סיסטיק פיברוזיס: תסמינים, אבחון, טיפול

סיסטיק פיברוזיס - מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן עבור רגולטור transmembrane סיסטיק פיברוזיס.

מתאפיין הפרשת לקוי של בלוטות הפרשה איברים חיוניים עם נגעים בעיקר בדרכי הנשימה ומערכת העיכול, מחלות קשות פרוגנוזה גרועה.

בודד לראשונה בשנת 1936 רופא ילדים וינאי גידו Fanconi.

סימפטומים של סיסטיק פיברוזיס

תסמינים נפוצים של סיסטיק פיברוזיס:

• הפיגור בפיתוח פיזי,
• מחלות נשימה כרוניות חוזרות,
• פוליפים באף,
• הנוכחי מתמשך בעקשנות antritis,
• ברונכיטיס כרוני,
• palindromic דלקת לבלב,
• כשל נשימתי.

גילויי סיסטיק פיברוזיס המשויכים פגם סינתזת חלבון, ביצוע התפקיד של ערוץ כלוריד המשתתף מים-אלקטרוליט תאים בדרכי הנשימה חילוף החומרים, מערכת העיכול, הלבלב, הכבד, גניטלי המערכת. בסופו של דבר, את הסוד מתעבה בלוטות אקסוקרינית ביותר, הקשו על ידי בחירתו של איברים קיימים שינויים, שהחמורה - במערכת bronchopulmonary.

בשנת קירות עץ סימפונות מפתחת דלקת כרונית של חומרה שונה, במסגרת רקמת חיבור נהרסת, ויצרתי bronhiolo- bronchiectasis. בתנאים של bronchiectasis ליחה הצמיג מתמיד חסימה נפוצה, היפוקסיה גדל, יתר לחץ דם ריאתי, ואת "לב הריאה" מה שנקרא.

שינויים bronchopulmonary שולטים בתמונה הקלינית ולקבוע הפרוגנוזה 95% מהחולים.

בשנת 1/3 מהחולים חווים צניחה של פי טבעת, אך מינוי מנה מספקת של אנזימי עיכול מודרניים הוא סיבוך משלהם עובר 1,5-2 חודשים.

מטופלים בגיל בית ספר הביטויים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס יכול להיות "כאבי בטן מעיים", אשר לגרום נפיחות, הקאות חוזרות, עצירות.

בעקבות מינויו של אנזימים גילויים מעיים הם לשוליים, נותן דרך הריאה. בדרך כלל בהדרגה לפתח כרוני ברונכיטיס. כבר בתקופה ילודים הינקות, יש שיעול, התקפי אסטמה, קוצר נשימה ולעיתים הקאות. מעת לעת יש שיעול כואב, במיוחד בלילה. כיח צמיג, לפעמים מוגלתי.

מאז זה משפיע על כל האיברים המכילים את בלוטות הריר הטיפוסיות של תסמונת קוליטיס, cholecystitis כרונית, דַלֶקֶת הַגַת.

אבחון

• מבחן זיעה: iontophoresis עם pilocarpine. 60 mmol / L כלוריד מוגברת - אבחון סביר; ריכוז כלוריד> 100 מ"ג / ד"ל - אבחון אמין. ההבדל בריכוזים של כלור ונתרן לא יעלה על 8-10 mmol / L. מבחן זיעה לאבחון סופי חייב להיות חיובי לפחות שלוש פעמים. מבחן זיעה צריכה להתבצע כל ילד עם שיעול כרוני.
• Chymotrypsin בצואה: המדגם אינו טופל - ערכים סטנדרטיים שפותחו במעבדה מסוימת.
• קביעת חומצות שומן בצואה: בדרך כלל פחות מ 20 mmol / יום. ערכים גבוליים - 20-25 מ"ג / יום. מדגם הוא חיובי להפחתת לבלב לא פחות מ 75%.
• אבחון דנ"א של הרגישים ביותר וספציפי. תוצאות שגויות מתקבלות 0.5-3% ממקרים. ברוסיה, זה הוא יחסית יקר.
• אבחון דנ"א בהריון: מחקר של isoenzymes phosphatase אלקליין מעיים של מי שפיר אפשרי עם 18-20 שבועות של הריון. ערכי שלילי חיובי שווא שהושגו 4% מהמקרים.

טיפול סיסטיק פיברוזיס

טיפול סיסטיק פיברוזיס דורש גישה מקיפה. שוב זה יודגש, כי זה צריך להתבצע במרכזים מיוחדים תחת שליטתם. ביקורים אצל הרופא חייבים להתבצע לפחות פעם ב -3 חודשים.

