המחלההמחלההמחלההפרעות גנטיות
פנילקטונוריה: תסמינים, אבחון, טיפול
פנילקטונוריה - ההפרעה השכיחה ביותר של חילוף חומרים של חומצות אמיניות. בממוצע, פנילקטונוריה רגיש 1 של 8000 אנשים.ביסוד מחלות הוא חסר האנזים מבצע המר...
פנילקטונוריה - ההפרעה השכיחה ביותר של חילוף חומרים של חומצות אמיניות. בממוצע, פנילקטונוריה רגיש 1 של 8000 אנשים.ביסוד מחלות הוא חסר האנזים מבצע המר...
סיסטיק פיברוזיס - מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן עבור רגולטור transmembrane סיסטיק פיברוזיס.מתאפיין הפרשת לקוי של בלוטות הפרשה איברים חיוניים...
Neurofibromatosis - קבוצה של מחלות תורשתיות עם שינויים אופייניים העור, מערכת העצבים, לעתים קרובות בשילוב עם הפרעות באיברים ומערכות אחרים.נכון לעכשי...
תסמונת דאון - פגם גנטי, אשר נובע ושילוש כרומוזום ה -21. אם לאדם יש נורמלי 23 זוגות, או 46 כרומוזומים הוא ציין כרומוזום 21 הטרבל תסמונת דאון במקום ה...