Brachydactyly - įgimtos galūnių anomalijos ypatybės

Pirminių falangų patologinė raida vadinama brachidactyly.

ligos yra paveldimas defektai, kurie yra būdingas sumažėjęs linijinių matmenų rankų, kojų, ir ant kojų ir rankų pirštikaulių.

sutrikimas reiškia pagrindinę kaulų patologinės raidos ypatybę.

Brachidactyly genai iš tėvų perduoda vaikus ir sukelia galūnių anomalijas.Žmonės su neišsivysčiusiomis falangomis ir sutrumpintais pirštais gyvena normalų gyvenimą, tačiau profesijos pasirinkimas yra kitoks.

Įgimta galūnių anomalija vyrams ir moterims pasitaiko tokiu pat dažnumu. Jo atsiradimas yra įmanomas ne tik dėl pirštų dydžio sumažėjimo, bet ir dėl jų visiško nebuvimo. Sinonimai patologijos apima hipofalangija ir mikrodaktiliai.

priežasčių

defektas remiantis tyrimų buvo nustatyta, kad pagrindinė priežastis, dėl neišsivysčiusių falangų ir sutrumpinti pirštus ant galūnių yra paveldimumas.

Brachydactyly paveldimas dominuojantis požymis.

Bendrojoje genetinių vystymosi defektų diagnozavimo struktūroje limfmazgių anomalija yra gana didelis pasireiškimo dažnis.

poveikis egzogeninių veiksnių poveikį vaisiaus ir heterozigotinių mutacijų tirozino kinazės receptoriaus genas veda prie nenormalaus vystymosi rankų, kojų, kojų pirštų ir rankų.

Šis genas yra ekspresyvus osteoblastų ir chondrocitų atžvilgiu ir dalyvauja jų dauginime ir brendimuose.

tipai

galūnių anomalijos Šiandien yra keletas tipų anomalijų, kurios nustato patologinio plėtros brachydactyly laipsnį.

Pateikta klinikinė įvaizdis leidžia klasifikuoti ligą ir išskirti pagrindinius kaulinių pokyčių variantus falangose.

Paveldimasis defektuoto geno perdavimas sukelia keletą pagrindinių anomalijų tipų.

anomalija tipo "A", su išskirtinėmis savybėmis, kurios yra sumažinti iš viduriniojo piršto ilgį, iš falangų ir taip pat pasisakė displazijos pokyčių nago plokštelės su trūkumais pirštais nuokrypį.

Galūnių liga gali turėti skirtingus sunkumo laipsnius, kurie apibūdina penkis apraiškų variantus.

Tai apima:

1. tipas "1» kitokį viso uždelsimo pirštų augimą skundą dėl pasikeitusios struktūros elementaraus falangų viduriniosios pirštu fone. Be to, defektas vystosi kartu su sumažėjusiu pagrindinių falangų ilgiu ant rankų ir kojų pirštų.
2. Tipas "A 2" yra diagnozuotas pagal vidurio pirštą.Tai skiriasi žymiai trumpesniu visų abiejų rankų falangų dydžiu. Likę viršutinių ir apatinių galūnių falangai neturi nenormalių pokyčių.Be sumažinto defektinio piršto falango ilgio, gali išsivystyti radialinis nuokrypis, turintis rombų formą.Tokiais pokyčiais lydi patologinis kaulų vystymasis.
3. Tipas "A 3" skiriasi išlenkta ar iškraipyta piršto falango padėtimi, esančia penkių skaičių.Anomalija nustatoma abiem rankomis ir vadinama klinodactiliumi. Iškraipymas gali išsivystyti medialiniu ar šoniniu kryptimi.
4. Tipas "A 4" diagnozuojamas ant abiejų rankų rankų antrojo ir penktojo pirštų patologinio vystymosi pagrindu. Anomalija yra jų mažesnis dydis ir nepakankamai išvystyta vidurinė falangė.Jei nustatoma pėdos problema, gali būti diagnozuota kaklo juosta ir pilvo pėdos vaizdas.
5. Tipas "A 5" bus nustatomas remiantis visiško vidurinių falangių nebuvimu ant antrojo ir penktojo riešo pirštų.Sumažėjęs jų išvaizda, nagų lakštų displazija taip pat nurodo šio tipo klinikinio vaizdo savybes.