להעריך את נתוני אנתרופומטריות, תפקוד ריאות, דם נפוץ ובדיקות שתן, צואתי, כיח על הצמחייה ועל רגישותה אנטיביוטיקה. תחת תוויות לבצע צילום רנטגן, סריקת אולטרסאונד של הכבד והלב בחן את מצב החיסון.

קודם כל, הרשה לי לתקן את משטר הטיפול ושיקום. יש צורך לנקות את העץ הסימפונות ביעילות מן ליחה צמיגה, להילחם בזיהום ולספק פיתוח פיזי טוב של המטופל.

Kinesitherapy כולל עיסוי klopf ניקוז מיקומית, רטט, תרגילי נשימה מיוחדים, מחזור פעיל של נשימה, טכניקות נשימה נאלצו, ניקוז autogenic.

השימוש חובה של מרחיבי סימפונות, mucolytics, ואם אפשר - amiloride (חוסם נתרן) ו / או "Pulmozim "(דנ"א-ASE).

אם זה משפיע על הריאות - השימוש התכוף באנטיביוטיקה. הם צריכים להתמנות על הסימנים המוקדמים של דלקת עם קורסים שנמשכים עד 2-3 שבועות.

Mucolytics (תרופות, ריר דליל) - תכונה הכרחית של טיפול סיסטיק פיברוזיס. הקצאה היא בתוך ושאף: N- אצטיל ציסטאין 300-1200 / יום מ"ג. ממשל bronchoscopic Mucolytics ואחריו הפרשות יניקה ואנטיביוטיקה בסוף הליך שטיפת סימפונות - הדרך יעילה אנדוסקופית של ותרופות.

במקרים של תסמונת bronchospastic - בטא mimetics ו סטרואידים בשאיפה (ב בשאיפה) כדי להפחית את הדלקת נוגדות דלקת ריאות, לא סטרואידיות סמים.

כלים אלה להפחית את התגובה הדלקתית של עץ הסימפונות, אשר לעיתים להביא יותר נזק מאשר גורם מזהם בפועל. מנקודת מבט זו הוא השימוש מוצדק של טרפסין אלפא-אחד, מעכבי פרוטאז לויקוציטים בסרום.

בצפון אמריקה ובאירופה, לייצר השתלת ריאות או לב מורכב - ריאות, כמו גם בפיתוח הנדסה גנטית גישות תיקון של פונקציה הגן המוטנטי ידי יישום וירוסים pneumotropic עם מוטבעים מבנים גנטיים. בשנת 1998 נכתבו תוכנית ריפוי גנטי עבור סיסטיק פיברוזיס, וברוסיה.

נגע לבלב יש צורך לשמור על טיפול אנזים.

אפקטיבי (במגמת עלייה) pancreatin mezim פורטה, panzitrat, קריאון. המינון הוא פרט. בדרך כלל מתחיל עם 2-6 אלף יחידות. lipase לכל ק"ג של משקל / יום. הגדל בהדרגה, על בסיס המאפיינים של הכיסא, האינדיקטורים במשקל של הילד. העולה על המנה מובילה לגירוי של רירית, דלקת מעיים.

אפקט טוב פגיעה בכבד (predtsirroz cholestasis, שחםמספק הקצאה) ursosan בשילוב עם טאורין, קידום הפרשת חומצות מרה, אשר להקל על העיכול של שומנים.

מזון צריך לחרוג מנורמת גיל קלוריות של 10-15%, בזהירות ניהול של ויטמינים, יסודות קורט. דיאטת חלבון ללא הגבלת שומנים, אבל עם אנזימים מודרניים טיפול בתחליפים נאות. ירידה במשקל או עקום שטוח משקל מציינת תחזוקה ירודה של אנזימטי או חמרה של תהליך bronchopulmonary הכרוני.

בחינת בקטריולוגיות antibiotikogrammy כיח למרוח או בגרון פעם 6 חודשים לאחר כיח תהליך bronchopulmonary אקוטי או צבע שינויים (ירוק, טומאה דם).

חקירת המוגלובין מסוכרר - אצל ילדים מעל גיל 8 שנים 1-2 פעמים בשנה. ב סבילות לגלוקוז - לעתים קרובות יותר.

צילום רנטגן של החזה נעשה על החרפת התהליך bronchopulmonary, במיוחד במקרים של חשד דלקת ריאות. כיצד לשלוט - פעם בשנה.

