Neurofibromatosis: גורמים, תסמינים, טיפול

Neurofibromatosis - קבוצה של מחלות תורשתיות עם שינויים אופייניים העור, מערכת העצבים, לעתים קרובות בשילוב עם הפרעות באיברים ומערכות אחרים.

נכון לעכשיו, להפריש סוג נוירופיברומטוזיס 6 שממנו החשיבות מהמעלה הראשונה היא מהסוג I נוירופיברומטוזיס (מחלת Recklinghausen) ו נוירופיברומטוזיס מסוג II (זוג השמיני גידולי הבילטרליים נוירופיברומטוזיס של עצבי הגולגולת).

סיבות

המחלה נגרמת על ידי מוטציה של הגן "NF1" ב-כרומוזום 17q.

גברים ונשים מושפעים לעתים קרובות לא פחות.

כמחצית מהמקרים - תוצאה של מוטציות חדשות. קיימת הנחה כי הגן "NF1" הוא חלק מקבוצה של גנים המדכאים את הצמיחה של גידולים. הפחתת או היעדר חלבון neyrofibromina, שתפוקתו נשלטת על ידי הגן "NF1" מוביל להתנוונות של תאים.

גילויים

גילויי נוירופיברומטוזיס מסוג I

קריטריונים לאבחון (לאבחון, אתה חייב להיות לפחות שני קריטריונים):

• 6 או יותר כתמים על צבע העור "קפה עם חלב", כל קוטר יותר מ 5 מ"מ ילד ויותר מ 15 מ"מ המבוגר;
• 2 או יותר נוירופיברומה (בכלל), או neurofibroma plexiform אחד;
• משופרת כתם בתחומי השחי ובמפשעה;
• גליומה של עצב הראייה;
• 2 או יותר גושי לישה - hamartomas איריס הצבעונית;
insta story viewer
• חריגות עצם ביטוי דיספלזיה העצם העיקרי, דילול של עצמות ארוכות קליפת המוח עם או בלי pseudoarthrosis;
• קרוב המשפחה הקרובה ביותר שאובחנה עם סוג נוירופיברומטוזיס I (אמא, אבא, אח, אחות, ילד).

חולים עם סוג נוירופיברומטוזיס צפיתי סיכון מוגבר לגידולים ממאירים: נוירובלסטומה gangliogliomy, סרקומה, לוקמיה, גידול של וילם.

מאפיין של המחלה הוא רצף מסוים של סימפטומים ב בהתאם לגיל המטופל, ולכן קשה לאבחן סוג נוירופיברומטוזיס הייתי בתחילה ילדות. מרגע הלידה או בשנים הראשונות של החיים עשוי להיות רק כמה סימני סוג נוירופיברומטוזיס I (כתמים גדולים, נוירופיברומה plexiform, התבוסה של השלד). תסמינים אחרים עשויים להתרחש הרבה יותר מאוחר (עבור 5-15 שנים).

נוירופיברומה מודגשים ביותר למחלה ביטוי רקלינגהאוזן, ומספרם מגיע לפעמים כמה אלפים; נוירופיברומה plexiform עשויה להיות ענקית, במשקל של יותר מ 10 קילו. פגמים אסתטיים אלו הם בדרך כלל מודאגים ביותר לגבי חולים. בנוסף, נוירופיברומה קשורה לסיכון מוגבר ניוון לתוך גידול ממאיר. כשהוא מוצב בחזה, בבטן, במסלול שהם להוביל תפקוד לקוי של האיברים הסמוכים.

מעת לעת גדל מספר וגודל של נוירופיברומה בתגובה לגירויים שונים, ביניהם את המקום המוביל: הורמונלית משנה את הגוף, גיל ההתבגרות, במהלך ההריון או לאחר הלידה, כמו גם טראומה או חמור מחלה. לעתים קרובות לתרום לצמיחה של ניתוח נוירופיברומה, כמה טיפולים קוסמטיים, טיפולי פיזיותרפיה (עיסוי למשל, מתחמם). אבל לעתים קרובות עם התקדמות המחלה ועל הרקע של רווחה לכאורה.

צפה: האתר של מחלקת עור מכון רפואי צבאי טומסק

גילויי נוירופיברומטוזיס מסוג II

קריטריונים לאבחון:

• VIII זוג neurinoma הבילטרליים של עצבי הגולגולת (על פי טומוגרפיה)

או:

• בשריו הקרובים מאובחנים עם סוג נוירופיברומטוזיס השני (אמא, אבא, אח, אחות, ילד), בשיתוף עם:
• נוירומה צדדית השמיני זוג עצבים גולגולתיים

או:

2 של התכונה הבאה:

• neurofibroma
• meningoblastoma
• גליומות (אסטרוציטומה, ependymoma)
• שוואנומה (ב t. h. ו שדרה)
• subcapsular האחורי לנוער קטרקט.

סימפטומי Concomitant מסוג נוירופיברומטוזיס השני (אבל לא קריטריונים לאבחון) התקפים, עור גילויים (צבע ספוט "קפה עם חלב", נוירופיברומה עורית), גידולי שדרה מרובים (ependymoma, שוואנומה, מנינגיומה).

טיפול נוירופיברומטוזיס

TSNIKVI משרד הבריאות הציע המשטר הבא מסוג נוירופיברומטוזיס I: ketotifen למנות 2-4 מ"ג של קורסים קצרים במשך חודשים. על מנת להימנע מסיבוכים של מינון בשבועות הראשונים מומלץ למרוח ב fenkarol המקביל של 10-25 מ"ג שלוש פעמים ביום.

מכיוון שהתרופה, הפחתת שיעור חלוקת תאים, ב מנה tigazon בשימוש לפחות 1 מ"ג לק"ג משקל גוף או Aevitum כדי 600 000 ניידות בהתחשב IU. כמו כן קורסים בשימוש lidasa (mukopolisaharidaza) במינון של 32-64 IU, תלוי לשריר גיל, בכל יום אחר, קורס של 30 זריקות (L. א Makurdumyan, רופא מטפל, №10, 2001)

טיפול רדיקלי של נוירופיברומטוזיס לא הציע עדיין.