתפתחות האדם.

CMA-1

הפתולוגיה מתבטאת בילדים שזה עתה נולדה והיא החמורה ביותר מהסוגים הקיימים, שכן היא מתקדמת במהירות ומלווה בסיבוכים חמורים.

ישנן צורות מסוימות של SMA-1, שכל אחת מהן מתרחשת עם תסמינים קליניים אופייניים:

שֵׁם	תיאור
מִלֵדָה	הסימנים הראשונים למחלה מופיעים לאחר 1-6 חודשים. אפשר לחשוד בפתולוגיה מולדת במהלך ההריון, אם תשימו לב לניידות העובר היא תהיה מינימלית. SMA-1 מולד קשור לתסמינים חמורים. מיד לאחר הלידה, הילד מאובחן כסובל מיתר לחץ דם. כשהוא גדל, התינוק לא יכול לשבת ולהחזיק את ראשו כרגיל; הוא נמצא במצב של צפרדעים רוב הזמן. ראשית, שרירי הגפיים התחתונות נחלשות, ואז האטרופיה משפיעה על שרירי הזרועות ואיברי הנשימה. תוחלת החיים של SMA מולד היא שנתיים.
מוקדם	הסימפטומים האופייניים לפתולוגיה מופיעים בגיל 1.5 שנים. ברוב המקרים, מנגנון ההפעלה הוא זיהום. ניוון שרירים מוקדם של עמוד השדרה מפריע לרפלקסים המוטוריים המסייעים לילד לשבת, לעמוד וללכת. שיתוק חלקי או מלא משפיע על שרירי הנשימה. הילד מת על רקע סיבוכים חמורים של המחלה, ביניהם דלקת ריאות מתמשכת או אי ספיקת נשימה. תוחלת החיים היא לא יותר מ 1.5-2.5 שנים.
מאוחר	ההפרעות או ההפרעות הראשונות הנגרמות על ידי ניוון שרירים בעמוד השדרה נתקלות בחולה קטן לאחר שנתיים. איברי מערכת הנשימה מתפקדים כראוי עד להופעת סיבוכים נלווים. רוב החולים עם ניוון שרירים מאוחר מתים לפני שהגיעו לגיל 18.

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים או מבוגר במצב זה היא המחלה המסוכנת והמורכבת ביותר, כך שקרובי משפחה ערוכים תמיד לתוצאה הגרועה ביותר.

קוגלברג-וולנדר

התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים בחולה קטן לאחר שנתיים של חיים.

במהלך התפתחות התהליכים הפתולוגיים מופיעים הסימנים הבאים:

• עייפות מהירה בזמן הליכה וריצה;
• תנועות מטלטלות ולא יציבות;
• לשון רועדת וגפיים עליונות;
• אין רפלקסים של גידים;
• השכמות לובשות צורה של פטריגואידית;
• ניוון שרירים גדולים;
• הפעילות הגופנית יורדת בהדרגה;
• מופיע התכווצות של מפרקים גדולים;
• עמוד השדרה והחזה מעוותים;
• ניוון שרירי הירך.

עם הזמן, החולה מתקשה לבצע מיומנויות מוטוריות מורכבות (ריצה, טיפוס במדרגות, ספורט). החולה נאלץ לנוע בכיסא גלגלים.

במצבים מסוימים, סימנים של ניוון שרירים בעמוד השדרה מלווים בתחושות כואבות קשות. כטיפול, למטופל מוקצים הליכי פיזיותרפיה והתעמלות מיוחדת.

קנדי

המחלה מאובחנת לעתים קרובות יותר בקרב אנשים מעל גיל 30. נציגי המין החזק יותר נמצאים בקטגוריית הסיכון.

ניוון השרירים של קנדי ​​מלווה בסימפטומים הקליניים הבאים:

• שרירי השוקיים ושרירי הירך מתעייפים במהירות;
• ידיים רועדות;
• שרירי הצוואר והראש נחלשים;
• ירידה בחשק המיני;
• ניוון אשכים;
• רמת הורמוני המין יורדת;
• תהליכים פתולוגיים משפיעים על הלבלב, משבשים את תפקודו;
• מופיעים סימפטומים קליניים של סוכרת;
• פינות השפתיים נמשכות לצינורית ומתעוותות.

מטופלים מבחינים שקשה להם לעמוד או ללכת במשך זמן רב. ההתקדמות של צורה זו של ניוון שרירים בעמוד השדרה איטית. לאורך תקופה ארוכה, סימנים קליניים עשויים להיעדר לחלוטין.