אקו (במיוחד לב תקין, עורק ריאה) לפחות פעם בשנה.

א.ק.ג.: 1-2 פעמים בשנה, על פי עדותו - לעתים קרובות.

בדיקות תפקוד ריאה: תפקוד נשימה חיצוני (בדרך כלל - 6 שנים) וגזים בדם - 1 פעמים בחודש ואחרי תהליך bronchopulmonary חריף.

גוף plethysmography: 8 שנים - 1-2 פעמים בשנה, על פי עדותו - לעתים קרובות.

חשוד שחם הכבד - אולטרסאונד, תפקודי כבד, פרותרומבין, לפחות - ביופסיה.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס והטיפול שלהם

• פוליפים באף. סטרואידים בשאיפה או בצורה של יישומי משחה. טיפול כירורגי אינו הולם (סבירות גבוהה להישנות).
• pneumothorax. מפתחת אצל ילדים ומבוגרים. הסבירות להשנות גבוהה. לנוח לפחות בנפח 10% של הריאות - מינימום של מניפולציה. אם pneumothorax מתח - ניקוז, ניקור פלאורלי.
• תמט ריאות. נדרש ברונכוסקופיה עם שטיפה ומנהל ברונכואלוואולרית של mucolytics, אנטיביוטיקה, התעמלות נשימה.
• דלקת ריאות. עקרונות כלליים של טיפול. אירוע ניקוז קריטי.
• Hemoptysis. זה נראה כמו תערובת של דם הליחה, לעתים קרובות נגרמת על ידי נגעים של רירית הסימפונות. עקב דימום ריאתי (300 מ"ל או יותר בבת אחת או מעל 100 מ"ל ב 3 ימים) - אמבוליזציה באנגיוגרפיה, או חסימה של כלי מדמם. על כישלון - קשירה של קטע כלי או כריתה (חלקה).
• לב ריאתי. למבוגרים בלבד שפותחו עם טיפול הולם. הוא גם הפרעות בקצב מוזרות ולב. רצוי להשתמש corinfar, nifedipine.
• Aspergillosis. כרוכה בטיפול בהורמון. אם אספרגילוס נמצא הליחה של סיכוי ואינו להתבטא קליני, הטיפול אינו נדרש. טיפול מותווית bronchiectasis הנפוצה, bronchiectasis, סימפטומים ריאתי וסם, במיוחד עם תכונות חסימה עצלה, עלייה של E אימונוגלובולינים הכולל (סך IgE) וכן אימונוגלובולינים ספציפיים E.
• אלרגיה ו אסטמה. בשנת 25-48% מהחולים יש שילוב של סיסטיק פיברוזיס ואסתמה.
• התייבשות Soledefitsitnoe. זה עשוי להיות לא רק את הרך הנולד, אלא גם אצל ילדים בגילים ומבוגרים שונים, במיוחד בעונה החמה. מניעה - נוזלים קליטים נאותה מלחים (3-8 גרם / יום).
• סוכרת. זה מתפתח מאוד לאט ובהדרגה. שנצפתה 2% מהילדים ו 15% מהמבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס.
• וזה קיבה מדמם דליות בוושט (שחמת הכבד). בוצע דליות סקלרותרפיה אנדוסקופית, כריתה חלקית של הטחול, מבצע המחלף.
• אבני מרה.
• חסימה חלקית של המעי עם הכיסא הצמיג העבה. כאשר חסימה שאינה דורשת התערבות כירורגית, - שטיפת Gastrografin, Hypaque, N-acetylcysteine. אם אין השפעה - ניתוח.
• pneumatosis קיר המעי ניתן לאתר באקראי ועל ידי עצמו אינו מחייב התערבות.
• צניחה של פי טבעת עם טיפול בתחליפי אנזים נאות היא מאוד נדירה.
• osteoarthropathy ריאתי. יחד עם דפורמציות הפלנגות מסוף עשויות להופיע כאב בעצמות צינורי ארוכות. כדי להקל על המצב NSAIDs שנקבע (איבופרופן, דיקלופנק ועוד.).

עיוות חזה שפותחה כתוצאה של מחלת ריאות.

התחזית

חולים עם התפתחות פיזית טובה יש פרוגנוזה טובה יותר ב סיסטיק פיברוזיס. הם יותר פעילים, יותר לסבול יש תרגיל תפקוד ריאה טובה יותר וחסינות.