Taip pat išskirtas:

1. tipas "B" reiškia įgimtą anomaliją, pasireiškiančią daliniu ar visišku antrojo ir trečiojo pirštų suliejimu. Jo pagrindiniai skirtumai yra patologinė nagų falangų raida ir vienalaikio rankų ir pėdų anomalija.Šio tipo Brachydactyly lydima patologija stuburo, kaukolės ir dantų vienetų.Susiuvimas vyksta embrionų vystymosi metu ir perduodamas tik vyriškosios lyties linija.
2. Tipas "C" yra sunkus įgimtų pirštų atsiradimo defektas. Kartu su pagrindinių falangų sutrumpinimu pastebima jų sintezė, taip pat tuo pačiu metu nepakankamai išplėstos metakarpalio kaulai. Vaikams, turintiems šią diagnozę, būdingas mažas augimas ir psichinės plėtros problemos.
3. Tipas "D" yra diagnozuotas patologinių reiškinių pirmaisiais rankų ir kojų pirštais. Antrojo pavadinimo atveju šio tipo anomalijos apima brachimegalodactyly.
4. Tipas "E" reiškia paveldimus defektus, kurie retai būna klinikinėje praktikoje. Jis išsiskiria iš atskirų metakarpalių ir metatarsalių kaulų anomalijų.Patologija lydima simetriškai nepakankamai išsivysčiusių clavicles.

Kokios ligos gali sukelti kelio sąnario artralgiją.Ką reikia žinoti apie skausmo malšinimą?

genetinės ligos polidaktilis iš galūnių pasireiškia padidėjusiu galūnių pirštų skaičiumi. Sužinok čia gydymo metodus.

Nenormalių pirštų išsivystymo simptomai

Kai diagnozuojami vaikai su izoliuotu brachidactiliu vystymusi, patologijos simptomai bus minimalūs ir susiję su kosmetiniu defektu.

Tačiau daugeliu atvejų pirštų atsiradimo anomalija atsiranda dėl rimtesnių genetinių ligų, tarp kurių būtina atkreipti dėmesį:

• Dauno sindromas;
• kaklo sutrumpinimas;
• krūtinės piltuvo formos;Brachycephalic tipo kaukolė
• ;
• šonkaulių deformacija;
• sąnarių nestabilumas;
• protinis atsilikimas;
• užkerta kelią atraminei ir variklio funkcijai;
• nėra falangų ir pirštų;
• nagų lėkštelių displazinis pažeidimas;
• neįprasta trumpųjų pirštų konfigūracija.

Jei falanginė sintezė ir polidaktyla nėra, sergantiems vaikams neribojamas rankų ir kojų judėjimas.

Defekto diagnozė

Brachydactyly "Megan Fox" nuotraukoje

Įgimtos pirštų defektų diagnozė gali būti atliekama skirtingais etapais. Jei šeimoje yra brachidactiliu sergančių pacientų, rekomenduojama atlikti trimatį vaisiaus ultragarsą.

Nėštumo laikotarpis turi būti 20-24 savaitės. Nustačius izoliuotos rūšies anomaliją, dirbtinis abortas nerekomenduojamas.

Ir nustatyti chromosominiai sindromai suteikia pagrindą abortams.

Diagnostikos veiklai po vaiko gimimo yra:

• vizualinis ir klinikinis tyrimas;
• pirštų ir kaulų audinių rentgenas rankose, kojose;
• DNR diagnostika, kurios rezultatai yra labai svarbūs nustatant teisingą diagnozę.

Tyrimų rezultatai patvirtina arba neįtraukia įgimtų rankų ir kojų kaulų audinio defektų diagnozės.

Gydymas ir prevencija

Šiuo metu chirurginiai metodai yra vienintelis veiksmingas būdas gydyti kaulų anomalijas pirštų falangose ​​viršutinės ir apatinės galūnėse.

Chirurginė intervencija leidžia efektyviai išspręsti tarpfalango sintezės problemas, padidinti rankos ir pėdos dydį, taip pat pašalinti trumpalaikį vokiškumą.

Operacijų pagrindinis tikslas yra atstatyti galūnių rėmą ir judesį.Estetika ir kosmetologijos defekto problemų sprendimas - tai chirurginio metodo antrinės užduotys.

Konservatyvūs gydymo metodai apima fizioterapiją, masažą ir fizinę terapiją.

Jie naudojami rankos funkcijai atkurti, sustabdyti, pagerinti raumenų sistemos ir raiščių aparatų darbą, taip pat padidinti galūnių judesių aktyvumą.

Taip pat traumatologai - ortopedai skirti juos užkirsti kelią rankų ir kojų sąnarių artrozės deformacijai. Greitas genetinės inžinerijos vystymas suteikia vilties, kad gydymas bus pirmasis falangų patologinio vystymosi priežastis.

Brachydactyly prevencija numato apsilankymus medicininėse genetinėse konsultacijose, kur tėvai gali sužinoti apie sergančio vaiko tikimybę šeimoje.

Jie padeda šeimoms su šios patologijos anamneze priimti teisingą sprendimą planuojant būsimus palikuonius ir pasekmes.

Savalaikis kreipimasis pagalbos specialistams padės spręsti problemas, susijusias su įgimta galūnių anomalija ir išvengti nepataisomų padarinių.