SMA

SMA דיסטלי נפוץ יותר בקרב אנשים בגילאי 20 עד 50.

המטופל מודאג מהתסמינים הקליניים הבאים:

• מסת השריר של הידיים ואטרופיות האמות;
• ככל שהתהליכים הפתולוגיים מתקדמים, ניוון שרירים גדולים;
• מופיעה paresis של הגפיים התחתונות.

הפרוגנוזה ל- Duchenne-Aranne SMA היא חיובית אם נמנעת הוספת מחלות אחרות (דיסטוניה פיתול, תסמונת פרקינסון).

וולפיאנה

ניוון שרירים בעמוד השדרה של שרירי הוולפיאן מאובחן אצל אדם בגילאי 20 עד 40. תהליכים פתולוגיים מעוררים ניוון של שרירי השכמות והרגליים התחתונות.

המחלה מלווה בסימנים הקליניים הבאים:

• עצם עצם פטריגואידית נוצרות;
• הפעילות המוטורית של מפרקי הכתף יורדת;
• תפקוד כפות הרגליים מופרע;
• שרירי ניוון הרגל התחתונה.

במשך זמן רב, אדם יכול להישאר נייד ופעיל עד להופעת סיבוכים.

שיטות אבחון

ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים דורש אבחנה דיפרנציאלית כך שעל פי התוצאות שהתקבלו, הרופא המטפל בוחר את הטיפול היעיל ביותר. נוירולוג מעורב באבחון ובניטור מצבו של המטופל. בנוסף, הילד עשוי להזדקק לייעוץ ממומחים מומחים אחרים (גנטיקה, רופא ילדים, רופא ריאות, אורטופד, נוירוכירורג).

לאבחון ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים ומבוגרים, נעשה שימוש בשיטות הבדיקה הבאות:

שֵׁם	תיאור
כימיה של הדם	התוצאות יראו שינויים בהרכב הדם.
Electroneuromyography	המומחה מעריך את הולכת הדחפים העצביים. הבדיקה מאפשרת גם להבדיל בין ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל ילדים.
טומוגרפיה ממוחשבת (CT)	שיטת אבחון המאפשרת לך לקבוע את מוקדי ניוון השרירים בעמוד השדרה.
מחקר אלקטרופיזיולוגי	שיטת הבדיקה מאפשרת לך להעריך את מצב הלב ותפקודו. הדחפים במהלך הפעילות הביו -אלקטרית של המוח עם סיבי עצב נבדקים ונרשמים אף הם.
בִּיוֹפְּסִיָה	שיטת אבחון שבאמצעותה קובע מומחה את סוג ניוון השרירים.

בנוסף, מתבצעת אבחון גנטי. בדיקת DNA מספקת מידע אודות מצב הגנים SMN1 ו- SMN2. חשוב להבדיל בין ניוון שרירים בעמוד השדרה, שכן המחלה מלווה בסימפטומים הדומים לפתולוגיות אחרות. אלה הם בוטוליזם של ילדים, מיופתיה, נוירופתיה, תסמונת דושן.

שיטות טיפול

הטיפול בחולה עם ניוון שרירים בעמוד השדרה נבחר לאחר אבחון מקיף, בהתבסס על התוצאות שהתקבלו. למטופלים נקבעות תרופות מיוחדות התומכות בהולכה של דחפים עצביים.

בנוסף, למטופלים מומלץ להקפיד על תזונה רציונלית ובריאה. כמו כן יש צורך בהליכי פיזיותרפיה. במצבים קשים מצוין טיפול כירורגי.

תרופות

הנוירולוג בוחר תרופות, תוך התחשבות במצבו של המטופל, המאפיינים האינדיבידואליים של גופו וצורה של ניוון שרירים בעמוד השדרה.

הטיפול כולל שימוש בתרופות הבאות:

קבוצת תרופות	שֵׁם	יישום
מתחמי ויטמינים ותוספי תזונה	תיאמין, פירידוקסין	התרופות תומכות בחילוף החומרים ובטון השרירים, משפרות את הפטנטיות העצבית. התרופה מומלצת למטופלים ליטול דרך הפה לאחר הארוחות. המינון הטיפולי תלוי בגיל והוא 0.002-0.03 גרם 1-2 פעמים ביום. מהלך הטיפול נמשך 1-2 חודשים.
Nootropics	Nootropil, Caviton	תרופות משפרות את תפקוד מערכת העצבים. המינון המומלץ תלוי במשקל הגוף של המטופל והוא 30-160 מ"ג / ק"ג. התרופה נלקחת 2-4 פעמים ביום. מהלך הטיפול נמשך לפחות 3 שבועות.
מגן אנגי	Actovegin, חומצה ניקוטינית	התרופות מפעילות את חילוף החומרים. התרופה ניתנת תוך ורידי או תוך שרירי. המינון תלוי במצבו של המטופל, הוא 10-50 מ"ל 3-4 פעמים בשבוע או 5-10 מ"ל ביום. מהלך הטיפול נמשך לפחות שבועיים.
אנטיכולין אסטראז	פרוזרין, סנגויריטרין	תרופות מפחיתות את הפעילות של אנזים המפרק אצטילכולין. התרופה מוזרקת תת עורית, לילדים נקבע 50-375 מק"ג בזריקה אחת. המינון למבוגרים הוא 1-2 מ"ג 1-2 פעמים ביום.
מרגיעי שרירים	בקלופן, טיזנידין	התרופה נלקחת 3 פעמים ביום כל 3 ימים, ומגדילה את המינון ב -5 מ"ג. למטופלים מומלץ להתחיל טיפול עם 5 מ"ג.

בנוסף, לילדים נקבעו משככי כאבים, להורים מומלץ לעקוב בקפדנות אחר פעילות הנשימה של התינוק. במצבים קשים או חירום, נעשה שימוש באוורור ריאות מלאכותי. במקרה של עיוות גס של החזה או עמוד השדרה, המטופל מסומן לניתוח.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

ניוון שרירים בעמוד השדרה בטיפול מורכב מאפשר לילדים להשתתף בהליכי פיזיותרפיה:

שֵׁם	תיאור
אלקטרופורזה רפואית	השימוש בזרמים חשמליים מסייע לשיפור חילוף החומרים בחומרים, זרימת הדם ותחושות כואבות יורדות.
טיפול מגנטי	השדה המגנטי מסוג קבוע או משתנה משפר את טונוס השרירים, מגביר את זרימת הדם באזור הפגוע בגוף ומפחית כאבים.
טיפול בלייזר	שיטת טיפול מודרנית הכוללת שימוש בקרן אור מכוונת. לאחר ההליך, תהליכים מטבוליים בשרירים משתפרים, תסמונת הכאב מסולקת, זרימת הדם מופעלת.
ביופטרון	פעולת המכשיר מכוונת לגרות את הנקודות הפעילות של גוף האדם, שבגללן זרימת דם מוגברת וסיבי שריר פגומים מקבלים יותר חמצן עם חומרים מזינים חומרים.
לְעַסוֹת	טיפולי נקודת אור לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה משפרים את זרימת הדם. קורסי עיסוי מומלצים ל-7-10 מפגשים.
טיפול בפעילות גופנית	פיזיותרפיה מסייעת להגדיל את טונוס השרירים ולהאט תהליכים אטרופיים באמצעות פעילות גופנית סדירה.

גירוי אלקטרו -שרירי על ידי זרמים מאופננים מסייע להפחית את התקדמות ניוון השרירים בעמוד השדרה אצל ילדים ולשפר תהליכים מטבוליים ברקמות הנגועות. ניתן לבצע את ההליכים בבית באמצעות ציוד מיוחד. אותו דבר לגבי יישומי בוץ.

טיפול אורטופדי יעזור למנוע ולתקן עיוותים בעצמות באטרופיה של שרירי עמוד השדרה. למטופלים מומלץ לנעול נעליים אורטופדיות, מחוכים ואורתוזים מיוחדים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה אצל ילדים ומבוגרים תלויה בצורת המחלה ובסיבוכים הנלווים שעוררו את התהליכים הפתולוגיים. מטופלים צעירים רבים מתים בימים הראשונים לחייהם. חלקם מצליחים לחיות עד 1-2 שנים.

חולים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה דורשים השגחה מסביב לשעון וטיפול מתמיד על מנת להעניק עזרה רפואית דחופה בזמן. אחרת, מופיעים סיבוכים חמורים (דלקת ריאות שאיפה, אי ספיקת נשימה חריפה, דלקת ריאות הסימפונות), המעלים את הסיכון למוות.

ניוון שרירים בעמוד השדרה אינו תמיד קטלני. עזרה, טיפול ותשומת לב מתמידים יעזרו לשפר את מצבו של הילד. תרגילים טיפוליים, הליכי פיזיותרפיה והשתתפות צוות רפואי יעצרו את התקדמות התהליכים הפתולוגיים. לילדים עם SMA יש סיכוי לחיים נורמליים אם הם מקפידים על כל המרשמים של נוירולוג.

סרטוני ניוון שרירים בעמוד השדרה

מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה: